664
NEUROLOGIE3418043010757101158205267310370429450493
PRO856804301074591154
PRAXI1031804301074591148201221
/12988043010731
Neurol.1374804301075593139165209227243
praxi.1633804301074672114152170186
2023;24(1):65-691836804301074487128172186230270295334352366411454481528571
/24528043010732
www.neurologiepropraxi.cz460880430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
661828026012657116
SDĚLENÍ341207012656130188244301376409
Z772207012659
PRAXE853207012660123195263321
Spinální3413650106316582123163194236253
muskulární61036501065292124159201232274309351368
atrofie99436501063866102142173191223
postihující123236501063374107139157198239262279314331
dolní157936501063879110152169
končetiny,176436501063372114149181214232273310321
dominantně210036501063879133150191231272304346378
dědičná249336501063870110127162203243
(SMALED)275236501062254108149180212252274
jako30423650106226196135
příklad31933650106326886121153195234
non-5q344336501063980121150183222
formy368136501062869105160196
onemocnění389336501063880112167207242284315357374
Obr.3403667011264119154173
1.528366701125070
Magnetická6433672010767112157203241267285322358402
rezonance105836720107266299142188233279316352
svalů1423367201073169113131175
stehen161236720107315793139176222
dívenky1848367201074563101137183219258
*20182119367201073573113150187
v23193672010738
T12370367201074078
vážené2462367201073781116152198236
sekvenci;2711367201073169105145182228265282297
zobrazení3021367201073578124149192227264310327
magnetickou33623672010771115160206244270288325361405451
rezonancí34037820107266298141187232277314332
v6853782010737
T1736378201073977
vážené826378201073881116152198236
sekvenci1075378201073168104144180226263281
ukazuje1369378201074581125160205222260
pokročilou1642378201074590127153196234251269313358
a20143782010745
stranově207237820107315681123169213251287
symetrickou2372378201073167138176202227244281317361406
tukovou2791378201072671108151188232277
degeneraci3081378201074583128165211249274316353371
v34653782010737
předních3515378201074571107152197215252297
svalových340389201073169113132177214254291337
skupinách693389201073167112158176222267305351
obou1060389201074591137183
stehen125938920107315794140178225
Obr.3405885011265120155175
2.538588501125075
Magnetická6585890010768113158205243269287325361405
rezonance108458900107266299143190235281318355
svalů1459589001073170113132177
stehen165658900107315894141179225
matky19015890010772117143179219
probandky2140589001074571115161207253298335374
*19832535589001073573108150191
v27465890010738
T12804589001074079
vážené2903589001073882118154201239
sekvenci;3162589001073269106146183230267285299
zobrazení3482589001073579125151193229266312330
magnetickou3406000010771117162208246273291328365409455
rezonancí81460000107266299143190235281318336
v11696000010738
T11226600001074079
vážené1324600001073882117154200239
sekvenci1582600001073168105145182229266284
ukazuje1885600001074682127163208226264
značně2168600001073682127164210248
pokročilou2435600001074591128155198236254272317363
tukovou2817600001072672109153191235281
degeneraci3117600001074583129167213252277320358376
předních3512600001074571107153199217255301
a3406110010745
části401611001073882112138156
zadních573611001073580125171189227273
svalových862611001073169113132177214254291337
skupin1215611001073167112158176222
obou1454611001074590136182
stehen165261100107315894140179225
stereotypu34062101093770117149196249281328382434
chůze80562101094293144185231
s1068621010937
rozvojem113662101093081121168219241289366
přibližně153462101095384106159182203243295343
od1908621010951104
2034076101094691
měsíců449761010975120155175214263
věku.73076101094387129178196
Jednalo94476101093378129179221242291
se125376101093681
o1351761010950
dívku141976101095171114156205
ze164276101093983
třetí174376101093059103132153
fy‑19137610109277299
ziologické34090101093961111133183235256297339384
gravidity74990101095181125168189241262292338
narozenou111190101095195125175213259310360411
ve154690101094489
37.166090101094791101
týdnu178590101093176127178228
těhotenství340104101093073122171200243293327357401422
císařským77610410109416095138166202243288362
řezem1153104101092973111155229
(pro1397104101092575104152
polohu15641041010951100121170219267
kon‑1846104101094289138166
cem340118101094084159
pánevním).519118101095195144189231281301376398414
Porod954118101094795124173224
i11981181010921
bezprostřední1239118101095297135186215264299329357401452502522
popo‑17811181010952101152202231
rodní340132101092978128177197
adaptace551132101094394136186215258298341
byly906132101095192113155
nekomplikované.1075132101095094136183257308328348389437479521570615632
Porodní1721132101094895124172223272292
hmotnost3401461010950125174203253302337367
a7311461010943
délka798146101095196117159203
byly1024146101095293115157
v12051461010943
normě.1272146101095099129204249266
Vývoj1561146101095194140188209
dítěte1794146101095171101145174218
v3401601010944
novorozeneckém4081601010950100142191221270308353403448490531576651
a10831601010944
kojeneckém1151160101094391112158208253295336381456
období16311601010950102153203255276
se1931160101093681
zprvu340174101093991121168219
zdál583174101094091135156
zcela764174101093980125147190
fyziologický,979174101092773114136186208258310331372414460475
ale1478174101094566112
nástup1614174101095195131162212264
sa‑1902174101093781110
mostatné3401881010975124159189232261310355
bipedální709188101095272123168219262282331352
lokomoce1075188101092170112160235284325368
až1458188101094381
ve1554188101094387
20.1655188101094691108
měsíci17781881010975120155175214234
věku340202101094387129178
již53220210109224280
značil627202101093888130170190210
mírné852202101097595124173218
opoždění10842021010950101150188238282332352
ve1450202101094487
vývoji1552202101094388134182202223
hrubé1789202101095079128178224
motoriky.3402161010977127157207237258301347362
Navíc7262161010961105148170210
si961216101093657
rodiče1043216101093080132153194239
všimli,1307216101094480101177198219238
že1570216101093985
se1679216101093783
děvče1787216101095197141181225
při340230101095282103
chůzi467230101094192141180202
zvláštně693230101093985107151186217267313
kolíbe1030230101094392114135188235
a12892301010944
že1357230101094085
v14662301010944
pohybových15352301010952103154195247298341387427477
dovednostech3402441010951101143188239289339374404449490539
zaostává903244101093984134169199243285329
za1256244101093984
svými1364244101093680125201222
vrstevníky.1610244101094474110140185228278299342388402
Když340258101094998140180
byly539258101095192113155
dítěti713258101095071100144173193
tři92525810109295879
roky,1022258101092978120165179
rodiče1219258101092978129149189232
se1469258101093681
rozhodli1568258101093078115165214265285306
na‑1892258101095092120
vštívit340272101094377106126168188217
dětského570272101095094123158199241290338
neurologa,922272101094993141169217237286335377395
který1330272101094273116144188
dceru1532272101095089132160208
odeslal1754272101094999143177197239259
k3402861010942
diagnostické399286101095172114164213262297327347387428472
hospitalizaci888286101095099134184205234277298318356400440460
na1366286101095092
naši1476286101095092127147
kliniku.164028610109426485134154195245263
Objektivní3403113014583152181242299342370428496524
neurologický8923113014567127194233299328395463491545601662
nález15823113014567124153214266
Objektivně4803281010962115137183227260281325377423
byla929328101095194116160
holčička11153281010950101123164185226269314
čilá,145432810109416284128147
v16273281010944
pěkném1697328101095198141193239315
sociálním340342101093687130151196218269290367
kontaktu,733342101094393144175220263297347367
bystrá,1126342101095295132163194239259
s14113421010936
bohatou14733421010952104155200230280331
slov‑1831342101093658109152181
ní214062101095173
zásobou.224062101094087124176229282334354
Stoj262162101094575126149
byl279662101095397120
stabilní294362101093669115168191213265287
s3257621010936
rekurvačním332062101093077122174205253298341392415492
zámkem214076101093883157199242317
v2472761010943
kolenních253076101094290112157206256276316365
kloubech.291176101094164113162213258299348367
Nápadné3293761010959102153196247296341
bylo365076101095092114163
abdomen214090101094393144193267312361
prominens251690101095080128202223272316366400
s2931901010935
hyperlordózou298290101094989140186215236285314364412449498547
distální354490101095071105135179199248269
hrudní2140104101094978127177226247
a24021041010942
bederní2459104101095196147191220270290
páteře.2764104101095194122166195239257
Lopatky3036104101094290141184213254298
neodstávaly.3349104101095094144194229259302343386407449463
Horní21401181010959110141192213
končetiny2379118101094392143185229260282332374
byly2779118101095294117161
normální29651181010951101132208253274325346
konfigurace,3337118101094392143170194246296326371412457475
schopné2140132101093574123171221270314
hybnosti2469132101094989139188236271300320
v28041321010942
plném2860132101095172120164238
rozsahu.3112132101092977113150193241289307
Byl3449132101094789110
patrný3574132101095093121150199238
abnormální2140146101094393143192221296338359408429
chůzový2584146101094089137176224266311
stereotyp2910146101093666110139183233262306358
myopatického32831461010974115163214257286306346387431480529
charakteru2140160101094090134163207250283327357407
s25731601010935
nápadnou2634160101095093145189240291340391
hypotrofií3050160101095091144194224254303330354375
svalů3450160101093680124146195
ste‑3671160101093566111141
henních2140174101095096146196217258307
i24641741010921
lýtkových.250117410109216497139188231276316366385
Neběhala,29191741010959105156203253296318361381
byla3316174101095193115159
schopna3491174101093576126176228278322
pouze21401881010950100149187231
popoběhnout,23871881010950100150200250296345394443492521540
neskákala,2942188101094994129170214255299319362381
dobře3338188101095099149178222
chodi‑3575188101094089138189209237
la2140202101092165
po22212021010951102
špičkách,2340202101093587108149191235276326345
chůzi2702202101094090139178200
po29182021010952102
patách3037202101095195125169210260
nepředvedla.3313202101095096148178223275318363415436480499
Z21402161010950
podložky22082161010951102153175225263306351
se2577216101093682
zvedala2677216101093884129181224246289
za2984216101093984
opory30862161010949101152182227
horních33312161010950100130181202243293
kon‑3641216101094391142171
četin2140230101094085115136186
myopatickým23492301010975117166218262292313353395441517
šplhem.2889230101093687109159205280300
Kontraktury3212230101094997148178207251294326376406451
ne‑3686230101095096126
byly2140244101095193115158
přítomny.2314244101095181102132181257307348363
Šlachookosticové2709244101094465109149199249299342391426457478518567610654
reflexy3379244101093075102126171214259
byly3654244101095193116158
na2140258101095094
horních2253258101095099130180201242292
i25642581010921
dolních26042581010951101123173194234284
končetinách2907258101094391142183227258279329372413463
výbavné.3389258101094389141186228279324343
Diagnostický21402833014580109166234300367414455483537593654
proces28222833014568108174229288336
Vstupní2280300101094982112160210259279
laboratorní2574300101092163113162191234263310339389409
odběry2998300101094899149194223267
včetně3280300101094281124153202246
hladiny3541300101094970112162183231271
kreatinkinázy2140314101094273118162191212262304327377420460505
a26613141010943
myoglobinu27203141010975117166217238288340361411460
byly3196314101095294116159
v33713141010943
normě.34303141010950100129205251268
Při371431410109487798
elektromyografickém2140328101094669116160194225276354397447500531577604629671715760838
(EMG)3005328101092671146206232
vyšetření3263328101094592129176208239285337359
byly3649328101095296119163
kondukční2140342101094291141193242285324374396
studie2560342101093566116168189234
senzitivních2819342101093581132171192222243287338359400450
i32933421010921
motorických33383421010976126155204235256297339385424474
nervů394062101095095124170220
na417662101094992
dolních4284621010951100122171192232281
končetinách458162101094290140180224254275325368408457
v5054621010943
normě,511362101094999128203249266
jehlo‑539562101092267117138188217
vá394076101094285
EMG4039761010944114171
byla422476101095091112154
nevýtěžná.439276101094993135179211254292341383401
MR4807761010971119
mozku4940761010974122159200248
a5203761010942
míchy526076101097393132181221
by‑549576101095091117
la394090101092165
se402290101093682
zcela412190101093879123145189
normálním4327901010950100130206250271321342418
nálezem.476290101095093115161200245321340
MR5120901010972121
svalů525990101093580124145195
ste‑547190101093667111141
hen3940104101094993142
a40961041010943
bérců4153104101095095124163211
prokázalo4378104101095079127168211249293313362
významnou4754104101094387126175217290339387436
chronickou5204104101093988116164213233272313360409
atrofii3940118101094372101149175199219
(tukovou4175118101092553101143191233281330
degeneraci)4521118101095095145190240285314357397418442
symetricky4978118101093679154199228257278318360405
posti‑53981181010951100135166186214
hující39401321010951102124146187209
ventrální4175132101094490142172203248270321343
skupiny4544132101093680131184206257300
svalů4870132101093682127149200
obou50961321010950103155206
stehen,5329132101093668113165212264283
bez3940146101095197135
edematózních4091146101094596142216260289337375425446486535
změn46421461010938113158208
(Obr.4866146101092585136166181
1).506314610109466582
Genetickým51601461010958104154199229250290332377453
vyšetřením3940160101094388123168197226270320341415
byla4370160101095092113156
vyloučena4541160101094388109158208248291341383
delece4940160101095094116161201245
exonu5200160101094587134184233
754481601010945
a55091601010943
855671601010946
v39401741010943
genu4002174101095196147196
SMN142181741010942111169209
podmiňující44461741010951102154229250300350371393433454
klasickou4919174101094365109145166206248297347
5q5285174101094797
SMA.54011741010944116172193
Důležitá39401993014580146174235287316356415
role43831993014539105134194
rodinné46051993014540105174203269336396
anamnézy50291993014558125183283349410463523
Zásadní4080216101095094130174226276297
ale4402216101094465111
byla4538216101095193116159
rodinná4722216101093079131152203253296
anamnéza5043216101094494137213263309348393
hol‑54612161010950100122151
čičky.3940230101094164106150197213
Obdobný42072301010963118172224277330373
chůzový4607230101094193145185237281329
stereotyp4963230101093769116147194246278325379
byl5369230101095397120
na5516230101095197
první3940244101095181128179200
pohled41652441010951102153174220272
patrný4462244101095196125155205247
i47342441010921
u47822441010949
její485824410109226991114
maminky.49992441010975119196218269312359375
Žena,5401244101095095147191211
narozená3940258101095199132185227276330378
v43592581010944
roce4444258101093084129177
1983,4662258101094893143192213
byla4916258101095399124172
na5129258101095198
spádové5268258101093792140195249296344
neurologii3940272101095198151182233257309362385408
sledovaná4376272101093659107161213258303356401
od48052721010950104
dětství4937272101095299132170203251274
s52392721010936
diagnó‑5303272101095275120173225277309
zou3940286101093989140
spinální4104286101093688110161206228279301
muskulární44292861010975125162205256279323354405427
atrofie4880286101094374104155182207254
III.51572861010922456888
typu5269286101093076129180
v.5473286101094460
s.5556286101093657
Uváděla,39403001010958103148200247269314334
že4295300101093985
i44013001010921
ona44433001010950101146
se4610300101093582
začala4713300101093985126171194238
při4972300101095282105
chůzi5098300101094091141181204
kolébat5323300101094292115161214259290
záhy3940314101093883133175
potom,41323141010950101131180255274
co4423314101094089
se4529314101093581
naučila4627314101094993142183204226269
chodit,4913314101094090140192213243263
tedy5193314101093074126169
kolem5379314101094291113159234
18.3940328101094688109
měsíce40663281010975121157179220264
věku.4348328101094388131182201
Nikdy4567328101095981124174218
se4802328101093682
nenaučila4901328101095096147191241282304325369
pořádně52883281010951102132176228279325
běhat,39403421010953102155201233255
skákat,4224342101093681129174221253275
postupně45273421010953107145178231285339387
začala4943342101094088131178201248
chodit5219342101094295148202226258
po55063421010953106
špičkách.3940356101093690114156201248291343364
V43323561010952
184412356101094792
letech4532356101092270102149193245
podstoupila48063561010952105160197230282334388412435481
operaci53153561010951105153185232275297
zkrácených3940370101093881112157198242293335375425
Achillových4382370101095595145167188210260303350390440
šlach4839370101093557101142192
a50493701010943
od51093701010949101
té5227370101093075
doby53193701010950101152195
se5531370101093581
nepostavila3940384101095097149201237269314357380402447
na4414384101095094
paty.4535384101095297127173190
Ušla4752384101095894116161
maximálně49403841010975119163186262306329380426
jeden5393384101092269122168220
kilometr394039810109436790142219267299330
bez42983981010952100141
zastavení.4467398101093986123156202246292345367388
S48833981010945
horními49563981010950102134186209286309
končeti‑5293398101094393146188234267289319
nami3940412101095094171193
žádné4160412101093884136187234
potíže44214121010951103133155196242
nereferovala.4690412101094996127173201248279329373418440484505
Její5221412101093481103125
matka53734121010975120150194239
(tedy3940426101092657104159205
babička41754261010952100154178221266314
námi4518426101095198177200
vyšetřované4747426101094594132181214246298344391444492
dívenky)5269426101095275122169223268317343
měla39404401010977126150196
rovněž4165440101093083128182230271
obdobné44634401010951105159211264317365
potíže48554401010953105137159200247
s51294401010937
chůzí.5193440101094193145185208228
Byla5448440101095196119164
v39404541010943
minulosti4000454101097596146196217267303334355
vyšetřovaná4371454101094389125171201231280323367417461
pro4848454101095282131
myopatický49964541010975116165217261291312352395440
syn‑5453454101093579130159
drom3940468101095283135213
a41814681010945
pedes42534681010953101155203240
equinovares45214681010946100152174226278323369400447485
a50334681010945
její510546810109237093116
diagnóza5248468101095275120173225277317364
zněla3940482101093990136158202
pravděpodobná4168482101095182126169220266318369421472524575619
hereditární4813482101095096127172225246277321351403424
spastická5263482101093687132168199221262304349
paraparéza.3940496101095297127172225270300346386433453
Objektivně44194961010963116138185229262284328380427
byla4872496101095295118162
u50604961010951
matky51374961010976121151194241
dívky5404496101095173118162208
přítomna3940510101095282104135185261312356
chabá4322510101094192136188233
paraparéza4581510101095196126171223268298344384430
dolních50375101010951102124175197238289
konče‑5351510101094393144185230261
tin3940524101093051101
s40635241010936
kořenovým4121524101094291121166216266309355431
maximem,45745241010975119162184259305380399
hypotrofie4996524101095091143194224253303329353399
svalů5417524101093680124146195
stehen3940538101093667111162208258
a42185381010943
lýtek,428153810109216497142185206
šlachookosticová4507538101093657101141191241292335383419450471512560603647
areflexie5174538101094373118145169215258280325
na5519538101095093
horních39405521010951102134186208250301
i42685521010921
dolních43165521010952103126177199241293
končetinách,4635552101094394146188234265287339383425477497
myopatický51585521010977120170224269300322364407454
chůzový3940566101094089137175224266311
vzorec.4266566101094383131160205245264
Ze4546566101094993
dřepu4654566101095079123174223
se4892566101093580
zvedala4987566101093884127178221241284
s52865661010936
oporou5337566101094999149178227276
horních39405801010950100130181202243293
končetin.4258580101094391142183227258279329349
Laboratorní4658580101094287139189220264293343373423445
odběry51285801010950102153199229275
včet‑5428580101094483128159184
ně3940594101095096
hladiny4061594101095072115167188238279
kreatinkinázy4366594101094273118162191213263305328378422461506
a48985941010943
myoglobinu49675941010975116165217238288340362412461
byly5454594101095193115158
v39406081010943
normě.40006081010950100130206252269
Byla4286608101094992115158
doplněna44616081010951101153175225270321364
EMG,48426081010944117175196
kondukční5055608101094291141192242284324374395
stu‑5467608101093667116145
die3940622101095172118
motorických40746221010975125155204234256297339384424474
i45656221010921
senzitivní4603622101093581131171192222243287338359
nervů4979622101095095125172222
na5218622101095093
dolních53286221010951101123173194234284
končetinách3940636101094291141182227257278328372413462
vykazovaly4425636101094490133177217266309353375418
normální48666361010950100130205249270320342
nálezy.5230636101095094115161200246261
Při551463610109487798
hodnocení3940650101094998149198246287330379400
souboru4355650101093584132183232261310
akčních4680650101094384123171192231280
potenciálů49756501010951100129173222262282324345393
moto‑53836501010974123152200229
rických394066410109294989129174212260
jednotek4215664101092166116164213241285326
(MUP),4556664101092594150197220236
tedy4806664101093073123165
v49856641010943
multi-MUP50426641010974122143171191219292348395
ana‑5451664101094391134161
lýze,3940678101092164104149167
byla4123678101095192114157
amplituda42966781010943117168190211240290341384
MUP46956781010972130178
ve4888678101094387
všech4991678101094379124165214
vyšetřova‑5221678101094388124169199228277319363391
ných3940692101095091131180
svalech4136692101093680124145191232282
střední443469210109356695140192242263
až4713692101094382
vyšší,4811692101094489125160181200
byly5027692101095193115158
povšechně52016921010951101144179225266316366411
přítomny3940706101095282104135184261311353
polyfázie43197061010952103126169199244284306352
a46977061010944
kontrakční4767706101094392143173203248291331381403
křivky519670610109427496140184230
byly5452706101095194117160
simplifikované,3940720101093556131182203224251274316365407451500546564
což4520720101094088126
by4662720101095192
tedy4770720101093074126168
svědčilo4954720101093680124175216236257307
spíše5277720101093586107144190
pro5482720101095181130
neurogenní3940734101095096146175225276322372422444
charakter4406734101094191134164208250283328357
léze.4786734101092167106152170
Předčasný4979734101094877122174214258294344385
nábor5387734101095093145195225
MUPs39407481010972130178213
zachycen4169748101093883123173214254298348
v45337481010943
žádném4592748101093883134184229305
svalu4912748101093680124145194
nebyl.5122748101095096147189211230
Trvání5384748101094468114158208229
MUPs39407621010972129177212
bylo4168762101095192114163
při4347762101095180102
vyšetření4464762101094389124169199228273323344
musculus48237621010975124159200249270319354
vastus5193762101094386122152201236
late‑544576210109216493138167
ralis394077610109297395116152
vpravo4108776101094496126170212261
a43867761010943
musculus44467761010975125160201251273322358
vastus4821776101094387123153203239
medialis50777761010975121173194237259280315
vlevo5409776101094365111154203