553
MEDICÍNA3418043010770114173194248268327381
PRO744804301074591153
PRAXI919804301074591147200221
/11858043010732
Med.12628043010770114164181
Praxi.1462804301074571113153172188
2023;20(2):112-1141669804301074487129173186231274298341363377415449487512551585624
/23388043010732
www.medicinapropraxi.cz46688043010765133201214288333383401441460508549598625672722749791831850866906945
1121388026012657107160
SDĚLENÍ341207012656130188244301376409
Z772207012659
PRAXE853207012660123195263321
Náhodný34136501063979120160201242279
nález63636501063979110142177
splenomegalie8283650106316596129170211265296336377408425457
jako13013650106226196135
hlavní145236501063970112146188205
příznak16733650106336886118160200235
vedoucí192436501063668108149190224242
k2182365010633
diagnóze22313650106375595133174215246278
Niemann‑Pickovy25243650106405789143184225266294329346381416455493532
choroby307136501063374115151191227264
typu335036501063069105145
B3511365010634
u3560365010639
dospělého361536501063778111146177209241282323
pacienta395436501063269102120151193225261
https://doi.org/10.36290/med.2023.0163405060106335476111136151177197535504010838769662950601061547671011267555040108377290129165202238276301359396435455493530566603621657693727
Náhodný3409250298166292431568711851970
nález13599250298141266331456569
splenomegalie19769250298104247312438579716921104711881314137814421568
jako3592925029870196325459
hlavní40999250298141206332453593658
příznak48059250298144234297409550676805
vedoucí34011840298127248392529668775840
k122911840298130
diagnóze140711840298143208334473612749860986
Niemann‑Pickovy24411184029816623135656368982896710451188125013561486162017421873
choroby436311840298108248386476613755876
typu3401444029888217360499
B88814440298145
u108114440298140
dospělého1270144402981432803825256517188439841122
pacienta244014440298144269376441566707792919
doc.3401843013766129179209
RNDr.5721843013765142219261284
MUDr.8781843013794169245288311
Pavel12111843013764121178234265
Ješina,14991843013745103151182246305334
Ph.D.1,18551843013764128157235261210918520803621441843013729
MUDr.21951843013793168245287310
Alena25281843013772102160225283
Kopecká2283418430137671281942533043644223255185208036
1Metabolické3402004078333711997013388144180234295356382407456506560
centrum9541997013349103164199234295386
Kliniky1363199701336087111172197247302
pediatrie16891997013362118181206258293328354409
a21211997013353
dědičných21971997013362117180205253314363411471
poruch26911997013363124160220269329
metabolismu,30441997013392147183236298359385410452543603625
Všeobecná36931997013361104159220283338388448501
fakultní4217199701333285136197222258318343
nemocnice45841997013361116207267317377402451505
v51121997013353
Praze5188199701335993146193248
2Praktický340215407833373214701335993146197236261310360415
lékař811214701332681133187222
pro1056214701336398158
dospělé,12372147013362123165227283308363385
Praha1645214701335993146206259
Niemann‑Pickova340265701216589140224272328383416471494539586640688737
choroba10962657012144100155189244301350
typu1466265701213283141196
B16822657012154
(NPB)1755265701212893147200227
představuje2001265701215790140198237272321368424448499
vzácnou2519265701214893144189245300356
dědičnou28942657012156106164188233288344399
metabolickou33132657012182133167217274330354378423470524579
chorobu,39122657012144100155189243301357378
která4309265701214783133166215
má45442657012182131
velmi4694265701214897122205229
široké494226570121396396151198248
spektrum5209265701213996148195232265320404
příznaků340279701215791115159215264312368
s7372797012139
různým805279701213289132189236321
věkem1154279701214898146196281
nástupu14632797012155104144179235293349
a18412797012148
tíží.1917279701213357101126147
Přesná2093279701215385136177233282
diagnostika2403279701215680129186243299339374398445496
je2927279701212475
založena3031279701214293118174217268325374
na34332797012155104
enzymologickém35652797012151107151202287344369425483507552600650734
a43282797012148
současně4404279701214096152198248288344395
genetickém48272797012156108164216250274320367417502
vyšetření.53572797012148100140192226340293701213383140164186
V5502937012155
současné629293701214096152198248288344395
době10482937012156113171222
je1294293701212476
již139429370121244892
dostupná15092937012157113153188244302358407
specifická1940293701214097149196220250277323371421
léčba2385293701212375121179228
pomocí26372937012157114198255301325
enzymové29862937012150107151202287343391441
substituční3451293701214095153193228252286342388444468
terapie3943293701213383117167224249300
olipudázou4267293701215580104161218275324369425481
alfa.4772293701214872103153175
V49702937012156
tomto5050293701213388173206261
článku5335293701214569118174222278
prezentujeme340307701215791142186237294327383408459544595
dospělého9583077012157113153210262287339395452
pacienta14333077012157106152176227284317367
s18233077012140
náhodným18863077012156105161217275332378463
nálezem23733077012155104129180224275360
splenomegalie,2756307701214097122173230286371422480529554578629650
u34293077012155
kterého3507307701214784134168219276332
byla38623077012157104130179
následně40643077012155104144169220278335386
potvrzena44733077012157114148199234279330387436
diagnóza4932307701215781130187243299342393
NPB.53483077012166120174196
Klíčová340324301246190118163221273326
slova:686324301244472131183236261
Niemann‑Pickova968324701216689139223271326382414469491536582636683732
choroba,17213247012145100155188242299348369
splenomegalie,2111324701214097121171227282365416473521544567617637
kyselá2769324701214798137188212260
sfingomyelináza,305032470121397096151207262346391441465488543591634684705
suchá3776324701214094139194242
krevní4040324701214781130178234257
kapka.4319324701214696152200249270
A3403523012466
random427352301243891152213272360
finding809352301243464124186215275335
of1166352301245894
splenomegaly12823523012443104134188249308396450511566595649
as1953352301245397
the2073352301243697152
main22473523012486140169229
symptom2499352301244397185247285344432
leading2953352301242882137198227287347
to3322352301243796
the3441352301243697152
diagnosis3615352301245988143203263322367396441
of4078352301245894
Niemann‑Pick4194352301246998152241295355415450511539586642
type4858352301243792154209
B50893523012461
disease5172352301245988133188242287342
in340366301242788
an4503663012453113
adult5853663012453114174203241
patient8493663012459114152181236296334
Niemann-Pick340383701216689139223271326382414469491536582
disease944383701215679118169217256306
type1272383701213383140191
B14853837012154
(NPB)1560383701212993147200226
is1807383701212463
a18913837012148
rare1960383701213382114164
inherited2145383701212479134185217241274323381
metabolic25473837012183134167216273329353376420
disease2989383701215679118169217256306
that3317383701213388136169
has35073837012155103142
a36713837012148
very3740383701214897130181
wide3942383701217497154204
spectrum4167383701214097148193229261317400
of4588383701215584
symptoms4693383701214088172229262316400439
with5153383701217498131186
different53603837012156801091421922253403977012150106138
ages5023977012148104155194
of720397701215584
onset8283977012155111150200234
and10863977012148103160
severity.1270397701214090138187220243276326343
Accurate16373977012161105148203236284317366
diagnosis2027397701215780128183239294333356395
is2446397701212463
based25333977012157105145195252
on28093977012155111
an29443977012148104
enzymological30723977012150105148199283338362417474497542590614
and37103977012148103160
genetic38943977012156106162212246269314
examination.4232397701215097145229252307355387410466521542
Currently,47983977012158112144177227283315338386402
a52243977012148
specific5296397701214096147193216245271316
treatment340411701213366115164196279330385418
using779411701215594117172228
enzyme10284117012150106149199283333
replacement1382411701213383140164212257306389440495528
therapy1931411701213388138171220276323
with2274411701217498131186
olipudase2481411701215579102158214270318358408
alfa2910411701214871101150
is3081411701212362
already3164411701214872104154202258306
available.3491411701214895143166189237294318369389
In3900411701212480
this4001411701213388111150
article,4172411701214880116139184207258278
we44704117012174123
present4614411701215790140179230285318
an49534117012148103
adult50774117012148105159183216
patient53144117012157105138161211267299
with340425701217497130186
a5474257012148
random616425701213381137193248332
finding969425701212956111167191246302
of1292425701215584
splenomegaly,1397425701214096120171226281365416472520544591607
in2026425701212378
whom21254257012174130185268
the2415425701213388138
diagnosis2575425701215679127183238293333355395
of2991425701215584
NPB30964257012166119172
was32894257012174122161
subsequently3471425701214094151191241298353403459491515562
confirmed.4054425701214599154183209242326376433454
Key3404423012461113164
words:5254423012475133171232276302
Niemann‑Pick848442701216689139223271326382414469491536582
disease,1452442701215679118169217256306326
splenomegaly,1799442701214097121171227282365416473521544592608
acid2428442701214893116172
sphingomyelinase,2621442701214097153176231287342426471521545568623671710760780
dry3422442701215789140
blood3583442701215781136192249
spot.3853442701214096152185206
Kazuistika3404930014770132187255286337380411472535
V4805101010949
necelých545510101094993134177199241279328
40888510101094692
letech99551010109216696139180229
je1239510101092166
dospělý1320510101095099133183229250292
muž,16275101010974122160180
který1822510101094173117146190
byl340524101095193115
do4775241010951101
té599524101093075
doby6965241010950100152194
bez912524101095197137
závažnějších1070524101093984126170210260306327363384425474
zdravotních1566524101093990119163206255284335356396446
problémů,340538101095384136190213261339391411
vyšetřován778538101094492130177209240292336382434
pro1240538101095284135
bolest14025381010953106129177214246
v16755381010945
oblasti17475381010951105128174211243265
třísel.34055210109306081117163185204
Byl570552101094992114
odeslán7105521010950102148184205249299
na1035552101095094
urologii,1154552101095080129152202253275296315
kde1495552101094292138
bylo1659552101095193116166
provedeno1851552101095181131340566101094386137182231280
ultrasonografické635566101094970100128171206255305354404433476502525565606649
vyšetření1300566101094287122167197225270319340
břicha,1655566101095080100140189232250
na1921566101094991
kterém340580101094275120150195271
byla636580101095294116160
popsána8215801010951102154190234285328
splenomegalie1173580101093685105149198246320364414456476495539
a17345801010943
mírná1799580101097595123172213
hepatomegalie.340594101094992141183210256329372420461480499542558
Následné910594101095899132151194243291334
hematologické1255594101095093165206233279299346395413451491533
vyšetření1799594101094386119162190340608101092972119138
prokázalo490608101095178125165207244287306353
trombocytopenii855608101092957103176225273311354384431480524571590609
(105…137.10914766081010925651061512372743143563664064481925608706427
/l1960608101093152
(norma340622101092573122152227271
150–400.109/l)6276221010946861311792292763243423834251053622706427107962210109315378
a11736221010943
leukopenie1232622101092167116159207258304354375421
3,69.10916696221010946631101551712122541924622706427
/l1960622101093153
(norma340636101092673123153229273
4,1–10,2.1096356361010947651061481902322502993183594011037636706427
/l).10776361010931537996
Pacient1196636101094891131152198248278
zpětně1497636101093890136166217262
uvedl,1782636101095094138190212230
že340650101093984
intermitentně450650101092172102147177253275305350401431482528
trpí1003650101093060113135
na1163650101095195
epistaxe1283650101094698120156187231275320
při1628650101095282104
rhinitidách1758650101092980101152173204225340664101095194135185
a5456641010944
v6096641010944
dětství673664101095196127164194240262
měl9566641010975120142
opakované11196641010949101145188236279323373419
bronchitidy.1558664101095282131182223272294324345396439455
Praktickou340678101094980125170204226268312363415
lékařkou782678101092270114161192236287339
bylo1148678101095397120172
vysloveno1347678101094592130152204249295348400
podezření17746781010953105159207340692101093970116168189
na556692101095095
dědičné677692101095299152174215266313
metabolické10166921010977124155200253304327349391434479
onemocnění15216921010951102149226278320371418469491
ze340706101093984
skupiny442706101093578128179201251292
lysozomálních752706101092164100151189238314357379429450491540
střádavých131070610109366796140192235278323363413
chorob1741706101094090140170220272
a21404961010943
byl2202496101095193115
odeslán23364961010949101147182204247297
vzorek2652496101094384134164209252
suché2922496101093685126176222
krevní3162496101094273118162213234
kapky,3414496101094287138181227242
kde3674496101094293138
enzymologické2140510101094697137184261312335386438460502545590
vyšetření2757510101094490127174205235282333355
ukázalo3138510101095094139180226248299
sníženou3463510101093788109149196247298349
aktivitu2140524101094487120141185208238288
kyselé2454524101094389125172194240
sfingomyelinázy.272052410109366488138190240317359404426447498542582628643
Pacient3389524101094892133154200251281
byl3696524101095194116
odeslán2140538101094899143177198240288
do2443538101094998
Metabolického25555381010971116145188238286307327367407450499548
centra3117538101094083131160188231
KPDPM3362538101094895153200269
VFN,3645538101094993149167
kde2140552101094292138
byl2294552101095193115
na2425552101095093
základě2534552101093984126149192244289
kontrolního2839552101094291141171200249271321342394444
enzymologického32995521010945951341792553053273774284494902140566101094287138189
vyšetření2355566101094389126172203233278329350
v27315661010944
leukocytech2800566101092268118161211252298331376418469
a32945661010944
následného3364566101095094130151198250301347398448
genetického2140580101095095144189219240279321364414463
vyšetření2619580101094288123168197226271320341
potvrzen29755801010951101130175205245289339
deficit3329580101095095122145185205235
kyselé3579580101094287122167188233
sfingomyelinázy.214059410109356184132181230303343386407427476518556599614
Na27685941010958100
základě2882594101093882123144186236280
klinického317659410109426383132152191232274323372
průběhu35625941010950791271772212140608101094998
onemocnění,2253608101094897142216265305354398448468486
zbytkové2754608101093888129161203250292335
enzymatické3104608101094594132176250293322342382423466
aktivity,3585608101094384116136178200214062210109297387
genotypu2241622101094993142190219263313362
a26176221010942
profilu2674622101095079126152175195243
sfingosinfosforylcholinů293162210109356184132181230264284332357406440466515543587608648696744765785834881
byla2140636101095193115159
diagnóza2317636101095172116167217267305350
uzavřena2685636101095089134177207252303346
jako3050636101092165107156
typ3225636101092975127
B33706361010949
Niemann­3438636101095980126201245295345374
‑Pickovy214065010109287898139181230272318
choroby.2475650101094090140170220272314329
Aktivita2821650101095597130151195216247291
kyselé3128650101094388124170192238
sfingomyelinázy338265010109366487137188238314355400214066410109224394138179225
v23916641010944
leukocytech2461664101092268119163212254300334380422473
činila2960664101094162113135157201
0,413187664101094766114156
nmol/h/mg33696641010951127178201233285317392444
při2140678101095181103
normě22696781010950100130206252
v25476781010943
rozmezí2616678101093079118193239279301
2,22–11,702942678101094765114160204245283297343388
nmol/h/mg.33566781010950125175198229281312386437457
Sérová2140692101094490120170212256
koncentrace2414692101094291142182227277307336381421466
sfingosinfosforylcholinu289769210109366487137188238274295345371421457484534564610632673723773795816866915
byla2140706101095193115159
v23207061010943
normě23847061010950100130206251
–26567061010945
87,82722706101094691101149
nmol/l28927061010950125175197229251
(norma3164706101092673123153229273
5,0–160,03458706101094663110159200242289308355
nmol/l),39404961010950125174196227250275292
naopak4248496101095093143194238280
sfingosinfosforylcholinu454449610109366387137187237272293343369419454482531561606628669718768790811861911
5095473496101094692139
byla3940510101095092114157
výrazně4113510101094288118161200250295
zvýšená4424510101093883128164209259302
–47425101010944
148025101010945
890,34859510101094590137156203
nmol/l50795101010949122172194225247
při5342510101095080101
normě545951010109499912839405241010974120
18,0–70,04078524101094588108155203246290309356
nmol/l.44525241010949124174197229251271
Aktivita4740524101095597130152196218249293
chitotriosidázy5051524101094090111142191221251273323359381432476516561
v39405381010942
séru3998538101093580110159
byla4173538101095091113156
84,94345538101094592111155
nmol/h/ml,45155381010949123172194225275306378400418
tedy4949538101092973124167
při5131538101095180101
horní5248538101094998128178199
hranici54625381010949781223940552101095072114136
normy40965521010950101132208251
do43675521010951102
89,04489552101094693110158
nmol/h/ml.46675521010950126177200232284317391414434
Sekvenování5121552101094491135182228279330374418469491
genu3940566101095198150202
SMPD141705661010944118168229274
pro4471566101095284135
kyselou4634566101094390127175198250302
sfingomyelinázu496456610109366590142194246324367413437459511556597649
nalezlo3940580101095196119166207230282
242505801010947
mutace43255801010976128159206248294
v46475801010944
heterozygotním4719580101095198130177208260299347398450482534556634
stavu.5381580101093668115159211232
V39405941010950
případně4008594101095182105157202254305352
první4378594101095182129181203
mutace45995941010975126157202244289
se4906594101093682
jednalo5006594101092269121172217239290
o53145941010949
delecí5381594101095198121167210231
439406081010946
nukleotidů40036081010950100143166212263293315367417
a44376081010943
inzercí4498608101092171110156187227249
747646081010946
nukleotidů,4828608101094999142165211262293314366416436
což5281608101094089128
vede5426608101094388141187
k39406221010941
deleci3998622101095095117162203224
242386221010945
aminokyselinových43006221010942116138187236279324359405426447497546588634673722
zbytků5039622101093889130163205254
a53106221010942
inzerci5369622101092070108153183223243
339406361010947
aminokyselinových40156361010944122145198250295342380428452474527579624672714766
zbytků4809636101093993137172217269
do51066361010952104
proteinového52386361010953841361682152382903423940650101094491143195
řetězce4164650101092977109156197239286
bez44786501010952100141
posunu46486501010952104142193246297
čtecího4973650101094275122165188242294
rámce5295650101093076154197243
–55676501010945
p.3940664101095170
Asp222_Cys223delinsThrTrpSer403166410109569414619123828533338642546250955660365470172474679783387392595599610211074111911651196
(p.524866410109267897
D222_53666641010960105152199247
C223delinsTWS).39406781010952100146193244291313335386422462542587613630
Tato4588678101094583114163
varianta4769678101094388118140184235265310
nebyla5097678101095096149191214258
dosud53736781010951101138188240
popsána,39406921010952105159196243295341362
nicméně4330692101095174116194242295342
na4700692101095197
základě4825692101093987131155201255302
predikčních5155692101095284132186208251292343365406457
programů3940706101095385138192224271350402
je4382706101092271
hodnocena44927061010951104159212265309357410457
jako4988706101092268114165
pravděpodoc.519270610109538613217823127933438833573990954487124139
RNDr.49173990954192144169180
MUDr.689739909562112164189200
Pavel90673990954177112151169
Ješina,10927399095286798114157194208
Ph.D.13187399095408297150162
Metabolické335751909562102127164209253270287323357396
centrum74975190953573116141165208274
Kliniky10407519095405976119135169208
pediatrie126575190954485130146183207231249288
a1571751909536
dědičných162475190954483128145181224258294337
poruch197975190954488112156192235
metabolismu,2232751909565105130167211255273290319385427442
VFN269175190954179129
Praha283875190954063101144180
pavel.jesina@vfn.cz33576390954481117156173188206245275292335371430467491536550586621
Cit.44317399095466388103
zkr.:45517399095336792104118
Med.4687739909562102147161
Praxi.486673990954063100136154168
2023;20(2):112-114505273990953977114154166206245267305325338372403437459494525560
Článek46137519095466399142182216
přijat48467519095456986103139164
redakcí:502775190952462107144178213230243
27.52887519095397683
3.538875190953953
2023545975190953977115154
Článek44967639095466399142182216
přijat47297639095456986103139164
k4910763909534
publikaci:496276390954487131149166200238274291305
13.52847639095397387
4.538876390953953
2023545976390953977115154