Pediatr. praxi. 2023;24(3):175-178 | DOI: 10.36290/ped.2023.051

Prader-Willi syndrom v kazuistikách

MUDr. Olga Magnová
Pediatrická klinika, FN Brno

Prader-Willi syndrom je závažné geneticky podmíněné multisystémové onemocnění. Mezi jeho typické příznaky patří kromě faciální dysmorfie i svalová hypotonie, porucha příjmu potravy (neprospívání s následnou hyperfagií a obezitou) a porucha růstu. Uvádíme kazuistiky tří dětí s Prader-Willi syndromem. U dvou z nich byla genetická diagnóza stanovena až po druhém roce života s rozdílným vlivem na jejich další zdravotní stav, ale ani časná diagnóza v dalším případě nevyloučila rozvoj extrémní obezity vedoucí k závažné morbiditě. Cílem článku je upozornit na důležitost včasné diagnostiky a zahájení komplexní léčby tohoto stavu, včetně léčby růstovým hormonem, které tak mohou významně ovlivnit klinický stav pacientů.

Klíčová slova: Prader-Willi syndrom, obezita, růstový hormon.

Prader-Willi syndrome: a case report

Prader-Willi syndrome is a dangerous genetic multisystem disorder. It's typical symptoms include facial dysmorphia, muscle weakness, growth and eating disorders (failure-to-thrive followed by polyphagia and obesity). We are presenting three case histories of children with Prader-Willi syndrome. Two of them have been diagnosed after the second year of life, with differing impact on their health. Early diagnosis in the third case history didn't eliminate development of extreme obesity leading to serious morbidity. The aim of the article is to bring attention to importance of early diagnosis and initiation of complex treatment of this condition, including growth hormone therapy that can singificantly affect the clinical condition of patients.

Keywords: Prader-Willi syndrome, obesity, growth hormone.

Přijato: 8. červen 2023; Zveřejněno: 15. červen 2023  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Magnová O. Prader-Willi syndrom v kazuistikách. Pediatr. praxi. 2023;24(3):175-178. doi: 10.36290/ped.2023.051.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Butler MG. Prader-Willi syndrome: Currentunderstandingof cause and diagnosis. Am J Med Genet. 1990;35:319-332. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Holm VA, Cassidy SB, Butler MG, et al. Prader-Willi syndrome: consensus diagnostic criteria. Pediatrics. 1993;91(2): 398-402. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Muscogiuri G, Barrea L, Faggiano F, et al. RESTARE. Obesity in Prader-Willi syndrome: physiopathological mechanisms, nutritional and pharmacological approaches. J Endocrinol Invest. 2021;44(10):2057-2070. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Deal CL, Tony M, Höybye C, et al. 2011 Growth Hormone in Prader-Willi Syndrome Clinical Care Guidelines Workshop Participants. Growth Hormone Research Society workshop summary: consensus guidelines forre combinant human growth hormone therapy in Prader-Willi syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2013;98(6):E1072-1087. doi: 10.1210/jc.2012-3888. Epub 2013 Mar 29. PMID: 23543664; PMCID: PMC3789886. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Kodytková A, El Lababidi Em, Čermáková I, et al. Early-onset growth hormone treatment in Prader-Willi syndrome attenuates the risk of transition to severe obesity. ESPE Abstracts. 2021;94:P2-309.

    Zpět na obsah