569
MEDICÍNA3418043010770114173194248268327381
PRO744804301074591153
PRAXI919804301074591147200221
/11858043010732
Med.12628043010770114164181
Praxi.1462804301074571113153172188
2023;20(2):112-1141669804301074487129173186231274298341363377415449487512551585624
/23388043010732
www.medicinapropraxi.cz46688043010765133201214288333383401441460508549598625672722749791831850866906945
1141388026012657107160
SDĚLENÍ341207012656130188244301376409
Z772207012659
PRAXE853207012660123195263321
Náhodný34136501063979120160201242279
nález63636501063979110142177
splenomegalie8283650106316596129170211265296336377408425457
jako13013650106226196135
hlavní145236501063970112146188205
příznak16733650106336886118160200235
vedoucí192436501063668108149190224242
k2182365010633
diagnóze22313650106375595133174215246278
Niemann‑Pickovy25243650106405789143184225266294329346381416455493532
choroby307136501063374115151191227264
typu335036501063069105145
B3511365010634
u3560365010639
dospělého361536501063778111146177209241282323
pacienta395436501063269102120151193225261
cirhotické3406210109406394146197228251293337383
změny742621010939115163214257
a1019621010943
pěnovité108162101095199151202247270302348
struktury14486210109366899151195229280311359
lysozomů18266210109216610315534076101093889165215
Kupferových57476101094998151179225257307351398439490
buněk.1083761010950101152199243265
Z1367761010949
hematologické143576101095096173217248298321372425447489532577
indikace34090101092171123145188233275320
trombocytopenie,67890101092960110185237288330376409459511558609631677696
eventuelně139390101094488133184214265311334384430
anémie,184290101094293139340104101097598146166
a5281041010944
splenomegalie595104101093588112159212264341389442487511533581
může11991041010975126167214
být1436104101095195130
provedena1588104101095283135179226279327379425
biopsie340118101095175126180218240288
kostní655118101094393131163215238
dřeně,921118101095182129181229249
kde1197118101094394142
jsou1367118101092159111163
popisovány15571181010951104158181218270315361413456
charakteristické340132101094091135166211255289334366388425457480521564610
pěnovité969132101095198149200244267299344
Niemann‑Pickovy1332132101095982128205250301352382433455497540590633680
buňky3401461010951103155199247
(Obr.609146101092688142174191
1).82314610109466786
Všechny480160101095191140185239293338
tyto849160101093179116169
nálezy1049160101095198123172215264
by1344160101095398
nás1474160101095198137
následně1642160101095198137162211267321370
měly3401741010975124148194
vést564174101094491129163
ke757174101094290
specifickému877174101093689138183206235262305350397475528
vyšetření1435174101094392130179212244292345368
aktivity1834174101094388123147340188101094468101148
enzymu519188101094598140188267319
kyselé868188101094391130178202251
sfingomyelinázy,114918810109366692145198251330374421445469522568610658675
která1855188101094277125340202101092976
je445202101092270
dostupná5442021010951103141174226280333379
v9522021010943
izolovaných1025202101092162114138190235282334378420472
leukocytech1526202101092270122166217261308344391434487
na340216101095096
našem464216101095096134181259
pracovišti.752216101095183129172223268292330363386408
Nově11882161010959112157204
je1420216101092270
enzymologii1518216101094598139187265317342394447471494
možné3402301010975127168220268
realizovat636230101092977123146170211263308354386
i10492301010921
ve1097230101094490
vzorku1215230101094386138170215268
suché1510230101093587130182230
krevní1768230101094275123168221245
kapky,340244101094290143189237254
což625244101094091132
odbourá7872441010950104158211264296343
komplikace1160244101094294172226250274318366409456
transportu1646244101093062109161199253306339340258101093082
materiálu4482581010976121153200233256302326378
a8522581010944
může9222581010975127168216
posloužit11632581010951103140162213264304326357
jako1544258101092266110159
snadno1727258101093687131183235285
dostupné3402721010950100136167216268318364
screeningové721272101093576105151197247268318369419462506
vyšetření1244272101094389125170201231276326347
i16082721010921
v16462721010943
ordinaci1706272101094979130151201245285307
praktických340286101095182127170204226267311357398449
lékařů.810286101092167111157187238258
Definitivní4803001010962111141168222245279302350404428
potvrzení9443001010953107140189223266315369393
diagnózy1373300101095377123178231285326375
je1784300101092372
založeno1892300101094088340314101092275115163217270
na638314101095298
průkazu765314101095285138183230272325
211193141010947
patogenních11953141010953100131183238286339392415458511
variant1735314101094491123147193246277
molekulárně3403281010975126149196239291313357388439486
genetickým853328101095197149195227249291335383461
vyšetřením1343328101094391128176208240287339362439
genu1811328101095098150201
SMPD1,3403421010945119171232278294
který664342101094378125157206
kóduje899342101094394149201225273
enzym1202342101094599140188267
kyselou1499342101094391129178202254307
sfingomyelinázu.1836342101093666921453403561010951103181225272296319372418459512533
Jsou903356101093371123176
známy1108356101093992138216259
mutace13973561010975127160207250296
charakteristické1723356101094093139170217262340370101093077109133170203227269314361
pro730370101095184135
mírně895370101097599130183231
postižení11563701010951104142175198239287339363
s15483701010936
nástupem1613370101095096134167219273321399
obtíží3403841010950103136159200223
v5923841010944
pozdním6653841010952104144198250273350
věku.1045384101094390134187208
Dostupné12823841010960113150183235289341389
je1700384101092270
i17993841010921
prenatální1850384101095183130340398101095094125171193244267
genetické626398101095097148195227249291334380
vyšetření1025398101094390127174206237283334357
ze1401398101093885
vzorku1505398101094385135167211262
choriových1786398101094091142173196340412101094891138178228
klků585412101094265108158
nebo760412101094995147197
amniocytů.9754121010942117167189239281326360409429
Novorozenecký14214121010958109152201231281319365415461503545591
screening340426101093680113161210264288341395
na766426101095097
NPB8934261010961112163
není10874261010951100153177
v12944261010944
České13694261010953100139185232
republice1631426101093079134187242267290334381
realizován.340440101092976122145168209260305350402424
V4804541010950
rámci549454101093075152194216
diferenciální785454101095073101148180226278321343388411462485
diagnostiky1289454101095174118170222273310343365409456
je1765454101092168
nutné18534541010949100132340468101095098
odlišit4674681010949103126149186209241
hematologická737468101095097175220252302326378431454497541587
onemocnění,13534681010950102150227279322374421474497516
zejména1896468101093985340482101092298145196241
malignity5994821010975119142164215266288319365
jako982482101092267110160
jsou1160482101092258109160
leukémie1338482101092268119162208284306353
s17094821010936
nálezy1763482101095094116163203250
hepato/splenomegalie3404961010951101158206239293326363419444494549603684734790838863887937
a13234961010945
pancytopenie.14154961010952101155200249286339396446501526575597
Pacienti214062101094789129150195245274295
s2451621010935
NPB2502621010958106153
mohou2672621010973123172222271
být295962101095092125
chybně310062101093989129181231276
vedeni339262101094286137182232253
pod3661621010951101152
diagnózami214076101095071114164214265304349425447
různých260676101092979119170212253303
intersticiálních292876101092071102147178215247269311333377400450473514564
plicních35117610109507395137187210251301
chorob,214090101094092144176227280300
jaterních24619010109216798145177229252295346
onemocnění2828901010949101149226278321373420473496
s3344901010935
fibrotickocirhotickými340090101092652105137188220243285329380214010410109406495148200232256299343391469493
změnami26561041010939117165217263340364
(např.3043104101092676122175208224
infekční3291104101092173102149194236289312
etiologie36261041010945781011542140118101092276131155205
–23761181010946
EBV,2453118101094698152169
hepatitidy,26531181010951101157205238262296320375422440
CMV,31241181010954131185202
nebo33571181010951101156211
v35991181010944
důsledku367511810109521052140132101093558105158202253
abusu2412132101094396147184235
alkoholu).2665132101094365108158209260283333358376
Mnohá30601321010971122173224268
jiná334713210109224495139
dědičná3505132101095096149171212263307
metabolická21401461010976124157204258311335359402446494
onemocnění26631461010950103152230283327379427480504
mohou31961461010976129182235287
mít3513146101097699132
podobné3674146101095210621401601010951103156209256
klinické242316010109426790142165207251297
i27481601010921
laboratorní2796160101092167120172204250281332364416439
nálezy3262160101095096119166207255
–35441601010945
např.3616160101095095149180196
Gaucherova21401741010960109163208263313347401448497
choroba,2677174101094296151185239296344367
Niemann-Pickova3085174101096186136217265320375408463487532578632679728
choroba2140188101094090141172222275320
typu2479188101092975128179
C,2677188101095173
jaterní276918810109216696142173224246
glykogenózy,3034188101095072116160210262308359410449495511
mukopolysacharidózy,3564188101097412416821721402021010951104127172210256299351396427451504556596643659
oligosacharidózy282520210109497396148200238284326378424455478531583623670
–35212021010945
GM2359120210109591333726208706427
–37682021010945
gangliosidóza,2140216101095095146198221244295332354407458498544565
která2724216101094276122154199
jsou2942216101092259110162
však3123216101094380126170
jednoznačně3312216101092269122173224264315360402454500
odlišitelná21402301010949103126149186209241287311363408
pomocí25682301010951104181233276299
specifických2886230101093689137180203232257300344391433484
enzymologických33902301010945971381852633153393902140244101095073116160207249301
a/nebo2463244101094478128175229281
genetických2767244101095098150197230253295339386428480
vyšetření3270244101094391128176208239286339361
(6).365424410109267298117
Léčba21402690014759124182255319
Dosud22802861010961116154207262
byla2573286101095298123170
dostupná27732861010952106145179232287341388
pouze31922861010952106160203251
symptomatická347428610109368416421925230521403001010975121152175217261308
léčba,2470300101092168112165211232
která2724300101094276123155201
zahrnovala,2946300101093986138169222273318364387432454
podle34223001010951103157180228
tíže367230010109295293140
různých2140314101092980121172215256307
příznaků2466314101095182105145197241285336
–28213141010945
splenektomii,2885314101093688111158210257301335385461484507527
transfuze,3431314101093061106157194223274315361381
oxygenoterapii,2140328101095093141193241293345377424456502556579603624
léčba2793328101092169113166212
antilipidemiky,3035328101094395127150173196250273327375453476520568585
prevence36493281010952841312140342101094390142185231
osteoporózy.2394342101094986119166218272324356407447494511
Nově22803561010958109152197
je2495356101092268
dostupná25813561010950100137168218270321365
léčba2964356101092167109161205
na3188356101094993
bázi3299356101095095135157
enzymové34753561010944951341802563062140370101094388
substituční2247370101093585137174205228259309351401424
terapie2689370101093075106151203225272
pomocí29793701010951102178229271293
rekombinantního32913701010929751181682442963193694134644952140384101094971124175
enzymu2333384101094596136182258309
sfingomyelinázy,266038410109366489140191242318360406429451501546586632648
která3327384101094175121151196
se3542384101093582
aplikuje36423841010943951181402140398101094294117164
intravenózně2324398101092173104135181225271323374414466513
(preparát2857398101092578110157210256287333364
olipudáza324039810109507396149201254299340387
alfa)364639810109436795141166
a21404121010943
zlepšuje2206412101093962110163200252275323
prognózu2551412101095283135188240292331383
u29574121010950
pacientů3029412101095197140163210262294345
(7).3397412101092573101120
Závěr21404370014768129187247289
Článek2280454101095377123177226272
prezentuje2582454101095285133176224278310363387436
případ3048454101095385109164211266
náhodného3344454101095198151204259313362415468
nálezu2140468101095096120168209261
splenomegalie2431468101093689113161214266344392446492515539586
u30474681010950
dospělého31264681010951103141195243267315368420
muže,35764681010975127168216236
která2140482101094380128162209
byla2381482101095399124172
hlavním2584482101095276124170225249329
příznakem2945482101095386111153208255301349430
vedoucím3406482101094593149203258302326407
ke2140496101094391
správné2261496101093690123170216270319
diagnóze2610496101095275122176229282323372
lysozomálního3012496101092268107160201254333380404457481536589
střádavého36314961010937701031503940412101095299145193248302
onemocnění42724121010951105155235289334388437491515
–48184121010946
Niemann‑Pickovy4895412101096185134214262316369402456479523569622668717
choroby3940426101094091141172223275318
typu4277426101093076129180
B,4476426101094868
u45634261010949
něhož4631426101094996147198237
je4887426101092168
v49744261010943
současné5035426101093687137179224261312358
době54124261010950101154201
již394044010109224586
dostupná40484401010951103140173224278330375
specifická4446440101093689137180203232257300344390
léčba.4859440101092169112165211232
Článek4218468101095070117166207248
vznikl4483468101094180128148189211
za4710468101093884
podpory4811468101094795143191239268310
Výzkumného5138468101094889127168216289337378427474
záměru4774482101093784157198227275
RVO5065482101094795154
VFN64165.5235482101094990146190236275315358377
LITERATURA341520001234978134189250318368438498567
1.34053600853547
Schuchman3985361083326299134165201257287324
EH,7325361083327486
Wasserstein82853610835786111136170189215237269282318
MP.11575361083538791
Types12595361083325896130155
A1425536108340
and147553610833268105
B1590536108335
Niemann‑Pick16365361083445790146177213249270305318349377
disease.Best3405461083385176110140165198209245278304326
Pract6765461083355486116139
Res8265461083356893
Clin9305461083405367103
Endocrinol104454610833268106142174194208244281295
Metab.135054610835487108140177188
2015;29(2):237-47.15495461083346697125135168201219251268278312345376393428459464
2.34055600853651
Pavlů‑Pereira4115561083356798113150172208241262296310331363
H794556108344
,849556108312
Asfaw8805561083426988121172
B,107155610833648
Poupětová113855610833571109148183205241273305
H,146255610834557
et153855610833456
al.16135561083324759
Acid16925561083417286125
sphingomyelinase18365561083266510311715534056610833977136167202217232270302329364
deficiency.7245661083397492109141156191229262295305
Phenotype104956610833673109147186207241282317
variability13865661083326687102134174189204219242276
with16815661083526790128
prevalence182956610833961951281613405761083155088120153
of51357610833756
intermediate5895761083155274107128187222261276308329363
phenotype97157610833978112150189210244284319
in130957610831553
a1381576108333
series1433576108326618298132159
of161157610833857
twenty‑five168757610832275110148169202224242259291325
Czech34058610834070103135172
and52958610833269107
Slovak6535861083324784116148177
patients.8475861083387192106140178198225238
A1102586108341
multi‑approach115958610835895109131145167198237276297333365397434
study.16105861083264886124155164
J1791586108324
Inherit18315861083155390124145160181
Metab,34059620835489110143181192
DiS.5465962083466092105
2005;28(2):203-27.66559620833467103136146180213232265282293328361394415445477483
3.34060600853651
Hollak4066062083448298113146176
CE,5976062083407386
de69860620833873
Sonnaville78760620833271109147179211227242257292
ES,10946062083336779
Cassiman11896062083407299126140198231269
D,147360620834556
et154560620833356
al.16166062083324760
Acid16926062083417287126
sphingomyelinase183360620832665104119157214053620833876135165200215230268300327362
(Asm)25215362083196088146163
deficiency27045362083387390107139154189227259293
patients30165362083397294109144182203231
in326653620831553
The333853620833372107
Netherlands346553620834480102140175196212244282321348
and214054620833270109
Belgium:22675462083367187125141178236248
disease25345462083385379114146172207
spectrum276054620832665101133157179217275
and305354620833270109
natural31815462083377091129151184199
course339854620833269107128155190
in360754620831452
attenuated36785462083325378111214055620833875107129163202
patients.BJ.Mol23585562083387193108143181203230244281305318374413429
Genet280255620834479117152175
Metab.299255620835489112145184196
2012;107(3):526-33.320455620833468100130142172203236252286303315350384417441473506518
4.214056600853651
Wasserstein221056620835789115142177198225248282297335
MP,25645662083549094
Schuchman267756620833265103140172210268301339
EH.30345662083337790
Acid31435662083407287126
Sphingomyelinase328756620833372110125163202240299329364379394432464491526
Deficiency.21405761083458097114145160194232264297306
GeneReviews.245957610834378116150186220252267302352379392
Seattle28645761083326698119143158192
(WA):306957610831877116134146
University32285761083438095127161182208223245278
of351957610833756
Washington,35875761083578811415116620321405861083386198136149
Seattle;230458610833368100121146161196208
1993-2023.252758610833565100133155186220253287300
5.214059600853650
Wasserstein220259610835787113140174195221244277292329
M,254359610835467
Dionisi‑Vici26235961083446097135149175189211246262294308
C,294459610833952
Giugliani30085961083435895133148163194231246
R,326659610833549
et332759610833456
al.33955961083314659
Recommendations34665961083357010213819525228732421406061083387092107145184210
for23706061083185677
clinical2467606108331466199114146179194
monitoring268160610835796134149172209230246284323
of302360610833757
patients30996061083397294109144182203231
with33506061083506688126
acid34966061083326479118
sphingomyelinase363360610832665104119157394053610833875132162196211226263294320355
deficiency43075361083387289106137152186223254287
(ASMD).McGovern46075361083185892145190207218273305349387419452473511
M.Mol513053610835467123160176
Genet531853610834378115150172
Metab.55025361083548839405461083225494106
2019;126(2):98-105.406154610833569101131144174204237256290308320355390413443475509521
6.394055600853652
McGovern401055620835487132171203237258297
MM,4325556208355110123
Dionisi‑Vici44675562083456199137152178193215251268300315
C,480055620834053
Giugliani,48725562083445996135151166198236251263
et515455620833456
al.52295562083324760
Consensus530855620834077115141176214241278304
recommendation39405662083215587124183240275314353385407422460498
for44565662083195678
a4552566208331
diagnostic46015662083385385124162201227251266298
guideline49175662083387590129164180195233268
for52025662083195678
acid52985662083326479118
sphingomyelinase543356620832766104119157394057620833876135165200215230268300327362
deficiency.Genet43175762083387391108140155190228260293303347382420455478
Med.481057620835489129142
2017;19(9):967-974.496757620833569100130140170200219252270281317352385403438471502514
7.394058600853644
Wasserstein399758610835788114141175197223246280295332
MP,43425861083549094
Jones444958610832462100135161
SA,46235861083327387
Soran47235861083327091124162
H,489758610834457
et496758610833355
al.50355861083324760
Successful510758610833370102132166192218238277292
within­54115861083516688126141179201
‑patient39405961083205991112126160197217
dose416959610833774100133
escalation43145961083335990122137168188203240277
of460259610833755
olipudase46695961083365166103140178209235269
alfa4949596108331466496
in505759610831451
acid51195961083326377114
sphingomyelinase52455961083266310111515118922628331234539406061083153068100127162
deficiency.41176061083387390107139155189227259293303
Mol443560610835593109
Genet455960610834480118153175
Metab.474960610835590112145184197
2015;116(1-2):88-97.496160610833468100130141171199230249280299330348360395430453488520527
Obr.3940619011264117152171
1.412561901124969
Cytologický423762401074878106149167211255273309345383
obraz463362401074489114156191
lysozomálního48376240107185484127161204274318336381398444488
střádání53386240107315680123167211257274
v3940734010739
makrofázích4001734010774120158186231255300337356395443
v4466734010739
nátěru452873401074794121158184232
kostní478273401073884115142190209
dřeně501373401074773111159198
u5234734010746
pacienta530373401074694132151191238265309
s3940844010731
Niemann-Pickovou398584401075574112183228274321348392409446483527565609655
chorobou465484401073783128154198244290336
typu500484401072665111157
A/B;517584401074880124139
a)532884401074567
pěnovitá54098440107458413017539409540107375580123
buňka,407695401074590135170214229
b)431995401074465
makrofág4397954010771115151177220243286331
s4741954010730
významným478595401073776112157201272317352422
podílem522095401074590135153172210280
ceroidu551395401073773394010640107256886130175
na4127106401074690
lysozomálním423010640107185484128161204274318336381398468
střádání471110640107305680122167211256273
(blíží499710640107246886103138155
se5165106401073067
obrazu5245106401074489114155190235
Sea5493106401073875119
blue3940117401074563107144
histiocyte)409711740107466492118135179217255282318339
(S4449117401072460
laskavostí452211740107196392127170207251280305323
poskytla4858117401074489118153192219237281
MUDr.51521174010767119174200212
Helena5377117401075391109146191235
Hůlková,3940128401075499117154198236280296
Ph.D.,4252128401074388105162177193
1.4461128401074254
LF4531128401073776
UK4623128401075496
a47351284010745
VFN4797128401074483136
v49491284010738
Praze)5003128401074368110146183205