Extra‑axiální tumory centrální nervové soustavy z pohledu patologaExtra-axial tumors of central nervous system - a pathologist's perspectiveMUDr. Jiří Soukup, Ph.D., MUDr. Aleš Kohout, Ph.D., MUDr. Michaela May, Ph.D., prof. MUDr. David Netuka, Ph.D.Neurol. praxi. 2024;25(4):274-281 | DOI: 10.36290/neu.2024.054 Extra‑axiální nádory vycházejí z tkání zevně od pia mater (z arachnoidey, dury mater nebo kosti) a jsou anatomicky oddělené od parenchymu centrální nervové soustavy. Z patologického hlediska představují tyto nádory různorodou skupinu lézí s proměnlivými morfologickými, biologickými, genetickými a klinickými charakteristikami. Taktéž patří do širokého spektra histopatologických podskupin v současné 5. edici WHO klasifikace nádorů CNS. Tento článek poskytuje stručný přehled o spektru těchto nádorů, jejich genetice a úskalích v diferenciální diagnostice. Hlavní důraz je kladen na meningiomy, nádory kraniálních a paraspinálních nervů, ne‑meningoteliální mezenchymální nádory, sekundární nádory mozkových plen a pseudotumory mozkových plen. |
Tubulointersticiální nefritidaTubulointerstitial nephritisMUDr. Patrik KonopásekPediatr. praxi. 2024;25(6):367-371 | DOI: 10.36290/ped.2024.070 Tubulointersticiální nefritida (TIN) je běžná příčina akutního poškození ledvin. Vzhledem k nespecifickým příznakům a laboratorním nálezům je často stanovení diagnózy pozdní. Léky indukovaná TIN je nejčastější forma, vzácnější etiologie jsou systémová onemocnění a infekce. Při správném provedení anamnézy a časném odstranění rizikové terapie dochází ke spontánní úpravě u mnoha pacientů bez nutnosti extenzivního vyšetřování a imunosupresivní terapie. Část pacientů však vyžaduje biopsii ledviny a podrobnější vyšetření s cílem vypátrat etiologii onemocnění. Kortikoidy jsou lékem volby u pacientů s akutní TIN, u kterých nedochází ke spontánní úpravě stavu po odstranění vyvolávající noxy. U pacientů s chronickou TIN se imunosuprese zpravidla neindikuje, indikovaná je pouze terapie komplikací spojených s chronickým onemocnění ledvin s cílem zpomalit progresi onemocnění. |
Komorbidní Creutzfeldtova‑Jakobova choroba jako diagnostická svízel: kazuistické sdělení kombinace čtyř různých neurodegenerací a pokročilých vaskulárních změnComorbid Creutzfeldt-Jakob disease as a diagnostic diffuculty: a case report of combination of four different neurodegenerations with advanced vascular changesMUDr. Nikol Jankovská, Ph.D., MUDr. Jan Waishaupt, doc. Ing. Karel Holada, Ph.D., prof. MUDr. Radoslav Matěj, Ph.D.Neurol. praxi. 2024;25(1):41-44 | DOI: 10.36290/neu.2024.001 Creutzfeldtova‑Jakobova choroba (CJD) je nezvratně smrtící onemocnění zapříčiněné patologicky konformovaným prionovým proteinem. Ač se může vyskytovat i v mladším věku, v překvapivě vysokém procentu ji u všech věkových kategorií nacházíme v komorbiditě s dalšími neuropatologickými jednotkami. To může v řadě případů měnit typické klinické obtíže pacientů, a tím výrazně znesnadňovat klinickou diagnostiku. Předkládáme kazuistiku 75leté pacientky, u níž byla definitivním neuropatologickým vyšetřením odhalena kombinace sporadické Creutzfeldtovy‑Jakobovy choroby, plně vyvinuté demence s Lewyho tělísky, plně vyvinuté pozdní formy Alzheimerovy choroby, frontotemporální lobární degenerace s převahou rysů věkově vázané astrogliální tauopatie a relativně pokročilého vaskulárního postižení. Přestože jsou komorbidity jiných neurodegenerativních onemocnění u CJD časté, v tomto případě se jednalo o velmi neobvyklou kombinaci vícera vyvinutých entit. |
Obezita a farmakoterapie pod lupouMUDr. Zuzana ZafarováMed. praxi. 2024;21(3):170-176 Zpracováno na základě přednášek doc. MUDr. Ľubici Cibičkové, Ph.D., a doc. MUDr. Martina Anderse, Ph.D. |
Svědivý tuber ve kštici u dítěteThe itchy hump in child's scalpMUDr. Diana MaxianováDermatol. praxi. 2024;18(4):206-208 | DOI: 10.36290/der.2024.041 Kazuistika popisuje případ hluboké formy dermatofytózy ve kštici dítěte, jinak nazývané kerion Celsi, s důrazem na rychlou diagnostiku a včasné zahájení celkové antimykotické léčby jako prevence trvalé ztráty vlasů. |
Glifloziny - novinky v použitíGliflozins - what's new in practiseMUDr. Jan Škrha jr., Ph.D.Med. praxi. 2024;21(2):88-91 | DOI: 10.36290/med.2024.012 Glifloziny představují moderní a komplexně působící skupinu farmak s dynamicky se rozvíjejícími indikacemi. Kromě významného antidiabetického působení přibývá důkazů a zkušeností s kardioprotektivními a nefroprotektivními efekty, díky kterým se glifloziny stávají standardní léčbou pro pacienty se srdečním selháním či chronickým onemocněním ledvin, často i bez přítomného diabetu. Léčba glifloziny přináší některá rizika, která je třeba zvážit před jejich nasazením, resp. je nutné o nich adekvátně informovat každého pacienta. |
Elevace troponinu u dětíTroponin elevation in childrenMUDr. Hana Pudichová, doc. MUDr. Jan Pavlíček Ph.D., MHA, MUDr. Bořek Trávníček, MBA, MUDr. Markéta Nowaková, MBA, MUDr. Miroslava Burešová, MUDr. Jiří PudichPediatr. praxi. 2024;25(5):286-293 | DOI: 10.36290/ped.2024.055 Troponiny T a I jsou důležitými biomarkery kardiálního poškození, ke stanovení hladin se v současnosti používají vysoce senzitivní diagnostické soupravy. V dospělé populaci má troponin stěžejní význam v diagnostice akutního koronárního syndromu. V pediatrii jsou důvody vyšetření troponinu odlišné, nejčastější indikací je akutní myokarditida infekční i neinfekční etiologie. Hladina troponinu vylučuje nebo do značné míry potvrzuje toto onemocnění a koreluje se závažností, nepredikuje ale pozdní dysfunkci myokardu. Přesto troponin, spolu s natriuretickými peptidy, lze využít při sledování kardiomyopatií k predikci komplikací a prognózy. U vrozených srdečních vad se troponin nejčastěji využívá v hodnocení pooperačního průběhu. V souvislosti s diagnostikou ischemie myokardu má u dětí troponin význam při suspekci na patologii koronárních arterií u Kawasakiho choroby, postkovidového syndromu, vrozených anomálií nebo při stavech po chirurgické koronární intervenci. Dalšími možnými indikacemi vyšetření troponinu jsou trauma hrudníku, úraz elektrickým proudem, sepse, renální selhání, intoxikace oxidem uhelnatým, arytmie, kardiotoxická léčba či endokrinní a neuromuskulární choroby. Vždy je nutné znát normy pro danou diagnostickou soupravu a typ troponinu, posouzení dynamiky hodnot v čase a korelace s klinickým vyšetřením a dalšími diagnostickými metodami. |
Ataxie-telangiektázie aneb život v nerovnovázeAtaxia telangiectasia or life in imbalanceMUDr. Sandra VorlíčkováNeurol. praxi. 2024;25(2):151-154 | DOI: 10.36290/neu.2024.023 Ataxie‑telangiektázie (AT) je autozomálně recesivně děděné onemocnění charakterizované pomalu progredující mozečkovou ataxií, telangiektáziemi a zvýšenou citlivostí k ionizačnímu záření. Často se vyvíjí imunodeficit projevující se opakujícími respiračními infekcemi. Dalšími klinickými projevy může být okulomotorická apraxie nebo extrapyramidové projevy. Pacienti jsou predisponováni ke vzniku hematologických malignit i solidních nádorů. AT je nejčastější příčinou progresivní ataxie u dětí mladších 10 let. Cílem tohoto článku je upozornit na toto onemocnění a poukázat na diagnostiku a možnosti symptomatické terapie. Jako příklad uvádím dvě kazuistiky z našeho oddělení. |
Farmaceutická péče při samoléčení běžných urologických potížíPharmaceutical care in the self-treatment of common urological problemsPharmDr. Jana ŠolínováMed. praxi. 2024;21(4):229-240 V rámci samoléčení běžných urologických obtíží je farmaceut či farmaceutický asistent v lékárně často prvním zdravotníkem, na kterého se pacient obrací. Na základě rozhovoru s pacientem je třeba získat odpovídající informace směřující k odlišení symptomů a stavů vhodných k samoléčení a naopak situací, kdy je nutné doporučit návštěvu lékaře. První kontakt pacienta se zdravotníky v lékárně může také přispět k odhalení závažnějšího onemocnění. Článek zpracovává možnosti farmaceutické péče o pacienta s běžnými urologickými obtížemi a požadavkem doporučení k samoléčení, se zaměřením na pochopení jednotlivých symptomů, jejich rozlišení, principy samoléčení a identifikaci situací k samoléčení nevhodných. |
Prínos inovatívnej terapie u pacientov s cystickou fibrózouBenefit of innovative therapy in patients with cystic fibrosisMária Kolesárová, Michaela Križová, Dana Marcinčáková, Zuzana MačekováKlin Farmakol Farm. 2024;38(4):137-144 | DOI: 10.36290/far.2024.021 Cystická fibróza (CF) je autozomálne recesívne genetické ochorenie, ktoré je spôsobené genetickou mutáciou génu pre CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), ktorý kóduje proteín – CF transmembránový regulátor vodivosti zabezpečujúci okrem iného aj pohyb chloridových iónov cez bunkovú membránu. Klinický obraz ochorenia je charakterizovaný chronickým zápalom bronchopulmonálneho systému, pankreatickou insuficienciou a zvýšeným obsahom solí v pote. Cieľom práce bolo zistiť prínos inovatívnej kombinovanej terapie modulátormi CFTR proteínu ivakaftorom/tezakaftorom/elexafaktorom (Kaftrio) v kombinácii s ivakaftorom (Kalydeco) a ivakaftorom/lumakaftorom (Orkambi). Výsledky boli získané prostredníctvom dotazníka, ktorý vyplnilo 26 respondentov s CF užívajúcich tieto modulátory CFTR proteínu. Prieskumu sa zúčastnilo 20 žien a 6 mužov a priemerný vek respondentov bol 27,5 roka. Väčšina pacientov (92 %) bola nastavená na kombináciu ivakaftor/tezakaftor/elexafaktor v kombinácii s ivakaftorom, a to 24 mesiacov a aj 36 mesiacov. Dvaja pacienti (8 %) užívali ivakaftor/lumakaftor 24 mesiacov a 36 mesiacov. Účinnosť inovatívnej terapie CF bola vyhodnotená hlavne prostredníctvom sledovania FEV1 (exspiračný objem vzduchu za jednu sekundu), chloridov v pote a hmotnosti pacientov, ktorých hodnoty boli zlepšené takmer u všetkých pacientov v porovnaní s obdobím pred indikovanou inovatívnou terapiou. To poukazuje na zmenu a zlepšenie funkcie dýchacích ciest. Z výsledkov možno potvrdiť, že inovatívna terapia modulátormi CFTR proteínu pre pacientov s CF významne zlepšila kvalitu života pacientov. |
Kanibalové, pomalé viry, Nobelova cena a hošíci: příběh Daniela Carletona Gajduseka (1923-2008), laureáta Nobelovy ceny za medicínu a fyziologii (1976) a doktora honoris causa Univerzity Komenského v Bratislavě (1996)Cannibals, slow viruses, Nobel Prize and young lads: the story of Daniel Carleton Gajdusek (1923-2008), laureate of the Nobel Prize in Physiology or Medicine (1976) and honorary doctor of Comenius University in Bratislava (1996)prof. MUDr. Petr Kaňovský, CSc., FEAN, prof. MUDr. Radoslav Matěj, Ph.D., prof. MUDr. Kateřina Menšíková, Ph.D., FEAN, MBA, MUDr. Lucie Tučková, MUDr. Dominik Hraboš, prof. MUDr. Egon Kurča, PhD., FESONeurol. praxi. 2024;25(1):45-52 | DOI: 10.36290/neu.2024.012 Daniel Carleton Gajdusek by se právě dožil sta let. Potomek přistěhovalců (otec Slovák, matka Maďarka) v první generaci se narodil v New Yorku a vystudoval medicínu na prestižních vysokých školách, stejně tak dosáhnul postgraduálního doktorátu. Po armádní službě pracoval v Austrálii, kde se dozvěděl o existenci zvláštního fatálního neurologického onemocnění na ostrově Nová Guinea. Uskutečnil tam bez váhání výpravu (doprovázen místním úředním lékařem Vincentem Zigasem), během které popsal kuru; studiu této nemoci potom věnoval řadu let. Podařilo se mu prokázat její infekční původ transferem na primáty, jako první na šimpanze. Původce nemoci byl objeven a pojmenován prion až Stanleyem Prusinerem, pětadvacet let po Gajdusekově objevu. Gajdusek i Prusiner obdrželi za objevy spojené s prionovými onemocněními Nobelovu cenu za fyziologii a lékařství, a to v letech 1976 a 1997. Gajdusek se později věnoval i studiu endemického onemocnění manifestujícího se amyotrofickou laterální sklerózou a parkinsonismem s demencí v jižní části východní Nové Guiney. Doma, ve Spojených státech, pracoval v NINCDS v Bethesdě a přijímal stážisty z celého světa. Ve věku 75 let byl obviněn z pohlavního zneužívání tří nezletilých mladíků, původně dětí, které adoptoval a přivezl z Tichomoří do USA, aby nabyly řádného vzdělání; celkem těchto dětí adoptoval 55. Byl odsouzen k osmnácti měsícům vězení; po propuštění odcestoval do Evropy, kde strávil zbytek života, zemřel ve věku 85 let v Norsku. |
Nově vzniklý refrakterní status epilepticusNew‑onset refractory status epilepticusMUDr. Michaela Nová, doc. MUDr. Zdeněk Vojtěch, Ph.D., MBANeurol. praxi. 2024;25(3):198-202 | DOI: 10.36290/neu.2024.026 Nově vzniklý refrakterní status epilepticus (new‑onset refractory status epilepticus, NORSE) je vzácně se vyskytující závažný klinický syndrom s možnými fatálními důsledky, jehož etiologie často zůstává neobjasněna. NORSE je ve své podstatě popisný termín, který se vztahuje ke klinickému obrazu a absenci anamnézy epilepsie, nikoliv ke konkrétní etiologii stavu. Přestože stejně jako u jakéhokoliv jiného epileptického statu (SE) je naší prioritou zvládnutí záchvatové aktivity, pátrání po vyvolávající příčině má velký význam pro správné vedení terapie a pro prognostifikaci pacienta. V tomto článku přinášíme z literatury vyplývající doporučené diagnostické a terapeutické postupy v závislosti na předpokládané/potvrzené etiologii NORSE. |
Hnisající ložisko ve kšticiSuppurating lesion on the scalpMUDr. Jan Finsterle, MUDr. Kateřina Gregorová, prof. MUDr. Spyridon Gkalpakiotis, Ph.D., MBADermatol. praxi. 2024;18(4):209-212 | DOI: 10.36290/der.2024.042 Tinea capitis je dermatofytická infekce postihující vlasovou pokožku, nejčastěji u dětí. Tato infekce je způsobena antropofilními nebo zoofilními dermatofyty, přičemž zoofilní druhy často vedou k závažným zánětlivým formám, jako je kerion Celsi. Kerion Celsi se projevuje bolestivými uzly a abscesy na kštici, které mohou být doprovázeny sekundární bakteriální infekcí. Diagnóza je založena na mykologickém vyšetření. Léčba zahrnuje systémová antimykotika, jako je terbinafin nebo itrakonazol, a lokální terapii, přičemž důraz je kladen na správnou diagnostiku a včasnou léčbu, aby se předešlo komplikacím, jako je jizvící alopecie. Prevence spočívá v hygienických opatřeních a minimalizaci kontaktu s infikovanými zvířaty. Případ osmiletého chlapce ilustruje průběh infekce a význam komplexního přístupu k léčbě. |
Stafylokoková pyomyozitida stehenního svalu v průběhu indukční léčby akutní lymfoblastické leukemieStaphylococcal pyomyositis of the thigh muscle during induction therapy of acute lymphoblastic leukemiaprof. MUDr. Vladimír Mihál, CSc., MUDr. Barbora Ludíková, Ph.D., MUDr. Zbyněk Novák, MUDr. Bohumil Zálešák, Ph.D., MUDr. Lenka Bakaj-Brožková, Ph.D.Pediatr. praxi. 2024;25(1):53-57 | DOI: 10.36290/ped.2024.010 Primární pyomyozitida je hnisavá infekce kosterního svalu často s tvorbou abscesů, která vzniká na základě hematogenní infekce. Primární infekce má obvykle subakutní začátek a nejčastěji postihuje jednu svalovou skupinu dolní končetiny nebo svaly kyčle a pánve. Prezentujeme 16letého diabetika I. typu s nově diagnostikovanou akutní lymfoblastickou leukemií. Agresivní indukční chemoterapie byla šestý den komplikována febrilní neutropenií. Pacient udával při chůzi bolest pravého adduktoru stehna, na kůži jsme pozorovali flegmonózní změny kůže, připomínající podkožní hematom. Shrnujeme diagnostické a léčebné postupy, které vedly k dosažení definitivní diagnózy a terapeutického úspěchu. |
Jak efektivně využít venetoklax v léčbě CLL?Michael Doubek, Martin Špaček, Heidi MócikováOnkologie. 2024:18(Suppl.A) |
Nefarmakologická terapie hypertenze v dětském věkuNon-pharmacological therapy of hypertension in childhooddoc. MUDr. Mgr. Terezie Šuláková, Ph.D., MUDr. Miroslava Burešová, MUDr. Michael Řepišťák, MUDr. Kristýna Láner, prof. MUDr. Tomáš Seeman, CSc.Pediatr. praxi. 2024;25(5):311-314 | DOI: 10.36290/ped.2024.059 Arteriální hypertenze je nejdůležitější modifikovatelný rizikový faktor kardiovaskulární morbidity a mortality. Léčbu arteriální hypertenze u dítěte/adolescenta je třeba zahájit co nejdříve po stanovení diagnózy a posouzení rizikových faktorů pro hypertenzí mediovaného orgánového poškození (HMOD). Léčba zahrnuje jak vhodná nefarmakologická (také režimová opatření nebo změnu životního stylu), tak farmakologická opatření. Změny životního stylu u dítěte a adolescenta se skládají z kombinace intervencí (dieta k redukci nadváhy/obezity a omezení příjmu soli, pohyb, behaviorální terapie aj.). Nefarmakologická opatření v případě primární hypertenze mohou vést k dostatečné redukci TK bez nutnosti antihypertenzní medikace, u hypertenze sekundární pak jsou součástí komplexní terapie zahrnující i podání farmak. |
Abstrakta - 20. kongres Medicíny pro praxi v Praze / 20.–21. října 2023Společnost SOLEN, s. r. o., ve spolupráci s Klinikou kardiologie IKEM, PrahaMed. praxi. 2023;20(Suppl.F) |
Emergentní echokardiografie u nemocných s akutním srdečním selhánímEmergency echocardiography in patients with acute heart failureRobert HolajInterv Akut Kardiol. 2024;23(1):17-20 | DOI: 10.36290/kar.2024.005 Transtorakální echokardiografické vyšetření (TTE) hraje nezastupitelnou úlohu při diagnostice příčiny akutního srdečního selhání. Při pátrání po srdeční dysfunkci by se mělo využít možnosti všech srdečních ultrazvukových zobrazovacích technik, včetně dvourozměrné/trojrozměrné echokardiografie, pulzního a kontinuálního vlnového dopplerovského zobrazení, barevného průtokového dopplerovského mapování, tkáňového dopplerovského zobrazování i deformační analýzy. |
Lokoregionálně pokročilý karcinom gastroesophageální junkce a žaludku: minulost, současnost, budoucnostLocoregionally advanced carcinoma of gastroesophageal junction and stomach: past, present, futureMarián Liberko, Renata SoumarováOnkologie. 2024:18(4):237-243 | DOI: 10.36290/xon.2024.049 Nádory gastroesophageální junkce (GEJ) a žaludku vzhledem k vysoké incidenci globálně představují závažný medicínský problém. Převážná část těchto onemocnění je diagnostikována v lokoregionálně pokročilém a/nebo metastatickém stadiu, které vyžaduje komplexní multidisciplinární přístup. Základem léčby lokoregionálně pokročilých stadií je systémová perioperační terapie, která prokazatelně zlepšuje prognózu pacientů. S cílem dalšího zlepšení je standardní perioperační chemoterapie kombinována s imunoterapií. Cílem tohoto sdělení je podat přehled současných doporučení a nových směrů léčby lokoregionálně pokročilých stadií nádorů GEJ a žaludku. |
Molekulární mechanismy a farmakologie kanabinoidů: od teorie k praxiMolecular mechanisms and pharmacology of cannabinoids: from theory to practiceMarek LapkaKlin Farmakol Farm. 2024;38(4):156-160 | DOI: 10.36290/far.2024.024 Kanabinoidy, aktivní složky rostliny Cannabis, ovlivňují širokou škálu fyziologických procesů prostřednictvím endokanabinoidního systému, který zahrnuje receptory CB1 a CB2, endogenní ligandy a regulační enzymy. Tento přehledový článek shrnuje mechanismy působení fytokanabinoidů, syntetických kanabinoidů a endokanabinoidů, včetně jejich farmakologických vlastností, terapeutického potenciálu a rizik spojených s jejich použitím. Diskutována je také toxicita syntetických kanabinoidů, jejichž rekreační užívání představuje významnou hrozbu pro veřejné zdraví. Závěrem jsou uvedeny současné aplikace kanabinoidů v klinické praxi, zejména při léčbě bolesti, nevolnosti a neurologických onemocnění. |
Buprenorfin jako novinka v léčbě chronické bolestiBuprenorphine as an innovation in the treatment of chronic paindoc. MUDr. Jitka Fricová, Ph.D.Neurol. praxi. 2024;25(1):66-68 | DOI: 10.36290/neu.2024.013 Článek se zabývá možnými způsoby léčby chronické bolesti silnými opioidy, která může být při neodborném vedení provázena řadou komplikací. Bez léčby silnými opioidy si nelze léčbu silné chronické bolesti představit, je však nutné držet se několika základních doporučení ke správné indikaci a monitoraci celého průběhu léčby. V posledních letech se prosazuje nový koncept klasifikace opioidů na základě jejich receptorového mechanismu působení a tento koncept může být vodítkem k šetrnější léčbě silnými opioidy, zejména u nenádorové bolesti. Léčba chronické bolesti pouze neopiopidními analgetiky je z hlediska nežádoucích účinků a léčebných interakcí rovněž při neodborném vedení riziková. Buprenorfin je parciální µ-receptorový agonista a byl dosud dostupný v transdermálních náplastech pro léčbu středně silné až silné chronické bolesti nádorového i nenádorového původu, aktuálně přichází na trh v novém dávkování náplasti s obsahem buprenorfinu uvolňující dávky 5, 10, 15, 20, 30 a 40 µg/h. Úhradu ze zdravotního pojištění mají aktuálně síly 5, 20, 30 a 40 µg/h. Jsou indikovány k terapii středně silné až silné nenádorové bolesti u dospělých pacientů v případech, kdy je k dosažení dostatečné analgezie nutné podání opioidů. Výhodou terapie je jednoduchá manipulace s náplastí s prodlouženým intervalem výměny 7 dní a bezproblémová titrace dávky buprenorfinu, léčba je dostatečně analgeticky efektivní a dobře pacienty tolerovaná. |
Specifika status epilepticus u dětíSpecifics of status epilepticus in childrenMUDr. Ondřej Horák, MUDr. Klára Brožová, MUDr. Martin Kudr, Ph.D.Neurol. praxi. 2024;25(3):203-208 | DOI: 10.36290/neu.2024.031 Status epilepticus (SE) v dětském věku se oproti dospělým vyznačuje vyšší incidencí, odlišnými příčinami a nižším rizikem úmrtí. Většina případů SE u dětí se objevuje bez předchozí historie epileptických záchvatů. Etiologie SE u dětí se liší, přičemž febrilní SE je u této věkové skupiny nejčastější. Specifické pro dětský věk jsou SE u některých epileptických syndromů, například u syndromu Dravetové a syndromu Lennox‑Gastautova. Léčba SE u dětí využívá podobné algoritmy jako u dospělých, ale s určitými specifiky, jako je např. použití vitaminu B6 a preference midazolamu nebo thiopentalu před propofolem. Mortalita spojená se SE je u dětí nižší (0-16 %) a přímo závisí na typu SE a jeho příčině. |
Léčba sekundární imunodeficience u hematoonkologických pacientůTreatment of secondary immunodeficiency in hemato-oncological patientsAlexandra JungováOnkologie. 2024:18(5):334-338 | DOI: 10.36290/xon.2024.070 Sekundární imunodeficience (SID) je velmi častou komplikací hematologických, onkologických či jiných chronických onemocnění a je velmi často podceňována a přehlížena. SID vzniká jak vlivem základního onemocnění, tak vlivem podávané léčby a zvyšuje morbiditu i mortalitu. Nejčastěji se jedná o deficit humorální imunity a klinicky se SID projevuje zvýšenou frekvencí, přítomností neobvyklých komplikací u běžných infekcí a také výskytem oportunních infekcí. Substituční léčba imunoglobuliny je u těchto pacientů indikovaná a významně snižuje nemocnost pacientů včetně spotřeby antibiotik, potřeby hospitalizací pro infekční komplikace a zároveň snižuje mortalitu způsobenou infekčními agens. Moderní terapie, jako je CAR T terapie či bispecifické protilátky, prokazatelně zhoršují imunitu, a proto potřeba substituční terapie imunoglobuliny, ať ve formě subkutánní či intravenózní, bývá nezbytná. V tomto textu není řešena problematika antiinfekční profylaxe ani vakcinace, je řešena až kauzální léčba SID. |
Modulátory sfingosin-1-fosfátového receptoru v léčbě časné fáze roztroušené sklerózySphingosine-1-phosphate receptor modulators in the treatment of early phase multiple sclerosisMUDr. Marek Peterka, MUDr. Pavel Potužník, Ph.D.Neurol. praxi. 2023;24(5):360-366 | DOI: 10.36290/neu.2023.064 Za poslední dekády se scénář léčby roztroušené sklerózy (RS) radikálně změnil. Rostoucí dostupnost účinné terapie modifikující chorobu (DMT) posunula terapeutické cíle od snížení počtu relapsů a nárůstu invalidity až k absenci známek aktivity onemocnění jak klinických, tak na magnetické rezonanci. Volba terapie je stále složitější a měla by se řídit odpovídajícími znalostmi mechanismu účinku jednotlivých léků, účinností a jejich bezpečnostním profilem. Vzhledem k tomu, že DMT ovlivňují zejména zánětlivou složku nemoci dominující v počátcích RS, časné zahájení léčby je klíčové. Recentní doporučení se kloní k časnému zahájení terapie s vyšší účinností. Využití skupiny modulátorů S1P receptorů jako léků první volby v léčbě RS by tak mohlo vést ke stabilizaci většího počtu pacientů již od počátku nemoci, a tím ke zlepšení jejich dlouhodobé prognózy. |
Diagnostika a léčba onemocnění ústních sliznicDiagnostic and therapeutic approach to oral mucosal disordersMDDr. Markéta Janovská, FAAOMMed. praxi. 2023;20(1):54-59 | DOI: 10.36290/med.2023.008 Onemocnění ústních sliznic je složitou problematikou medicíny. Přesah orální medicíny do dalších medicínských oborů (výběrově revmatologie, imunologie, dermatologie, transplantační medicína) je značný. Mimo benigních slizničních onemocnění (mapovitý jazyk, ektopicky uložené mazové žlázy) pacienti mohou vyhledat lékaře prvního kontaktu pro projevy celé řady systémových chorob na sliznicích dutiny ústní (bulózní dermatózy, hematoonkologická onemocnění). Nedostatek lékařů, kteří se věnují orální medicíně, zvyšuje nároky nejenom na praktického lékaře, ale i na odborníky dalších medicínských specializací, zejména otorinolaryngology a dermatology. Přehledové sdělení si klade za cíl podpořit mezioborovou spolupráci mezi lékaři různých odborností a přiblížit čtenáři diagnosticko‑kurativní přístup u vybraných slizničních onemocnění. První část textu je věnována obecným informacím, které se týkají standardně používaných vyšetřovacích metod v orální medicíně. Druhá část sdělení je věnována obecně terapii slizničních onemocnění a popisuje léčebný přístup k pacientům s orální kandidózou. Lékaři prvního kontaktu získají praktické informace týkající se diagnostických a léčebných možností u onemocnění ústních sliznic včetně vybraných režimových opatřeních. |
Letální syndromy v pediatrii - tři příběhy trizomie 18Lethal syndromes in pediatrics - three cases of trisomy 18MUDr. Michaela Ducháčová, doc. MUDr. Jan Pavlíček, Ph.D., MUDr. Eva Pavlíčková, MUDr. Markéta Nowaková, MBA, MUDr. Bořek Trávníček, MBA, Mgr. Iva Kuzníková, Ph.D., Bc. Tereza BroďákováPediatr. praxi. 2023;24(2):111-115 | DOI: 10.36290/ped.2023.033 Edwardsův syndrom je významnou genetickou abnormitou s nepříznivou prognózou. Má vysokou míru prenatální detekce, která významně ovlivňuje jeho výskyt v populaci narozených dětí. Postnatálně jsou dominující orgánovou patologií srdeční vady, klinicky jsou tito pacienti vždy psychomotoricky opožděni a mají výživové problémy. Přes vysoké procento časné letality někteří pacienti přežijí jeden rok věku a je nutné pro ně nastavit celkovou péči. Tato je možná, včetně intervencí a řešení orgánových abnormalit. Pro tyto děti jsou výhodné koncepty komplexní nebo paliativní péče. |
Individuální farmakokinetické modelování a terapeutické monitorování lékůIndividual pharmacokinetic modelling and therapeutic drug monitoringBlanka KořístkováKlin Farmakol Farm. 2023;37(3):93-101 | DOI: 10.36290/far.2023.017 Terapeutické monitorování léků umožňuje úpravu dávkování u pacienta na základě stanovení koncentrace léčiva v krvi. Software pro farmakokinetické modelování umožňuje predikovat průběh koncentrací při pravidelném i nepravidelném dávkování, při nestandardních odběrových časech, před dosažením ustáleného stavu nebo při měnící se funkci eliminačních orgánů, zejména ledvin. Příčinou neočekávaných výsledků může být chyba odběru (při odběru ze stejného místa, jako je léčivo aplikováno, nebo odběru z centrálního žilního katétru), neúplná léková anamnéza při změnách dávkování před odběrem, chybějící informace o použití nasycovací dávky, nebo léková interakce. Specifickým případem je podávání léčiva dialyzovaným pacientům, kdy při intermitentní dialýze je nezbytná výrazná redukce dávek, zatímco u kontinuální dialýzy je dávkování úměrné hodnotám sérového kreatininu. Ke správné interpretaci výsledků jsou nezbytné správné a úplné vstupní údaje pacienta a zejména správná dávková anamnéza. |
Inhibitory Brutonovy tyrosinkinázy a jejich současné postavení v léčbě chronické lymfocytární leukemieBruton's tyrosine kinase inhibitors and their current status in the treatment of chronic lymphocytic leukemiaTereza Líkařová, Martin ŠpačekOnkologie. 2023:17(3):192-196 | DOI: 10.36290/xon.2023.038 Inhibitory Brutonovy tyrosinkinázy (BTKi) jsou malé molekuly zasahující do signální dráhy B-buněčného receptoru s prokázaným anti-tumorózním účinkem u chronické lymfocytární leukemie. Od schválení ibrutinibu v roce 2014 společně s ostatními cílenými léky již téměř zcela nahradily standardní chemoterapeutické režimy v relapsu onemocnění a u skupiny pacientů s prokázanou aberací TP53 jsou preferovány i v první léčebné linii. Kromě ibrutinibu je v běžné praxi v ČR nyní dostupný i preparát z druhé generace BTKi, akalabrutinib, který disponuje především nižším rizikem kardiálních nežádoucích účinků. Řada dalších přípravků ze třetí generace je ve fázi klinických studií, z nichž zejména studie s nekovalentním BTKi, pirtobrutinibem, probíhají aktuálně i v ČR. Do popředí se dostává i otázka kombinované terapie, především s inhibitorem BCL-2, venetoklaxem, která při přijatelné toxicitě nabízí dosažení hlubokých dlouhotrvajících remisí, a to i u pacientů s prognosticky nepříznivými znaky. Mezi nevyřešenými tématy zůstává např. získaná rezistence na BTKi, jejich vliv na imunitní systém, či využití u pacientů s Richterovou transformací. Tento článek nabízí přehled dosavadních poznatků o BTKi s důrazem na jejich využití v klinické praxi. |
Abstrakta - 10. konference Neurologie pro praxi v Plzni / 25.–26. ledna 2023Společnost SOLEN, s. r. o., ve spolupráci s Neurologickou klinikou LF UK a FN PlzeňNeurol. praxi. 2023;24(Suppl.A) |
Tinnitus - úvodní příznak synchronního výskytu paragangliomu a renálního karcinomu u germinální mutace SDHB genu (PGL4 syndrom)Tinnitus - an initial symptom of synchronous occurence of paraganglioma and renal cell carcinoma in a germline mutation of the SDHB gene (PGL4 snydrome)Martin Štěrba, Viera BajčiováOnkologie. 2023:17(5):316-318 | DOI: 10.36290/xon.2023.059 Tinnitus je popisován jako nepříjemný sluchový vjem bez externího zdroje zvuku, jedná se o příznak, nikoliv samostatnou diagnózu. Jedná se o relativně častý příznak a udává se, že až 10 % světové populace trpí chronickým tinnitem, v České republice je s tímto příznakem sledováno zhruba 700 000 pacientů. Mezi příčiny tinnitu řadíme mechanické poškození sluchového aparátu, infekce, neurologická, metabolická a psychiatrická onemocnění, hypertenzi a mnoho dalších. Právě hypertenze bývá zejména u dětí hlavně sekundární etiologie a je nutné pátrat po její příčině. Jednou z nich může být i sekretoricky aktivní tumor produkující katecholaminy, jakým je paragangliom nebo feochromocytom. U těchto vzácných typů nádorů je nutné molekulárně genetické vyšetření k vyloučení genetické predispozice, která by pro pacienta znamenala celoživotní sledování. |