Pediatr. praxi. 2023;24(3):194-196 | DOI: 10.36290/ped.2023.055

Kraniofaciální synostóza - Crouzonův syndrom

MUDr. Miriam El Husseini
Pediatrická ambulance, Mediclinic, a. s., Praha

Crouzonův syndrom (CS) je vzácná autozomálně dědičná porucha vznikající v důsledku mutací, ke kterým dochází v receptorech pro růstové faktory fibroblastů (gen FGFR2 a FGFR3). Příčina, kterou je předčasný uzávěr lebečních švů, způsobuje u rostoucích dětí řadu komplikací, např. zvýšení intrakraniálního tlaku v důsledku snížení intrakraniálního prostoru u rostoucí mozkové tkáně, epilepsii, poruchu sluchu či atrofie optického nervu. Léčba pacientů s Crouzovým syndromem vyžaduje multidisciplinární přístup na specializovaných centrech a je především chirurgická (remodelace lebky). Pokud je operace zdárně provedena, postižení jedinci se dožívají normálního věku.

Klíčová slova: Crouzonův syndrom, kraniofasciální dysostóza.

CranioFacial Synostosis - Crouzon syndrome

Crouzon syndrome is a rare autosomal dominant disease due to mutation of genes encoding fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2). Premature closure of the cranial sutures causes a number of complications in growing children, such as increased intracranial pressure due to reduced intracranial space and growing brain tissue, epilepsy, hearing impairment, and optic nerve atrophy. The management of patients with Crouzon syndrome requires a multidisciplinary approach at specialized centers. Treatment is mainly surgical (remodulation of the skull) with very good prognosis.

Keywords: Crouzon syndrome, craniofacial synostosis.

Přijato: 8. červen 2023; Zveřejněno: 15. červen 2023  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
El Husseini M. Kraniofaciální synostóza - Crouzonův syndrom. Pediatr. praxi. 2023;24(3):194-196. doi: 10.36290/ped.2023.055.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Cohen MM Jr. Craniosynostosis update 1987. Am J Med Genet Suppl. 1988;4:99-148. doi: 10.1002/ajmg.1320310514. PMID: 3144990. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Cohen MM Jr, Kreiborg S. Birth prevalence studies of the Crouzon syndrome: comparison of direct and indirect methods. Clin Genet. 1992 Jan;41(1):12-5. doi: 10.1111/j.1399-0004.1992.tb03620.x. PMID: 1633640. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Reardon W, Winter RM, Rutland P, et al. Mutations in the fibroblast growth factor receptor 2 gene cause Crouzon syndrome. Nat Genet. 1994 Sep;8(1):98-103. doi: 10.1038/ng0994-98. PMID: 7987400. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Bhattacharjee K, Rehman O, Venkatraman V, et al. Crouzon syndrome and the eye: An overview. Indian Journal of Ophthalmology. July 2022;70(7):2346-2354. doi: 10.4103/ijo.IJO_3207_21. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. LeCourt LP, Elston DM, Homavirak P, et al. Crouzon Syndrome. Medscape. Available from: https://emedicine.medscape.com/article/1117749-overview.

    Zpět na obsah