Extra‑axiální tumory centrální nervové soustavy z pohledu patologaExtra-axial tumors of central nervous system - a pathologist's perspectiveMUDr. Jiří Soukup, Ph.D., MUDr. Aleš Kohout, Ph.D., MUDr. Michaela May, Ph.D., prof. MUDr. David Netuka, Ph.D.Neurol. praxi. 2024;25(4):274-281 | DOI: 10.36290/neu.2024.054 Extra‑axiální nádory vycházejí z tkání zevně od pia mater (z arachnoidey, dury mater nebo kosti) a jsou anatomicky oddělené od parenchymu centrální nervové soustavy. Z patologického hlediska představují tyto nádory různorodou skupinu lézí s proměnlivými morfologickými, biologickými, genetickými a klinickými charakteristikami. Taktéž patří do širokého spektra histopatologických podskupin v současné 5. edici WHO klasifikace nádorů CNS. Tento článek poskytuje stručný přehled o spektru těchto nádorů, jejich genetice a úskalích v diferenciální diagnostice. Hlavní důraz je kladen na meningiomy, nádory kraniálních a paraspinálních nervů, ne‑meningoteliální mezenchymální nádory, sekundární nádory mozkových plen a pseudotumory mozkových plen. |
Kanibalové, pomalé viry, Nobelova cena a hošíci: příběh Daniela Carletona Gajduseka (1923-2008), laureáta Nobelovy ceny za medicínu a fyziologii (1976) a doktora honoris causa Univerzity Komenského v Bratislavě (1996)Cannibals, slow viruses, Nobel Prize and young lads: the story of Daniel Carleton Gajdusek (1923-2008), laureate of the Nobel Prize in Physiology or Medicine (1976) and honorary doctor of Comenius University in Bratislava (1996)prof. MUDr. Petr Kaňovský, CSc., FEAN, prof. MUDr. Radoslav Matěj, Ph.D., prof. MUDr. Kateřina Menšíková, Ph.D., FEAN, MBA, MUDr. Lucie Tučková, MUDr. Dominik Hraboš, prof. MUDr. Egon Kurča, PhD., FESONeurol. praxi. 2024;25(1):45-52 | DOI: 10.36290/neu.2024.012 Daniel Carleton Gajdusek by se právě dožil sta let. Potomek přistěhovalců (otec Slovák, matka Maďarka) v první generaci se narodil v New Yorku a vystudoval medicínu na prestižních vysokých školách, stejně tak dosáhnul postgraduálního doktorátu. Po armádní službě pracoval v Austrálii, kde se dozvěděl o existenci zvláštního fatálního neurologického onemocnění na ostrově Nová Guinea. Uskutečnil tam bez váhání výpravu (doprovázen místním úředním lékařem Vincentem Zigasem), během které popsal kuru; studiu této nemoci potom věnoval řadu let. Podařilo se mu prokázat její infekční původ transferem na primáty, jako první na šimpanze. Původce nemoci byl objeven a pojmenován prion až Stanleyem Prusinerem, pětadvacet let po Gajdusekově objevu. Gajdusek i Prusiner obdrželi za objevy spojené s prionovými onemocněními Nobelovu cenu za fyziologii a lékařství, a to v letech 1976 a 1997. Gajdusek se později věnoval i studiu endemického onemocnění manifestujícího se amyotrofickou laterální sklerózou a parkinsonismem s demencí v jižní části východní Nové Guiney. Doma, ve Spojených státech, pracoval v NINCDS v Bethesdě a přijímal stážisty z celého světa. Ve věku 75 let byl obviněn z pohlavního zneužívání tří nezletilých mladíků, původně dětí, které adoptoval a přivezl z Tichomoří do USA, aby nabyly řádného vzdělání; celkem těchto dětí adoptoval 55. Byl odsouzen k osmnácti měsícům vězení; po propuštění odcestoval do Evropy, kde strávil zbytek života, zemřel ve věku 85 let v Norsku. |
Obezita a farmakoterapie pod lupouMUDr. Zuzana ZafarováMed. praxi. 2024;21(3):170-176 Zpracováno na základě přednášek doc. MUDr. Ľubici Cibičkové, Ph.D., a doc. MUDr. Martina Anderse, Ph.D. |
Nežádoucí účinky methotrexátu při podávání nízkých dávekSide effects of methotrexate at low dosesMUDr. Alena StumpfováDermatol. praxi. 2024;18(4):172-176 | DOI: 10.36290/der.2024.034 Methotrexát (MTX) je antagonista kyseliny listové se širokým spektrem použití v léčbě (hemato)onkologických, kožních, revmatologických a jiných autoimunitních onemocnění. Od roku 1971 je schválen v léčbě těžkých a generalizovaných forem psoriázy, své uplatnění našel i v léčbě jiných chronických kožních nemocí. Ačkoliv se jedná o lék efektivní a vzhledem k jeho variabilitě užití jedinečný, známé jsou také jeho nežádoucí účinky (NÚ). Vzhledem k absenci specifických markerů toxicity MTX nelze předem stanovit jejich výskyt. Při dodržení určitých pravidel dávkování a monitoringu léčby je MTX lék bezpečný a dobře tolerovaný. Tento článek se zaměřuje na popis těch nejčastějších a nejzávažnějších NÚ při podávání nízkých dávek, specifikuje jejich úskalí a popisuje preventivní a terapeutická opatření tak, aby MTX mohl být specializovanými ambulantními lékaři a pacienty bez obav používán. |
Stafylokoková pyomyozitida stehenního svalu v průběhu indukční léčby akutní lymfoblastické leukemieStaphylococcal pyomyositis of the thigh muscle during induction therapy of acute lymphoblastic leukemiaprof. MUDr. Vladimír Mihál, CSc., MUDr. Barbora Ludíková, Ph.D., MUDr. Zbyněk Novák, MUDr. Bohumil Zálešák, Ph.D., MUDr. Lenka Bakaj-Brožková, Ph.D.Pediatr. praxi. 2024;25(1):53-57 | DOI: 10.36290/ped.2024.010 Primární pyomyozitida je hnisavá infekce kosterního svalu často s tvorbou abscesů, která vzniká na základě hematogenní infekce. Primární infekce má obvykle subakutní začátek a nejčastěji postihuje jednu svalovou skupinu dolní končetiny nebo svaly kyčle a pánve. Prezentujeme 16letého diabetika I. typu s nově diagnostikovanou akutní lymfoblastickou leukemií. Agresivní indukční chemoterapie byla šestý den komplikována febrilní neutropenií. Pacient udával při chůzi bolest pravého adduktoru stehna, na kůži jsme pozorovali flegmonózní změny kůže, připomínající podkožní hematom. Shrnujeme diagnostické a léčebné postupy, které vedly k dosažení definitivní diagnózy a terapeutického úspěchu. |
Jak efektivně využít venetoklax v léčbě CLL?Michael Doubek, Martin Špaček, Heidi MócikováOnkologie. 2024:18(Suppl.A) |
Racemický ketamin v léčbě polymorbidní pacientky s rezistentní depresivní poruchou se závažnými suicidálními ideacemi a bolestivou poruchou - případová studieRacemic ketamine in the treatment of a polymorbid female patient with a resistant depressive disorder with severe suicidal ideation and with pain disorder - a case studyMUDr. Miloslav Kopeček, Ph.D., MUDr. Veronika Andrashko, Ph.D., MUDr. Pavel Knytl, Ph.D., prof. MUDr. Jiří Horáček, Ph.D., FCMAPsychiatr. praxi. 2024;25(3):148-152 | DOI: 10.36290/psy.2024.024 Sedmačtyřicetiletá pacientka byla hospitalizována pro svoji 5. depresivní epizodu v rámci periodické depresivní poruchy, současnou těžkou fázi se suicidálními ideacemi. Opakované pokusy antidepresivní léčby byly neúspěšné a pacientka plánovala eutanazii v zahraničí. Celkové skóre 8položkové verze Sheehanovy škály suicidality (S-STS 10.0) bylo 28. Mimo depresivní poruchy sužovaly pacientku četné somatické komorbidity. Pro závažné suicidální ideace jsme zahájili akutní léčbu ketaminem 2× týdně, nejdříve intranasálně a později subkutánně. Po 4 aplikacích ketaminu byla pacientka propuštěna do ambulantní udržovací léčby. Tam se po 9. aplikaci ustálil interval subkutánní aplikace ketaminu na frekvenci 1× týdně. Od 14. aplikace přešla pacientka na i. m. aplikaci ketaminu, kterou hodnotila jako efektivnější. V době publikace kazuistiky trvá udržovací léčba ketaminem 12 měsíců. Poslední hodnota celkového skóre suicidality S-STS 10.0 byla 6. Jedná se o redukci celkového skóre suicidality o více než 70 %. Dlouhodobá léčba ketaminem byla efektivnější v léčbě rezistentní deprese se suicidálními ideacemi než kombinace antidepresiv. |
Abstrakta - 20. kongres Medicíny pro praxi v Praze / 20.–21. října 2023-Med. praxi. 2023;20(Suppl.F) |
Emergentní echokardiografie u nemocných s akutním srdečním selhánímEmergency echocardiography in patients with acute heart failureRobert HolajInterv Akut Kardiol. 2024;23(1):17-20 | DOI: 10.36290/kar.2024.005 Transtorakální echokardiografické vyšetření (TTE) hraje nezastupitelnou úlohu při diagnostice příčiny akutního srdečního selhání. Při pátrání po srdeční dysfunkci by se mělo využít možnosti všech srdečních ultrazvukových zobrazovacích technik, včetně dvourozměrné/trojrozměrné echokardiografie, pulzního a kontinuálního vlnového dopplerovského zobrazení, barevného průtokového dopplerovského mapování, tkáňového dopplerovského zobrazování i deformační analýzy. |
CASTLE-HTxŠtěpán HavránekInterv Akut Kardiol. 2024;23(2-3):136-138 | DOI: 10.36290/kar.2024.015 Studie CASTLE HTx prokázala snížení kombinovaného primárního endpointu u nemocných s pokročilým srdečním selháním se sníženou ejekční frakcí levé komory a fibrilací síní, kteří byli léčeni katetrizační ablací nad rámec zvyklé terapie srdečního selhání. Ablační léčba byla srovnávána s optimální farmakoterapií srdečního selhání. Primární endpoint zahrnoval celkovou mortalitu, zavedení levostranné srdeční podpory a indikaci k urgentní srdeční transplantaci. |
Buprenorfin jako novinka v léčbě chronické bolestiBuprenorphine as an innovation in the treatment of chronic paindoc. MUDr. Jitka Fricová, Ph.D.Neurol. praxi. 2024;25(1):66-68 | DOI: 10.36290/neu.2024.013 Článek se zabývá možnými způsoby léčby chronické bolesti silnými opioidy, která může být při neodborném vedení provázena řadou komplikací. Bez léčby silnými opioidy si nelze léčbu silné chronické bolesti představit, je však nutné držet se několika základních doporučení ke správné indikaci a monitoraci celého průběhu léčby. V posledních letech se prosazuje nový koncept klasifikace opioidů na základě jejich receptorového mechanismu působení a tento koncept může být vodítkem k šetrnější léčbě silnými opioidy, zejména u nenádorové bolesti. Léčba chronické bolesti pouze neopiopidními analgetiky je z hlediska nežádoucích účinků a léčebných interakcí rovněž při neodborném vedení riziková. Buprenorfin je parciální µ-receptorový agonista a byl dosud dostupný v transdermálních náplastech pro léčbu středně silné až silné chronické bolesti nádorového i nenádorového původu, aktuálně přichází na trh v novém dávkování náplasti s obsahem buprenorfinu uvolňující dávky 5, 10, 15, 20, 30 a 40 µg/h. Úhradu ze zdravotního pojištění mají aktuálně síly 5, 20, 30 a 40 µg/h. Jsou indikovány k terapii středně silné až silné nenádorové bolesti u dospělých pacientů v případech, kdy je k dosažení dostatečné analgezie nutné podání opioidů. Výhodou terapie je jednoduchá manipulace s náplastí s prodlouženým intervalem výměny 7 dní a bezproblémová titrace dávky buprenorfinu, léčba je dostatečně analgeticky efektivní a dobře pacienty tolerovaná. |
Nově vzniklý refrakterní status epilepticusNew‑onset refractory status epilepticusMUDr. Michaela Nová, doc. MUDr. Zdeněk Vojtěch, Ph.D., MBANeurol. praxi. 2024;25(3):198-202 | DOI: 10.36290/neu.2024.026 Nově vzniklý refrakterní status epilepticus (new‑onset refractory status epilepticus, NORSE) je vzácně se vyskytující závažný klinický syndrom s možnými fatálními důsledky, jehož etiologie často zůstává neobjasněna. NORSE je ve své podstatě popisný termín, který se vztahuje ke klinickému obrazu a absenci anamnézy epilepsie, nikoliv ke konkrétní etiologii stavu. Přestože stejně jako u jakéhokoliv jiného epileptického statu (SE) je naší prioritou zvládnutí záchvatové aktivity, pátrání po vyvolávající příčině má velký význam pro správné vedení terapie a pro prognostifikaci pacienta. V tomto článku přinášíme z literatury vyplývající doporučené diagnostické a terapeutické postupy v závislosti na předpokládané/potvrzené etiologii NORSE. |
Pokroky v liečbe jaziev po popáleninách: Komplexný prehľad chirurgických a nechirurgických postupovAdvances in burn scar treatment: a comprehensive review of surgical and non-surgical interventionsMUDr. Júlia Bartková, MBA, MPH, MUDr. Gabriela Bakšová, Katarína Kentošová, Lívia PetrásškováDermatol. praxi. 2024;18(4):190-194 | DOI: 10.36290/der.2024.037 Popáleniny často vedú k dlhodobým následkom vrátane vytvorení jaziev, ktoré môžu výrazne ovplyvniť fyzickú a psychickú pohodu pacienta. Manažment jaziev po popáleninách si často vyžaduje komplexný prístup zahŕňajúci konzervatívne alebo aj chirurgické zákroky. Chirurgické techniky, ako je excízia, kožná transplantácia a expanzia tkaniva, zohrávajú svoju úlohu pri liečbe jaziev, ktorých cieľom je optimalizácia funkcie a kozmetického výsledku. Avšak nechirurgické spôsoby, ako sú napríklad tlakové odevy, produkty na báze silikónu, laserová terapia a topické látky, sú tiež sľubné pri redukcii a remodelácii jaziev. Tento článok poskytuje prehľad súčasných stratégií v liečbe jaziev po popáleninách, skúma účinnosť, indikácie a obmedzenia chirurgických aj nechirurgických zákrokov. Objasnením rozmanitých možností dostupných lekárom sa tento prehľad zameriava na usmernenie rozhodovania založeného na dôkazoch a zlepšenie výsledkov pre pacientov s jazvami súvisiacimi s popáleninami. |
Aktuální pohled na tekutinovou terapii u dětíUp-to-date view of the fluids therapy in childrenMUDr. Tereza Pomahačová, prof. MUDr. Josef Sýkora, Ph.D., MUDr. Jiří Fremuth, Ph.D.Pediatr. praxi. 2024;25(5):276-281 | DOI: 10.36290/ped.2024.053 Ačkoliv je podání krystaloidních roztoků jedním z nejčastěji používaných léčebných postupů, často zapomínáme, že podání tekutin se má řídit stejnými pravidly, která platí o podání jakéhokoli léčebného přípravku. Podání tekutiny má své indikace a kontraindikace, má být definována přesná dávka a sledovány jak terapeutické účinky a cíle, tak možné nežádoucí účinky provázející podání tekutiny. Při každém podání krystaloidního roztoku se musíme zamyslet nad jeho složením v kontextu klinické situace pacienta a z tohoto pohledu bychom měli léčbu v daném případě individualizovat. Cílem článku je popsat fyziologii a patofyziologii tekutin, objasnit historický kontext vývoje složení krystaloidních roztoků používaných v klinické praxi a podat aktuální pohled na podávání krystaloidních roztoků v dětském věku od kojeneckého věku do 18 let. Informace v tomto sdělení se netýkají novorozeneckého věku a nezaměřují se na enterální formu rehydratace. |
Farmakologická zátěž regadenosonem při konvenčním i dynamickém SPECT myokarduPharmacological stress test using regadenoson in conventional and dynamic cardiac SPECTMilan Kamínek, Vladimír Kincl, Martin HavelInterv Akut Kardiol. 2024;23(1):33-36 | DOI: 10.36290/kar.2024.001 Regadenoson je selektivního A2A adenosin umožňující farmakologicky zatížit pacienty, u nichž by fyzická zátěž byla nemožná nebo jen velmi obtížná. Jsou prezentovány dvě kazuistiky demonstrující výhody tohoto preparátu. V prvním případě jsme se u 77letého muže po aortokoronárním bypassu nejprve pokoušeli o fyzickou zátěž, která byla pro nedostatečný vzestup tepové frekvence ihned změněna na zátěž farmakologickou. Během pokračující nižší úrovně fyzické zátěže byl aplikován regadenoson. Jednofotonová emisní tomografie (SPECT) zobrazila rozsáhlou ischemii laterální stěny a koronarografie následně prokázala uzávěr žilního štěpu na ramus circumflexus. Druhá kazuistika demonstruje současný pokrok technologie SPECT. Na moderních multidetektorových kadmium zinek telluridových (Cadmium Zinc Telluride, CZT) kamerách lze nahrávat dynamicky a kvantifikovat koronární průtokovou rezervu (coronary flow reserve, CFR), což může pomoci při identifikaci nemoci více koronárních tepen nebo mikrovaskulární ischemie. CFR se stanovuje jako poměr myokardiálního průtoku po vazodilataci navozené farmakologickou zátěži a v klidu. 50letý diabetik má na konvenčním SPECT myokardu normální pozátěžovou perfuzi i funkci levé komory. Dynamický SPECT prokázal normální hodnoty myokardiálního krevního průtoku (myocardial blood flow, MBF) i normální CFR ≥ 2. Během 18 měsíců sledování jsme u něj nezaznamenali kardiální příhodu. |
Tubulointersticiální nefritidaTubulointerstitial nephritisMUDr. Patrik KonopásekPediatr. praxi. 2024;25(6):367-371 | DOI: 10.36290/ped.2024.070 Tubulointersticiální nefritida (TIN) je běžná příčina akutního poškození ledvin. Vzhledem k nespecifickým příznakům a laboratorním nálezům je často stanovení diagnózy pozdní. Léky indukovaná TIN je nejčastější forma, vzácnější etiologie jsou systémová onemocnění a infekce. Při správném provedení anamnézy a časném odstranění rizikové terapie dochází ke spontánní úpravě u mnoha pacientů bez nutnosti extenzivního vyšetřování a imunosupresivní terapie. Část pacientů však vyžaduje biopsii ledviny a podrobnější vyšetření s cílem vypátrat etiologii onemocnění. Kortikoidy jsou lékem volby u pacientů s akutní TIN, u kterých nedochází ke spontánní úpravě stavu po odstranění vyvolávající noxy. U pacientů s chronickou TIN se imunosuprese zpravidla neindikuje, indikovaná je pouze terapie komplikací spojených s chronickým onemocnění ledvin s cílem zpomalit progresi onemocnění. |
Moderní přístup k léčbě chronické lymfocytární leukemieModern approach to the treatment of chronic lymphocytic leukemiaLukáš SmolejOnkologie. 2023:17(4):273-281 | DOI: 10.36290/xon.2023.052 Chronická lymfocytární leukemie (CLL) je nejčastější lymfoidní malignitou dospělých v euroamerické populaci a postihuje převážně starší osoby: medián věku v době diagnózy se pohybuje mezi 65 a 72 lety. V současnosti je naprostá většina nemocných diagnostikována v časném asymptomatickém stadiu nevyžadující léčbu. Mimořádným rysem CLL je různorodost prognózy: ani při dlouhodobém sledování zhruba 50 % nemocných neprogreduje a nikdy nedospějí k léčbě, která je zahajována pouze při známkách klinické aktivity. Prognostické faktory, zejména mutace a/nebo delece genu TP53, cytogenetické abnormality a mutační stav variabilní oblasti těžkého řetězce imunoglobulinu (IGHV), jsou velmi užitečné pro upřesnění prognózy jednotlivých pacientů. Tyto ukazatele mohou rovněž pomoci při volbě léčebného přístupu, stávají se tedy prediktivními faktory. Léčebný přístup k CLL za posledních 20 let prodělal vpravdě revoluční změny: od chemoterapie přes chemoimunoterapii přidáním anti-CD20 monoklonálních protilátek rituximabu či obinutuzumabu, které vedlo poprvé v historii léčby CLL k prodloužení celkového přežití až k novým, perorálním cíleným preparátům, zejména režimům založených na inhibitoru BCL-2 venetoklaxu s anti-CD20 protilátkou a inhibitorům Brutonovy tyrozinkinázy ibrutinibu a akalabrutinibu. Tyto cílené inhibitory jsou dnes považovány za standardní volbu u relabované/refrakterní CLL a u velké části nemocných vytlačily chemoimunoterapii též z léčby první linie. Chemoimunoterapii (zejména kombinaci fludarabin - cyklofosfamid - rituximab [FCR] u mladších zdatných nemocných bez komorbidit) lze stále zvážit jako léčebou alternativu u selektované skupiny dosud neléčených nemocných s biologicky velmi příznivou prognózou (mutovaný stav IGHV a příznivá cytogenetika, např. delece 13q). |
Specifika status epilepticus u dětíSpecifics of status epilepticus in childrenMUDr. Ondřej Horák, MUDr. Klára Brožová, MUDr. Martin Kudr, Ph.D.Neurol. praxi. 2024;25(3):203-208 | DOI: 10.36290/neu.2024.031 Status epilepticus (SE) v dětském věku se oproti dospělým vyznačuje vyšší incidencí, odlišnými příčinami a nižším rizikem úmrtí. Většina případů SE u dětí se objevuje bez předchozí historie epileptických záchvatů. Etiologie SE u dětí se liší, přičemž febrilní SE je u této věkové skupiny nejčastější. Specifické pro dětský věk jsou SE u některých epileptických syndromů, například u syndromu Dravetové a syndromu Lennox‑Gastautova. Léčba SE u dětí využívá podobné algoritmy jako u dospělých, ale s určitými specifiky, jako je např. použití vitaminu B6 a preference midazolamu nebo thiopentalu před propofolem. Mortalita spojená se SE je u dětí nižší (0-16 %) a přímo závisí na typu SE a jeho příčině. |
Svědivý tuber ve kštici u dítěteThe itchy hump in child's scalpMUDr. Diana MaxianováDermatol. praxi. 2024;18(4):206-208 | DOI: 10.36290/der.2024.041 Kazuistika popisuje případ hluboké formy dermatofytózy ve kštici dítěte, jinak nazývané kerion Celsi, s důrazem na rychlou diagnostiku a včasné zahájení celkové antimykotické léčby jako prevence trvalé ztráty vlasů. |
Nechirurgická léčba karcinomu hrdla dělohyNon-surgical treatment of cervical cancerIgor Sirák, Denisa Pohanková, Miroslav Hodek, Munachiso Ndukwe, Ivan PráznovecOnkologie. 2024:18(1):13-17 | DOI: 10.36290/xon.2024.003 Navzdory klesající incidenci a účinné prevenci představuje karcinom hrdla dělohy v České republice nadále veliký společenský a medicínský problém. Ročně se v naší zemi diagnostikuje více než 700 případů zhoubného onemocnění hrdla dělohy, přičemž asi 300 pacientek ročně tomuto onemocnění podlehne. Mezioborová spolupráce, zkušenosti jednotlivých aplikujících odborníků (lékařů, sester, medicínských fyziků a asistentů atd.), moderní přístrojové vybavení i dostupnost inovativních léků mají obrovský dopad na stále se zlepšující prognózu našich pacientek. Přehledový článek sumarizuje aktuální postupy a doporučení v nechirurgické léčbě karcinomu hrdla dělohy. |
Chronické průjmy kojenců a batolatChronic diarrhoea of infants and toddlersMUDr. Nabil El-LababidiPediatr. praxi. 2024;25(3):146-150 | DOI: 10.36290/ped.2024.030 Průjmy jsou častým zdravotním problémem u dětí, zejména mladších 2 let, a jsou zodpovědné za 13,2 % celosvětových dětských úmrtí. Převážná většina průjmů je akutních, 3-20 % je chronických, tj. trvající déle než 2 (až 4) týdny. Ve většině případů je etiologie chronických průjmů infekční. V rozvinutých zemích a s klesajícím věkem dítěte stoupá, zejména u novorozenců a kojenců, riziko průjmů z genetických nebo vrozených příčin. U dětí starších věkových kategorií je nutno zvážit i alergické a imunitně mediované etiologie. Při vyšetření dítěte s chronickým průjmem je klíčová anamnéza a podrobné klinické zhodnocení. Laboratorní a další vyšetřovací metody se odvíjí od zvažované diferenciální diagnózy, a mohou zahrnovat i endoskopická a genetická vyšetření. Terapie záleží na etiologii obtíží. Při intractable diarrhoea of infancy, neboli neustupujícímu průjmu kojenců, je často nutná parenterální výživa a ani indikace transplantace tenkého střeva není výjimkou. |
Elevace troponinu u dětíTroponin elevation in childrenMUDr. Hana Pudichová, doc. MUDr. Jan Pavlíček Ph.D., MHA, MUDr. Bořek Trávníček, MBA, MUDr. Markéta Nowaková, MBA, MUDr. Miroslava Burešová, MUDr. Jiří PudichPediatr. praxi. 2024;25(5):286-293 | DOI: 10.36290/ped.2024.055 Troponiny T a I jsou důležitými biomarkery kardiálního poškození, ke stanovení hladin se v současnosti používají vysoce senzitivní diagnostické soupravy. V dospělé populaci má troponin stěžejní význam v diagnostice akutního koronárního syndromu. V pediatrii jsou důvody vyšetření troponinu odlišné, nejčastější indikací je akutní myokarditida infekční i neinfekční etiologie. Hladina troponinu vylučuje nebo do značné míry potvrzuje toto onemocnění a koreluje se závažností, nepredikuje ale pozdní dysfunkci myokardu. Přesto troponin, spolu s natriuretickými peptidy, lze využít při sledování kardiomyopatií k predikci komplikací a prognózy. U vrozených srdečních vad se troponin nejčastěji využívá v hodnocení pooperačního průběhu. V souvislosti s diagnostikou ischemie myokardu má u dětí troponin význam při suspekci na patologii koronárních arterií u Kawasakiho choroby, postkovidového syndromu, vrozených anomálií nebo při stavech po chirurgické koronární intervenci. Dalšími možnými indikacemi vyšetření troponinu jsou trauma hrudníku, úraz elektrickým proudem, sepse, renální selhání, intoxikace oxidem uhelnatým, arytmie, kardiotoxická léčba či endokrinní a neuromuskulární choroby. Vždy je nutné znát normy pro danou diagnostickou soupravu a typ troponinu, posouzení dynamiky hodnot v čase a korelace s klinickým vyšetřením a dalšími diagnostickými metodami. |
Současné možnosti cílené terapie u chronické lymfocytární leukemieCurrent targeted therapy options in chronic lymphocytic leukemiaMartin ŠpačekOnkologie. 2024:18(2):92-97 | DOI: 10.36290/xon.2024.017 V terapii chronické lymfocytární leukemie (CLL) došlo v posledním desetiletí k zásadním změnám s výrazným zlepšením léčebných výsledků a delším přežitím pacientů s tímto onemocněním. Revoluční změnou byl příchod cílených léků, a to zejména inhibitorů Brutonovy tyrozinkinázy (akalabrutinib, ibrutinib, zanubrutinib) a Bcl2 inhibitorů (venetoklax). Tyto malé molekuly již i v běžné praxi prakticky nahradily chemoterapii, a to nejdříve v relapsech, a v poslední době i v první linii léčby CLL. Mezi hlavní výhody cílené terapie patří lepší tolerance léčby a vysoká účinnost, a to i u skupiny pacientů s prognosticky nepříznivou aberací genu TP53, kteří zpravidla byli refrakterní na chemoterapii. Tento článek shrnuje aktuální možnosti cílené terapie a hlavní trendy vývoje léčby CLL. |
Farmaceutická péče při samoléčení běžných urologických potížíPharmaceutical care in the self-treatment of common urological problemsPharmDr. Jana ŠolínováMed. praxi. 2024;21(4):229-240 V rámci samoléčení běžných urologických obtíží je farmaceut či farmaceutický asistent v lékárně často prvním zdravotníkem, na kterého se pacient obrací. Na základě rozhovoru s pacientem je třeba získat odpovídající informace směřující k odlišení symptomů a stavů vhodných k samoléčení a naopak situací, kdy je nutné doporučit návštěvu lékaře. První kontakt pacienta se zdravotníky v lékárně může také přispět k odhalení závažnějšího onemocnění. Článek zpracovává možnosti farmaceutické péče o pacienta s běžnými urologickými obtížemi a požadavkem doporučení k samoléčení, se zaměřením na pochopení jednotlivých symptomů, jejich rozlišení, principy samoléčení a identifikaci situací k samoléčení nevhodných. |
Prínos inovatívnej terapie u pacientov s cystickou fibrózouBenefit of innovative therapy in patients with cystic fibrosisMária Kolesárová, Michaela Križová, Dana Marcinčáková, Zuzana MačekováKlin Farmakol Farm. 2024;38(4):137-144 | DOI: 10.36290/far.2024.021 Cystická fibróza (CF) je autozomálne recesívne genetické ochorenie, ktoré je spôsobené genetickou mutáciou génu pre CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), ktorý kóduje proteín – CF transmembránový regulátor vodivosti zabezpečujúci okrem iného aj pohyb chloridových iónov cez bunkovú membránu. Klinický obraz ochorenia je charakterizovaný chronickým zápalom bronchopulmonálneho systému, pankreatickou insuficienciou a zvýšeným obsahom solí v pote. Cieľom práce bolo zistiť prínos inovatívnej kombinovanej terapie modulátormi CFTR proteínu ivakaftorom/tezakaftorom/elexafaktorom (Kaftrio) v kombinácii s ivakaftorom (Kalydeco) a ivakaftorom/lumakaftorom (Orkambi). Výsledky boli získané prostredníctvom dotazníka, ktorý vyplnilo 26 respondentov s CF užívajúcich tieto modulátory CFTR proteínu. Prieskumu sa zúčastnilo 20 žien a 6 mužov a priemerný vek respondentov bol 27,5 roka. Väčšina pacientov (92 %) bola nastavená na kombináciu ivakaftor/tezakaftor/elexafaktor v kombinácii s ivakaftorom, a to 24 mesiacov a aj 36 mesiacov. Dvaja pacienti (8 %) užívali ivakaftor/lumakaftor 24 mesiacov a 36 mesiacov. Účinnosť inovatívnej terapie CF bola vyhodnotená hlavne prostredníctvom sledovania FEV1 (exspiračný objem vzduchu za jednu sekundu), chloridov v pote a hmotnosti pacientov, ktorých hodnoty boli zlepšené takmer u všetkých pacientov v porovnaní s obdobím pred indikovanou inovatívnou terapiou. To poukazuje na zmenu a zlepšenie funkcie dýchacích ciest. Z výsledkov možno potvrdiť, že inovatívna terapia modulátormi CFTR proteínu pre pacientov s CF významne zlepšila kvalitu života pacientov. |
Farmakologický profil mavakamtenu v léčbě hypertrofické obstrukční kardiomyopatiePharmacological profile of mavacamten in the treatment of hypertrophic obstructive cardiomyopathyMarek LapkaKlin Farmakol Farm. 2024;38(1):38-45 | DOI: 10.36290/far.2024.006 Mavakamten je selektivní, alosterický a reverzibilní inhibitor srdečního myozinu. Tímto způsobem moduluje počet myozinových hlavic, které mohou vstupovat do stavu vzniku kontrakce, a tím snižuje pravděpodobnost tvorby systolických a reziduálních diastolických příčných můstků při kontrakci. Látka je aktuálně schválená a indikovaná k léčbě symptomatické hypertrofické obstrukční kardiomyopatie (oHCM) (New York Heart Association, NYHA, třída II-III) u dospělých pacientů. Aktuálně probíhá velká klinická studie, která se pokusí doplnit dlouhodobá data o bezpečnosti a účinnosti mavakamtenu ve zmíněné indikaci. |
Role farmakoterapie v léčbě amyotrofické laterální sklerózyRole of pharmacotherapy in the treatment of amyotrophic lateral sclerosisAdam Betík, Eva VlčkováKlin Farmakol Farm. 2024;38(2):67-71 | DOI: 10.36290/far.2024.011 Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je nevyléčitelné neurodegenerativní onemocnění s nejasnou patofyziologií a závažnou prognózou. Farmakoterapie v léčbě ALS cílí na zpomalení progrese a zmírnění symptomů onemocnění. První a aktuálně jediný lék zpomalující průběh onemocnění, který je určen pro celou populaci ALS pacientů, je riluzol. Pro geneticky predisponované pacienty s mutací v genu pro superoxiddismutázu (SOD1) je americkou a zcela recentně i evropskou lékovou agenturou schválen tofersen. Symptomatická farmakoterapie umožňuje zmírnit spasticitu, sialoreu, krampi, depresi, emoční nestabilitu a v terminálním stadiu onemocnění také dušnost. |
Hnisající ložisko ve kšticiSuppurating lesion on the scalpMUDr. Jan Finsterle, MUDr. Kateřina Gregorová, prof. MUDr. Spyridon Gkalpakiotis, Ph.D., MBADermatol. praxi. 2024;18(4):209-212 | DOI: 10.36290/der.2024.042 Tinea capitis je dermatofytická infekce postihující vlasovou pokožku, nejčastěji u dětí. Tato infekce je způsobena antropofilními nebo zoofilními dermatofyty, přičemž zoofilní druhy často vedou k závažným zánětlivým formám, jako je kerion Celsi. Kerion Celsi se projevuje bolestivými uzly a abscesy na kštici, které mohou být doprovázeny sekundární bakteriální infekcí. Diagnóza je založena na mykologickém vyšetření. Léčba zahrnuje systémová antimykotika, jako je terbinafin nebo itrakonazol, a lokální terapii, přičemž důraz je kladen na správnou diagnostiku a včasnou léčbu, aby se předešlo komplikacím, jako je jizvící alopecie. Prevence spočívá v hygienických opatřeních a minimalizaci kontaktu s infikovanými zvířaty. Případ osmiletého chlapce ilustruje průběh infekce a význam komplexního přístupu k léčbě. |
Modulátory sfingosin-1-fosfátového receptoru v léčbě časné fáze roztroušené sklerózySphingosine-1-phosphate receptor modulators in the treatment of early phase multiple sclerosisMUDr. Marek Peterka, MUDr. Pavel Potužník, Ph.D.Neurol. praxi. 2023;24(5):360-366 | DOI: 10.36290/neu.2023.064 Za poslední dekády se scénář léčby roztroušené sklerózy (RS) radikálně změnil. Rostoucí dostupnost účinné terapie modifikující chorobu (DMT) posunula terapeutické cíle od snížení počtu relapsů a nárůstu invalidity až k absenci známek aktivity onemocnění jak klinických, tak na magnetické rezonanci. Volba terapie je stále složitější a měla by se řídit odpovídajícími znalostmi mechanismu účinku jednotlivých léků, účinností a jejich bezpečnostním profilem. Vzhledem k tomu, že DMT ovlivňují zejména zánětlivou složku nemoci dominující v počátcích RS, časné zahájení léčby je klíčové. Recentní doporučení se kloní k časnému zahájení terapie s vyšší účinností. Využití skupiny modulátorů S1P receptorů jako léků první volby v léčbě RS by tak mohlo vést ke stabilizaci většího počtu pacientů již od počátku nemoci, a tím ke zlepšení jejich dlouhodobé prognózy. |
Molekulární a buněčná biologie amyotrofické laterální sklerózyMolecular and cellular biology of amyotrophic lateral sclerosisRNDr. Kateřina Klíčová, prof. MUDr. Jan Mareš, Ph.D., MBANeurol. praxi. 2023;24(1):50-53 | DOI: 10.36290/neu.2022.012 Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je vážné progresivní onemocnění charakterizované změnami centrálních a periferních motorických neuronů. Z důvodu degenerace a zániku motoneuronů postupně dochází ke svalové slabosti a atrofii. ALS je stále častěji považována za multisystémové onemocnění. Pochopení patogeneze ALS je důležité pro vývoj účinných terapeutických přístupů. Cílem tohoto článku je identifikovat a shrnout vybrané molekulární a buněčné mechanismy, které se podílí na patogenezi ALS - mitochondriální dysfunkce, aberantní metabolismus RNA, oxidační stres, a dále také molekulární přístupy k léčbě. |