844
www.medicinapropraxi.cz3408043010765133201214288333383401441460508549598625672722749791831850866906945
/35838043010732
Med.36608043010770114164180
Praxi.3860804301074571112152171187
2023;20(2):112-1144067804301074487128172186230273297340362377414449486511550584623
/47358043010732
MEDICÍNA48138043010770114173194248268327381
PRO5215804301074692154
PRAXI5391804301074591147200221
11356558026012657107160
SDĚLENÍ4779207012656130188244301376409
Z5210207012659
PRAXE5291207012660123195263321
Náhodný173736501063979120160201242279
nález203236501063979110142177
splenomegalie22243650106316596129170211265296336377408425457
jako26973650106226196135
hlavní284836501063970112146188205
příznak30693650106336886118160200235
vedoucí332036501063668108149190224242
k3578365010633
diagnóze36273650106375595133174215246278
Niemann‑Pickovy39203650106405789143184225266294329346381416455493532
choroby446736501063374115151191227264
typu474636501063069105145
B4907365010634
u4956365010639
dospělého501136501063778111146177209241282323
pacienta535036501063269102120151193225261
dobně340621010951102155207253
patogenní.61962101095297127177230276327378400420
Druhá106562101096091143194238
nalezená132962101095195117164204250301346
varianta170162101094489119141185236266312
c.872G>A34076101094059105149194250301352
(p.7077610109257593
R291H)81576101094794138180233257
byla108876101095091112155
již12587610109214280
dříve13537610109507999142186
popsána1554761010950100150185228277320
a1889761010942
je194676101092266
uvedena34090101095094139192238289333
v699901010944
databázi76890101095296126171222267307329
mutací1123901010975125156201242263
jako141290101092266109158
patogenní.159690101095297127176228274325376397417
Základní340104101095094137160203255305326
biochemické684104101095173123164214260335357397439484
vyšetření1186104101094389125171201231276326347
bylo1551104101095294116166
bez1735104101095197137
nálezu1890104101095093340118101092167106156
hepatopatie517118101095096148192221270322367396417463
a10011181010943
ukázalo1065118101095092137176221243293
jen1379118101092267118
mírné1518118101097596126176222
změny17611181010938114160210251
v3401321010942
lipidovém39713210109214191112161210251294368
profilu780132101095079127152175195244
–10381321010944
zvýšené1097132101093883127162206255299
TAG1411132101094492147
2,461572132101094663109155
mmol/l17441321010974147196217247268
(norma340146101092572122153229273
0,45–1,70),632146101094565112158205247263309354380398
normální1049146101094999130206250273323345
LDL‑cholesterol14131461010942102146168211262312335382418450496526576599
2,40340160101094665113162
mmol/l5231601010974150201224256280
(norma822160101092573124155231276
do11171601010950101
3,001237160101094564112161
mmol/l)14191601010974150201224257280307
a17451601010943
lehce1806160101092168119161206
snížený340174101093585107146192242284
HDL‑cholesterol6411741010958118161183226276326349395431462507537587610
0,821268174101094564113158
mmol/l14471741010973148198221252276
(norma1740174101092573123153229272
1,00–2,10340188101094765115167219265286330376
mmol/l).7401881010977157210234268292320339
V11081881010951
krevním1188188101094377124170224247326
obraze15421881010951105138184226274
byla1845188101095297121167
přítomna340202101095385109142194274327374
pouze7472021010952106160202251
mírná10302021010977101134187234
trombocytopenie1297202101093063116195250304348396432484540589643667715
142.109340216101094688133153195238580216706427
/l622216101093154
(norma701216101092674125156233277
150–400.10910032161010946881351842342833323513934371441216706427
/l),14822161010931548199
bez1606216101095198138
leukopenie.1769216101092168119162212340230101095198150172218238
V4802441010952
objektivním5762441010951108134184232269294343399424505
neurologickém11262441010951102157191245272327383408454501550631
nálezu18022441010951100125176340258101094094
nelze4682581010951101126169219
vyloučit721258101094494120174228273297331
lehkou1086258101092272126173226280
polyneuropatii14002581010953108133180235285339372426482530564588612
(kvadruhyporeflexie,340272101092670118164217248300352395449502534581610636683728751799819
mírné1186272101097598129182229
oslabení1442272101095087110156209257309332
polohocitu180127210109511041271793402861010950102145168200252
a6212861010943
vibračního693286101094367120152198241292315369419
čití113828610109406191112
na1276286101095093
dolních13952861010950100123173194234284
končetinách);1705286101094291141182227257278340300101095094134184207224
jinak58930010109224393137179
je792300101092268
objektivní8843001010950102123169212245266309360381
neurologický1290300101095096146175225247297348369410452498
nález1812300101095094115161200
v3403141010945
pásmu412314101095298136213265
normy.7043141010952104135214257273
Elektromyografie1000314101094668116160194225277355399450503534580608633681
ukázalo1708314101095195141182230252304
normální3403281010950100130206249271321342
parametry705328101095195125169244290321350396
motorického11243281010975125155204234255296338383433483
a16303281010944
senzitivního1697328101093581131171192222243287340342101095071123173
vedení539342101094388140186236257
včetně822342101094383128158208254
latencí110234210109216594139190231252
F13793421010944
vln1449342101094365115
bilaterálně,159034210109517394138167212242286308358404422
a3403561010943
tedy409356101093075127170
neprokázalo605356101095096148178227271315355400422472
známky1103356101093889132208251296
polyneuropatie14253561010951102124167219265315345394446491520542587
na340370101095094
dolních4543701010951101123173194234284
končetinách.759370101094291141182226257278328372412462482
Spirometrie1261370101094495117147196272318348378399445
ukázala1726370101095092137176222243287
normální340384101094998127202245265314335
plicní69038410109517292132181202
objemy9073841010949100121165240280
a12023841010943
křivka126038410109427293136178222
průtok‑objem1497384101095180129158206248273325375396441515
(F‑V34039810109266997146
křivka)50439810109427395139182226250
byla771398101095294116159
bez948398101095197137
obstrukce11023981010950102137168198248291330375
a14943981010944
nerestriktivního1555398101095096126171207238267289331364385429340412101095173126177
charakteru.543412101094192137167212255289335365417437
Vyšetření1006412101095196132179210241287339360
difuzní1393412101095173101153193244266
kapacity1685412101094389141187228250281327
plic34042610109517293133
(DLCO)488426101092684127177235259
změřilo7624261010939113158187208228278
hodnoty1055426101095099150199249278322
na1393426101094992
hranici1501426101094978122171192232252
normy1769426101094999128203244
až340440101094382
mírného437440101097495124174219269318
snížení771440101093584105144188238259
(831045440101092569114
%11754401010970
normy).1261440101094999128203243267284
Rentgenový1560440101094893143172221266316365407453
snímek340454101093788110188235280
hrudníku646454101095282134187239261307359
byl1032454101095296119
bez11784541010952100141
ložisek1345454101092274114136173220265
či1636454101094264
infiltrace1726454101092274101126148180210256340468101094188
v4544681010945
plicním52646810109527597140191214291
parenchymu;844468101095399130177229271323366444496515
pleurální1386468101095275123175205251274325348
dutiny17604681010953104135158209252
bez340482101095197137
volné500482101094493115164210
tekutiny734482101093074117167198219269310
a10684821010943
srdeční1135482101093565116161203253274
stín143248210109366788138
nerozšířen,1594482101095096125175213250272304349399418
malý3404961010977122144189
oběh5564961010950104151203
bez7864961010953100141
městnání.9544961010977124161193245290342364384
Denzitometrické13644961010962109162202225256306384432463494517559602648
vyšetření340510101094491128174206236282334355
zdokumentovalo722510101093991142186237314361412443493537582604655
sníženou1403510101093687109149195247298349
kostní1778510101094393130161213234
denzitu3405241010952100153194217249301
v6715241010945
oblasti7465241010951105128174211244266
páteře1043524101095299130177208256
vzhledem1329524101094487140163211265313391
k17515241010943
věku1824524101094591136189
(Z340538101092678
skóre450538101093681132164211
-2,3).69253810109297393144168187
Ultrasonografické910538101096083115146192230282335388441473519547573615660706
vyšetření1648538101094492130178210242289342365
břicha340552101095385108150203249
našlo621552101095197135158210
celkově863552101094289112157208253300
zvětšená1195552101094088135167206254308355
játra1584552101092269101134181
(v1799552101092771
AP19045521010957108
projekci340566101095284136159207252293316
přes684566101095284131169
180881566101094791140
mm)10435661010976154179
s12505661010936
homogenním13155661010951103181233287334387439462540
parenchymem.1883566101095299340580101093079132176229274354403482504
Slezina877580101094569118160184237284
byla1193580101095398123169
zvětšena,1395580101093988136169209258311358380
zasahující18075801010940881261743405941010951104127151194217
výrazně585594101094593126173215268316
pod9305941010953106161
dolní11205941010952105129181204
pól13535941010953106130
levé1512594101092270116163
ledviny,1704594101092270125172195248292309
o3406081010949
velikosti405608101094387109130172221256287308
cca730608101094079123
205870608101094591136
×10236081010953
651092608101094691
mm,12026081010974148167
a13866081010943
s14466081010935
homogenním1497608101095099174224275320370420441515
parenchymem.340622101095297128175227269320363441488565586
Fibroelastografie953622101094566119150201249272317354386437489520566593619666
jater164662210109226798144175
byla1849622101095295118163
v3406361010944
pásmu4136361010953100138217269
normy7116361010951104136216260
(3,199963610109277494138
kPa).1159636101094395141166185
Pomocí13736361010950101180233277300
metody17026361010977125158210265311
CAP3406501010951108155
(Controlled512650101092676124175204234283305327372424
Attenuation953650101095483115160210259303333354404454
Parameter)1424650101094790119163238284314359389413
byla1854650101095193115158
hodnocena3406641010950101154205255298343395439
neinvazivní806664101095097119170213258298321365417439
kvantifikace1272664101094390135186216238266291334379421466
jaterní176666410109216696142173224247
steatózy,340678101093669116162194246286334350
která719678101094378125157203
vyšla951678101094492130154200
v11796781010944
pásmu1252678101095299137215267
těžší1547678101093178119159182
jaterní1757678101092369100147179233256
steatózy340692101093669115161192243283330
v6986921010944
kontrastu771692101094293146177208254291324376
s11756921010936
ultrasonografickým1239692101095174105137182220272324376430461507535561603647695773
nálezem340706101095094117163204250326
(CAP687706101092677135184
299891706101094793141
dB/m,10537061010951101132206226
norma13007061010950101132208253
pod15747061010951103155
215).1750706101094790131157175
Klinické3407310014770104136206238294356418
projevy7887310014770115184217281342408
Niemann‑Pickovu480748101096186135215263317371403457481525571624670725
chorobu1246748101094295149183236292346
typu1633748101093180136191
A/B1865748101095794147
(NPA/B)340762101092686136188223275300
řadíme668762101093075128151228276
mezi9727621010975123164187
lysozomální1186762101092266104156195246324369392444466
střádavá168076210109366899145198243287332
dědičná340776101095197149171213263307
metabolická6657761010975122153198250301324346387430475
onemocnění.11587761010949100147223274316367413464486506
Zatímco1698776101095095126147223265314
Niemann-Pickova214062101095879124197240289338367416435475516564606649
nemoc280262101094994168217257
typu307362101092973124173
C3260621010951
je332462101092267
způsobena340462101093888137172221272317366409
poruchou2140761010951102132183224274324374
transportu253276101092959104154190241292323356406
lysozomálního295576101092164101151189239315359381431452504555
neesterifikovaného35277610109499514217821025521409010109295280104148197241286337384435486
cholesterolu265390101094192142165212249281326357408430481
přes316190101095182128165
lysozomální335390101092266102153192243320364386437459
membránu,21401041010977126206260293340393446467
tak2637104101093178123
NPA/B27901041010961113166202255
je3075104101092371
zapříčiněna3176104101094088143175199242265318367421467
poruchou367310410109531072140118101093082125177229281
funkce2450118101092679131176217264
lysozomálního2742118101092267104157197248326372395447470524576
enzymu3346118101094699140187266317
kyselé36921181010943902140132101093685109157
sfingomyelinázy.232513210109376692145198251330373421444467520566608656672
Nemoc30261321010961109188241284
představuje3339132101095284132186224257304349402425473
klinicky214014610109436789141163205249296
velmi2464146101094389112189212
heterogenní2703146101095198130176207258311358410462484
neuroviscerální3215146101095198149180231276299336378424455501524575597
degenerativní2140160101095198152199251298329375406428474526549
onemocnění,27161601010950102149227278321373420472495515
které3258160101094377123155201
se3487160101093683
může35981601010976127167214
manifestovat21401741010976121172194222269307339389433479509
kdykoli2677174101094394139183233256279
od29831741010950103
novorozeneckého31141741010950101146196227278317364416463506549595647698
věku2140188101094389133185
až2352188101094484
po24641881010951103
pozdní25951881010951103142194246268
dospělost.28911881010951102139191239261313350382402
Dědičnost33211881010960107160182224275326363395
je3744188101092269
autozomálně2140202101094597130182222275354401424477526
recesivní2695202101093078122169208231277331355
a30792021010944
vyskytuje3152202101094593132177226261314338386
se3567202101093785
panetnicky.368120210109531002140216101094995125175196237278324339
V24962161010949
naší2562216101094993128149
populaci27282161010950101152202223267307328
činí3073216101094061111132
výskyt3222216101094288124166211244
přibližně3483216101095080102152175196234284330
121402301010946
:22112301010918
3002254230101094693142
000,2409230101094695144163
ale2597230101094366112
její273423010109226891113
mírné2872230101097597127179226
formy3122230101092677108185227
budou33742301010951102154205256
jistě365523010109224480112158
poddiagnostikovány21402441010951103156208230274326377428464496518561611655700751793
(1,295424410109256884
2).305924410109467189
Klinické228025810109507598150173216261307
projevy2616258101095285137160208254302
choroby2947258101094194146178230285329
musíme33052581010976129167189268316
brát3650258101095284131162
jako2140272101092369114166
spektrum2336272101093690140185221253306385
příznaků2751272101095285108150203250295348
od31292721010951106
nejtěžších32642721010952100124157205246286310353406
forem37002721010927802140286101092976152
s23122861010935
nástupem2367286101095095131163214266313390
v27762861010944
novorozeneckém28402861010950100144194225275314360412458501544589666
věku3526286101094388132183
až3729286101094383
po21403001010952104
velmi2273300101094390113191213
mírnou2514300101097699130183235287
formu2829300101092778110188239
s30973001010936
oligosymptomatickým316130010109507396148200238283361415447497575621214031410109305396141189268
průběhem2436314101095385137191240293341419
a28843141010944
nástupem2957314101095197135167220274322401
v33863141010945
pozdním34593141010953106146200252275354
dospělém21403281010952105144198247271320399
věku.2568328101094592138191212
Těžká2810328101094692134179227
forma3066328101092780113192239
označována3334328101095192145191235286332379432478
jako2140342101092269114165
typ2334342101093179134
A24973421010956
(NPA)2582342101092788140193220
je2831342101092271
charakterizována2931342101094194140172219264299346379402444496542588641687
jako3647342101092369114166
závažné2140356101093883126170209259305
akutní2462356101094385136166216238
neuronopatické2717356101094995145175224275325376421450472512555599
onemocnění33333561010949100145221271312362408458480
s21403701010935
nepříznivou2192370101094994145175196235285306349397447
prognózou,2656370101095080129179229278316365415434
která3106370101094274118148192
obvykle33143701010949100143188231254299
vede3629370101094387138184
k21403841010943
úmrtí22113841010950128159193216
dítěte2455384101095275106153185232
před2715384101095283130184
3.rokem292738410109476799151195242319
věku.3275384101094390134187207
Naopak35103841010961106158212258302
mírnější2140398101097597128179226249285307
non-neuronopatická24673981010950101152182235281332363413465515568613644666707750796
chronická3283398101094091121172223245287330375
forma,367839810109277710821404121010975120140
typ2298412101093076129
B24454121010949
(NPB),2512412101092686135184209227
má27574121010975120
nástup2895412101095094131163213266
obtíží31794121010949102133155195217
od34154121010949102
batolecího35354121010951971271772002462140426101094062114165
věku2322426101094489132183
po25234261010950102
dospělost26424261010951102138190236259309346377
a30374261010943
má30984261010975119
velmi3235426101094388111186208
pozvolný34614261010951102141187237259310352
a21404401010944
progredující2213440101095284136190221269323375398421464487
průběh.2728440101095284137191239292313
Meziformou30694401010974123164187216268300379431484
je3581440101092270
typ3680440101093078132
NPA/B,21404541010961112164200252273
který2442454101094378125157205
začíná2676454101093987130153205251
v29564541010944
dětském30294541010952100132171216263341
věku3399454101094491136189
a36174541010944
má36904541010976122
chronický2140468101094091122172223246287330377
průběh,2544468101095182133185232284304
ale2875468101094366112
vykazuje3014468101094491135180220271294341
mírné3382468101097597128179226
neurologické36354681010950971482140482101092978101150201223263306350
postižení25074821010950101136167189227273323344
(hypotonie,2868482101092575116168219249298348369415433
hyporeflexie,3318482101095091143193223269296320366408430476494
kognitivní2140496101094291142193214245266311362383
dysfunkce)2541496101095093130158208259302341386410
a29684961010943
vede3029496101094287139185
k32324961010941
předčasnému3291496101095181126178219264300350396471521
úmrtí21405101010949125156189211
v23695101010943
adolescentním2429510101094496146169215252294339390420471493569
nebo3015510101095097149200
časném3233510101094085121172218294
dospělém354551010109511011381902362140524101092168144
věku2305524101094389133184
(1,251052410109256884
3).261452410109477189
Mezi22805381010972118157179
typické2476538101093075127149190232277
klinické277053810109416586136158198241285
příznaky3072538101095181103142192236278324
u34135381010949
pacientů3479538101095195136158203254283333
s21405521010935
NPB21925521010959107155
patří2364552101095195125155177
zejména2558552101093884106181227277321
splenomegalie2896552101093586109154205255330376427471493514560
a34735521010943
případně35335521010951811031541982502140566101095097
hepatomegalie.2258566101095096149194224274351398450495517539585605
Objem28845661010962115138184261
sleziny3166566101093558104144167218260
může34475661010975126165212
dosahovat368056610109501012140580101093580130180223267297
až2454580101094382
10násobků2553580101094689140184219269321364414
normy2985580101094999129205246
zdravých3248580101093990120164206252292342
osob.3607580101094985135187205
Fibroelastografické2140594101094465118148199246269313350382431484514559587611653696741
vyšetření2903594101094490126172202232277328349
jater327259410109226595140170
v34625941010943
pozdějším352559410109511021401912372592140608101093657132
věku2293608101094387130180
dokumentuje24946081010950100143193269315365395444466512
cirhotické302660810109406191141191221242283325370
změny34166081010938114160210251
parenchymu.36886081010951952140622101092975125166216257333383402
Aktivita2566622101095597130151195217247291
jaterních288162210109226595140170220241282332
enzymů3237622101094595134180256305
je3566622101092268
normální3657622101095010013021406361010975118139188209
nebo2365636101094995146196
mírně2577636101097495124175220
zvýšená.2812636101093984130165210260303323
Střádání3150636101094473102145196239289310
v34756361010943
plicním353463610109517393134183204279
parenchymu2140650101095195125170221262312353429479
vede2643650101094488140186
k28536501010943
progredující2920650101095181131182212257309359380402442463
restriktivní3408650101092975111141171193235268289332383405
plicní214066410109507191130179199
poruše.2353664101095099127176210254272
Rentgenové2639664101094791140168217261310358399442
nebo3095664101094993143192
HRCT33016641010958105156202
vyšetření35176641010942861211651942232662140678101094970
hrudníku2225678101095079128179228248292341
ukáže2581678101095091135174218
v28146781010943
pozdějším28736781010950100137188232254288309383
věku3272678101094286128177
intersticiální3465678101092170991431722082382592993192140692101094363112132
plicní228769210109507191130179199
proces2501692101095079127167210245
s27616921010935
retikulonodulárním2810692101092973103123164212233281330379429477498540569618638711
vzorem3536692101094382130159203276
se2140706101093684
zvýrazněním2251706101093987134166211252304351403425503
interlobulárních2781706101092173103150181204255309360383428459511533575626
sept;3434706101093784137169189
jsou3650706101092259111162
popisovány21407201010952103155177213264307352403444
stíny261072010109366889140182
charakteru2818720101094091135165209252286331361412
mléčného3256720101097698144186236283334384
skla3666720101093679102146
a21407341010943
kalcifikace2208734101094387109149170197221263308349393
v26267341010944
bazálních,2695734101095195134180201251272313363382
později31027341010951101140191236258279
i34067341010921
v34527341010943
horních35207341010950100130181202243293
plicních214074810109507192131180200239288
polích.24427481010951100121141181229248
Spirometrie2704748101094494114143191265309339367388432
a31517481010942
vyšetření3208748101094387122166196224268317337
difúzní356074810109507096145183232253
kapacity2140762101094390144190232255286334
plic250276210109527698140
vykazuje2670762101094593138185226278301349
patologické3047762101095299130181204256310332375419465
nálezy.3540762101095297120168209256273
Ojediněle2140776101096183130183206257304327374
je2533776101092168
popisováno26207761010951103156179216267311356407458
i30977761010921
srdeční3137776101093666118165208259281
postižení,34387761010950102139171194234280332354374
zejména394062101093884107182229280324
srdečních428262101093566117164206256278319370
chlopní.467162101093990112163215266288308
Pacienti499862101094790132154200251281303
popisují5320621010950102154177213263394076101092245
i4015761010921
subjektivní406576101093688142166213259293317363416439
obtíže,4534761010949103136159200248268
jako483276101092268112163
zvýšenou502576101093887135173221274326379
únavu5433761010950102148394090101094396
a4065901010944
bolesti4138901010951104128175213246269
kloubů.443690101094267119171225277297
Běžně479090101094997138190238
jsou505790101092259111164
přítomny525090101095183106138189267319362
hematologické3940104101095098175220252303326378431454497541587
nálezy,4551104101095096119166208255271
především4847104101095183130183231276313336413
trombocytopenie,52851041010929611121902432953940118101094086121171224272323346393413
event.4372118101094589135187218239
anémie4630118101094394141218241288
nebo4937118101095097150201
leukopenie,5158118101092168119163213266313365388435454
na3940132101095095
podkladě40541321010951103156200224269322369
funkční4442132101092779130174215266289
poruchy47501321010951103135186229280323
v50921321010943
kostní5154132101094292130162213236
dřeni5409132101095182129180203
a39401461010945
slezině.4015146101093762111154178232282303
Neurologické43481461010961111165198251277330386410454500548
postižení49271461010953107147181205247296351375
necharakterizuje533314610109511011462002473940160101093077122157205237261303356380429
NPB43981601010961112163
chorobu,4591160101094193146179231286339361
ale4981160101094568117
u51281601010950
některých5208160101095199145180228260309351404
pacientů3940174101095197140163210262294345
byla4309174101095295119165
popsána44981741010951104157195241293338
demyelinizační4861174101095098175219265289312364387427474517568591
polyneuropatie,547717410109511033940188101092166119166218250301355401432455502523
poruchy44881881010951103135187230282325
učení,4838188101095092139191214234
psychiatrické5098188101095188134176227250296327358382424468514
obtíže39402021010951107140165208257
nebo42292021010951101157211
opoždění44722021010951107162204259308363387
vývoje.4891202101094595145198223273294
Na52172021010961109
očním5358202101095196150174255
pozadí39402161010953107149198253278
je4248216101092372
výjimečně4351216101094594120144224274319373422
nález4804216101095199123173216
tzv.5050216101093175125143
„třešňové522421610109336598147187240293340388
skvrny“.3940230101093680128160213256292307
Při4269230101094879102
manifestaci43942301010975120172195224271309342388430453
onemocnění48702301010949102149227278322374421473496
v53892301010943
dětském54552301010951981303940244101093680126203
věku4170244101094390134186
je4383244101092269
popisováno44792441010951103157180218270314360412464
zpomalení4969244101093992145222268291338391414
růstu5409244101093082119152203
s39402581010936
opožděním40062581010950105158199253301354378456
kostního4492258101094395133166219243297350
věku.4872258101094491136189211
U51132581010959
dospělých52022581010951104142196245269315358410
pacientů3940272101095197139162209261292344
může43032721010975126167214
být4536272101095195130
přítomna4685272101095283106138189266318363
osteopenie5067272101095087119166218271319371394441
až5528272101094384
osteoporóza3940286101094987120166218272324356408447494
(3,445728610109267292
4,4572286101094666
5).466128610109467291
Mezi40803001010973122163187
život4297300101093862108160192
ohrožující45183001010950103135187228280304328371394
komplikace4941300101094394173227251274319366409456
patří5427300101095198130162185
ruptura3940314101092981134166217248294
sleziny,4254314101093558105146169221264280
krvácení,4554314101094275123168210257309331352
kardiální4925314101094289120172195240263315338
nebo5282314101095097151203
respirační55043141010930763940328101093587110141186228279301
selhání,4260328101093582105156201252274294
jaterní457332810109226797143174226248
selhání4840328101093582105156201252274
na5133328101095094
podkladě52463281010951103155199223268320367
progredující3940342101095183134188219266320371395418460483
jaterní444534210109226899146177230253
cirhózy.472034210109416495147199239286303
Primárním4080356101094879103180226257310333411
patobiochemickým4520356101095198129181234258310354406453531555597641689768
mechanismem531735610109751231672192643940370101094972109184231307
na4266370101095094
podkladě43793701010951103155199223268320367
deficitu4765370101095096125150192214245296
enzymu5080370101094496136182259310
kyselé54093701010942881251723940384101092168
sfingomyelinázy402738410109366590141193245322364410434456508552593640
je4686384101092269
střádání477438410109366899144197242293316
komplexních5109384101094292169221245292336388410452504
molekul,39403981010975127151198243295318339
zejména4302398101093986110187235287332
sfingomyelinu,465839810109356590142195247324367414438461512564585
v52663981010944
lysozomech533339810109216610415619624739404121010975122164216
s41754121010935
tvorbou4230412101092976126158211263314
pěnitých4563412101095199150173204251292343
makrofágů49264121010974119163195246274320372422
ve5368412101094389
slezině,54764121010935581053940426101094064118167188
plicím4159426101095277101146170249
parenchymu,44394261010953100133182236281334379460513535
játrech,5005426101092269102135184229282304
mozku53404261010977131172219273
a39404401010943
zejména4003440101093885108184232283328
kostní4351440101094292129161213236
dřeni4606440101095081128180203
(Niemann‑Pickových4828440101092585108155232277329378407457477517559608650695735784
buněk)39404541010952104156203247274
(Obr.4241454101092688142173189
1).445645410109476885
Sekundárně4568454101094593137188240293338368421468
je5062454101092370
popisována51584541010952105158180217269313358410455
i39404681010922
porucha39894681010953105137189232284329
membránového43454681010978125204257289335387439484530583635
lipidového500746810109224497120174226270317369421
metabolismu545546810109781263940482101093075128179202224260336387
se4353482101093683
zvýšenou4462482101093986133170216268319370
hladinou4858482101095173117169191242293344
triacylglyceridů,5228482101093161831271692152382903113553940496101094185115137189239258
LDL‑cholesterolu42244961010942103146167211261311333379415447492522572594644
a48934961010944
naopak4963496101095094144196241283
snížením5272496101093686107147193243265340
HDL‑cholesterolu39405101010959119162183226276326348394430461505535585607656
(1).461551010109266888105
Diagnostika39405350014782114175244313382432475506567630
Ke40805521010950100
správné4247552101093794128177224281331
diagnóze4646552101095278126182238293336386
nás51005521010951100140
navede53085521010951100147197254305
kombinace3940566101094188162212232280322362404
klinických435856610109416383131151191231275314362
příznaků4733566101095179100137186228268317
a50635661010943
laboratorních5120566101092062112161190232260308336385405444492
nálezů,3940580101095195117163204254274
jako4240580101092267112163
jsou4433580101092260113166
zejména4629580101093987111189238291337
spleno-4996580101093690114163216268301
a/nebo5327580101094479130178232286
hepatomegalie,3940594101095199153200232283362410464511534558606626
případně4596594101095284108162209263315364
s49895941010936
plicním505559410109527699142195218297
postižením538159410109521051431772003940608101094089143168248
a42206081010944
s42966081010937
abnormálním43656081010944100155208242322370395448473553
lipidovým4950608101092246101126181235282332413
spektrem53956081010936911421883940622101093164114194
a41726221010944
trombocytopenií,4254622101093064118198254309355404441494551601656681706728
event.5019622101094794143198231254
anémií.53106221010945100150230255280302
Nespecifickým39406361010959107145198246289312341366409453500578
screeningovým4542636101093679110157205258281332385437481529607
vyšetřením5173636101094491129177209240287339362439
je3940650101092269
stanovení4036650101093568114166218262309361384
aktivity4446650101094488122145191215246293
chitotriosidázy4766650101094092115147198229261284336373396449495536583
v53756501010944
krvi,5445650101094275123147168
která3940664101094378126158205
bývá4175664101095297146193
zvýšená4398664101093988137175224277324
u47526641010950
různých4832664101093083124178222264317
lysozomálních51796641010922681061592002523313784023940678101095176121175
střádavých4150678101093772105153209256303353397451
onemocnění46376781010951105155236290336390440495519
spojených5192678101093792147172222277322366420
s39406921010936
aktivací4000692101094388122145191236279302
monocytomakrofágového432669210109751271792312743213564074845295746076586867327858378819289801032
systému538269210109368111915219839407061010975127
(např.4096706101092575120173205221
Gaucherova43467061010959105156199251298330382426472
choroba,4847706101094092144176227281327348
Niemann­5224706101096083130208253305357388
‑Pickova3940720101092778100142185235278323
choroby4283720101093990141172223276319
typu4621720101092975129180
A,4820720101095477
B49167201010948
i49837201010921
C,5023720101095173
některé5115720101095096140174220251297
z54317201010938
oligosacharidózy,54887201010949729539407341010950102140186228280325357380433485525572589
cystinóza…)4552734101094087124157180232284323370461484
Z40807481010949
důvodu41487481010950101145195248298
hepatomegalie4465748101094996149194225274351397450494517539586
a50697481010943
event.5131748101094589134186216237
mírné5387748101097496127179225
hepatopatie3940762101094996149194225275328373404426473
bývá4432762101095194142187
někdy4638762101094996140191235
provedena4893762101095081132176222274321373417
biopsie5329762101095174125178215237283
jater,394077610109226799145177194
kde4155776101094294142
mohou43187761010975127179231283
být4622776101095195130
popsány47747761010951103157194241293336
fibrotické5131776101092652105137188220243285329375
až5528776101094384