Neurol. pro Praxi, 2005; 1: 12-16

Neurologické projevy

doc. MUDr. Ivanka Vlachová
Iktové centrum, Neurologická klinika FN a LF UP, Olomouc

Poruchy lipidové biosyntézy v CNS a metabolizmu plazmatických lipidů významným způsobem zasahují již do embryonálního vývoje jedince, jsou původcem celé řady vrozených malformací, neurometabolických a neurodegenerativních onemocnění, hrají roli v procesu aterogeneze. Závažnost klinických projevů je důsledkem podílu genetické výbavy a složky enviromentální. Dynamický rozvoj poznání, zejména v posledním desetiletí přinesl celou řadu poznatků, které změnily pohled na široké spektrum neurologických chorob. V mnoha případech přineslo toto poznání jisté pozitivní terapeutické konsekvence. Práce uvádí přehled vybraných zástupců chorob souvisejících s poruchou cholesterolové homeostázy z oblasti metabolických malformačních syndromů, neurometabolických a neurodegenerativních onemocnění, zmíněn je také podíl dyslipoproteinémií u cerebrovaskulárních onemocnění.

Klíčová slova: Klíčová slova: lipidová homeostáza, metabolické malformační syndromy, neurometobolická a neurodegenerativní onemocnění, cévní mozkové příhody.

Zveřejněno: 1. únor 2006  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Vlachová I. Neurologické projevy. Neurol. praxi. 2005;6(1):12-16.
Stáhnout citaci

Reference

  1. Casserly I, Topol E. Convergence of atherosclerosis and Alzheimer´s disease: inflammation, cholesterol and misfoldet proteins. Lancet 2004; 363: 1139-1146. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  2. Cooper JL. Dietary lipids in the aetiology of Alzhemier´s disease: implication for therapy. Drugs Aging 2003; 20(6):399-418. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  3. Gorelick PB, Sacco RL, Smith DB, et al. Prevention of a First Stroke. A Review of Guidelines and Multidisciplinary Consensus Statement From the National Stroke Assotiation. JAMA 1999; 281: 1112-1120. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  4. Herman GE. Disorders of cholesterol biogenesis: Prototypic metabolic malformation syndromes. Hum Mol Genet 2003; 12 (Spec No 1): 75-88. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  5. Lachmann RH, te Vruchte D, Lloyd-Evans E, et al. Treatment with miglustat reverses the lipid-trafficking defect in Niemann-Pick disease type C. Neurobiol Dis 2004; 16(3): 654-658. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  6. Mumenthaler M, Mattle H. Metabolické poruchy vyvolávající postižení mozku s dalšími neurologickými následky. In. Mumenthaler M, Mattle H. Neurologie. Grada pulbishing 1. vydání 2001: 236-249.
  7. Nevšímalová S. Neurometabolická a neurodegenerativní onemocnění. in. Nevšímalová et al. Neurologie. Galén 1. vydání 2002: 259-263.
  8. Nguyen K, Sigaudy S, Philip N. MCA/MR syndrome with hypocholesterolemia related to familial dominant hypobetaliporoteinemia. Am J Med Genet. 2003; 121A(2): 109-112. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  9. Pfrieger FM. Cholesterol homeostasis and function in neurons of the central nervous system. Cell Mol Life Sci. 2003; 60(6): 1158-1171. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  10. Sacco RL, Benson RT, Kargman DE, et al. High-Density Lipoprotein Cholesterol and Ischemic Stroke in the Elderly. The Northern Manhattan Stroke Study. JAMA 2001; 285(21): 2729-2735. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  11. Shahar E, Chambless LE, Rosamod WD, et al. Plasma Lipid Profile and Incident Ischemic Stroke. The Atherosclerosis Risk in Communities (ARIC) Study. Stroke 2003; 34: 623-631. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  12. Schiffmann R, Boespflug-Tanguy O. An update on the leukodystrophies. Curr Opin Neurol 2001; 14(6): 789-794. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  13. Slowlik A, Iskra T, Turaj W, Hartwich J, Dembinska-Kiec A, Szczudlik A. LDL phenotype B and other lipid abnormalities in patients with large vessel disease and small vessel disease. J Neurol Sci. 2003; 214(1-2): 11-16. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  14. Stark L, Lovgren-Sandblom A, Bjorkhem I. Cholesterol treatment forever? The first Scandinavian trial of cholesterol supplementation in the cholesterol-synthesis defekt Smith-Lemli-Opitz syndrome. J Intern Med. 2002; 252(4): 314-321. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  15. Vaverková H. Hyperlipoproteinemie;in Šimon J. a kol. Epidemiologie a prevence ischemické choroby srdeční. Grada Publishing 1. vydání 2001: 89-92.
  16. Vaverková H, Vlachová I, Novotný D, et al. Polymorfizmus apolipoproteinu E v rodinách osob s předčasnou ischemickou cévní mozkovou příhodou. Čes a Slov Neurol Neurochir 1998; 61/94(6): 296-302.
  17. Venti M, Parnetti L, Gallai V. Genetics of ischemic stroke. Clin Exp Hypertens 2002; 24(7-8): 531-534. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  18. Vlachová I, Vaverková H, Herzig R, et al. Výskyt familiární dyslipidémie v rodinách mladých osob po ischemické cévní mozkové příhodě. Čes a Slov Neurol Neurochir 2002; 65/98(1): 4-8.
  19. Wanders RJ. Metabolic and molecular basis of peroxisomal disorders: a review. Am J Med Genet 2004; 126A(4):355-375. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  20. Witch-Baumgartner M, Gruber M, Kraft HG, et al. Maternal E genotype is a modifier Smith-Lemli-Opitz syndrome. J Med Genet 2004; 41(8): 577-584. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...