3 / 12
SOLEN |
3
Vzácná onemocnění II
Po roce vychází v nakladatelství Solen kniha Vzácná onemocnění II. I když v průběhu uplynulého
roku došlo k dalšímu pokroku v diagnostice i léčbě některých vzácných chorob, přesto je závažnost
problematiky „orphan diseases“ stále vysoká. Na výzkumu i aplikaci nových poznatků do péče
o nemocného se vzácnými nemocemi se podílí jak Světová zdravotnická organizace, tak organizace
v různých kontinentech a také i v jednotlivých státech. Evropská komise pro vzácná onemocnění
se podílí v problematice vzácných chorob následujícími aktivitami.
Za vzácnou chorobu se v EU státech
považuje onemocnění s prevalencí menší než 5 nemocných
na 10 000 osob. I když počet nemocných je nízký, přesto se přepočtem na obyvatele EU dosáhne
počtu 246 000 nemocných. Značná část „orphan diseases” však postihne pouze 1 osobu na 100
000 obyvatel. Na podkladě současného odhadu existuje v EU 5 000–8 000 vzácných chorob, které
postihují 6–8% populace – tedy 27–36 milionů osob.
Životohrožujícíčichronickéinvalidizující
(často vrozené) nemoci vyžadují společný postup a je třeba:
snížit počet nemocných osob
zabránit úmrtí novorozenců a malých dětí na tyto nemoci
zachovat nemocným trpícím vzácnou nemocí kvalitu života i socio-ekonomický potenciál
Činnost EU v oblasti vzácných nemocí
EU se podílí na shromažďování těchto poměrně vzácných informací, pátrá po nich v jednotlivých
EU státech, společnými akcemi nemocných a profesionálů šíří tyto informace:
zlepšuje rozpoznání jednotlivých vzácných chorob
zajišťuje adekvátní kódování, registraci a sledování v informačních systémech
podporuje národní programy péče o vzácné nemoci
posiluje evropskou kooperaci a koordinaci
vytváří evropskou referenční síť spojující expertní centra a profesionály v jednotlivých EU státech
podporuje výzkum v oblasti vzácných nemocí
vyhodnocuje současný screening vzácných chorob
podporuje vznik registrů vzácných onemocnění a poskytuje Evropskou platformu pro registra-
ci těchto chorob
Do publikace Vzácná onemocnění II přispěli autoři popisemsoučasného stavu znalostí (epidemiologie,
patogeneze, diagnostika, terapie, prevence) o vzácných chorobách z různých oblastí neurologie. Zlepšení
diagnostiky i léčby „orphan diseases” je cílem této publikace a současně i největší odměnou autorům.
doc. MUDr. Edvard Ehler, CSc. – editor publikace
Děkujeme hlavnímu partnerovi za podporu této odborné publikace.