Psychiatr. pro Praxi, 2005; 1: 44-45

Huntingtonova choroba a kognitívna porucha

doc. MUDr. Viera Kořínková CSc
Psychiatrická klinika FN a LF UK Bratislava

Huntingtonova choroba (HCh) je autozomálne dominantne dedičná choroba so 100% penetranciou. Má variabilnú expresivitu – genómový imprinting, t.j. funkčnosť génu závisí od pohlavia rodiča. Relatívne neskorší vek začiatku a miernejší priebeh je pri prenose od matky. Mutácia je na krátkom ramienku 4. chromozómu. Ide o multiplikáciu CAG (cytozín, adenín, guanín) tripletu. Lokus bol zmapovaný v r. 1983 a gén izolovaný v roku 1993. Produktom mutácie je exces glutamínových sekvencií: 46–62 (norma je 11–34), na ktoré sa viaže proteín huntingtín a pravdepodobne v dôsledku poruchy jeho funkcie dochádza k neurodegenerácii. Selektívne sú apoptózou postihnuté GABA-ergické neuróny v podkôrových štruktúrach (v striáte). Dochádza k poruche spojenia n. caudatus-prefrontálny kortex a k relatívnej prevahe excitačných neuromediátorov. Klinickými prejavmi týchto zmien sú poruchy kôrových funkcií a typické motorické poruchy. Napriek nápadnosti príznakov často dochádza k diagnostickým omylom.

Zveřejněno: 1. únor 2006  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Kořínková V. Huntingtonova choroba a kognitívna porucha. Psychiatr. praxi. 2005;9(1):44-45.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Imrišková A, Kvasnicová M, Hlušeková A. Klinické a genetické aspekty Huntingtonovej choroby. Psychiatria, 1998; 5 (2): 94-96.
    2. Leblová G. Nerozpoznaná Huntingtonova choroba v psychiatrické péči. Psychiatria pre prax. 2004; 1, (1): 34.
    3. Lezak MD. Theory and practice of neuropsychological assessement. In: Lezak MD (Ed): Neuropsychological Assessement, Third Edition. Oxford University Press, 1995; 231-237: 1026s.
    4. Mathuranath PS, Nestor PJ, Berrios GE, et al. A brief cognitive test battery to differentiate Alzheimer´s disease and frontotemporal dementia. Neurology, 2000; 55: 1613-1620. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah