Neurol. praxi. 2018;19(2):100-103 | DOI: 10.36290/neu.2018.085

Pokroky v léčbě dědičných metabolických poruch s neurologickou symptomatologií

doc. MUDr. Martin Magner, Ph.D., MUDr. Hana Kolářová, doc. MUDr. Tomáš Honzík, Ph.D.
Klinika dětského a dorostového lékařství, 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

V poslední době byl učiněn výrazný pokrok v léčbě dědičných metabolických poruch s primárním biochemickým defektem lokalizovaným
v CNS. Článek přináší stručný přehled současných možností terapie této skupiny onemocnění zahrnující intratékálně
podávanou enzymovou substituční terapii, terapii malými molekulami, transplantaci krvetvorných kmenových buněk a genové
terapie. Pro úspěch terapie je zásadní časná diagnostika a nasazení léčby.

Klíčová slova: dědičné metabolické poruchy, enzymová substituční terapie, transplantace krvetvorných kmenových buněk,genová terapie

Advances in treatment of inherited metabolic disorders with neurological symptomatology

The treatment of the inherited metabolic disorders with primary biochemical defects in the CNS has undergone a considerableprogress, recently. Our work brings a brief summary of currently available therapeutic possibilities including intrathecal applicationof enzyme replacement therapy, small molecules treatment, hematopoietic stem cells transplantation and the gene therapy. Theearly diagnosis and introduction to the therapy are crucial for the therapeutic success.

Keywords: inherited metabolic disorders, enzyme replacement therapy, hematopoietic stem cells transplantation, gene therapy

Zveřejněno: 1. květen 2018  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Magner M, Kolářová H, Honzík T. Pokroky v léčbě dědičných metabolických poruch s neurologickou symptomatologií. Neurol. praxi. 2018;19(2):100-103. doi: 10.36290/neu.2018.085.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Barboni P, Valentino ML, La Morgia C, Carbonelli M, Savini G, De Negri A, Simonelli F, Sadun F, Caporali L, Maresca A, Liguori R, Baruzzi A, Zeviani M, Carelli V. Idebenone treatment in patients with OPA1-mutant dominant optic atrophy. Brain 2013; 136: e231. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Biffi A, Montini E, Lorioli L, Cesani M, Fumagalli F, Plati T, Baldoli C, Martino S, Calabria A, Canale S, Benedicenti F, Vallanti G, Biasco L, Leo S, Kabbara N, Zanetti G, Rizzo WB, Mehta NA, Cicalese MP, Casiraghi M, Boelens JJ, Del Carro U, Dow DJ, Schmidt M, Assanelli A, Neduva V, Di Serio C, Stupka E, Gardner J, von Kalle C, Bordignon C, Ciceri F, Rovelli A, Roncarolo MG, Aiuti A, Sessa M, Naldini L. Science 2013; 341: 1233158. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Boucher AA, Miller W, Shanley R, Ziegler R, Lund T, Raymond G, Orchard PJ. Long-term outcomes after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation for metachromatic leukodystrophy: the largest single-institution cohort report. Orphanet J Rare Dis 2015; 10: 94. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Dai S, Dulcey AE, Hu X, Wassif CA, Porter FD, Austin CP, Ory DS, Marugan J, Zheng W. Methyl-?-cyclodextrin restores impaired autophagy flux in Niemann-Pick C1-deficient cells through activation of AMPK. Autophagy 2017: 1-17. Přejít k původnímu zdroji...
    5. Dvorakova V, Kolarova H, Magner M, Tesarova M, Hansikova H, Zeman J, Honzik T. The phenotypic spectrum of fifty Czech m.3243A>G carriers. Mol Genet Metab 2016; 118: 288-95. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. El-Hattab AW, Emrick LT, Hsu JW, Chanprasert S, Almannai M, Craigen WJ, Jahoor F, Scaglia F. Impaired nitric oxide production in children with MELAS syndrome and the effect of arginine and citrulline supplementation. Mol Genet Metab. 2016; 117: 407-12. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Engelen M, Kemp S, Poll-The BT. X-linked adrenaloleukodystrophy: pathogenesis and treatment. Curr Neurol Neurosci Rep 2014; 14: 486. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Klein AD, Alvarez A, Zanlungo S. The unique case of the Niemann-Pick type C cholesterol storage disorder. Pediatr Endocrinol Rev. 2014; 12 Suppl 1: 166-75. Přejít na PubMed...
    9. Klopstock T, Yu-Wai-Man P, Dimitriadis K, Rouleau J, Heck S, Bailie M, Atawan A, Chattopadhyay S, Schubert M, Garip A, Kernt M, Petraki D, Rummey C, Leinonen M, Metz G, Griffiths PG, Meier T, Chinnery PF. A randomized placebo-controlled trial of idebenone in Leber's hereditary optic neuropathy. Brain 2011; 134: 2677-86. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Koga Y, Akita Y, Nishioka J, Yatsuga S, Povalko N, Katayama K, Matsuishi T. MELAS and L-arginine therapy. Mitochondrion. 2007; 7: 133-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Kolarova H, Honzik T, Dudakova L, Kousal B, Kulhanek J, Diblik P, Tesarova M, Havrankova P, Forgac M, Zeman J, Liskova P. Leberova hereditární neuropatie optiku (LHON). Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie 2017; 80/113(5): 534-544. Přejít k původnímu zdroji...
    12. Lyseng-Williamson KA. Idebenone: a Review in Leber's hereditary optic neuropathy. Drugs 2016; 76: 805-13. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Markham A. Cerliponase Alfa: First Global Approval. Drugs 2017; 77: 1247-1249. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Muenzer J, Hendriksz CJ, Fan Z, Vijayaraghavan S, Perry V, Santra S, Solanki GA, Mascelli MA, Pan L, Wang N, Sciarappa K, Barbier AJ. A phase I/II study of intrathecal idursulfase-IT in children with severe mucopolysaccharidosis II. Genet Med. 2016; 18: 73-81. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Ory DS, Ottinger EA, Farhat NY, King KA, Jiang X, Weissfeld L, Berry-Kravis E, Davidson CD, Bianconi S, Keener LA, Rao R, Soldatos A, Sidhu R, Walters KA, Xu X, Thurm A, Solomon B, Pavan WJ, Machielse BN, Kao M, Silber SA, McKew JC, Brewer CC, Vite CH, Walkley SU, Austin CP, Porter FD. Intrathecal 2-hydroxypropyl-?-cyclodextrin decreases neurological disease progression in Niemann-Pick disease, type C1: a non-randomised, open-label, phase 1-2 trial. Lancet 2017; S0140-6736: 31465-4. Přejít k původnímu zdroji...
    16. Piotrowska E, Jakóbkiewicz-Banecka J, Tylki-Szymanska A, Liberek A, Maryniak A, Malinowska M, Czartoryska B, Puk E, Kloska A, Liberek T, Baranska S, Wegrzyn A, Wegrzyn G. Genistin-rich soy isoflavone extract in substrate reduction therapy for Sanfilippo syndrome: An open-label, pilot study in 10 pediatric patients. Curr Ther Res Clin Exp 2008; 69: 166-79. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Sessa M, Lorioli L, Fumagalli F, Acquati S, Redaelli D, Baldoli C, Canale S, Lopez ID, Morena F, Calabria A, Fiori R, Silvani P, Rancoita PM, Gabaldo M, Benedicenti F, Antonioli G, Assanelli A, Cicalese MP, Del Carro U, Sora MG, Martino S, Quattrini A, Montini E, Di Serio C, Ciceri F, Roncarolo MG, Aiuti A, Naldini L, Biffi A. Lentiviral haemopoietic stem-cell gene therapy in early-onset metachromatic leukodystrophy: an ad-hoc analysis of a non-randomised, open-label, phase 1/2 trial. Lancet 2016; 388: 476-87. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Tardieu M, Zérah M, Gougeon ML, Ausseil J, de Bournonville S, Husson B, Zafeiriou D, Parenti G, Bourget P, Poirier B, Furlan V, Artaud C, Baugnon T, Roujeau T, Crystal RG, Meyer C, Deiva K, Heard JM. Intracerebral gene therapy in children with mucopolysaccharidosis type IIIB syndrome: an uncontrolled phase 1/2 clinical trial. Lancet Neurol 2017; 16: 712-720. Přejít k původnímu zdroji...
    19. Wraith JE, Vecchio D, Jacklin E, Abel L, Chadha-Boreham H, Luzy C, Giorgino R, Patterson MC. Miglustat in adult and juvenile patients with Niemann-Pick disease type C: long-term data from a clinical trial. Mol Genet Metab 2010; 99: 351-7 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Yang S, Ma SQ, Wan X, He H, Pei H, Zhao MJ, Chen C, Wang DW, Yuan JJ, Li B. Long-term outcomes of gene therapy for the treatment of Leber's hereditary optic neuropathy. EBioMedicine 2016; 10: 258-68. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah