Interní Med. 2001; 3(12): 579-582

Genetika a kardiologie na prahu nového tisíciletí

MUDr. Jana Gandalovičová
II. interní klinika kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN, Praha

Zveřejněno: 31. prosinec 2001  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Gandalovičová J. Genetika a kardiologie na prahu nového tisíciletí. Interní Med. 2001;3(12):579-582.

Článek pojednává o dědičných kardiovaskulárních onemocněních, jejich genetickém přenosu a posledních objevech na tomto poli. Zmiňuje úlohu genetického testování a možnosti terapeutického ovlivnění dědičných nemocí.

Stáhnout citaci

Reference

  1. Badorff, C., Berkely, A. et al. (2000): Enteroviral protease 2A directly cleaves dystrophin and is inhibited by a dystrophin-based substrate analogue. J Biol Chem 275: 11191-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  2. Bonne, G., Carrier, L. et al. (1998): Familial hypertrophic cardiomyopathy: from mutations to functional defects. CircRes. 83: 580-593. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  3. Cohn, J.N., Bristow, M.R. et al. (1997): Report of the National Heart, Lung and Blood Institute Special Emphasis Panel on Heart Failure Research. Circulation, 95: 766-770. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  4. Grunig, E., Tasman, J.A. et al. (1998): Frequency and phenotypes of familial dilated cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 31: 186-194. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  5. Kamisago, M., Sharma, S.D., et al. (2000): Mutations in sarcomere protein genes as a cause of dilated cardiomyopathy. N Engl J Med. 343: 1688-1696. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  6. Keane, M.G., Wiegers, S.E. (2000): Bicuspid aortic valves are associated with aortic dilatation out of proportion to coexistent valvular lesions. Circulation. 102: III35-9. Přejít k původnímu zdroji...
  7. Leiden, J.M. (2001): Chapter 55 - Principles of Cardiovascular Molecular Biology and Genetics. Braunwald: Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine, 6 th ed. 1955-1974.
  8. Marian, A.J. (2000): Pathogenesis of diverse clinical and pathological phenotypes in hypertrophic cardiomyopathy. Lancet. 355: 58-60. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  9. Ortiz-Lopez, R., Li, H. et al. (1997): Evidence for dystrophin missense mutation as a cause of X-linked dilated cardiomyopathy. Circulation. 95: 2434-2440. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  10. Pereira, L., Levran, O. et al. (1994): Molecular approach to the stratification of cardiovascular risk in families with Marfan´s syndrome. N Engl J Med. 331: 148-153. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  11. Priori, S.G., Barhanin, J. et al. (1999): Genetic and Molecular Basis of Cardiac Arrhythmias: Impact on Clinical Management Part I and II. Circulation. 99: 518-528. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  12. Pyeritz, R.E. (2000): Ehlers-Danlos Syndrome. N Engl J Med 342: 730-732. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  13. Pyeritz, R.E. (2001): Genetics and Cardiovascular Disease. Braunwald: Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine, 6 th ed.: W.B.Sauders Company.
  14. Seidman, C.E., Seidman, J.G. (1998): Molecular genetic studies of familial hypertrophic cardiomyopathy. Basic Res Cardiol. 93: 13-16. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  15. Seidman, J.G., Seidman, C. (2001): The genetic basis for cardiomyopathy: from mutation identification to mechanistic paradigms. Cell. 104: 557-567. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  16. Strub, V., Campbell, K.P. (1997): Muscular dystrophies and the dystrophyinglycoprotein complex. Curr Opin Neurol. 10: 168-175. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  17. Thierfelder, L., Watkins, H. et al. (1994): Alpha. tropomyosin and cardiac troponin T muations cause familial hypertrophic cardiomyopathy: a disease of sarcomere. Cell. 77: 701-712. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  18. Vaughan, C.J., Casey, M. et al. (2001): Identification of a Chromosome 11q23.2-q24 Locus for Familial Aortic Aneurysm Disease, a genetically heterogeneous disorder.Circulation. 103: 2469-2475. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  19. Watkins, H., Corner, D. et al. (1995): Mutations in the cardiac myosin binding protein-C gene on chromosome 11 cause familial hypertrophic cardiomyopathy. Nat Genet 11: 434-437. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  20. Watkins, H., Rosenzwieg, A. et al. (1992): Characteristics and prognostic implications of myosin missense mutations in familial hypertrophic cardiomyopathy. N Engl J Med 326: 1108-1114. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  21. Williams, R. (1995): Cardiac involvement in mitochondrial diseases, and vice versa Circulation. 91: 1266-1268. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...