Fulltextové hledání

V této kazuistice se budeme věnovat případu 14letého chlapce, který byl přivezen zdravotnickou záchrannou službou (ZZS) na dětské oddělení naší nemocnice pro dva dny trvající horečky, dehydrataci a celkové vyčerpání. Kromě horeček se u chlapce za hospitalizace postupně rozvíjely příznaky respiračního infektu, objevily se průjmovité stolice a makulózní exantém s bílým dermografismem. Z anamnézy bylo při příjmu zjištěno, že se chlapec před dvěma dny vrátil z pobytu v tropické oblasti.

Sekundární imunodeficience (SID) je velmi častou komplikací hematologických, onkologických či jiných chronických onemocnění a je velmi často podceňována a přehlížena.  SID vzniká jak vlivem základního onemocnění, tak vlivem podávané léčby a zvyšuje morbiditu i mortalitu. Nejčastěji se jedná o deficit humorální imunity a klinicky se SID projevuje zvýšenou frekvencí, přítomností neobvyklých komplikací u běžných infekcí a také výskytem oportunních infekcí. Substituční léčba imunoglobuliny je u těchto pacientů indikovaná a významně snižuje nemocnost pacientů včetně spotřeby antibiotik, potřeby hospitalizací pro infekční komplikace a zároveň snižuje mortalitu způsobenou infekčními agens. Moderní terapie, jako je CAR T terapie či bispecifické protilátky, prokazatelně zhoršují imunitu, a proto potřeba substituční terapie imunoglobuliny, ať ve formě subkutánní či intravenózní, bývá nezbytná. V tomto textu není řešena problematika antiinfekční profylaxe ani vakcinace, je řešena až kauzální léčba SID.

Creutzfeldtova­‑Jakobova choroba (CJD) je nezvratně smrtící onemocnění zapříčiněné patologicky konformovaným prionovým proteinem. Ač se může vyskytovat i v mladším věku, v překvapivě vysokém procentu ji u všech věkových kategorií nacházíme v komorbiditě s dalšími neuropatologickými jednotkami. To může v řadě případů měnit typické klinické obtíže pacientů, a tím výrazně znesnadňovat klinickou diagnostiku. Předkládáme kazuistiku 75leté pacientky, u níž byla definitivním neuropatologickým vyšetřením odhalena kombinace sporadické Creutzfeldtovy­‑Jakobovy choroby, plně vyvinuté demence s Lewyho tělísky, plně vyvinuté pozdní formy Alzheimerovy choroby, frontotemporální lobární degenerace s převahou rysů věkově vázané astrogliální tauopatie a relativně pokročilého vaskulárního postižení. Přestože jsou komorbidity jiných neurodegenerativních onemocnění u CJD časté, v tomto případě se jednalo o velmi neobvyklou kombinaci vícera vyvinutých entit.

Diabetická neuropatie, zejména pak symetrická distální senzitivně­‑motorická polyneuropatie, představuje jednu z nejčastějších pozdních komplikací diabetu. Její prevalence se dle různých statistik pohybuje v obecné populaci diabetiků mezi 10-50 %. S délkou trvání onemocnění a zejména mírou jeho dekompenzace v průběhu času pak její prevalence dále narůstá. Možnosti farmakoterapie jsou v případě tohoto onemocnění do značné míry omezené a její efektivita i tolerance pacientem individuální. Naproti tomu suplementace neurotropními vitaminy, které podporují funkci neuronů a přispívají k jejich ochraně a regeneraci, představuje u těchto pacientů nadějnou možnost prevence i adjuvantní terapie.

Týden po ukončení udržovací léčby byla v krvi 11leté dívky s akutní lymfoblastickou leukemií metodou DNA potvrzena akutní infekce parvovirem B19. Klinickými projevy byly dva týdny trvající horečka, vlhký kašel a intermitentní bolesti na hrudi při nádechu. Byly detekovány zvýšené hodnoty sérového CRP, N-terminálního natriuretického peptidu, ale mírné zvýšení hodnoty troponinu. Na EKG záznamu byla přítomna nápadně nízká voltáž vlny P, komplexu QRS a vlny T. Echokardiografické vyšetření potvrdilo akutní myoperikarditidu s rozsáhlým perikardiálním výpotkem. Zotavení pacientky bylo podpořeno diuretickou léčbou a kortikosteroidy, proběhlo rychle. Po týdenní léčbě došlo k úplné redukci perikardiálního výpotku.

Glifloziny představují moderní a komplexně působící skupinu farmak s dynamicky se rozvíjejícími indikacemi. Kromě významného antidiabetického působení přibývá důkazů a zkušeností s kardioprotektivními a nefroprotektivními efekty, díky kterým se glifloziny stávají standardní léčbou pro pacienty se srdečním selháním či chronickým onemocněním ledvin, často i bez přítomného diabetu. Léčba glifloziny přináší některá rizika, která je třeba zvážit před jejich nasazením, resp. je nutné o nich adekvátně informovat každého pacienta.

Fyziologicky tvoří kožní bariéra, kožní mikrobiom, složky nespecifické a specifické imunity funkční celek. Léčebné a preventivní ovlivnění atopického ekzému cestou obnovení správného kožního mikrobiomu je potenciální cestou k doplnění stávajících léčebných možností. Má ale svá úskalí, neboť kožní mikrobiom je individuálně specifický a v čase proměnlivý. V praxi jsou tomuto záměru zatím nejblíže postbiotika ve speciálních emolienciích.

Společnost SOLEN, s. r. o., ve spolupráci s I. neurologickou klinikou LF MU a FN u sv. Anny Brno a Centrem neurověd, CEITEC MU Brno

Ataxie­‑telangiektázie (AT) je autozomálně recesivně děděné onemocnění charakterizované pomalu progredující mozečkovou ataxií, telangiektáziemi a zvýšenou citlivostí k ionizačnímu záření. Často se vyvíjí imunodeficit projevující se opakujícími respiračními infekcemi. Dalšími klinickými projevy může být okulomotorická apraxie nebo extrapyramidové projevy. Pacienti jsou predisponováni ke vzniku hematologických malignit i solidních nádorů. AT je nejčastější příčinou progresivní ataxie u dětí mladších 10 let. Cílem tohoto článku je upozornit na toto onemocnění a poukázat na diagnostiku a možnosti symptomatické terapie. Jako příklad uvádím dvě kazuistiky z našeho oddělení.

Extra­‑axiální nádory vycházejí z tkání zevně od pia mater (z arachnoidey, dury mater nebo kosti) a jsou anatomicky oddělené od parenchymu centrální nervové soustavy. Z patologického hlediska představují tyto nádory různorodou skupinu lézí s proměnlivými morfologickými, biologickými, genetickými a klinickými charakteristikami. Taktéž patří do širokého spektra histopatologických podskupin v současné 5. edici WHO klasifikace nádorů CNS. Tento článek poskytuje stručný přehled o spektru těchto nádorů, jejich genetice a úskalích v diferenciální diagnostice. Hlavní důraz je kladen na meningiomy, nádory kraniálních a paraspinálních nervů, ne­‑meningoteliální mezenchymální nádory, sekundární nádory mozkových plen a pseudotumory mozkových plen.

Daniel Carleton Gajdusek by se právě dožil sta let. Potomek přistěhovalců (otec Slovák, matka Maďarka) v první generaci se narodil v New Yorku a vystudoval medicínu na prestižních vysokých školách, stejně tak dosáhnul postgraduálního doktorátu. Po armádní službě pracoval v Austrálii, kde se dozvěděl o existenci zvláštního fatálního neurologického onemocnění na ostrově Nová Guinea. Uskutečnil tam bez váhání výpravu (doprovázen místním úředním lékařem Vincentem Zigasem), během které popsal kuru; studiu této nemoci potom věnoval řadu let. Podařilo se mu prokázat její infekční původ transferem na primáty, jako první na šimpanze. Původce nemoci byl objeven a pojmenován prion až Stanleyem Prusinerem, pětadvacet let po Gajdusekově objevu. Gajdusek i Prusiner obdrželi za objevy spojené s prionovými onemocněními Nobelovu cenu za fyziologii a lékařství, a to v letech 1976 a 1997. Gajdusek se později věnoval i studiu endemického onemocnění manifestujícího se amyotrofickou laterální sklerózou a parkinsonismem s demencí v jižní části východní Nové Guiney. Doma, ve Spojených státech, pracoval v NINCDS v Bethesdě a přijímal stážisty z celého světa. Ve věku 75 let byl obviněn z pohlavního zneužívání tří nezletilých mladíků, původně dětí, které adoptoval a přivezl z Tichomoří do USA, aby nabyly řádného vzdělání; celkem těchto dětí adoptoval 55. Byl odsouzen k osmnácti měsícům vězení; po propuštění odcestoval do Evropy, kde strávil zbytek života, zemřel ve věku 85 let v Norsku.

Zpracováno na základě přednášek doc. MUDr. Ľubici Cibičkové, Ph.D., a doc. MUDr. Martina Anderse, Ph.D.

Methotrexát (MTX) je antagonista kyseliny listové se širokým spektrem použití v léčbě (hemato)onkologických, kožních, revmatologických a jiných autoimunitních onemocnění. Od roku 1971 je schválen v léčbě těžkých a generalizovaných forem psoriázy, své uplatnění našel i v léčbě jiných chronických kožních nemocí. Ačkoliv se jedná o lék efektivní a vzhledem k jeho variabilitě užití jedinečný, známé jsou také jeho nežádoucí účinky (NÚ). Vzhledem k absenci specifických markerů toxicity MTX nelze předem stanovit jejich výskyt. Při dodržení určitých pravidel dávkování a monitoringu léčby je MTX lék bezpečný a dobře tolerovaný. Tento článek se zaměřuje na popis těch nejčastějších a nejzávažnějších NÚ při podávání nízkých dávek, specifikuje jejich úskalí a popisuje preventivní a terapeutická opatření tak, aby MTX mohl být specializovanými ambulantními lékaři a pacienty bez obav používán.

Primární pyomyozitida je hnisavá infekce kosterního svalu často s tvorbou abscesů, která vzniká na základě hematogenní infekce. Primární infekce má obvykle subakutní začátek a nejčastěji postihuje jednu svalovou skupinu dolní končetiny nebo svaly kyčle a pánve. Prezentujeme 16letého diabetika I. typu s nově diagnostikovanou akutní lymfoblastickou leukemií. Agresivní indukční chemoterapie byla šestý den komplikována febrilní neutropenií. Pacient udával při chůzi bolest pravého adduktoru stehna, na kůži jsme pozorovali flegmonózní změny kůže, připomínající podkožní hematom. Shrnujeme diagnostické a léčebné postupy, které vedly k dosažení definitivní diagnózy a terapeutického úspěchu.

Sedmačtyřicetiletá pacientka byla hospitalizována pro svoji 5. depresivní epizodu v rámci periodické depresivní poruchy, současnou těžkou fázi se suicidálními ideacemi. Opakované pokusy antidepresivní léčby byly neúspěšné a pacientka plánovala eutanazii v zahraničí. Celkové skóre 8položkové verze Sheehanovy škály suicidality (S-STS 10.0) bylo 28. Mimo depresivní poruchy sužovaly pacientku četné somatické komorbidity. Pro závažné suicidální ideace jsme zahájili akutní léčbu ketaminem 2× týdně, nejdříve intranasálně a později subkutánně. Po 4 aplikacích ketaminu byla pacientka propuštěna do ambulantní udržovací léčby. Tam se po 9. aplikaci ustálil interval subkutánní aplikace ketaminu na frekvenci 1× týdně. Od 14. aplikace přešla pacientka na i. m. aplikaci ketaminu, kterou hodnotila jako efektivnější. V době publikace kazuistiky trvá udržovací léčba ketaminem 12 měsíců. Poslední hodnota celkového skóre suicidality S-STS 10.0 byla 6. Jedná se o redukci celkového skóre suicidality o více než 70 %. Dlouhodobá léčba ketaminem byla efektivnější v léčbě rezistentní deprese se suicidálními ideacemi než kombinace antidepresiv.

Transtorakální echokardiografické vyšetření (TTE) hraje nezastupitelnou úlohu při diagnostice příčiny akutního srdečního selhání. Při pátrání po srdeční dysfunkci by se mělo využít možnosti všech srdečních ultrazvukových zobrazovacích technik, včetně dvourozměrné/trojrozměrné echokardiografie, pulzního a kontinuálního vlnového dopplerovského zobrazení, barevného průtokového dopplerovského mapování, tkáňového dopplerovského zobrazování i deformační analýzy.

Studie CASTLE HTx prokázala snížení kombinovaného primárního endpointu u nemocných s pokročilým srdečním selháním se sníženou ejekční frakcí levé komory a fibrilací síní, kteří byli léčeni katetrizační ablací nad rámec zvyklé terapie srdečního selhání. Ablační léčba byla srovnávána s optimální farmakoterapií srdečního selhání. Primární endpoint zahrnoval celkovou mortalitu, zavedení levostranné srdeční podpory a indikaci k urgentní srdeční transplantaci.

Článek se zabývá možnými způsoby léčby chronické bolesti silnými opioidy, která může být při neodborném vedení provázena řadou komplikací. Bez léčby silnými opioidy si nelze léčbu silné chronické bolesti představit, je však nutné držet se několika základních doporučení ke správné indikaci a monitoraci celého průběhu léčby. V posledních letech se prosazuje nový koncept klasifikace opioidů na základě jejich receptorového mechanismu působení a tento koncept může být vodítkem k šetrnější léčbě silnými opioidy, zejména u nenádorové bolesti. Léčba chronické bolesti pouze neopiopidními analgetiky je z hlediska nežádoucích účinků a léčebných interakcí rovněž při neodborném vedení riziková. Buprenorfin je parciální µ-receptorový agonista a byl dosud dostupný v transdermálních náplastech pro léčbu středně silné až silné chronické bolesti nádorového i nenádorového původu, aktuálně přichází na trh v novém dávkování náplasti s obsahem buprenorfinu uvolňující dávky 5, 10, 15, 20, 30 a 40 µg/h. Úhradu ze zdravotního pojištění mají aktuálně síly 5, 20, 30 a 40 µg/h. Jsou indikovány k terapii středně silné až silné nenádorové bolesti u dospělých pacientů v případech, kdy je k dosažení dostatečné analgezie nutné podání opioidů. Výhodou terapie je jednoduchá manipulace s náplastí s prodlouženým intervalem výměny 7 dní a bezproblémová titrace dávky buprenorfinu, léčba je dostatečně analgeticky efektivní a dobře pacienty tolerovaná.

Nově vzniklý refrakterní status epilepticus (new­‑onset refractory status epilepticus, NORSE) je vzácně se vyskytující závažný klinický syndrom s možnými fatálními důsledky, jehož etiologie často zůstává neobjasněna. NORSE je ve své podstatě popisný termín, který se vztahuje ke klinickému obrazu a absenci anamnézy epilepsie, nikoliv ke konkrétní etiologii stavu. Přestože stejně jako u jakéhokoliv jiného epileptického statu (SE) je naší prioritou zvládnutí záchvatové aktivity, pátrání po vyvolávající příčině má velký význam pro správné vedení terapie a pro prognostifikaci pacienta. V tomto článku přinášíme z literatury vyplývající doporučené diagnostické a terapeutické postupy v závislosti na předpokládané/potvrzené etiologii NORSE.

Popáleniny často vedú k dlhodobým následkom vrátane vytvorení jaziev, ktoré môžu výrazne ovplyvniť fyzickú a psychickú pohodu pacienta. Manažment jaziev po popáleninách si často vyžaduje komplexný prístup zahŕňajúci konzervatívne alebo aj chirurgické zákroky. Chirurgické techniky, ako je excízia, kožná transplantácia a expanzia tkaniva, zohrávajú svoju úlohu pri liečbe jaziev, ktorých cieľom je optimalizácia funkcie a kozmetického výsledku. Avšak nechirurgické spôsoby, ako sú napríklad tlakové odevy, produkty na báze silikónu, laserová terapia a topické látky, sú tiež sľubné pri redukcii a remodelácii jaziev. Tento článok poskytuje prehľad súčasných stratégií v liečbe jaziev po popáleninách, skúma účinnosť, indikácie a obmedzenia chirurgických aj nechirurgických zákrokov. Objasnením rozmanitých možností dostupných lekárom sa tento prehľad zameriava na usmernenie rozhodovania založeného na dôkazoch a zlepšenie výsledkov pre pacientov s jazvami súvisiacimi s popáleninami.

Ačkoliv je podání krystaloidních roztoků jedním z nejčastěji používaných léčebných postupů, často zapomínáme, že podání tekutin se má řídit stejnými pravidly, která platí o podání jakéhokoli léčebného přípravku. Podání tekutiny má své indikace a kontraindikace, má být definována přesná dávka a sledovány jak terapeutické účinky a cíle, tak možné nežádoucí účinky provázející podání tekutiny. Při každém podání krystaloidního roztoku se musíme zamyslet nad jeho složením v kontextu klinické situace pacienta a z tohoto pohledu bychom měli léčbu v daném případě individualizovat. Cílem článku je popsat fyziologii a patofyziologii tekutin, objasnit historický kontext vývoje složení krystaloidních roztoků používaných v klinické praxi a podat aktuální pohled na podávání krystaloidních roztoků v dětském věku od kojeneckého věku do 18 let. Informace v tomto sdělení se netýkají novorozeneckého věku a nezaměřují se na enterální formu rehydratace.

Regadenoson je selektivního A_2A adenosin umožňující farmakologicky zatížit pacienty, u nichž by fyzická zátěž byla nemožná nebo jen velmi obtížná. Jsou prezentovány dvě kazuistiky demonstrující výhody tohoto preparátu. V prvním případě jsme se u 77letého muže po aortokoronárním bypassu nejprve pokoušeli o fyzickou zátěž, která byla pro nedostatečný vzestup tepové frekvence ihned změněna na zátěž farmakologickou. Během pokračující nižší úrovně fyzické zátěže byl aplikován regadenoson. Jednofotonová emisní tomografie (SPECT) zobrazila rozsáhlou ischemii laterální stěny a koronarografie následně prokázala uzávěr žilního štěpu na ramus circumflexus. Druhá kazuistika demonstruje současný pokrok technologie SPECT. Na moderních multidetektorových kadmium zinek telluridových (Cadmium Zinc Telluride, CZT) kamerách lze nahrávat dynamicky a kvantifikovat koronární průtokovou rezervu (coronary flow reserve, CFR), což může pomoci při identifikaci nemoci více koronárních tepen nebo mikrovaskulární ischemie. CFR se stanovuje jako poměr myokardiálního průtoku po vazodilataci navozené farmakologickou zátěži a v klidu. 50letý diabetik má na konvenčním SPECT myokardu normální pozátěžovou perfuzi i funkci levé komory. Dynamický SPECT prokázal normální hodnoty myokardiálního krevního průtoku (myocardial blood flow, MBF) i normální CFR ≥ 2. Během 18 měsíců sledování jsme u něj nezaznamenali kardiální příhodu.

Tubulointersticiální nefritida (TIN) je běžná příčina akutního poškození ledvin. Vzhledem k nespecifickým příznakům a laboratorním nálezům je často stanovení diagnózy pozdní. Léky indukovaná TIN je nejčastější forma, vzácnější etiologie jsou systémová onemocnění a infekce. Při správném provedení anamnézy a časném odstranění rizikové terapie dochází ke spontánní úpravě u mnoha pacientů bez nutnosti extenzivního vyšetřování a imunosupresivní terapie. Část pacientů však vyžaduje biopsii ledviny a podrobnější vyšetření s cílem vypátrat etiologii onemocnění. Kortikoidy jsou lékem volby u pacientů s akutní TIN, u kterých nedochází ke spontánní úpravě stavu po odstranění vyvolávající noxy. U pacientů s chronickou TIN se imunosuprese zpravidla neindikuje, indikovaná je pouze terapie komplikací spojených s chronickým onemocnění ledvin s cílem zpomalit progresi onemocnění.

Chronická lymfocytární leukemie (CLL) je nejčastější lymfoidní malignitou dospělých v euroamerické populaci a postihuje převážně starší osoby: medián věku v době diagnózy se pohybuje mezi 65 a 72 lety. V současnosti je naprostá většina nemocných diagnostikována v časném asymptomatickém stadiu nevyžadující léčbu. Mimořádným rysem CLL je různorodost prognózy: ani při dlouhodobém sledování zhruba 50 % nemocných neprogreduje a nikdy nedospějí k léčbě, která je zahajována pouze při známkách klinické aktivity. Prognostické faktory, zejména mutace a/nebo delece genu TP53, cytogenetické abnormality a mutační stav variabilní oblasti těžkého řetězce imunoglobulinu (IGHV), jsou velmi užitečné pro upřesnění prognózy jednotlivých pacientů. Tyto ukazatele mohou rovněž pomoci při volbě léčebného přístupu, stávají se tedy prediktivními faktory. Léčebný přístup k CLL za posledních 20 let prodělal vpravdě revoluční změny: od chemoterapie přes chemoimunoterapii přidáním anti-CD20 monoklonálních protilátek rituximabu či obinutuzumabu, které vedlo poprvé v historii léčby CLL k prodloužení celkového přežití až k novým, perorálním cíleným preparátům, zejména režimům založených na inhibitoru BCL-2 venetoklaxu s anti-CD20 protilátkou a inhibitorům Brutonovy tyrozinkinázy ibrutinibu a akalabrutinibu. Tyto cílené inhibitory jsou dnes považovány za standardní volbu u relabované/refrakterní CLL a u velké části nemocných vytlačily chemoimunoterapii též z léčby první linie. Chemoimunoterapii (zejména kombinaci fludarabin - cyklofosfamid - rituximab [FCR] u mladších zdatných nemocných bez komorbidit) lze stále zvážit jako léčebou alternativu u selektované skupiny dosud neléčených nemocných s biologicky velmi příznivou prognózou (mutovaný stav IGHV a příznivá cytogenetika, např. delece 13q).

Status epilepticus (SE) v dětském věku se oproti dospělým vyznačuje vyšší incidencí, odlišnými příčinami a nižším rizikem úmrtí. Většina případů SE u dětí se objevuje bez předchozí historie epileptických záchvatů. Etiologie SE u dětí se liší, přičemž febrilní SE je u této věkové skupiny nejčastější. Specifické pro dětský věk jsou SE u některých epileptických syndromů, například u syndromu Dravetové a syndromu Lennox­‑Gastautova. Léčba SE u dětí využívá podobné algoritmy jako u dospělých, ale s určitými specifiky, jako je např. použití vitaminu B₆ a preference midazolamu nebo thiopentalu před propofolem. Mortalita spojená se SE je u dětí nižší (0-16 %) a přímo závisí na typu SE a jeho příčině.

Kazuistika popisuje případ hluboké formy dermatofytózy ve kštici dítěte, jinak nazývané kerion Celsi, s důrazem na rychlou diagnostiku a včasné zahájení celkové antimykotické léčby jako prevence trvalé ztráty vlasů.

Za poslední dekády se scénář léčby roztroušené sklerózy (RS) radikálně změnil. Rostoucí dostupnost účinné terapie modifikující chorobu (DMT) posunula terapeutické cíle od snížení počtu relapsů a nárůstu invalidity až k absenci známek aktivity onemocnění jak klinických, tak na magnetické rezonanci. Volba terapie je stále složitější a měla by se řídit odpovídajícími znalostmi mechanismu účinku jednotlivých léků, účinností a jejich bezpečnostním profilem. Vzhledem k tomu, že DMT ovlivňují zejména zánětlivou složku nemoci dominující v počátcích RS, časné zahájení léčby je klíčové. Recentní doporučení se kloní k časnému zahájení terapie s vyšší účinností. Využití skupiny modulátorů S1P receptorů jako léků první volby v léčbě RS by tak mohlo vést ke stabilizaci většího počtu pacientů již od počátku nemoci, a tím ke zlepšení jejich dlouhodobé prognózy.

Autor prezentuje přehled aktuálních informací, které se týkají současného stavu diagnostiky méně častých řídících mutací u nemalobuněčných karcinomů plic (NSCLC) ve spojitosti se současnými možnostmi léčby cílené na tyto molekulární podtypy karcinomů. Cílená léčba přináší u většiny nemocných rychlou léčebnou odpověď, prodlužuje časy do progrese nádoru, prodlužuje celkové přežití nemocných a má obvykle méně nežádoucích účinků než chemoterapie v případné kombinaci s imunoonkologickou léčbou. Většina karcinomů plic závislých na onkogenech se vyskytuje u nekuřáků a u mladých jedinců. V diagnostice těchto onemocnění se uplatňují stále častěji metody NGS a RT-PCR, tyto metody jsou schopny prokázat i přítomnost závažných komutací, které mohou ovlivnit účinnost cílené léčby, tato vyšetření se využívají i při opakovaném vyšetření nádorové DNA u nemocných po selhání původní cílené terapie.