546
www.neurologiepropraxi.cz34080430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
/34698043010732
Neurol.3546804301075593139165209227243
praxi.3805804301074672114152170186
2023;24(1):65-694007804301074487128172186230270295334352366411454481528571
/46238043010732
NEUROLOGIE47018043010757101158205267310369428449493
PRO5215804301074692154
PRAXI5391804301074591147200221
6556558026012657114
SDĚLENÍ4779207012656130188244301376409
Z5210207012659
PRAXE5291207012660123195263321
Spinální16853650106316582123163194236253
muskulární195436501065292124159201232274309351368
atrofie233836501063866102142173191223
postihující257636501063374107139157198239262279314331
dolní292336501063879110152169
končetiny,310836501063372114149181214232273310321
dominantně344436501063879133150191231272304346378
dědičná383736501063870110127162203243
(SMALED)409636501062254108149180212252274
jako43863650106226196135
příklad45373650106326886121153195234
non-5q478736501063980121150183222
formy502536501062869105160196
onemocnění523736501063880112167207242284315357374
Spinální3409300298130271336475601665805869
muskulární1257930029820734544857871678190799711361200
atrofie25059300298127213305442523590716
postihující3269930029814428238447153767681488194510511117
dolní44349300298143281346485549
končetiny,3401189029813026440451163572378992810481099
dominantně148811890298143280485550689815954103911811306
dědičná284311890298143268412476583724849
(SMALED)374111890298751973985546747989661034
jako48231189029870196325459
příklad34014490298144234297430498624765
non-5q115414490298140278417496626766
formy19691449029882219309513633
onemocnění265014490298139278404610748855995112112621326
MUDr.3401848013793168245287311
Pavlína6731848013764121177208238303361
Hemerková1,10561848013776134230288331390452509567161618570803616501848013729
MUDr.17011848013793168245287310
Hana20341848013775134199257
Matulová1,23131848013793152192257287351408466277118570803628051848013729
MUDr.28561848013793168245287310
Pavel31891848013763120177233265
Kunc,34761848013767130194244275
Ph.D.1,37731848013764127156235261402718570803640611848013729
MUDr.41121848013793168245287310
Lenka44451848013756114179239298
Pospíšlová1,47651848013764126173239270319350414471529528618570803653211848013729
MUDr.3401998013793168245287311
Jiří673199801374575117147
Jandura,8421998013746104168234298340398427
Ph.D.2129219980137631271562352601555200708036
1Neurologická3402159078333712152013372128188223283309369431456505555609
klinika1003215201335279104164189240294
LF13202152013352105
UK14482152013371130
a16022152013353
FN16782152013354124
Hradec18252152013372107160222277327
Králové2175215201336097150175235287340
2Radiologická3402309078333732302013359112174199259285345407432481532585
klinika982230201335178103163188239293
LF12982302013352105
UK14262302013371130
a15802302013353
FN16562302013354124
Hradec18032302013372107160222277327
Králové2153230201336097150175235287340
Spinální3402679012150105128183231253308330
muskulární6972679012184138177223278301348380435458
atrofie1182267901214880112166194220270
(SMA)1478267901212975154215242
je1747267901212474
degenerativní18482679012156106162212268317350398430452500555578
onemocnění24522679012156111161244299344399449504526
motoneuronů30052679012184138171224279329384416470525580
předních3611267901215790139196251273317372
rohů4009267901213387143197
míšních,42322679012184107147202225269323343
které4602267901214782131163213
je4841267901212575
přibližně4942267901215890113169192214256311361
v53302679012148
9554052679012152101
%55332679012179
případů340281901215789112169217273327
způsobené694281901214399154193247304354410460
mutací11802819012184138171219264286
v14922819012149
SMN115682818012147123186230
genu18242819012156106161215
na20662819012156103
chromozomu21962819012145100131185269324365419502557
5q13.27792819012152107152196215
Pokroky30202819012154107153187241288338
v33842819012149
genetickém34592819012157106161211244267311357405488
testování,3974281901213382121154208254302357379399
především4400281901215789138195245292331353436
sekvenování4863281901214090136187236291345392440495517
nové54072819012156110157205
generace,3402959012156105160209241289332380399
vede755295901214896153202
k9732959012147
objevům10362959012155111133183229284366
dalších14182959012156103126164186229283
kauzálních1717295901214795149191240262316338382436
genů21692959012156105160213
podmiňujících23982959012157112168250272326380403425468490534588
vznik3002295901214892146168214
non-5q32322959012155110164195244299
forem3547295901212983115164246
SMA.38092959012150128188210
Ty4035295901215090
jsou4141295901212463117171
velmi4328295901214896119201223
vzácné4567295901214892141185239288
a48712959012149
geneticky49362959012155105159209241263307352402
i53542959012123
feno‑5393295901212978133187219
typově340309901213382139194240288
velmi648309901214896119201224
heterogenní.8923099012156105138186218271327376431485507527
Jeden1440309901213786143192247
z17073099012143
těchto1771309901213381125179211264
subtypů2055309901214093149181230287341
je2417309901212473
podmíněn25113099012157112168250272327376431
mutací29623099012184137170217261283
genu32663099012156105160213
pro3500309901215789142
těžký3663309901213381123169219
řetězec3902309901213382114162204253298
cytoplazmatického4221309901214493128181238261308350432480511533577622670725779
dyneinu,50213099012156103158207230284338358
genu53993099012156105160214
DYNH1C1.34032380121651121732352793283727053239012121
Jedná742323901213787143198245
se1003323901214089
o11093239012155
formu1181323901212983115198251
SMA14493239012149128188
s16543239012139
dominantním17103239012157111193216270317371402457479561
postižením22883239012157112150183205246295350372454
dolních27593239012156111134188210253307
končetin,30833239012147100154198246279301355375
autosomálně34743239012149102134187226280362409432486535
dominantně40263239012156111193215270317371402457506
dědičnou,45493239012156105161184227281335390409
v49753239012148
literatuře504032390121234578126158205237291322371
tedy5427323901213482138185
popisovanou3403379012157112168190229283329376431485539
pod9023379012157112168
zkratkou1093337901214389122169201246299353
SMALED.14693379012150128188234282347364
Ačkoli18563379012161103148201224246
se2125337901214089
jedná2237337901212474130184231
o24913379012155
SMA,25693379012149128188210
tento2802337901213381136167220
fenotyp3045337901212979133187219268325
choroby3393337901214599153185238294340
je3756337901212473
jen3852337901212474128
velmi4003337901214896119201224
pomalu42503379012156111194241263317
progredující4590337901215789142198230278335388411433477499
a51123379012148
významně5183337901214898142196243325380429
nenarušuje3403519012155105160207238293331384407456
kvalitu815351901214797145167189221275
života.1109351901214366113166198245266
Klíčová340368501246190118163221273326
slova:686368501244472131183236261
spinální969368901214096120175223246301325
muskulární13153689012183138177224279303351383439462
atrofie,1798368901214881113168197223274294
non-5q21133689012155110166198248304
spinální2438368901214096120175223246302325
muskulární27843689012183138177224279303351383439462
atrofie,3267368901214981114168197223274294
dynein,35823689012156104160211234289310
axonální3913368901214896149205253277332355
transport.4289368901213366114169208265321354390411
Spinal3403965012454116146207263293
muscular6573965012486147193241301331387427
atrophy1109396501245291133193255317370
affecting1503396501245389128183232272303364425
the1952396501243799154
lower2131396501242788165219260
limbs,2415396501242858146209255284
dominantly27233965012460120208238299355416455486541
inherited3288396501242788149205246275315370433
(SMALED),3745396501243185172240293348421453480
an42493965012453114
example43883965012452107162251313344399
of4811396501245895
a49303965012453
non-5q50073965012459119180216273335
form5366396501243494135223
of340410901245895
the459410901243698154
disease637410901246090136191247292348
Spinal3404283012149105127181228251
muscular6124283012184137176220274296343374
atrophy1008428301214880111165221276320
(SMA)1350428301212874152213239
is1611428301212361
a16944283012148
degenerative17634283012157106162211266315347395426448496544
disease2328428301215779117166213251301
of2650428301215583
the2755428301213387137
motoneurons29134283012184138170223277327381413466521559
of3493428301215583
the3598428301213387137
anterior37564283012148103134182214237291323
horns41004283012156110142196234
of4356428301215583
the4460428301213488137
spinal4619428301213995117172219241
cord,4881428301214598130185205
which51074283012174129151195249
in5377428301212378
ap‑54764283012148104136
proximately340442301215789142187209292339370418441488
95%8484423012151100176
of1044442301215583
cases1147442301214492130180218
is1385442301212361
caused1466442301214593146185234290
by17764423012157102
a18984423012148
mutation19664423012184137170217249271325380
in2366442301212377
the2463442301213387137
SMN126194423012150128193239
gene28784423012156105160209
on31074423012155109
chromosome3236442301214599131184267321359413496546
5q13.38014423012152106150194213
Progress4034442301215384137193224273312350
in4404442301212377
genetic45014423012156105160209242264308
testing,4828442301213482120153175229284304
particularly51524423012157105136171193237291313360391414461
next-generation3404563012155105151186213270319374423455502534556610664
sequencing,1020456301214089145199248303347368423478497
has15334563012156103141
led1690456301212372129
to1834456301213486
the1936456301213488137
discovery2089456301215678116160213259307339388
of2493456301215583
additional25924563012148104159181213235289344391413
causative3021456301214592146184232263285332380
genes34174563012156105160209248
underlying36814563012155109164214245268314337391446
non-5q41434563012156110164195244298
forms4457456301213084115198236
of4709456301215583
SMA.48084563012149127188210
These50334563012150105155193242
are5291456301214980129
very5436456301214896128177
rare340470301213279110158
and5134703012148102157
genetically6854703012155104158206238260303350372394439
and11404703012147101156
phenotypically13114703012156110159213266298346402424467514536557603
very1929470301214895127175
heterogeneous.21204703012155103135183214267322370424473527581618638
One27734703012169123172
of2960470301215482
these3057470301213386135173222
subtypes3294470301213992147178226282332369
is3679470301212360
caused3755470301214491144181230286
by40564703012156101
a41724703012148
mutation42354703012183136168215246267320374
in4625470301212376
the4716470301213387135
cytoplasmic4867470301214492127179234257303340421443486
heavy53694703012155103150194243
chain340484301214599146168222
gene5794843012155105159209
dynein,8044843012157103159208231285304
gene11254843012156105160209
DYNH1C1.1351484201216511217323527932837217164843012121
It1753484301212456
is1825484301212462
a19034843012149
form1968484301212983115198
of2182484301215583
SMA22824843012149127188
with2486484301217496129183
dominant26854843012156111193215270317371402
involvement3104484301212377123175198246294376426481512
of3632484301215583
the3732484301213387136
lower3885484301212378149198230
autosomal41314843012148102134187225280362409432
dominantly45794843012157111193216270317371402425471
inherited5066484301212478132182214236268317373
and54554843012148103158
thus340498301213387141179
described5414983012156106144188220242298348404
in967498301212478
the1067498301213387136
literature122549830121244678126158206237291322371
under16184983012155110165215247
the1886498301213488137
acronym2045498301214892123177232276359
SMALED.24264983012150128188234282347364
Although2812498301216183115169224278333387
it3221498301212456
is3299498301212361
SMA,33824983012149128188210
this3614498301213387109147
phenotype37834983012157112162216270302351408458
of4263498301215583
the4368498301213387136
disease4549498301215779117166213252301
is4872498301212361
only49554983012155110132179
very5156498301214896128177
slowly5355498301214062116188211257
progressive340512301215789142198230278317355377424472
and8325123012148102158
does10095123012156110160199
not12275123012155110141
significantly1388512301213961116170192221246290337392423445492
impair18995123012123105161209231262
quality21805123012157111158180202234283
of2482512301215583
life.258451230121244674124143
Key3405289012461113164
words:5255289012475133171232276302
spinal848529301214096120175223246
muscular11155293012184139178223278301349382
atrophy,1518529301214881113168225281326342
non-5q18815293012156111167199249305
spinal2207529301214096120175223246
muscular24745293012184139178223278301349382
atrophy,2877529301214881113168225281326342
dynein,32415293012156104160210234289310
axonal3572529301214895149205253276
transport.3869529301213466115170209265321354390411
Úvod3405770014780142208279
Spinální480594101094596117167210231281302
muskulární8065941010976125161203253274317347397418
atrofie1248594101094473102152178201247
(SMA)1519594101092668140196220
je1763594101092368
sku‑1855594101093678129157
pinou340608101095172122171221
dědičných585608101095195147167207256297336386
neuromuskulárních995608101095095144173222297346381423473494536565615636676725
chorob1744608101094090139168217269
vedoucích340622101094386137186235275295334383
k7376221010942
degeneraci793622101095095145190239283312355395414
motoneuronů12226221010974123152200249294342371419469517
v17536221010943
před‑1810622101095180124175202
ních340636101095171112162
rozích526636101093079117138179229
míšních,779636101097697134184205245295314
a11176361010944
tedy1185636101093175127170
působící13806361010951102137187239260301321
progre‑1726636101095181131182211257286
sivní34065010109365699149169
svalovou530650101093680123143192234282332
slabost,88365010109365699149199234264282
která1187650101094274117146190
vede1398650101094387138183
ke1602650101094386
zvýšené1710650101093883128163208258302
morbiditě3406641010975124153204225275296325369
a7286641010944
u7916641010950
některých860664101095095137169213242286325374
typů1254664101093074125175
nemoci1448664101095095170219259280
k17476641010942
před‑1809664101095180124175203
časnému340678101094186122172219296346
úmrtí7116781010951127157190211
nejčastěji947678101095197119160205241272317339360
vlivem133267810109446687132177254
respirační‑1610678101093176113165186216260302352373402
ho340692101095099
selhání.462692101093680102151193242263281
Přibližně76669210109487696147168188226275320
v11096921010943
951175692101094691
%12896921010971
případů1383692101095180101151195245294
se1700692101093580
jedná1803692101092267118167210
o21405801010949
autosomálně2202580101094390119166199247321362382430474
recesivně2689580101092972112155189208250299342
dědičné3045580101095093143163201249293
onemocnění3351580101094998141214262302350394442462
způsobené2140594101093990140175225277323373418
mutací25835941010975125154199239259
v28675941010943
SMN129345941010942112169209
genu3167594101095196146196
na3387594101095093
krátkém3505594101094273117146188232307
raménku2140608101093073149194244286336
5.2500608101094764
chromozomu.2588608101094191120169245294332381457506525
Zbytek31376081010950101143175220262
případů3423608101095282102154198249298
je3745608101092267
geneticky2140622101094993141184213232270310354
i25076221010920
klinicky254062210109426382129149187227270
velmi2823622101094385105177197
variabilní.3033622101094284112131172221241261308328345
Popisujeme3391622101094793142162195242262305378421
případ2140636101095180101151195245
SMA,24066361010944115170190
která2616636101094374118147190
se2827636101093681
primárně2928636101095180101175218247297341
a32906361010943
dominantně33546361010951100175195244287336365414459
projevuje2140650101095180129150195237286307352
na2509650101095093
dolních26196501010951100121170190230279
končetinách2915650101094290140179223253273322364404453
a33856501010944
je3446650101092267
autoso‑3530650101094392121169204253282
málně21406641010975118139188233
dominantně23976641010951100175196245288337366416461
dědičná2881664101095196147168207257300
(spinal3204664101092659110131180223244
muscular34716641010976125160200249270312341
atrophy,214067810109437098146195244283296
lower2449678101092169133175204
extremity,2666678101094485116143186259279307350364
dominant3043678101095098171190238279327355
–34116781010944
SMALED).34696781010943112166206248306328344
Nápadná21406921010959102153196247296339
a25006921010943
neobvyklá2564692101095095145195238283325347389
je2974692101092267
svojí3062692101093679127148168
velmi3252692101094386108182202
pomalou34756921010951101176219239288338
progresí3940580101095282132184214259296316
a42815801010944
tedy4350580101093076128171
výrazně4546580101094491121166205256302
lepší4873580101092268120156177
prognózou5074580101095383133185235286324374425
ve5523580101094589
srovnání3940594101093563111153202244293313
s42675941010935
klasickou4316594101094263106140159199239287335
formou4665594101092675103177226274
SMA.49535941010944114169188
Je5155594101093378
podmíně‑52475941010951100150224244292337365
ná3940608101095092
mutací40466081010974123152195234254
genu4314608101095094143192
pro4520608101095179127
těžký4661608101093073111152197
řetězec4872608101092973102145183227267
cytoplazma‑5153608101094184116164214235277315389431459
tického394062210109305090131175224273
dyneinu,4231622101095093143188208257306324
genu4572622101095196145194
DYNH1C1.4783622101095810115721325229733851156221010919
Kazuistika39406470014770131184252282331373402463524
V40806641010950
létě415566410109216797142
20214321664101094692136178
byla4524664101095193115159
na4707664101095094
dětské4825664101095197127164206251
oddělení51006641010950102153199220266317338
naší5462664101095094129150
kliniky394067810109436789140162206253
přijata4220678101095283106128173204249
3letá4496678101094769116148194
dívka4716678101095274119164210
bez49536781010952100140
prenatálních5120678101095283130182227258303326377399441493
či3940692101094264
perinatálních40386921010952101133156209255286333356409432474527
rizik459869210109305495118163
k47946921010944
došetření48716921010952105142191223254302355378
poruchy52826921010953106138191234287330
MUDr.893739909562111161184194
Pavlína110173990954075109125140181216
Hemerková133273990955088152191213246287321357
Neurologická89375190955189130153193209251294310344376413
klinika13207519095345166107123155191
LF152675190953571
UK161175190955189
a1714751909537
FN176575190953786
Hradec186575190955073108151189224
Králové21047519095396399115156191228
pavlina.hemerkova@fnhk.cz89376390954480114130145187222235277315380418440473514548584641662704746778793827861
Cit.44407408095466388103
zkr:45607408095336792108
Neurol.468674080954983124147187204218
praxi.491974080954063102135152166
2023;24(1):65-69510074080953978115154167206242264300316329369408432475513
Článek46087528095466399142182216
přijat48417528095456986103139164
redakcí:502275280952462107144178213230243
13.52837528095397387
6.538775280953954
2022545975280953977114154
Článek44897648095466399142182216
přijat47227648095456986103139164
k4903764809534
publikaci:495576480954487131149166200238274291305
22.52777648095397892
8.538776480953954
2022545976480953977114154
https://doi.org/10.36290/neu.2022.05144865060106335476111136151177197468150401083876964776506010615476710112649015040108377290129165202238276301340376415435474510546583603639676711