Med. Pro Praxi 2008; 5(6): 274-276

Laboratorní diagnostika dědičných metabolických poruch

MUDr. Sylvie ©»astná CSc., MBA
Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN, Praha

Dědičné metabolické poruchy (DMP) jsou stovky onemocnění s různými symptomy, typy dědičnosti a stupněm léčitelnosti. DMP by měly být běľnou součástí diferenciální diagnostiky jakéhokoliv onemocnění v jakémkoliv věku. Mnoho pacientů vąak diagnóze DMP uniká. Kaľdá DMP by měla být vľdy potvrzena na laboratorní úrovni v rámci tzv. selektivního screeningu. Diagnostika DMP je dostupná na úrovni metabolitů, enzymů/transportních proteinů, tkáně nebo DNA.

Klíčová slova: dědičné metabolické poruchy, laboratorní diagnostika, DNA, selektivní screening

Zveřejněno: 19. prosinec 2008  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
©»astná S. Laboratorní diagnostika dědičných metabolických poruch. Med. praxi. 2008;5(6):274-276.
Stáhnout citaci

Reference

  1. Fernandes J, Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH. Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch. Praha: Triton, 2008 (v tisku) (překlad z angličtiny, klasická učebnice se systematickým přehledem DMP).
  2. Hoffmann GF. Selective screening for inborn errors of metabolism - past, present and future, Eur J Pediatr 1994; 153 (Suppl 1): S2-S8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  3. Hoffmann GF, Nyhan WL, Zschocke J et al. Dědičné metabolické poruchy. Praha: Grada, 2005: 416 s. (překlad z angličtiny, diferenciální diagnostika systémem, ,od symptomu k diagnóze)
  4. Scriver CR, Sly WS, Valle D. The metabolic and molecular bases of inherited disease. 7th Edition: McGraw-Hill, 1995.
  5. www.udmp.cz (webová stránka Ústavu dědičných metabolických poruch VFN)
  6. www.metagene.de (databáze DMP a jejich symptomů s moľností vyhledávání)
  7. www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=omim/ (databáze OMIM)
  8. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?DB=pubmed (databáze Medline)
  9. ©»astná S a kol. Metabolická příručka 2007. Praha: ÚDMP, 2007 (informace o ÚDMP VFN a moľnostech diagnostiky DMP, moľno vyľádat zdarma na udmp@vfn.cz).