Neurol. praxi. 2009;10(1):44-48

Pompeho choroba - patogenéza, klinický obraz, diagnostika a enzymatická substitučná liečba

doc. MUDr. Peter ©palek PhD
Neurologická klinika SZU a FNsP Bratislava-Ruľinov

Pompeho choroba, tieľ glyko genóza typu II, je vzácne autozómovo recesívne ochorenie spôsobené mutáciami v géne kódujúcom

α-glukozidázu. Manifestácia v dojčenskom veku je spojená s výraznou svalovou slabos»ou, kardiomyopatiou a respiračným zlyhávaním.

Vznik v detstve a v dospelosti je spojený so slabos»ou proximálneho končatinového svalstva, zá»aľovou dyspnoe a respiračnou nedostatočnos»ou.

Zis»ovanie aktivity α-glukozidázy v suchej kvapke krvi predstavuje rýchlu a spoµahlivú diagnostickú metódu pre Pompeho

chorobu, najmä ako iniciálny screeningový test. Následné potvrdzujúce testy zis»ujú aktivitu α-glukozidázy v kultúrach fibroblastov

a svalových vlákien alebo gene tickým vyąetrením. Liečba, aľ do nedávna, bola len podporná a dojčatá s Pompeho chorobou zomierali

obvykle pred prvým rokom ľivota. Nedávny objav enzymatickej substitučnej liečby dramaticky zlepąil prognostické vyhliadky pacientov

quo ad vitam, a aj kvalitu ich ľivota so zlepąením svalových motorických a respiračných funkcií. Prehµad je zameraný na patogenézu,

klinický obraz, diagnostiku a substitučnú enzýmovú liečbu.

Klíčová slova: Pompeho choroba, deficit α-glukozidázy, diagnostika, rekombinantná α-glukozidáza

Pompe disease - pathogenesis, clinical features, diagnosis and enzyme replacement therapy

Pompe disease, or glycogen storage disease type II, is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the gene that encodes

for α-glucosidase. Presentation in infancy is associated with severe muscle weakness, cardiomyopathy and respiratory failure. Juvenileand

adult-onset typically present with proximal muscle weakness and are associated with exertional dyspnoe or respiratory insufficiency.

Determination of α-glucosidase activity in a dried blood spot provides a rapid and reliable diagnostic method for Pompe disease,

especially as the initial screening test. Confirmatory testing should be performed by measuring of α-glucosidase activity in cultures of

fibroblasts or muscle tissue, or by genetic testing. Treatment, until recently, was only supportive, and infants with Pompe disease usually

died within the first year of life. The recent development of recombinant α-glucosidase has dramatically improved the life expectancy

and quality of life of infantile-onset disease with improvements of muscle motor and respiratory function in juvenile- and adult-onset

cases. This review focuses on the pathogenesis, presentation, diagnosis and enzyme replacement therapy for Pompe disease.

Keywords: Pompe disease, α-glucosidase deficiency, diagnosis, recombinant α-glucosidase

Zveřejněno: 1. březen 2009  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
©palek P. Pompeho choroba - patogenéza, klinický obraz, diagnostika a enzymatická substitučná liečba. Neurol. praxi. 2009;10(1):44-48.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. ACMG Work Group on Management of Pompe Disease: Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med 2006; 8: 267-288. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Drost MR, Hesselink RP, Oomens CW, et al. Effects of noncontractile inclusions on mechanical performance of skeletal muscle. J Biomech 2005; 38: 1035-1043. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Fukuda T, Ewan L, Bauer M, et al. Dysfunction of endocytic and autophagic pathways in lysosomal storage disease. Ann Neurol. 2006; 59: 700-708. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Hagemans MLC, van Schie SPM, Janssens ACJW, et al. Fatigue: an important feature of late-onset Pompe disease. J Neurol. 2007; 254: 941-945. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Hagemans MLC, Winkel LPF, Hop WCJ, et al. Disease severity in children and adults with Pompe disease related to age and disease duration. Neurology 2005; 64: 2139-2141. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Hagemans MLC, Winkel LPF, van Doorn PA, et al. Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe´s disease in 54 Dutch patients. Brain 2005; 128: 671-677. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Kallwas H, Carr C, Gerrein J, et al. Rapid diagnosis of late-onset Pompe disease by fluorometric assay of ?-glucosidase activities in dried blood spots. Mol Genet Metab 2007; 90: 449-452. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Katzin LW, Amato AA. Pompe disease: a review of the current diagnosis and treatment recommendations in the era of enzyme replacement therapy. J Clin Neuromusc Dis 2008; 9: 421-431. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Kishnani PS, Corzo D, Nicolino M, et al. Recombinant human acid ?-glucosidase. Major clinical benefits in infantileonset Pompe disease. Neurology 2007; 68: 99-109. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Kishnani PS, Wuh-Lang H, Mandel H, et al. A retrospective, multinational, multicenter study on natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediat. 2006; 148: 617-626. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Laforet P, Nicolino M, Eymard B, at al. Juvenile and adult onset acid maltase deficiency in France: genotype-phenotype correlation. Neurolog. 2007; 55: 1122-1128. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Malicdan MC, Noguchi S, Nonaka I, et al. Lysosomal myopathies: An excessive build-up in autophagosome is too much to handle. Neuromuscul Disord 2008; 18: 521-529. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Martiniuk F, Bodkin M, Tzall S, et al. Isolation and partial characterisation of structural gene for human acid alpha glucosidase. DNA Cell Biol 1991; 10: 283-292. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Müller-Felber W, Horvath R, Gempel K, et al. Late onset Pompe disease: clinical and neurophysiological spectrum of 38 patients including long-term follow up in 18 patients. Neuromuscul Disord 2007; 17: 698-706. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Nascimbeni AC, Fanin M, Tasca E, et al. Molecular pathology and enzyme processing in various phenotypes of acid maltese deficiency. Neurology 1008; 70: 617-626. Přejít k původnímu zdroji...
    16. Slonim AE, Bulone L, Goldberg T, et al. Modification of the natural history of adult-onset acid maltase deficiency by nutrition and exercise therapy. Muscle Nerve 2007; 35: 70-77. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Umapathysivam K, Hopwood JJ, Meikle PJ. Determination of acid alpha-glucosidase activity in blood spots as a diagnostic test for Pompe disease. Clin Chem 2001; 47: 1378-1383. Přejít k původnímu zdroji...
    18. Van Capelle CI, Winkel LPF, Hagemans MLC, et al. Eight years experience with enzyme replacement therapy in two children and one adult with Pompe disease. Neuromuscul Disord 2008; 18: 447-452. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Van den Hout H, Hp W, van Diggelen O, et al. The natural course of infantile Pompe´s disease: 20 original cases compared with 133 cases from literature. Pediat. 2003; 112: 332-340. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Van der Ploeg A, Marsden DL. Response to enzyme replacement therapy in 18 juvenile and adult patients with severe Pompe disease. AAN abstracts 2007 SC01. 003.
    21. Winkel LPE, Hagemans MLC, van Doorn PA, et al. The natural course of non-classic Pompe disease: a review of 225 cases. J Neurol 2005; 252: 875-884. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah