Neurol. praxi. 2008;9(1):53

Postihnutie mozočka pri dedičných poruchách glykozylácie

MUDr. Vladimír Bzdúch, CSc.
I. detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava

So záujmom som si prečítal súbor článkov o ochorení mozočka v časopise Neurológia pre prax 5/2007 (13, 15, 16). Ako v úvode napísal doc. MUDr. M. Bareš, Ph.D., cieľom tejto témy bolo zrozumiteľným spôsobom predstaviť klinické jednotky, pri ktorých dochádza k postihnutiu mozočka (2). Vo svojom príspevku by som chcel prispieť k tejto problematike stručnou charakteristikou pomerne novej, ale stále sa rozširujúcej skupiny dedičných porúch glykozylácie (CDG syndróm), pri ktorej je postihnutie mozočka pomerne častým nálezom.

Zveřejněno: 15. březen 2008  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Bzdúch V. Postihnutie mozočka pri dedičných poruchách glykozylácie. Neurol. praxi. 2008;9(1):53.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Antoun H, Villeneuve N, Panisset S et al. Cerebellar atrophy: an important feature of carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 1. Pediatr Radiol 1999; 29: 194-198. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Bareš M. Onemocnění mozečku. Neurol. pro praxi 2007; 8(5): 267.
    3. Barone R, Pavone L, Fiumara A et al. Developmental patterns and neuropsychological assessment in patients with carbohydrate-deficient glycoconjugate syndrome type IA (phosphomannomutase deficiency). Brain Dev. 1999; 21: 260-263. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. D´Arrigo S, Vigano L, Bruzzone MG et al. Diagnostic Approach to Cerebellar Disease in Children. J Child Neurol 2005 20: 859-866. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Di Rocco M, Barone R, Adami A et al. Carbohydrate - deficient glycoprotein syndromes: the Italian experience. J Inherit Metab Dis. 2000; 23: 391-395. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Drouin-Garraud V, Belgrand M, Grunewald S et al. Neurological Presentation of a Congenital Disorder of Glycosylation CDG-Ia: Implication for Diagnosis and Genetic Counseling. Amer J Med Genet 2001; 101: 46-49. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Honzík T, Hansíková H, Flachsová E et al. Klinické projevy a výsledky metabolických a molekulárních analýz u osmi dětí s dědičnou poruchou glykosylace proteinu. Čes.-slov. Pediatr. 2003; 58: 456-460.
    8. Honzík T, Maloňová E, Hansíková H et al. Dědičné poruchy glykosylace proteinu typ Ia: klinická, biochemická a molekulární charakteristika u dvou sourozencu s hypoplázii mozečku. Čas. Lék. čes. 2003; 142: 276-279.
    9. Jaeken J, Hagberg B, Stromme P. Clinical Presentation and Natural Course of the Carbohydrate-deficient Glycoprotein Syndrome. Acta Paediatr Scand Suppl 1991; 375: 6-13. Přejít k původnímu zdroji...
    10. Jaeken J, Vander Vanderschueren-Lodeweyckx M, Casaer P et al. Familial psychomotor retardation with markedly fluctuating serum proteins, FSH and GH levels, partial TBG-deficiency, increased serum arylsulphatase A and increased CSF protein: a new syndrome? Pediatr. Res. 1980; 14: 179. Přejít k původnímu zdroji...
    11. Marklová E, Albahri Z. Průvodce diagnostikou kongenitálních poruch glykosylace (CDG). Čes.-slov. Pediatr. 2003; 58: 426-429.
    12. Morava E, Cser B, Kárteszi J et al. Screening for CDG Ia in Joubert syndrome. Med Sci Monit 2004; 10(8): CR469-CR472.
    13. Sýkora P. Ochorenia mozočka v detskom veku. Neurol. pro praxi 2007; 8(5): 277-282.
    14. Vermeer S, Kremer HPH, Leiten QH et al. Cerebellar ataxia and congenital disorder of glycosylation Ia (CDGIa) with normal routine CDG screening. J Neurol 2007; 254: 1356-1358. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Zumrová A, Kopečková M, Mušová Z, Křepelová A, Apltová L, Paděrová K. Autosomálně dominantní spinocerebelární ataxie. Neurol. pro praxi 2007; 8(5): 277-282.
    16. Zumrová A, Mušová Z, Košťálová E, Apltová L, Křepelová A, Paděrová K. Autosomálně recesivní a X-vázané ataxie. Neurol. pro praxi 2007; 8(5): 272-276.

    Zpět na obsah