823
www.neurologiepropraxi.cz34080430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
/34698043010732
Neurol.3546804301075593139165209227243
praxi.3805804301074672114152170186
2023;24(1):65-694007804301074487128172186230270295334352366411454481528571
/46238043010732
NEUROLOGIE47018043010757101158205267310369428449493
PRO5215804301074692154
PRAXI5391804301074591147200221
6956558026012657115
SDĚLENÍ4779207012656130188244301376409
Z5210207012659
PRAXE5291207012660123195263321
Spinální16853650106316582123163194236253
muskulární195436501065292124159201232274309351368
atrofie233836501063866102142173191223
postihující257636501063374107139157198239262279314331
dolní292336501063879110152169
končetiny,310836501063372114149181214232273310321
dominantně344436501063879133150191231272304346378
dědičná383736501063870110127162203243
(SMALED)409636501062254108149180212252274
jako43863650106226196135
příklad45373650106326886121153195234
non-5q478736501063980121150183222
formy502536501062869105160196
onemocnění523736501063880112167207242284315357374
retrográdního34062101092975105135184236265309361411432484534
transportu89862101093060104154189240291321354404
nápadněji132662101095094145189241291336358380
projeví.173062101095181131153198241263282
Kromě34076101094980129205251
mutace607761010975125155199240284
v908761010943
DYNH1C1967761010958102159216256302343
může1327761010975125164209
být155276101095194127
SMALED1695761010944116172214258318
podmíněna340901010951102154229250300346397440
i797901010921
mutací835901010975125155199240261
v1113901010943
genu117390101095096146196
BICD2,1386901010947681191762181602901010919
což163790101094190128
je178290101092267
gen186690101095096146
pro340104101095384136
bicaudální503104101095376118164216270315338390412
D9421041010962
cargo1032104101094187118171223
adaptér1282104101094599144198229276307
2,1617104101094767
který1711104101094478125156204
je1942104101092370
stejně340118101093769116140192240
jako611118101092268112163
dynein805118101095298151199222274
důležitý11101181010952104127175216239271318
při1459118101095384107
axonálním1597118101094490141193239262314337415
transportu.340132101093060105156192244296326360410430
Proto796132101094878128159209
se1031132101093682
někdy1139132101095197141192236
SMALED14011321010945118174217262323
dělí1750132101095198120142
na1918132101095095
typ340146101093075127
SMALED14831461010944116171214258317360
(s859146101092559
mutací9341461010975125155199240261
DYNH1C1)1211146101095810215821525530134215511461010926
a15931461010943
SMALED216521461010944116171214258317361
(s340160101092660
mutací4191601010975124155199240261
BIDC2)6991601010947681271782239211601010926
(Picher‑Martel96616010109257393134184230260285359403433466510532
et1517160101094576
al.,161216010109436584104
2020).1735160101094691136181206223
Neurovývojové3401853014579140207246312369430492557586652709768
poruchy11361853014568136176242297363418
podmíněné3401993014568136205305333400460527588
mutací95619930145100166206265319347
genu13311993014567128195261
DYNH1C13402133014578136211287340400455
Druhou480230101096294147200252305
skupinu818230101093782135189212265317
nemocných11682301010952100179232275328372414466
s16682301010937
mutací17382301010978130162209252274
DYNH1C13402441010959103160217258304346
tvoří712244101093076126156177
nemocní915244101095197173223265316337
s12782441010936
neurovývojovými1340244101095096147177227270316363413435485528574651673
poruchami.3402581010951100130179219268310384405423
Dyneiny7792581010959102152197218267307
totiž1101258101093078107128165
nezabezpečují1282258101094994132177227272311361407447496517538
pou‑18352581010950100149177
ze340272101093986
retrográdní453272101093076108138189242273318371422444
transport924272101093061106158194247299330364
axonem,1314272101094589139191238316336
ale1676272101094467114
zajiš‑1816272101094086109131167196
ťují340286101093180102123
i4852861010921
pohyb5292861010951102152194246
organel798286101094979129173223269291
uvnitř1111286101095094145166196226
buňky,13592861010952102152194240255
účastní1636286101095091135170201251273
se1931286101093682
mitózy340300101097697128177216262
a6273001010944
jsou697300101092258109159
tedy882300101093076128172
nezbytné1080300101095096136188231264315361
při1467300101095282104
neuronální1597300101095096147177227278322344394416
proliferaci,340314101095283134157179207254285331373395414
buněčné7813141010952104156203246297344
diferenciaci1152314101095274102149180227279321343388430452
a16303141010945
migraci.1701314101097799151182228270292311
U3403281010959
nemocných425328101095096173223265316358398449
jsou900328101092258109159
popisovány10853281010952103155177213264307352403445
malformace15553281010976120142169220250327371412457
centrální340342101094085135165194238260310331
nervové689342101095096125172221264308
soustavy,1015342101093686136172202247289335350
pachygyrie1383342101095195136186227277320351373418
a18193421010943
po‑18803421010951102132
lymikrogyrie,340356101092164140162204235285336379410431477495
které858356101094274118147191
se1070356101093681
často1171356101094184119149197
kombinují1389356101094290164215236285334354375
s17853561010935
ano‑1841356101094493142171
máliemi3403701010974116137156200274294
komorového647370101094289163212240288329372421469
systému,1130370101093578112141185258306324
hypoplazií1468370101094989140189239259301339359379
mo‑18613701010974122151
zečku340384101093881120160207
či560384101094059
corpus631384101094086114163211245
callosum888384101094082101121168202249321
(Willemsen12223841010925100120139159202274308351399
et1634384101094472
al.,17193841010943628097
2012;1829384101094588129167183
Scoto340398101094484131160208
et562398101094574
al.,65039810109446482100
2015).764398101094691132172195211
Tito98939810109456695143
nemocní1146398101095094168217257306326
pak1486398101095194135
mají16363981010974117137157
různý1807398101093079116166206
stupeň214062101093667117168215265
vývojové243062101094489136185207257300344
poruchy2799621010952102132182223273315
intelektu,313862101092272101146167213256289338357
učení351962101095192136187207
či375162101094161
řeči214076101092973112132
a2285761010943
mohou2342761010974122171219268
trpět262376101093058108153181
i2818761010921
epilepsií285276101094595115135179229263283302
(Matsumoto316876101092594137165200248321369397445
et362676101094574
al.,3713761010943638199
2015).214090101094691133173197213
Centrální237790101095396146175204247268317338
nervový273990101095095124170218260305
systém306890101093679114145189264
postižen3356901010951101136166187225269319
ani369990101094493113
u21401041010950
jedné2207104101092266118167212
z24361041010938
našich2492104101095092127147187236
pacientek2745104101095195135155199249277321363
není.3126104101094994144164182
Závěrem21401290014768129187247289351452
Klinický228014610109487089138157196237281
nález2575146101094991111155193
u27821461010949
obou2844146101094999148197
pacientek,3054146101095194133153196245273316358377
kde3445146101094290134
domi‑3593146101095099172192219
novala2140160101095098140182203245
porucha23991601010951100129178217266308
stereotypu2721160101093565109137181230259303354403
chůze,3138160101094088136174218235
která3387160101094274117146188
impo‑3589160101092195145194223
novala2140174101094997138179199241
jako2394174101092163103149
myopatická,25561741010974114160210252280299338378420438
a30071741010943
výskyt3063174101094286120160204235
potíží3311174101095099127146183203
ve3527174101094385
třech3625174101092957100139187
generacích2140188101095095144188217260299319359407
nás2561188101095093127
vedly2702188101094387137157199
k29151881010942
suspekci2972188101093583118168213254293313
na3299188101094992
hereditární3405188101095094123167218238267310338388408
svalové2140202101093679122143192234278
onemocnění.2439202101094999144219268308357402452472490
Avšak2950202101095696131174216
výsledky3187202101094388124144189240281326
parakli‑3534202101095295124167208230250278
nických2140216101095070110151196235283
vyšetření2438216101094388123168197226270319339
během2792216101095196146190265
diagnostického3071216101095171114163213262296326346386427471520569
pro‑3654216101095281129158
cesu2140230101094187123173
nebyly2338230101095298151194216260
pro2623230101095283133
toto2781230101093180111161
zcela2967230101093980125148192
přesvědčivé.3184230101095283129165210255308350371415461479
MR36882301010974124
svalů2140244101093679122143192
prokázala2351244101095281129171215254298318361
nespecifickou2732244101095095130180226266286312335375416464513
tukovou3265244101093079120168210258307
dege‑3592244101095196146191220
neraci,2140258101094993121163202221238
která2391258101094272115143185
může25892581010974122158202
být2804258101095090121
následkem2939258101094990124144187237277319392
jak3345258101092163103
chronické3461258101094088115163211230269309351
myogenní,21402721010974113160210253302350369386
tak2540272101092971112
neurogenní2665272101094993141169216265309357405425
léze.3103272101092165102146162
Stejně3279272101094370113133181225
tak3517272101093072112
EMG36432721010943113170
nám2140286101095093167
s23252861010935
jistotou237828610109224277107155184232281
odlišit26772861010950101121141176196225
myogenní29202861010975116164214259309358378
a33162861010943
neurogenní3377286101095095144173221272316366415435
lézi2140300101092166104124
v22793001010943
tomto2336300101093077152180228
případě2578300101095180101151194244289
nedovedla.2881300101095094145194236279330350393411
Avšak3306300101095595130173214
klinický353530010109426383132152192233278
obraz2140314101094999128170208
přesvědčivě2362314101095179123157200243293332352394437
imponoval2813314101092194144193242290331374394
jako3221314101092163104151
myopatický33863141010974114162212255283303342382426
syndrom,2140328101093678129179208256331349
a25113281010944
tak2577328101093073115
nás2714328101095092127
výsledek2863328101094489124144189240285327
genetického3212328101095095144189219239279320364413462
vy‑3696328101094489116
šetření,2140342101093680110139183232252270
které2425342101094274117146191
prokázalo,2630342101095180129171214253297318367384
že3028342101093983
se3125342101093681
jedná3220342101092267118167210
o34443421010949
variantu3508342101094386115135178227256305
SMA21403561010944115170
a23273561010944
tedy2388356101093074125167
neurogenní2572356101095095144173222272317366415436
postižení,30253561010951101136166186224268318338356
překvapil.3398356101095180125167212255306326347365
Kazuistika2280370101094993132182202237267288330374
je2678370101092267
příkladem2769370101095181101145167210261306382
toho,3174370101093079129179196
že3394370101093883
i35013701010921
když3546370101094392135175
je3745370101092267
k21403841010942
dispozici2196384101095070104153202239259298318
MR25283841010971119
svalů2660384101093679121141189
a28633841010943
jehlová2920384101092165114134183224266
EMG,32003841010944115172190
chronickou3404384101094088117164213233272313360409
neurogenní2140398101095198148178228280327378429450
a26153981010944
myogenní26843981010977119169221267318369390
lézi3099398101092268108129
se3253398101093783
nedaří3361398101095197150194224246
vždy3631398101094586138181
spolehlivě394062101093686136158203253273294337381
rozlišit.434562101092978115136157191212241260
SMA4629621010944116171
je482362101092267
ve491462101094488
většině502662101094387117153173222267
případů531762101095281102152196247296
choroba394076101094191141170220272316
s4280761010936
autosomálně434176101094493123172207258333377398448494
recesivní485976101093075116161196217261312332
dědičností521676101095197149169210260310345376397
a3940901010943
rychle399790101093074113161182226
progredující423790101095180128179207251302350371391430450
svalovou470190101093679122142191232280329
slabostí50449010109365698148198232262282
podmí‑5340901010951100151225245272
něnou3940104101095095144193242
degenerací4200104101095196146191241285314357397417
míšních4635104101097595132181201241290
motoneuronů.49421041010975125154202251296345374423472521539
My54981041010973114
popisujeme39401181010952102154175210259280326401447
případ4411118101095281102153197249
SMA46841181010944116172
s48801181010936
jiným494011810109224393134210
fenotypem,5174118101092672122172201246298344420438
podmíněným39401321010953105159236258310357409452531
mutací45031321010977128159205247269
genu4804132101095299151202
DYNH1C1,5038132101096010516322226431135353861321010919
tedy5437132101093177131175
příklad3940146101095281102146168212263
non-5q42271461010951100151180225275
SMA.45261461010945117173193
Svalová4743146101094586130151201243287
slabost5054146101093657100151202237268
se5346146101093681
pro‑5451146101095282131161
jevuje3940160101092267109159179224
výhradně4186160101094388138167210260309354
na4562160101095092
dolních46761601010951100121170190230279
končetinách,4977160101094290139179223252272322364404453471
a54701601010943
to5535160101092978
především3940174101095281126177223265301321396
proximálně4360174101095281131171192267311331381426
–48101741010946
postihuje48801741010951102137167188237287308353
musculus52571741010976125160201250271320355
quadriceps3940188101095199142193222244285329381416
femoris.4373188101092772148198228249285305
Horní46941881010959109139190211
končetiny,4922188101094291142182227257278328370384
dýchací5323188101095194134184228268289
a39402021010943
polykací40072021010951102124167210255295316
svaly4347202101093680124146189
postiženy45592021010951102138169190228274324366
nejsou.4948202101095096118153203254273
Jako5244202101093477120168
u54362021010949
ty‑5509202101093075103
pické3940216101095172112154198
SMA,41542161010944115170190
i43602161010921
toto4397216101092978107156
onemocnění4569216101094999144219268309359404454475
začíná5059216101093983123144194237
v53122161010943
raném5370216101092973123168243
dětském3940230101095095125162203247322
věku,4277230101094387129179198
ale4490230101094364109
nezkracuje4615230101094995133175206250290339360405
délku5036230101095095117158208
života5259230101093960103151181224
ani5499230101094392113
významně3940244101094390131181225301351397
nenarušuje4362244101095096147191221271307357378424
jeho4812244101092268118169
kvalitu.5006244101094289133155176206256276
Toto5307244101094590120169
ale5501244101094465111
nemusí3940258101095198175226262284
platit4250258101095275119150172203
u44792581010950
všech4556258101094480127169220
nemocných4803258101095197175226268319362403454
s52832581010936
mutací53452581010977127159204246267
DYNH1C139402721010958102159216256302343
a43052721010943
například4370272101095094145175196241263307358
někteří4750272101095096139171216246267
pacienti5039272101095196136157203253283304
s53652721010935
cent‑5422272101094185135165191
rálním394028610109297495145167242
typem4208286101092975127174250
postižení44832861010951102138169190229274325346
plnohodnotný4855286101095173123173224274326377427457507549
život5429286101093960104153183
vést3940300101094491128160
ani4127300101094496118
zdaleka4272300101093992137160207252298
nemohou.4597300101095198176228280332384404
Znalost50283001010951102147170222259291
přesné5346300101095283130167219266
diagnózy3940314101095071114164213262300344
a43003141010943
předpoklad,4358314101095180125176226276318341384434453
že4826314101093883
tento4924314101093074124153201
typ5140314101093074126
onemoc‑5281314101094999144219268308331
nění3940328101095096146167
bude41253281010951101152198
progredovat4340328101095282131182212257309359402446476
pouze48333281010951102152191237
velice5087328101094388110131171216
pomalu53203281010952102178221243293
a39403421010943
málo,40083421010975119140190208
i42413421010921
přestože4287342101095181126162193242280326
kauzální4637342101094287137176221242292314
léčba4975342101092267109160204
neexistuje,5204342101095096142185206242273323344390408
mají39403561010975119141163
pro4129356101095181131
rodinu,4286356101092979132153203253273
především4584356101095282127180226269305327402
maminku,50123561010976120195217267310361380
která5417356101094376121151196
byla3940370101095193115159
dosud41223701010951101136186237
sledována4382370101093557102154204247291341385
s47903701010935
dg.48483701010951102121
SMA49913701010945117172
III.51863701010922446585
typu5294370101093075127178
vs.,549437010109447999119
zásadní3940384101093883118161212261282
význam4238384101094288128177220294
a45483841010943
vedly4606384101094387138159202
k48233841010942
velké4880384101094387109150194
psychické5089384101095186129168218238278320363
úle‑5468384101094970115144
vě3940398101094388
v40473981010943
rodině.4109398101093079131152202248266
LITERATURA341422001234978134189250318368438498567
1.34043800853648
Amabile40643810834199131171186201236
S,66043810833245
Jeffries723438108324597897119135170196
L,93743810833145
McGrath100043810835486131153186208246
JM,12634381083257993
et137343810833457
al.14474381083324760
DYNC1H1-related152543810834579125166198239270289311345361393415448488
disorders:3404482083385379118139177212233261273
A629448208341
description68644820833873100132153169208230246284322
of102444820833757
four10974482083185694115
new122844820833772124
unrelated13684482083377596130146178200233273
patients16574482083387193109143181203231
and190444820833169108
a340458108331
comprehensive38445810833066124162183216253288325351365397430
review8264581083215485101135185
of102345810833755
previously10904581083396093124140177214240254285
reported13874581083215492130151175208247
variants.1646458108331648499130168188215229
Am188745820833792
J1989458208324
Med34046820835281116
Genet46646820834170106135156
A.631468208337669468108312
2020;182(9):2049-2057.6934681083336698131143172202235252283300311346379414446468498531564597602
doi:13074681083377489101
10.1002/ajmg.a.61729.14204681083336375105136171202228257272328366379411424458487516549582592
2.34047800853652
Erratum4074781083335475108130168226
in:6484781083155365
Am72847820833894
J834478208324
Med87147820835383119
Genet100347820834172108139160
A.11754782083381214478108312
2022;188(8):2512.124247810833468101135148178209244263297315327362397428458470
3.34048800853651
Guo41248810834482120
W,55348810835767
Fumagalli64048810833369127160199231247262277
L,93748810833245
Van100348810833567105
Den112848810834681119
Bosch126848810833574100133171
L.145948810833245
Targeting15254881083326082120155177193231270
Axonal181548810834174111150182198
Transport:3404981083324982119145184222244268281
A634498108341
New68749810834579130
Therapeutic83049810833271105126159198233270292307339
Avenue118249810834070104142179214
for14084981083195677
ALS“.149849810834072106124133
Amyotrophic164449810834098128165187208245284322337369
Lateral3405081083316485118139172187
Sclerosis5395081083326479113134171197211237
-788508108321
Recent82250810833569101134172193
Advances102750810834178111143180212245271
and131150810833169107
Therapeutic143150810833271105126158197232269291306337
Challenges,1781508108339761081231381722103405181083377197110
edited4625181083337286108141179
by65351810833868
Muralidhar73351810835491111143158172210247278299
Hegde,104451810834377116154188199
IntechOpen,12555181083145172105137174220259294331343
2020.16105181083336799132144
10.17665181083336476
5772/18545181083336699133158
intechopen.91963.3405281083155374108140178217256292330343377409439474508521
4.34053800853652
Harms4125381083447798157184
MB,61753810835491104
Allred741538108341577294128168
P,92953810833641
Gardner9905381083447798137175211232
R1243538108335
Jr,12995381083244656
et137553810833457
al.14535381083324760
Dominant153453810834684143159197229268289
spinal18445381083266681120152168
muscular34054810835795121153191207239260
atrophy6185481083325475112152190221
with8575481083516689127
lower100254810831553104138159
extremity11805481083336589111145203218240274
predominance:14725481083396094134172230246283316354386420432
linkage1922548108315306834055810833064104140
to50155810832260
14q32.58255810833567107142176189
Neurology.792558208343751111331681842202572871076558108312
2010;75(6):539-546.111055810833469102134147181214233267285298334367402426461497533547
doi:10.1212/16785581083397894107137169182214244277307335
WNL.0b013e3181ec800c.340568108357103135149184224260292322356391422453484516548583618655688701
5.34057800853651
Harms4115781083447798157183
MB,61557810835591104
Ori‑McKenney7395781083476985107163196231266304342377409
KM,116957810833592105
Scoto129557810833265102124161
M,147757810835468
et156557810833457
al.16425781083324861
Mutations172357810835593116149171186224263289
in34058810831553
the4085881083226095
tail519588108322557085
domain62058810833876134167182220
of85658810833756
DYNC1H192858810834579125166198239270
cause121458810833164102128163
dominant139358810833876135150188220258279
spinal16885881083266581119151167
muscular1870588108358951223405981083327086119140
atrophy.5015981083335577115155194226236
Neurology.75859820834374111132167183219256286298
2012;78(22):1714-20.107359810833569102132145179213232267302320333363393426458481513548561
doi:16555981083387793105
10.1212/17815981083356780111142174205232
WNL.0b013e3182556c05.2140438108357103135149184224260292322356391422453486521554588621656690702
6.214044800853753
Huang221444810834584117156196
EJ243144810833360
et251344810833457
Reichardt25914481083367288121160193215254277
LF.28894481083326673
Neurotrophins:298344810834681120142180203225263304343359397425438
roles34424481083215975111139
in360244810831554
neuronal367744810833874113214045810832160100134150
development231345810833977112149167209251313351392417
and275545810833374116
function.289645810831961102137164181222264280
Annu320145810834283124165
Rev339145810833775110
Neurosci.352645810834684125149189218254271286
2001;24:677-736.214046810833470107140150186220233270304340360393428464479
doi:10.1146/annurev.neuro.24.26374681083387895108139172186218247280317344376415454493516551585596637673712735773787825858872
1.352746810833445
677.359046810833468104112
7.214047800853749
Chevalier‑Larsen222347810834183121157194212230269293316353390414445484526
E2782478108334
et285047810833561
Holzbaur294547810834587106139182219260284
EL.32634781083346986
Axonal338347810834278119162198216
transport36334781083224784125155214048810834082106133
and229848810833374116
neurodegenerative243948810833977117141181224262305342384422445481506523559596
disease.30604881083395785123158187225240
Biochim33254882083355291124163180239
Biophys35854882083355291130170201228
Acta.214049820833972981362279498208313
2006;1762(11-12):1094-108.233449820833573114154169204237273311332368400422457491513528562598637678704739775815832
doi:320849820833982101117
10.1016/j.bbadis.2006.336749820833570871211571932282572772943383834202140508108338558297135170208245259
04.24185081083347185
002.252150810833572106120
8.214051800853653
Ludin221151820833170110127166
HP.23955182083448187
Praktische25005182083335490120144160185216253285
Elektromyographie.28005182083314778109133155191248278315352374410447485501533547
Stuttgart:33625182083325594118144183217239266280
Enke.366051820833372103139152
1981.214052820833466102135146
9.214053800853753
Matsumoto221953810835692116146187248290314354
A,259953810834259
Kojima26845381083357694112173208
K,291853810833653
Miya299753810835674108144
F,316753810833342
et323453810833560
al.33205381083335066
Two341153810833484125
cases35625381083326897135165
of375353810833860
DYNC1H1214054810834581128170204246279
mutations243954810835796120155178194234274301
with27615481083506791131
intractable29125481083145477100134167193227268285321
epilepsy.32545481083347491108144185213247258
Brain35335482083345691107145
Dev.3695548208344761083800548108312
2021;43(8):857-862.214055820833470104137146183217236271291304340375410430467504539553
doi:27115582083387895108
10.1016/j.braindev.2021.28375582083346781113146179212238256270312335369386425465502535547584620654687698
05.35535582083346983
005.365455820833472107120
10.21405680085377390
Picher‑Martel22545681083365287127165188210269304328355391409
V,268756810833647
Morin275856810835697121138179
C,296156810834156
Brunet304156810833660100141179203
D,326856810834759
et335256810833459
al.34355681083335065
SMALED2352456810833391135170205253288
with21405781083527095136
BICD223015781083365498147182
gene250857810833977118156
mutations:2689578108359100125161185203244285314329
Report304357810833674116158183210
of327857810833860
two336357810832278119
cases35075781083326897135165
and369657810833374116
portrayal214058810833980104130153188221256273
of243758810833859
a2520588108332
classical25765881083314983111140156190225242
phenotype.284258810833980117157197221257299337350
Neuromuscul321658820834376114136173231269295326364380
Disord.361658820834562871241471833800588108312
2020;30(8):669-673.214059810833470104139154190226247282301315352389424449488522557571
doi:27295981083397895108
10.1016/j.nmd.2020.28565981083346781113146179211238255270310369410424462497531567581
05.34555981083347083
009.355659810833472108121
11.39404380085366780
Punetha403543810833573112148171210243
J,429343810832437
Monges434643810835493132172208235
S,459743810833246
Franchi46584381083325387125158197213
ME,488743810835488102
et500443810833457
al.50764381083324862
Exome515343810833366104163199
Sequencing53674381083336810914718322239404481083314786125
Identifies40804481083155590129152168188205240268
DYNC1H1436344810834580126168201242274
Variant46534481083356789105138177199
Associated48674481083417097136169186218241275316
With51984481083577497136
Vertebral53494481083356991116151191213247263
Abnormality394045810834181121160183243276293309333367
and432345810833271111
Spinal44504581083327289128161178
Muscular464345810835593121154193210243266
Atrophy49244581083416386124165205236
With51764581083577598138
Lower532945810833170122158180
Extremity55254581083326639404681083224480139156180215
Predominance.41714681083355792133173233249288322362395430444
Pediatr463146820833364101117154176198
Neurol.4843468208343751121341701875030468108312
2015;52(2):239-244.505846810833470103134147183218236272291304341377412437469502541555
doi:10.1016/j.pediatrneurol.2014.39404782083387894108139172186218251284317343361375417454495511544568590630667706729767785799836872905937951
09.49094782083357184
003.501147820833471106120
12.39404880085367087
Scoto405048810833366105128167
M,424048810835570
Rossor433348810833676104132172195
AM,455248810834198113
Harms468848810834579101161189
MB,490148810835492106
et503148810833458
al.51124881083324963
Novel519948810834484118154171
mutations539348810835897121156179196394049810833777105
expand406749810833467108142182224
the43144981083226299
clinical44374981083314966106123157192209
spectrum467049810832667105140166189230290
of498449810833758
DYNC1H1-associated50664981083458112917220624928330433836739543647148852239405082083225799
spinal40615082083266785125159177
muscular425950820835897126160200217252275
atrophy.45565082083315579118160200233245
Neurology.4823508208343751141361731902282662985120508208312
2015;84:668-79.515450820833470104136149186225239277314352377410446459
doi:39405182083387896110
10.1212/WNL.0000000000001269.407051820833467821151471802122413043523864024394775155545926306687067457838218598939259619971010
13.39405280085367087
Tsurusaki40505282083335796119160188223255274
Y,434752820833546
Saitoh44165282083326784109148189
S,462852820833247
Tomizawa469852820833269129146177213266301
K,502252820833551
et509652820833459
al.51785282083324964
A5265528208341
DYNC1H1532952820834581129172207249283
mutation394053810835899124160184202243284
causes425053810833167107137174204
a4479538108333
dominant453753810833980141159200235276300
spinal48625381083276987128163181
muscular506853810835899128163204222257280
atrophy53745381083325681121163205238
with39405481083527197139
lower411054810831557113151176
extremity43165481083357199124162224243269307
predominance.465354810834065103146189252270312348391427464480
Neurogenetics.5163548208344781181421812212552963303543724054345600548108313
2012;13(4),394055810833470104136151183215235270290303
327–332.426355810833468103138172207242257
doi:45395581083387996110
10.1007/s10048-012-0337-6.46695581083346882115149187222244270302336374412451475515548580603642677713747767807822
14.39405680085377493
Willemsen40645681083597997116155218248287329
MH,4425568108356105121
Vissers45785681083375787117156181212
LE,48225681083326986
Willemsen49395681083597998116155218248287330
MA,5300568108356103120
et545256810833561
al.55445681083335268
Mutations394057810835596121157181199240282311
in427657810831556
DYNC1H1435757810834683132175210254289
cause467157810833267108137175
severe487157810832764100137161198
intellectual50945781083155680116135152190226252293328346
disability546657810833856851213940588108340597795121159
with41275881083527197139
neuronal429458810833977119144185227263282
migration460458810835977120145182207225267310
defects.494258810833978100138175202234251
J5221588208325
Med527058820835488128
Genet.542258820834276117151175191
2012;49(3):179-183.394059810833470104136151188223244280299313345376412438470504540554
doi:10.1136/jmedgenet-2011-100542.451459810833878961101421751902232532853213483674264645055465836246616857077407768108408618939279651001103910731088