453
www.pediatriepropraxi.cz3408043010765133201214264309359378418445472491535585612659709736777817836852893931
/34848043010732
Pediatr.3561804301074587137156196223250262
praxi.3843804301075077118158177193
2024;25(2):100-1014056804301074487128168182227271293335358372409449494524563603643
/47448043010731
PEDIATRIE4821804301074588147168222260309330374
PRO5216804301074591154
PRAXI5391804301074692148201221
10156558026012657111166
ORBIS4479207012673138204238297
PICTUS479820701266092155216288346
MEDICUS5166207012686145220253316388446
Kloubní424736501063365104145181223240
hypermobilita450336501063976111143179234274310328359377409445
a4964365010638
Gorlinovo501836501063777113145163204245282321
znamení535536501063072112166198239257
onemocnění34362101094998142216265305354398447468
quoad82662101094998146189239
vitam10806210109436493136209
je130462101092266
p1385621010951
íznivá,146462101092159108128171213232
ale171162101094363108
v1833621010943
p1891621010950
ípadě197062101092134376101095297149196
rozvoje56576101093080119166216238285
orgánových87676101095081132176227278322369409460
komplikací136276101094393170222245266310355397418
může1806761010976127167213
vyústit34390101094389140175206227257
v619901010944
trvalou68290101093059106150171221271
morbiditu.972901010975125155207229280301331381400
EDS4831041010945106152
je664104101092269
souhrnn761104101093688140192223276328
označení1165104101094989141187229275328350
pro1544104101095183134
skupinu1707104101093680132185208260312
vrozených343118101094579133175224279325369423
onemocnění8081181010951106156236291336391441496520
pojivov13701181010953108133158206259306
tkáně.1767118101093177126181231252
Patogenetickým343132101094995127179234282336385418441485530579658
podkladem10311321010952106161207232278333382461
jsou1521132101092361114167
mutace17181321010977130162210253301
genů,3431461010952102156210233
kter616146101094480129163
způsobují869146101093995150189243300354380404
defektní13141461010952102133182229266320345
synt1699146101093785140173
zu1925146101094094
kolagenu.343160101094396121168223272326379402
To778160101094694
vede906160101094493148198
k11371601010944
typickým1214160101093180136160205250299380
klinickým162816010109436993147171215261310391
projevům343174101095183134157204249301378
onemocnění,7491741010950102149226278321372420471494514
kterými1292174101094276122154201279301
jsou1622174101092258110162
kožní1812174101094293132184207
hyperexcibilita,343188101095092145192222268312352374426449471493524569589
kloubní951188101094165116167219270292
hypermobilita1261188101095092145192223299350402425447469500545
a18241881010943
poškození18851881010951102343202101093682133174222276299
dalších671202101095299122160184227280
orgánů,980202101095183137183236289310
resp.1319202101093179117171192
orgánových1540202101095183137183236289335383426479
syst343216101093681118150
mů5412161010975126
(skelet,692216101092560104150173220252273
kosterní989216101094292130162208239291314
svalovina,1327216101093681127150201245268320365385
srdeční1737216101093566118165208259282
chlopně,343230101094193116168222275323343
c7152301010941
vy,804230101094492109
oko941230101095095146
aj.).111623010109446889115134
Prevalence1279230101094980127172218242290342385432
je1740230101092270
udávána18382301010951104150343244101094491145191
v5642441010944
širok63824410109366092145191
m8792441010977
rozptylu985244101093083124179211260284337
113522441010947
:14142441010919
514492441010947
000–1001511244101094899150202246291342
0001869244101094798150
a3432581010943
je404258101092268
důsledkem4902581010951101137159206258301346422
toho,930258101093080131182200
že1149258101093884
současná1251258101093586137178223259310354
klasifikace1623258101094266110147168196221264309351396
EDS3432721010944104149
z5102721010938
r.566272101092945
2017629272101094692135176
vychází823272101094389130180224264286
z11282721010938
poznatků11842721010950102140191235266308359
molekulární15612721010974125148194238288311355385436458
diagnostiky,343286101095173118170222273310343365409456472
kdy843286101094294138
je1010286101092168
rozlišováno1106286101093081120143166202254298343395446
131580286101094688
subtypů1696286101093687139171218271323
tohoto343300101093183138191224277
onemocnění,6523001010951105154234288332386435489513535
jejichž121930010109227196120164217260
dědičnost15113001010952101156180224278331370404
je1947300101092372
autozomálně343314101094392122171209258333377398448494
dominantní854314101095099174196246289339369419440
nebo1311314101094995146197
autozomálně1525314101094392122171209258333377399448494
recesivní.343328101092975117163199221266318340360
Složitost721328101094466117156178209259296327
EDS10673281010944104149
umocňuje12343281010949125176218269319342388
poznatek,16403281010951103141193237267313356379
že343342101093985
někter449342101095097141175221253
subtypy769342101093687140171218271315
mohou11053421010975126178230281
mít1407342101097598130
patologii1558342101095197128178201253305328350
ve1930342101094389
více343356101094366108154
genech517356101095097149196239290
a8273561010943
jedna890356101092268122173218
varianta1128356101094388119142187238269315
choroby1462356101094192143175225279322
proto1804356101095182133164215
může3433701010976129170218
mít590370101097699132
i7513701010921
více802370101094468110157
typů989370101093078132185
dědičnosti.12033701010952100154178221273326364397420441
Vše1673370101095190138
výše1840370101094492131179
uveden343384101095095141194241293
se705384101093582
tak809384101093076119
promítá950384101095183133210233264310
do12823841010951102
značně1406384101093890135177228275
variabilního17033841010943881191421872402632852138188101095072126177
spektra2343188101093588135180214245290
klinických266118810109426689140162204248295336387
p30761881010951
íznaků3160188101092161113158202253
a34411881010943
tíže351218810109305293139
postižení36791881010951103213820210109366890130176228250
jednotlivých2407202101092168121172224255277299344391432483
nemocných.2909202101095097173225267318361402453473
Není34012021010959106158180
proto3600202101095182133164214
žádnou2138216101094088142196249303
vzácností,2470216101094589137181234287326359383404
že2904216101094088
mezi30222161010977126168192
nositeli32442161010951105143167200247272295
stejn3569216101093770118143196
mutace21382301010976128160206249295
jsou2462230101092260112164
fenotypick2655230101092674127179211258312336378423
projevy3153230101095284135159206252300
EDS34812301010945107153
rozdíln3663230101093081121213824410109517398149
;23352441010919
bylo2376244101095295119170
tomu2569244101092980157208
tak2800244101092975119
i29422441010921
v29852441010944
našem3051244101095095132179256
p33302441010951
ípadě,3414244101092174120172219239
kdy3676244101094293138
chlapcova2138258101094194118165219263315361408
sestra2575258101093785124157190237
měla28412581010977126150196
adu3099258101094599152
p32802581010953
íznaků3368258101092163116163208261
EDS36592581010945108155
z21382721010939
etelněji2209272101094577123146198245268290
vyjád2524272101094390114159212
eny2768272101094597139
než2932272101095097138
on.30942721010950101122
U32412721010958
dětí3323272101095198130152
s35002721010935
kloubní35602721010942661181692222138286101095072
hypermobilitou2235286101095093146194225303354407430453475507557609
je2868286101092269
možno29622861010975126166218269
v32562861010943
podmínkách33242861010951103156233255307351397439490
běžn2138300101095198138189
pediatrick2392300101095199151174218248279302343386
praxe2842300101095182127171216
alespoň3076300101094466113149202253304
orientačně3399300101094980103149200231276317368415
s21383141010935
výhodou2191314101094389140190242293343
využít2552314101094289140179201232
Beightonovo2802314101094894116167218248297348398441490
skóre3310314101093578127157203
(Tab.3531314101092573111163182
1).373031410109466684
P21383281010948
i22183281010921
pozitivním22673281010951103143166197219265317339416
skóre2711328101093679130161207
a29473281010943
pouze30183281010951103155195242
izolovan3288328101092161112136187231277328
hypermobilitě36913281010950932138342101095199130207259312335358380412457
je2620342101092269
však2714342101094380126169
vhodn2908342101094395147200251
zvážit,3231342101093986131172195226247
zda3503342101093890135
dítě3663342101095173105151
nemá21383561010951100180227
kloubní2394356101094469122176230284308
hypermobilitu2732356101095195151201233313366421445469493526579
podmíněnu33403561010953107162241265319367421474
tělesnou213837010109297496142179229279329
aktivitou,2485370101094285118139183206236285336355
p28583701010950
i29403701010921
kter2978370101094275120150
je3191370101092167
hypermobilita3276370101094991143189220295345397419441463493538
cíleně213838410109406387134186233
tr2399384101093061
nována25093841010950101145190242287
(gymnastika,2824384101092576121199250295332364387431477497
atletika,334938410109447597145176199243289309
balet/tanec).3686384101095297393418810109216797131161206255301343368385
V43371881010949
p44041881010950
ípadě4485188101092172117168213
diagnostických4716188101095071115165215265301332354394437482522572
rozpaků5305188101092979117168213255305
je3934202101092269
racionální4027202101093075117140191243288310362384
dítě4435202101095174105151
odeslat46112021010949102149187209254285
na4920202101095095
specializovan5040202101093588136178201246268291331382426471523
dermatologick3934216101095096127203247277327349400452474515558
pracoviště,4554216101095182126168217260283318350395414
kde4986216101094292138
se5142216101093682
rozhodne5242216101092979117168219271321368
o39342301010950
dalším4014230101095298122159183262
postupu.43052301010952106144177230284338359
I46932301010922
p47452301010952
esto,4831230101094785118170190
že5051230101093987
k51672301010944
diagnóze5240230101095275121175228281322370
EDS39342441010944105150
lze4103244101092161107
využít4229244101094390142182205236
histologick4484244101094972108140190213264317339381424
vyšet4973244101094390127174205
ení5210244101094597119
vzorku5348244101094385135167210262
kůže,3934258101094292132177196
je4148258101092268
nejp4234258101094995118170
esvědčivější4435258101094481126171223264286330375397433455
genetická4908258101094996146192224245286329374
analýza.5300258101094393137159203244290310
Nemocní39342721010959106182233275326348
s43012721010935
EDS43552721010944104149
musí45222721010975126162184
být4725272101095094128
v48712721010943
trval4932272101093061108153175
m51562721010974
komplexním52492721010942911682202432893333934286101095072149
sledování.4105286101093658105159210254299351373394
Pozn.:4074300101094896134184203223
původ43133001010951101144193245
eponyma4574300101094596147197238314358
EDS49483001010944103147
–51113001010945
onemocnění517230010109501001462212713123624073934314101095072
poprv40313141010952103155185232
popsal43343141010951102155191236257
(1901)4617314101092668110158201220
dánský4863314101095195146181224270
dermatolog5158314101095197128204248278327350400452
Edvard3934328101094596141186217269
Ehlers,4229328101094596118164195233253
následně4508328101095195132153200253304351
(1908)4885328101092670112160208233
francouzský5145328101092658103154196245297337375418465
dermatolog3934342101095299130209254285335358410463
Henri-Alexander44243421010960108160191213244301323371415461512566613644
Danlos50953421010961106158180232269
uvedl5391342101095196143196219
hlavní3934356101094970113154204224
znaky4173356101093888130172216
choroby.4404356101094089138167216266307322
Není47413561010959104153173
bez4930356101095096134
zajímavosti,5079356101093882103124198241282330365395415433
že5527356101093883
onemocnění39343701010949100146221271313363409459480
zmiňuje44363701010938114135185235256302
již476037010109224382
Hippokrates4864370101095980132183234277308352382426462
4005348370101094694142
let551237010109216798
p39343841010951
.40113841010918
n.4049384101095069
l.4137384101092140
Tab.214061401124992146170
1.232861401125070
Diagnostika244361901075675120166212257287313331368412
kloubní287161901073756101147192239257
hypermobility314461901074782128166192263309354373391409435474
–3635619010745
Beightonovo369661901074382100145191217260307352390434
skóre414661901073167111137174
Hodnocený217175709854100148194240278319366405
znak25937570983683124165
Negativní37097570985497144185214235276323344
Jednostranný43337570983174122168214248277306348394440480
Oboustranný503475709856104151197231261290331377424463
Pasivní21718800954076106123160204220
apozice24098800953681125156174210248
palce2675880095448198135173
k286588009534
flexorové2917880095204180116158182225261300
straně3234880095305680117161200
předloktí21719800954468107152169212247274291
s248098009530
dotykem25279800954487112150185223289
0386193009539
1455493009539
2524693009539
Pasivní217111010954076106123160204220
dorziflexe240911010954387111146163185205244280318
malíku2745110109566102119136172215
>2977110109548
90°303511010953980105
03861110109539
14554110109539
25246110109539
Hyperextenze217112210955086132172196234270298336379412451
v2639122109536
loketním26931221095176095133158202219284
kloubu29951221095345295139183226
>3239122109547
10°329612210953975100
03861122109539
14554122109539
25246122109539
Hyperextenze217113410955086132172196234270298336379412451
v2639134109536
kolenním26931341095347694133176219236302
kloubu30121341095345396139184227
>3257134109547
10°331413410953975100
03861134109539
14554134109539
25246134109539
Předklon217114610954063102146181199242286
při24741461095456986
fixovaných25781461095213874116152189232267303346
kolenních29411461095347694134177220237273316
kloubech32741461095345396139183224261304
v3595146109536
extenzi,364914610953974102140183216234248
kdy391414610953477114
se404514610953070
dlaně41321461095446197140180
dotknou432914610954487112146190234277
země:462314610953371137177190
14831146109539
bod488714610954589134
Hodnocení:217115810955094139182225262300343360374
pro256215810954469111
hypermobilitu269015810954378123163187254297342359376393418461
svědčí316915810953067106151187204
hodnota339015810954386131174218242280
≥3687158109548
53745158109539
bodů380115810954489133176
17.–18.33807094014466124146203261322356
5.3758709401446697
202438787094014466131195260
Olomouc35487224015277109168257316375422
1.–2.1402640401446693150212245
11.16706404014466122149
202418426404014465130194260
Praha16146534015261101158218275
31.22416133014466126154
5.–1.2417613301446697154212240
6.2679613301446699
202428016133014465130194260
Hradec22896263015276117174235290337
Králové26486263015268110167199259311365
29.–30.5436693014466131160217281346377
11.9436693014465121149
202411146693014466131195260
Plzeň829682301526193144198258
18.–19.26597359014466126160216275335365
10.30467359014466127158
202432277359014466131195260
Brno29617489015265105165224
Plánované284434005102083025017109091085127914871672
kongresy203343400510190384589782913109712651449
Pediatrie28447110489199369561650831960108411751349
pro170547110489194319508
praxi228447110489195319502680773
v312447280446160
roce335247280446117292437599
2024401947280446176389550738
Více28479050293100136205282
informací6057905029340130175262315461539608647
na12917905029393171
www.kongrespediatrie.cz15397899030014930245549859369279990497210701146125113491455150516021671173817891886193520092096