484
PEDIATRIE341804301074588147168222260309330374
PRO736804301074591154
PRAXI911804301074692148201221
/11788043010732
Pediatr.1255804301074587137156196223250262
praxi.1537804301075077118158177193
2024;25(2):100-1011750804301074487128168182227271293335358372409449495525563603643
/24388043010731
www.pediatriepropraxi.cz46818043010765133201214264309359378418445472491535585612659709736777817836852893931
1001278026012657111170
ORBIS341207012673138204238297
PICTUS66020701266092155216288346
MEDICUS1028207012686145220253316388446
Kloubní34136501063365104145181223240
hypermobilita59736501063976111143179234274310328359377409445
a1058365010638
Gorlinovo111236501063777113145163204245282321
znamení144936501063072112166198239257
Kloubní3409300298147214351489631771835
hypermobilita12239300298141259403529619824961110211671231129513811508
a27799300298127
Gorlinovo295493002981643033924565206587959171050
znamení40529300298113254378583708848912
prof.3401328013766108171209235
MUDr.5971328013793168245288311
Zdeněk9301328013763129187252310370
Doležel,13221328013777140171229281339370399
CSc.1,17431328013766125175205194113370803619751328013729
MUDr.20261328013793168245287310
Jana23581328013745103168225
Šťastná,2606132801375998156204244310367397
Ph.D.1,30251328013764127156234260327813370803633121328013729
MUDr.33631328013793168245287310
Blanka3695132801376797155220279338
Pinková,4055132801376493157217279336394423
Ph.D.2450013280137641281562352614764133708036
1Pediatrická3401489078333711482013359111174199251286322347396446500
klinika,894148201335279104164189240294316
LF12341482013351104
MU13611482013389159
a15441482013353
FN16201482013353123
Brno1767148201335995156216
2Dětsk3401639078333731632013373128165209260
kožní7091632013352110156217242
oddělení,9741632013360123185240265320381406428
Pediatrická14251632013359112174199251287322347396447500
klinika,1949163201335178103163188239293316
LF22881632013352104
MU24161632013388159
a25981632013353
FN26741632013354124
Brno2821163201336095156216
Klíčová340203801246190118163220272325
slova:686203801244371129181234260
kloubní967204201214772127182239295318
hypermobilita,13062042012156101159210243327382439463486509542591612
Gorlinovo19392042012165121154177200255311358412
znamení,2372204201214398146229280336359379
Ehlersovy-Danlosovy27722042012149104128178211251306354404435504552607631686725780827878
syndromy.3671204201214088144201233288371417433
Key3402208012461113164
words:5252208012476133171231275301
joint847221201212479103158190
hypermobility,10592212012155101158209242326381438462485508541591607
Gorlin´s16872212012165121154178201256281315
sign,2023221201214063119174195
Ehlers-Danlos22392212012149104127178210251281350398453476531571
syndrome.2831221201213988144201233288371422442
U4802721010960
15let578272101094891114162195
ho8232721010951104
chlapce966272101094194118164218262310
s13142721010937
podezením13892721010953107161210252332385408487
na1915272101095198
Ehlersův-Danlosův340286101094492113157186222270313340401443492513561596644687
syndrom1042286101093578127177206254328
(EDS)1385286101092668126169194
bylo1594286101095091112161
provedeno1770286101095180128170213340300101095095145194
cílen55030010109406183128178
komplexní789300101094290164215237282324374395
vyšet1199300101094388124169199
ení.1427300101094494115133
Rozhodující1576300101094897135184234285334355376416436
pro340314101095181131
toto489314101093079109158
vyšet665314101094389125171201
ení895314101094696117
bylo,1030314101095294116166184
že1232314101093984
EDS13343141010944104148
prokázala1500314101095181131174218258303324368
genetická1886314101095096340328101095096126147188230275
analýza636328101094393137158201242287
jeho944328101092268118168
9let1133328101094668114144
sestry,1343328101093682118148178224239
ale1602328101094465111
tak1734328101093074116
to,191632810109297896
že340342101093984
p4453421010952
ibližně52734210109217395116154205250
od7993421010949101
školního922342101093678127149199220272322
věku1265342101094488131181
byla1468342101095193115159
u16493421010949
chlapce1720342101094090112155206248292
pozorována3403561010951102140189219269312356406449
kloubní812356101094265115165217267288
hypermobilita1123356101095091144190220296346398419441462492536
a16823561010943
její174835610109226789110
p18813561010951
íčina19633561010921340370101094061111154
nebyla511370101094995147189211254
prozatím781370101095181131169214243264339
objasněna.11373701010949101122166201251296347390409
Matka15633701010972116145187232
obou18113701010949101152202
sourozenců340384101093686136165215253298349389439
je795384101092268
zdravá,879384101093889119163205249268
otec1164384101094979124165
je1345384101092268
heterozygotem1429384101095096126171201250288333383433463508583
Leidensk340398101094287108159205255290331
mutace7313981010975124154198239283
(FV1030398101092568120
Leiden),1165398101094388109160205255278295
oba14763981010949100144
rodiče1636398101093079130151191235
nemají18873981010950953404121010976120142164
projevy530412101095182132154200244291
EDS;8464121010945106150168
údajně10404121010950102146168219265
jeden1331412101092269121167218
z15754121010939
prarodičů1640412101095282127157207260281322372
má3404261010975119
někter483426101095095138171215245
klinick79742610109426586137158198240
p11064261010951
íznaky1187426101092160110154196242
EDS14534261010944104148
vyjád1625426101094389111155206
eny,1861426101094595136151
ale340440101094466113
genetick480440101095198150197228250292335
vyšet888440101094491128175206
ení1125440101094698120
provedeno1271440101095384134178224278324376428
nebylo.1725440101095198151195217269288
Osobní340454101096298148200251272
anamn635454101094494137213263
za944454101093984
hocha10524541010950100141191235
je1310454101092268
bez1401454101095298137
pozoruhodností,156245410109511021401892192703203704223404681010950100136166188206
mívá567468101097596140184
běžnou772468101095198137187237287
nemocnost,1080468101095096171221263313363399429449
ve1550468101094388
věku1658468101094488131181
131860468101094687
r.1968468101092944
byla340482101095296119164
u5304821010951
něj607482101095198121
prokázána755482101095283134178224265311363408
identická1189482101092274121173204226267311357
varianta1572482101094590121143188239270315
FV1914482101094598
Leiden340496101094286107158203252
jako608496101092164106153
u7774961010949
otce.841496101094978117161179
Pohybově1035496101094895145186237287329372
je1423496101092166
chlapec1505496101094089110152203248289
velmi1809496101094387108182203
aktivní340510101094386118139183234255
(fotbal,614510101092651100130182226247266
florbal,899510101092751101131182227248267
stolní1185510101093666115137187208
tenis).1413510101092974125146181204221
Fyzikálnímu480524101094590134158203251275329352432485
nálezu1009524101095299123172214267
dominovaly13215241010952106185209263316362409433480
tyto1845524101093179115167
odchylky:3405381010951105149201245269313361382
mírná7565381010978101132186232
kožní1021538101094495136189211
hyperextenzibilita,1266538101095295150199231279324359406459500523577601624647679726746
jemná/hebká340552101092370149202248282335383438483530
kůže,902552101094396137184204
hypermobilita1138552101095195150198230309362416439462485517563
kloubů1733552101094368120173227279
(Obr.340566101092686138168183
1),54356610109466683
snížená646566101093686107146191242285
pod9515661010951102154
lná1151566101092171115
a12865661010943
p13495661010951
íčná1431566101092161111155
klenba1605566101094366111162213257
nohou18825661010950100340580101094997146
a5005801010943
Gorlinovo5575801010957107135156176225273314362
znamení933580101093887129202246295315
(Obr.1263580101092584134163177
2).145558010109456884
Molekulárně15545801010970119140184226274295337365414458
genetickým340594101095095145190221241281323368444
vyšet799594101094389124169200
ením1028594101094494115190
byla1233594101095193115158
prokázala1407594101095080129171216255299320363
mutace17865941010975124154198340608101094289
genu4656081010952101154206
COL5A17086081010951112155202254295
v10346081010945
heterozygotním11156081010952100133180212265305353406459491544567646
stavu1798608101093669116161214
a3406221010943
chlapec406622101094090112155207253294
tak723622101093074117
má8626221010975119
klasický1003622101094366109145166206248294
typ1320622101092975127
EDS14696221010945104148
(identický164062210109264697143193223244285327372
nález340636101095094115161200
jako561636101092266108157
u7396361010950
sestry).810636101093682117148178224248265
Vyšet1096636101095194130176206
ení1332636101094595116
dalších1470636101095094115151172212262
odborných17546361010949101152203233340650101095195137189
specializací558650101093690138182204250272295335383425448
(kardiologie,1035650101092670117148201224276299352405428475495
neurologie,1559650101095199152183234258310364386434454
oční,340664101095093144166186
sonografie553664101093687139191244274320347372419
b9986641010953
icha1082664101092264115160
a12696641010944
pánve)1339664101095398150193239263
zamě1629664101093986163210
ená1870664101094697142
na340678101094992
možn4476781010974122160209
postižení7156781010951100135165185223267316337
jiných106767810109214291131170218
orgánů1301678101094877127169218266
p15826781010951
i16626781010920
EDS16976781010944102145
byla1857678101095192113156
s3406921010936
normálním3996921010950100130206249271321342417
nálezem;839692101095094115161200246321339
ortopedie1201692101095080112161213260311333378
doporučila16026921010951101153204234284325346367410
cviky340706101094188111154201
k5687061010943
úpravě6377061010951103134180223269
plochonoží,932706101095376127169221272324375415437456
rehabilitace1415706101093076128173226248270292323369411456
sestavila1898706101093683340720101093666111153175196240
hochovi6017201010950100141191241284306
individuální928720101092171123144188209261310354375425446
kinezioterapii1396720101094265115160200221271301346376420471493514
se1931720101093682
zamě340734101093984159205
ením574734101094595116192
na788734101095093
kontrolu904734101094291141171200250272321
pohybových12487341010951101152193246296339385425475
stereotypů.1745734101093666111141186237340748101093077130182201
Chlapec5677481010953104126171223271314
zůstává907748101093990126158204247292
v12257481010944
trval1296748101093061108153175
m15197481010976
sledování,1622748101093658105158209253298349371390
kdy340762101094395140
nejm507762101095299122200
ně756762101095198
1×/rok881762101094897131160211256
by1164762101095296
se1287762101093784
měla13987621010977125148193
jednotlivá1618762101092370124176228259281303349395
specializovaná340776101093687133174195238259280319368411455505548
vyšet904776101094389125170200
ení1134776101094595116
opakovat.12667761010949101145187236278322352371
Prognóza1653776101094876126177227277314359
DECLARATIONS:4068273108648871301662142563043393604124625014570273308514
Declaration406828680874987120141179206244271291333375
of445728680874066
originality:45372868087406888130150192230251271298337356
The406829810853473109
manuscript418829810855891130168195227249266306329
is452829810851744
original45832981085386178117133172205222
and481629810853472112
has49392981085387299
not50502981085387699
been516129810853975110149
published532229810853977117134150177216251291
or406830910853862
submitted414530910852867108167184208234269310
elsewhere.44703091085355381117169209245269305320
Ethical406832270873764107127160198218
principles43003227087427090132165185228249287319
compliance:463332270873173134177197218256298330368387
The406833390853678116
authors420533390853475100142183208238
attest44643339085356087124153179
that466433390852465101126
their481133390852465103121146
study49783339085295595138173
was517333390855389118
approved531233390853577120145186221258301
by406834490854073
the41583449085236399
local42743449085175689124141
Ethical44323449085345898115147182199
Committee464834490854179139198215239265300337
and500234490853373113
is513234490851745
in519434490851656
compliance526734490853169129169187204239278311346
with40683559085537298140
human423635590854081143180221
studies44863559085285596139157195226
and474035590853577119
animal48883559085347695156193212
welfare512835590855391110133170196234
regulations53903559085236110414516420140683669085234080120148
of423536690853960
the43153669085236399
authors’44343669085347397136176200229244
institutions46983669085165684109126150189213231270310338
as505636690853462
well513836690855187104122
as527936690853462
with53613669085526993133
the55143669085236299
World406837790856099124142184
Medical427337790855795137155188224242
Association453537790854474104144178196231256273314355
Declaration491137790854785119136172196232257274315356
of528837790853961
Helsinki537037790854684102131149189224243
on406838890853878
Ethical41653889085355898115147182199
Principles43833889085376178117150167207225261290
for46923889085205983
Medical479438890855693134151183218235
Research504838890853874102139173197229268
Involving53353889085175690128146181198238278
Human406839990854685145179219
Subjects430739990853474114132168201227256
adopted458339990853474114155179215256
by485839990854074
the49523999085236399
18th507139990853669514140040501437
WMA5198399908559116160
General537839990854582122158182217235
Assembly406841090854475105143204247266302
in439341090851758
Helsinki,447441090854785104134152193228248264
Finland,47614109085355394113149190232249
in503341090851758
June511541090852667109147
1964,528541090853771110150166
with54744109085537297139
subsequent406842190852867107136172213252288328352
amendments,443742190853493130169210269305345369398414
as486842190853462
well494842190855287105122
as508842190853362
with51674219085526993133
the53184219085236298
ICMJE543442190851759116143179
Recommendations406843290853977112153216278317359402439465483525568598
for46974329085226389
the481843290852466104
Conduct,495443290854283125168210245272290
Reporting,527543290853978121163189217236278321338
Editing,40684439085347491115132172212227
and430844390853373113
Publication443444390853776117134151183218242259298338
of478544390853859
Scholarly485744390853467106146163198221239273
Work514244390856097121155
in531044390851656
Medical537844390855693134151183218235
Journals,406845490852666105129169204221249265
updated435345490853980121155179215256
in462945490851656
December470545490854683116151211252289313
2018,503745490853673107140156
including52134549085165689106145186203243283
patient55164549085407540684659085234076116140
consent422246590853270110138174214238
where447546590855191127151187
appropriate.467746590853474115139178219243260295318354369
Conflict406847950874282124149171191223251
of433447950874065
interest44134795087196288126154192224251
and467847950873779122
financial48144795087244587125167200220258279
disclosures:51074795087416293126147188220261289327359378
None.406849080854686126162177
Funding/Support:406850430873777119162183225267291329371414457499526554574
None.406851560854686126162177
Cit.4068714508541588297
zkr:41807145085306489105
Pediatr.429971440863975117136173198224238
praxi.455271440864067103139158176
2024;25(2):100-101474371440863775112150167205243264301322338374410449474508544580
https://doi.org/10.36290/ped.2024.020406872550853962881291571721982194284725408641811004385725508514547811714345287254086387390130169206244283307347385427445485523560598615654691729
Článek40687365085415892132168202
p4285736508539
ijat4349736508517346892
redakcí:445673650852359100134168199216231
11.47017365085366679
3.479573650853550
2024486073650853672107142
Článek40687475085415892132168202
p4285747508539
ijat4349747508517346892
k4456747508533
tisku:45047475085234068101141156
13.46757475085366883
3.477374750853650
2024483874750853672107142
prof.406876680874270111136154
MUDr.4236766808760108159187202
Zdeněk445376680874083121163201241
Doležel,470876680874990111149183221242262
CSc.498476680874180113133
dolezel.zdenek@fnbrno.cz40687780085397997133164200218233266306342382418452505527567608632672711726758790
Obr.21402721011265120155174
1.2338272101125071
Projev2454272601074367111129168206
kloubní2681272601073757102148193239257
hypermobility2960272601074682127166192263308354373391409435474
–34552726010745
při352227260107457189
předklonu36322726010746711081542140283601073756101148193
a23562836010745
fixovaných242528360107234278123160204250286323369
kolenních2817283601073781100138184231249286332
kloubech3172283601073756101147193231269315
v35102836010738
extenzi3571283601073877105141188223241
se2140294601073169
vyšetřovaný2225294601073877108145172197241279323369404
dokáže2645294601074691128172208245
dotknout2906294601074590116153200245291316
dlaněmi3239294601074563108155192264282
země3537294601073572143181
Obr.21405371011265119153172
2.2325537101125074
Gorlinovo2443537601075398123140157203247284327
znamení2782537601073580124195232278295
–30895376010745
schopnost3145537601073167112157202247291321346
dotknout3503537601074589114150196240285310
se2140548601073168
nosu2222548601074791120163
špičkou240054860107317492128164207252
jazyka266754860107176297135171214