897
NEUROLOGIE3418043010757101158205267310370429450493
PRO856804301074591154
PRAXI1031804301074591148201221
/12988043010731
Neurol.1374804301075593139165209227243
praxi.1633804301074672114152170186
2023;24(1):65-691836804301074487128172186230270295334352366411454481528571
/24528043010732
www.neurologiepropraxi.cz460880430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
681828026012657116
SDĚLENÍ341207012656130188244301376409
Z772207012659
PRAXE853207012660123195263321
Spinální3413650106316582123163194236253
muskulární61036501065292124159201232274309351368
atrofie99436501063866102142173191223
postihující123236501063374107139157198239262279314331
dolní157936501063879110152169
končetiny,176436501063372114149181214232273310321
dominantně210036501063879133150191231272304346378
dědičná249336501063870110127162203243
(SMALED)275236501062254108149180212252274
jako30423650106226196135
příklad31933650106326886121153195234
non-5q344336501063980121150183222
formy368136501062869105160196
onemocnění389336501063880112167207242284315357374
v340621010943
normě,400621010950100130205251269
avšak68662101094385121165208
při91062101095181103
vyšetření102962101094389125171201231276326347
musculus1393621010975124160201251272322358
tibialis176762101093051102124167189210245
anterior34076101094495124170200222273303
vlevo66976101094466112156205
bylo90076101095295117168
trvání109476101093060107151202224
MUP1343761010973132181
zkrácené155076101093982114158200245296342
na191876101095094
6534090101094691
%446901010971
normy53390101095099129204245
(věková79490101092566110153201243287
norma1096901010950100129204247
dle135990101095172117
Buchthala149290101094898138188217266309331374
činí188190101094061111131
pro340104101095181130
tento486104101092974124153202
sval703104101093680124145
13,5864104101094686104151
milisekund1031104101097596117138173218261311360411
(ms)1458104101092698133156
a16301041010943
hodnota16881041010950100151201251280324
u3401181010950
nemocné415118101095096171221263313358
byla799118101095193115159
8,8983118101094666114
ms)11221181010975111133
(Ludin,1281118101092567116168189239258
1981).1564118101094687134177196214
Nález18031181010959103124170209
zkráceného340132101093983115160202247299346398449
trvání815132101093161109154205227
MUP10681321010974133183
v12771321010944
tomto1348132101093080158188238
svalu1613132101093681126149199
tedy1839132101093076129173
podporoval3401461010951102154205256286335378422444
suspekci802146101093585120172218261301322
spíše1142146101093587108146191
na1352146101095093
myogenní14631461010975117166217263313363385
lézi.1866146101092167106128147
Klidová34016010109497293144194237281
spontánní644160101093687137188217262312362383
aktivita1050160101094486119140184206236280
ve1353160101094388
vyšetřovaných1464160101094489125171202231281323367417459499549
svalech340174101093682127150197239291
zachycena657174101093986128179222263308360405
nebyla.1089174101095198151194217262282
Nález13981741010960105127174215
tedy1639174101093177130175
spo‑1840174101093689141172
lehlivě340188101092167118139160204248
nesvědčil608188101095096132176221273314334356
pro984188101095181130
neurogenní,1134188101095096146176225277322373423444463
ale1617188101094365110
ani1747188101094494115
pro1882188101095181130
myogenní3402021010974114162212257306355375
lézi730202101092165103124
a8692021010943
EMG9272021010943114171
zde1113202101093888133
nebyla1261202101094993144185206248
pro1524202101095180128
správnou1667202101093585114157198248296345
diagnostiku340216101095172115166216266302333354396446
klíčová.80621610109426586126175218262281
MR4802301010972121
stehenních623230101093566111162207258308329370419
svalů1064230101093680124146195
zobrazila1280230101093989140170214254275297340
rozsáhlou1642230101092979117154199249270320370
symetrickou340244101093679155201232261283324366415465
značně827244101093989133174224269
pokročilou11192441010951102145176225266287309359409
tukovou1551244101092979122170213262312
de‑1886244101095196126
generaci,340258101095095145191220264304325343
kdy699258101094292135
nejvíce849258101095095117160182222266
byly1131258101095193114157
postiženy13042581010951101136167188226271321362
ventrální1682258101094387137166195239260309330
svalové340272101093680124146196238283
skupiny641272101093578128179201251292
(obdobně951272101092673124176226278329374
jako1343272101092266108157
u15172721010950
dcerky).1585272101095091136166208254278296
Byl1898272101094992115
prokázán340286101095282132175220260306356
jen722286101092268119
incipientní867286101092171113134186208254304334385406
edém1299286101094598144220
reziduálních1545286101093075115137188238282304355376417467
snopců340300101093686136187229278
m.638300101097594
vastus751300101094387123154204239
intermedius1009300101092172101146176251297349370420456
vlevo1484300101094365111154203
(Obr.1706300101092586138168183
2).190830010109477087
Výsledek3403253014567125173201262331392448
genetického8173253014567127194255296324378434493560626
vyšetření14713253014558119167228268307367434462
U4803421010957
dívky552342101095070112154198
i7653421010921
její80034210109226687107
maminky9223421010973116189209258299343
byla1280342101095090112154
následně1449342101094891125145190240289333
gene‑1796342101095094143187216
tickým34035610109305191134179255
vyšetřením615356101094389125171201231276326347423
detekována1057356101095196127172214263306350400444
mutace15203561010975125155199240284
v18243561010943
ge‑1886356101095096126
nu3403701010950100
DYNH1C14593701010958102159216256302343
v8203701010943
heterozygotní882370101095096126171201250289334384434464514535
formě1436370101092676106182228
(varianta1682370101092668112141163206257286330
c.1741340384101094060101141181222
A5813841010955
>6533841010954
T).72338410109457491
Jedná829384101093378129178221
se1065384101093680
o11613841010949
gen1225384101095095145
pro1385384101095180129
těžký1529384101092973111153198
řetězec1742384101092973103147185230270
cytoplazmatického340398101094084117165216237279318392435464484524565609658707
dyneinu.1065398101095093143188208257306324
Dyneiny3404230014782144214276308377435
Dynein4804401010960103152197217266
je760440101092267
motorický8414401010974123152200229249289330374
protein1229440101095180128157201221270
nacházející1513440101095092132180223261305326346385405
se1932440101093681
ve340454101094387
většině451454101094387117153173222267
eukaryotických742454101094595136180209254302332352392433478517567
buněk.13324541010952101151196238258
Je1613454101093479
to1716454101093078
velký1818454101094387108149194
bílkovinný34046810109517294135183225246295344385
komplex747468101094391165216237282324
skládající109346810109367799142192235256276316336
se1452468101093580
ze1555468101093883
dvou1660468101095194142191
těž‑1874468101093073112138
kých340482101094287127176
řetězců,540482101092973103147186226274293
na857482101095093
které973482101094375119148192
jsou1189482101092257106156
napojeny1369482101095093143193214259309350
řetězce1743482101092974103147186226269
intermediární34049610109217099143172247291342363405434484504
a8604961010943
lehké.919496101092266116158201219
Je1154496101093378
to1248496101093078
bílkovina134249610109517294135183225246295338
schopná1696496101093575124173224274317
pohybu3405101010953105156199252303
podél6685101010953105158205227
mikrotubulů920510101097799142174224255306358410431482
(tvořící1427510101092655102152182204245267
součást1719510101093788139181226262293
cytoskeletu)340524101094084117165199241284305350380429451
a8085241010943
tedy868524101093074125167
zajišťující1052524101093983104124159189238259279319339
transport1408524101092958101151185235285314346
někte‑1771524101095095137168212241
rých340538101092974113162
látek51953810109226493137179
či715538101094060
organel792538101095079128171220265286
uvnitř1095538101095093143163192221
buňky13335381010951101150191236
–15865381010945
účastní1648538101095090133167197247267
se1932538101093681
tedy340552101092972121162
axonového515552101094383130178225266308357404
transportu.93255210109295799146180229277305336383400
Axonální1345552101095497143191233252300319
transport167755210109295799146180229277305335
je340566101092268
buněčný4325661010952102152198239289330
proces,787566101095281131172217252271
prostřednictvím1083566101095281131166197226271323374394435467513534610
kterého1717566101094375120150195246295
jsou340580101092257107157
například521580101095093144173194238260303354
mitochondrie,899580101097696126175216265315365416445466511529
lipidy,145258010109214192113164207221
proteiny1697580101095281130160204225274315
transportovány340594101093161106158194247299330363413457503554596
z9645941010940
buněčného10325941010953104156203245297344396447
těla150759410109317699144
neuronu1679594101095198149180231283333
cytoplazmou340608101094186120169221243287327403454504
jeho869608101092268119170
axonu1063608101094488137188238
směrem13266081010936112158188233310
k16616081010943
synapsi1728608101093781132176228264285
(transport34062210109255280123172206255304333364
anterográdní),718622101094392120163192240290318360410459479507523
nebo1255622101094993144193
ve1461622101094386
směru15616221010936109153182230
opač‑1805622101094999142181207
ném340636101094992165
(transport51863610109255179121169202251299327358
retrográdní).889636101092871100128175224251293342390409437452
Motoneurony13546361010971119147194242285333361408456495
jsou1862636101092155103150
velké340650101094386107148191
polarizované5456501010950100120162191211248297338381429473
buňky10326501010951100149189234
s12806501010935
někdy1329650101094994135184225
i15686501010921
velmi1603650101094386107180200
dlou‑1817650101095171119168195
hými340664101095192168189
axony553664101094487135186227
(až804664101092667106
jeden934664101092268120165216
metr)11746641010976121152181205
a14036641010944
u14716641010950
těch1545664101093175116166
nemusí1735664101095196172222257278
být340678101095192125
dostatečná4806781010951100135165208237281321370413
prostá908678101095180129164194237
difuze116167810109507197146184229
produktů1405678101095281129180229270302351
z17716781010939
jádra1825678101092265115144187
a3406921010944
organel409692101095080131175226272294
do7286921010951102
konce855692101094392143184229
jejich110869210109236991112153203
axonů1336692101094487136187237
a15986921010944
jiných166769210109224394136176226
lá‑191869210109216594
tek340706101093074116
zpět.480706101093990135165184
Dyneiny6877061010961104154199220270310
jsou1021706101092257106156
zodpovědné1201706101093887139189239282325377426471
právě1696706101095181124166210
za1929706101093984
transport340720101092957100148182231280308339
retrográdní.693720101092972101129177227255297346395414432
Tím1138720101094565138
jsou1289720101092256104152
transportovány145572010109295799148182231280308339386427470518558
látky34073410109216390131174
určené528734101094976115157205249
k7917341010941
degradaci845734101095094144171213263304343363
v12217341010943
lysosomech,127773410109216296144178226299343383430448
ale1738734101094363106
také1858734101092971112154
signální340748101093657107158201222272293
molekuly6577481010976126148194236287308351
(například1032748101092674117169198219263286329381
trofické1437748101093060109136159200242286
signály1747748101093757108158201223265
při340762101095181101
axonálním465762101094486134184227248297318393
poškození).8817621010952102137179227264309359379408425
Retrográdní1329762101094994124153202253282325376425446
trans‑1799762101093059102152186213
port3407761010951100129161
využívají515776101094387137175195238280301321
například850776101095092142171191234256298348
i12127761010921
neurotrofiny,1247776101095095143172220249277326351374422463476
růstové1737776101093079113143190232275
faktory214062101092670111143191220265
syntetizované242162101093578128157201230251288337379422471516
v2953621010943
neuronech.301262101095095144173221271316356405424
Nezbytné3451621010960105143194235267317362
pro214076101095383134
správnou229976101093689119164207259310361
funkci268576101092779130173214235
nervové294576101095298129176226269315
soustavy328576101093788139175206252295341
jsou365276101092258109161
v2140901010943
prenatalnim220190101095180124174216245289309358378453
i2671901010921
v2710901010943
postnatalnim2770901010951101136166215258286330350399420494
obdobi.3281901010950101152201252272291
Poruchy22801041010949100132184227280323
axonového2634104101094590141194246291338391443
transportu3108104101093162108161198252305336371423
vedou3562104101094591146198251
k21401181010942
rozvoji2197118101092978116161209230251
neurodegenerace2464118101094994143172221272317368413463508537580620664
a31441181010943
data3202118101095093122166
ze3383118101093883
zvířecích3482118101093883104136180221242281331
modelů21401321010975125177223245294
ukazují,2451132101095092137176226248269288
že2756132101093984
k28571321010942
tomu2916132101093079155204
dochází31381321010950100142192235275296
právě3451132101095181125168212
po‑36801321010952102132
mocí21401461010975125166188
inhibice2346146101092171121143194216256301
funkce2665146101092777127170209254
neurotrofinů2938146101095095145175224254284334360384434484
(Huang3440146101092684134177228278
et3737146101094576
Reichardt,2140160101094892113152200243271320350368
2001);2523160101094589136177196212
Chevalier‑Larsen2750160101095199144186228249269313342366409453482517561610
et3375160101094474
Holzbaur,34641601010957106127165215258306334348
2006).2140174101094692140187211228
Defekty22801881010960106133179222254300
axonového2600188101094386135185235278323373423
transportu3043188101093060104154189240291321354404
jsou3467188101092157107157
spo‑3644188101093687138168
jeny2140202101092267116157
například2312202101095092143172193237259302352
i26802021010921
s27162021010935
amyotrofickou27672021010943117158206235264313339362402444491541
laterální332320210109216493137166210231280300
skle‑363920210109357799144173
rózou2140216101092979117167217
(Guo2376216101092582132182
et2577216101094576
al.,267221610109436584104
2020).2795216101094691136181206223
Klinické21402410014770103134203234288349410
projevy25772410014770114182214276337401
mutací300524100147102171213275330361
v33932410014761
genu34812410014769132201270
DYNH1C121402550014780142220299356419477
Mutace22802721010974126158204246293
v26002721010944
genu2671272101095299152203
DYNC1H129012721010960105164216259313355
nepodmiňuje3280272101095199153205259337359411463485533
pouze21402861010951102152191237
SMALED,23972861010944116172214258318335
ale2752286101094365110
fenotypový2883286101092671122172202247299350393439
projev3342286101095181131152198241
může36042861010975124163208
být2140300101095397131
velmi2299300101094491114192214
heterogenní.2541300101095199131178209261314362414466489509
Postižen30773001010950100137170192233280332
může34373001010977129169217
být3681300101095397131
periferní21403141010952100131153181228259311333
a/nebo2500314101094477127174227279
centrální2806314101094187138169200245267319341
nervový3173314101095198129177227271319
systém.3518314101093782119151197274295
Bílkovina214032810109497094136184227249299343
totiž2504328101093079109130169
obsahuje26953281010949101137181231281303348
několik3065328101095096139187209230273
různých3359328101093080119169211251301
do‑36813281010951101131
mén,21403421010974118168186
tedy2341342101092973123165
strukturních252134210109356594143184216264293342363402451
částí,2987342101093982117147167185
které3187342101094173117146190
jsou3392342101092156104153
schop‑3560342101093575124172223252
ny2140356101095092
zaujmout2257356101093984134155231281331362
určitý2644356101095079120141171216
tvar2886356101092976120149
nezávisle3061356101095096135181223245280302348
na3434356101095094
zbytku3553356101093991133166209259
proteinu2140370101095181131161205227277327
a24853701010944
mají25483701010975118140161
konkrétní2728370101094291142184215260291341362
funkci3109370101092677127169209230
či3358370101094061
vazebnou3438370101094387127172224274324374
schopnost.2140384101093678129179232284334371402422
Různé25883841010949100140191238
mutace28523841010976126157202244289
postihující31673841010952103140171193244294316338380401
různé3594384101093081121172219
části2140398101094082117147167
proteinu2322398101095079127156200220269317
pak2654398101095093135
vedou2803398101094386137185234
k30523981010942
odlišným3108398101094999120140175223263338
klinickým346139810109416383132152192233277351
projevům.2140412101095181131153198241292367386
Dosud22804261010962117157211267
bylo2600426101095399126180
v28334261010944
literatuře293042610109224781130165213247302335385
publiková‑33684261010952108164190215262315363411444
no21404401010951105
přibližně2280440101095386110165189213255309358
2002673440101094796148
případů2856440101095386110165212267320
nemocných32114401010952101181234279333377420474
ve3720440101094492
1432140454101094790137
rodinách2305454101093081135158210255298350
(Amabile2683454101092683160206259283305353
et3064454101094678
al.,317045410109446788109
2020).3307454101094795141188214233
Autoři35684541010956107139190221244
Amabile21404681010955131176228251273319
et2479468101094576
al.257446810109436686
v26794681010943
roce2741468101093080122168
20202928468101094693138184
navrhli3131468101095095138169220243265
dělit3415468101095197120142173
spek‑3607468101093688135179205
trum2140482101093163117196
chorob2371482101094195148181234289
podmíněných26944821010953107163242266320369422467510563
mutací32924821010977130163211255278
genu36054821010951100154207
DYNH1C121404961010960107166227270318362
takto:2533496101093178123159211231
neuromuskulární27944961010952101154186239318371409455508532578610664688
nemoci35124961010952100180233277301
podmíněné21405101010951103156233255307353405452
mutací26195101010976126158203245267
DYNH1C1,2914510101095810316121926130835032605101010919
poruchy33065101010952103134186228279321
CNS36555101010952112158
spojené2140524101093688139162209260307
s24685241010936
mutací25265241010975125156202243265
DYNH1C128135241010958103160218260306348
a31835241010943
jednotky3248524101092269121172223254297344
kom‑3614524101094291168198
binující2140538101095276128180203226269291
oba24605381010950104151
typy2639538101093078132177
postižení28445381010952105143175198239286339362
(Tab.3234538101092676116170190
1).345253810109476887
Autoři35675381010956107139191222246
ve2140552101094389
skupině2253552101093578130182204255302
publikovaných25795521010951102154177199242292336381432474515566
případů3168552101095282105157202255305
vypozo‑3497552101094390143195233284315
rovali2140566101093081126172195218
i23865661010921
další2435566101095297120157180
typické2643566101093078132155198242288
znaky,2959566101093992137181229245
které3232566101094378124156203
onemoc‑34635661010950103151229281324349
nění2140580101095097148170
provází.2337580101095283133177222262285305
Nejčastější26695801010959106129170215252284329352389411
znak3107580101093990134178
je3312580101092269
abnormita3408580101094396147198229306328359404
chodidla,2140594101094091143196218270293337358
kterou2525594101094276122153204255
najdeme2807594101095095118170217294341
přibližně3175594101095182105157180202242294340
u35435941010950
253620594101094694
%37415941010971
nemocných.2140608101095097173224266317360400451471
Bývá2632608101094993141185
přítomna2838608101095182104135185262313357
právě3216608101095182127170215
u34526081010949
nemoc‑3522608101095096173224266290
ných2140622101095092133184
se2348622101093683
SMALED.24556221010945117174217263323341
Mezi28206221010973120160182
další3027622101095195118154176
uváděné3228622101094994139191238289336
znaky3588622101093990135178224
patří2140636101095297128159182
mikrocefalie,2349636101097698142175225268314343388411433480500
deformity2876636101095299127178210287310341388
páteře,3291636101095298128175206252272
artro‑3590636101094475109140191222
grypóza,2140650101095081127181232271317337
vrozené2497650101094475125164211262309
dislokace/dysplazie2826650101095173109131182226272313359391440484521573596640680703749
kyčle,3595650101094289130152198218
perinatální2140664101095198129152203247278323345396418
fraktury2578664101092658103146179230261307
a29056641010943
dále2968664101095195118164
šlachookosticová3152664101093558102144195246297341390427459481522572616661
hyporeflexie/areflexie,2140678101095195150203235282312338386431454502536580610657685710757802824871891
epileptické30576781010946100122145192245276298340384430
záchva‑3513678101094087129180224269299
ty,39406210109307590
kongenitální405062101094291142192238288310340384406456477
katarakta454762101094287116161190234277309354
a4921621010943
poruchy4984621010952102132182223273315
motility5319621010975125155176197218248294
střeva.39407610109366796141184228248
Neuromuskulární39401013014579140207246312412478526582649677735774842870
nemoci48381013014566127228294349377
podmíněné39401153014568136205305333400460527588
mutací455611530145100166206265319347
genu49311153014567128195261
DYNH1C139401293014578136211287340400455
Obecně40801461010964119169213266315
se4436146101093786
udává,45631461010951106152197244266
že4870146101094088
přibližně4999146101095386109164188212253307355
polo‑53961461010952106130184216
vina3940160101094568121166
případů4139160101095385108162208262314
se4486160101093785
manifestuje46041601010977123176198227275313346398421469
čistě5106160101094264102135182
perifer‑53201601010953102134157186234265292
ním3940174101095175154
postižením41381741010953107145179202244293347370450
predominantně4631174101095386134189243322346399446500532585634
dolních53091741010952105130183207250303
končetin,3940188101094397151196245279304358381
které4377188101094480129163212
probíhá4646188101095387141197222278326
pod50291881010952107164
obrazem52491881010951108141190233283363
SMALED39402021010945117173215260320
či4285202101094162
Charcot‑Marie43732021010952102146175216265295321395440469491537
Tooth4936202101094489140170220
205182202101094692
(CMT20)5299202101092677150195243289313
(Tsurusaki3940216101092673103152182232268312355378
et4342216101094576
al.,444221610109436584104
2012).4570216101094692134175198215
Pro4810216101094877126
obě49612161010949101147
onemocnění51322161010950100146222272313363409459480
je3940230101092268
typické4031230101092975127149189231276
opoždění43302301010949101152190241287337358
dosažení47112301010951101137181221266316338
milníků5072230101097596117167189233283
moto‑53782301010975125155204234
rického394024410109295192134178229279
vývoje,4235244101094389136185207252271
svalová4522244101093680124146196238282
slabost4821244101093557100152202238269
a51062441010943
šlachookos‑5166244101093557100141191241291334383419446
ticová394025810109295089137179222
areflexie.4177258101094271115142165210251272317335
U45272581010957
většiny4599258101094386116152172221261
nemocných4875258101094994168217257306347386434
se5324258101093680
přidá5419258101095180101151193
ortopedická3940272101095081115165218265319340382425471
problematika,4437272101095383134187210257334379409431474520540
jako5003272101092367111161
jsou5190272101092259110161
defor‑5378272101095198126177208234
mity3940286101097596126172
chodidla4137286101094090140192213264286329
a44912861010944
hyperlordóza4560286101095091143190220241291321372422460506
bederní5091286101095197149195224275296
páte‑5412286101095296125170200
ře3940300101093075
(Punetha4041300101092573123173219250301344
et4411300101094576
al.,451330010109436584104
2014).4643300101094692135177201218
U48873001010959
našich4971300101095194130152192243
pacientek5239300101095297138159205256285330374
byla3940314101095194116160
z41263141010938
těchto4190314101093075117167197246
přidružených4462314101095181103155185235275320371413453503
znaků4991314101093889133176226
typických5243314101093075128150191233279319370
pro3940328101095181131
SMALED40883281010945116172214259318
přítomna4424328101095181102133182257307351
hyperlordóza4792328101095092144190220242292322373423461506
bederní5316328101095197149195225275296
páteře3940342101095196125170200245
jak4210342101092266108
u43443421010949
maminky,44193421010975118194215265308353368
tak4813342101092974116
u49553421010949
holčičky,50303421010950100122162183224266312327
a53823421010943
dále5451342101095194116161
šlachookosticová3940356101093657101141191241292335383419450471512560603647
areflexie4606356101094473119146170215258280326
u49513561010949
maminky.50193561010975119194216266308354369
SMALED40803701010944116172214259318
začíná4424370101093884124145195239
v46883701010944
raném4757370101092973124169245
dětství5027370101095197127164195241263
a53153701010943
proje‑5384370101095181131152198228
vuje3940384101094494116163
se4128384101093682
svalovou4236384101093681125147197241290340
slabostí4602384101093658102153204240272293
na4921384101095094
dolních50413841010951101123174195236286
konče‑5353384101094392143184229259
tinách3940398101093051101144185235
s41963981010936
akcentem4253398101094386125170220250295370
proximálně4644398101095181131172194269313334384430
a50953981010943
s51593981010936
dominant‑52163981010951101176198248291341371396
ním3940412101094970144
postižením40994121010950100135165185223267317337411
musculus45254121010974123157197246267315350
quadriceps4890412101095099141192220241281325375410
femoris.5315412101092671145194223244278297
Senzitivní3940426101094490141180201231252296347368
systém4331426101093579115146190266
postižen46194261010952102138169190229274324
není.4966426101094995146167186
I51744261010922
přes5218426101095181126162
brzký5402426101095181122165210
začátek3940440101093986128174204250295
onemocnění42614401010951103150228279322374421473495
během47834401010952100152199277
života5086440101094062107158189234
nepro‑5347440101095198152183234265
greduje3940454101095080125176226247293
nebo4249454101095095147197
je4462454101092267
progrese4545454101095181131182211256292338
jen4899454101092167117
velice5032454101094388109130171215
pozvolná52634541010951102140185234256306349
(Harms3940468101092686131162240276
et4243468101094677
al.,434746810109446787107
2012).4481468101094794138179204222
Nemocní47294681010961108186237280331353
obvykle51094681010950104148195240263310
mají54464681010977122144166
potíže39404821010951102132153192237
s41984821010936
chůzí4254482101094191140179201
do44754821010951101
schodů4597482101093576126176228277
a48954821010943
s49594821010936
během.5015482101095198148194269289
Svalová5324482101094586130152202245289
slabost3940496101093657100151201237268
a42234961010944
atrofie4283496101094372102151177201246
se4545496101093681
sice464249610109365797141
dominantně47994961010951101176197247290340369419465
projevují5280496101095180130151197240290311332
v39405101010944
m.4011510101097797
quadriceps41345101010952103148201232254296342396432
femoris,4593510101092774151203234257293314
ale4933510101094467114
mírně5074510101097698129181228
mohou53295101010977128180232283
být3940524101095193125
postiženy40815241010951101136167187226271321361
i44585241010921
ostatní4495524101094984115158188237258
svaly4769524101093579123144187
dolních49715241010951100122171192232282
končetin.5268524101094291141181225255276325344
Postižení3940538101094795130160181219263313334
horních4289538101094999128178198238287
končetin4592538101094189139179223253273322
obvykle49305381010949100142187229252297
popisová‑52425381010951100151172207257299342370
no39405521010951101
není,4067552101095198149171190
ačkoli4283552101094485128178200222
u45315521010950
jednoho4607552101092269121172223275326
nemocného4959552101095097174224267318364416466
byly5451552101095295118162
ve3940566101094591
věku4058566101094591136188
494274566101094794
let4395566101092270102
EMG45245661010946121182
vyšetřením4733566101094592130178210241288340363441
prokázány5201566101095384136181227269316368411
denervace39405801010952100153202234283329372419
na4393580101095197
horních45245801010952104136189212255308
končetinách,4865580101094495148191238271294346392435488508
které5407580101094479126158205
ale3940594101094467114
byly4081594101095296119163
klinicky427159410109436789141163205249296
němé4594594101095198176223
(Harms4844594101092686131162240277
et5148594101094678
al.,525259410109456787108
2010).5386594101094895139183208226
Onemocnění39406081010963115161238289331382428480501
neomezuje4467608101095198149226273313363386432
délku4925608101095298121164215
života5166608101093961105155186231
a54236081010944
vý‑5493608101094491119
razně3940622101093074114166212
ani4178622101094495116
jeho4320622101092269120171
kvalitu.4516622101094390135157178209259279
Proč4821622101094878128170
se5017622101093682
onemocnění51256221010950102148225275317368415466487
projevuje3940636101095181131152198241292314359
výhradně4323636101094389140169213264315360
na4707636101095093
dolních48236361010951101123173194235285
končetinách,5131636101094291142182227257278328372413463482
zůstává3940650101093990126158203247291
nejasné,4258650101095097120164200251298317
ale4601650101094466113
nejspíše4740650101095198120157209231269316
má50826501010976121
souvislost5229650101093688139184206242264315352383
s39406641010935
délkou3990664101095094115156204253
axonu,4258664101094284131181229247
kdy4520664101094190132
u46676641010949
neuronů4731664101094993142171219268316
s50626641010935
delšími5112664101095095116150170244264
axony5391664101094385132181221
vedoucími3940678101094388140190240281302377398
k43626781010942
dolním44286781010950100122172194269
končetinám4720678101094391142183227258279329372447
se5191678101093681
porucha52966781010951102132182223273316
Tab.2140706001124992147170
1.2328706001125071
Spektrum2444706501073984122159187213259330
chorob2790706501073884129155199244
podmíněných3050706501074692138209227273311357393430476
mutací35427065010771117142186223241
genu3799706501074684130176
DYNH1C13991706501075697151205242286323
1.217172060953949
Neuromuskulární223872060955191133157199266308338372415432468492536553
onemocnění280872060954387126192235272316355398415
podmíněná324172060954488133198215258298341377
mutací3636720609565108133171207224
DYNH1C1:3878720609550861351842172562904164720609514
„2233732706745
SMALED,231173060953799146182220272284
CMT202612730609546108146187225
2.217174260953953
Postižení224174260954182112138156188227270287
centrální254574260953674117141166203220263280
nervové284274260954383107146189225264
soustavy312374260953073117146172209245284
podmíněné342474260954589133199216259299342381
mutací3823742609565108133170207224
DYNH1C1:4065742609550861351842172562904351742609514
„2233754706745
pachygyrie,231175260954481118161196239275300318357370
polymikrogyrie,269975260954488106142208225259284327371408432450489502
anomálie321975260953679123189226243260299
komorového353575260953477143186211253289328371414
systému,39677526095306797123161227270284
hypoplazie426875260954378123167212230266300317357
mozečku4642752609566109141179216250293
či495375260953652
corpus502375260953577102147190220
callosum52607526095367390107150180223288
„2233764706745
různý231176260952467100144178
stupeň25077626095305699143183226
vývojové275176260953675114157174217253292
poruchy306176260954488112156192235270
intelektu,33487626095176084122140179213241284298
učení,366476260954278116160176190
řeči;38727626095236299115128
epilepsie401876260953983101118157202232248288
3.217177460953953
Kombinace224177460954083149193211254290327365
periferního262377460954485109126148187211254271316359
a3000774609536
centrálního305477460953574117141165202220263279324367
postižení343977460954488118144162194233276293
podmíněná374977460954488133199216259299342378
mutací4145774609565108133170207224
DYNH1C1438677460955086135184217256290