Fulltextové hledání

Chronická otrava olovom predstavuje zriedkavú formu sekundárnej koproporfýrie. Samotné porfýrie patria do skupiny vzácnych metabolických ochorení, spôsobených vrodeným enzymatickým defektom alebo získanou poruchou syntézy hému. Olovo má inhibičný vplyv na enzýmy podieľajúce sa na syntéze hému. Všetky úvodné symptómy pri chronickej intoxikácii olovom sú nešpecifické a ľahko prehliadnuteľné. Ťažké chronické otravy môžu byť sprevádzané poškodením nervového systému. Naša kazuistika prezentuje prípad pacienta s atypickým klinickým vzorcom delíria pri nadužívaní alkoholu s neuropsychiatrickými a internými komplikáciami. Prácou chceme poukázať na dôležitosť anamnézy a komplexného vyšetrenia pacienta pri širokej škále príznakov, ktoré vyžadujú multiodborový prístup.

Zriedkavé choroby (ZCH) sú heterogénnou skupinou ochorení vo vzťahu k ich etiológii, závažnosti či geografickému výskytu. Zriedkavú chorobu preto definuje hranica jej maximálnej prevalencie v populácii, ktorá bola v Európe stanovená na 5 osôb z 10 000. Geneticky podmienené a autoimunitné neuromuskulárne ochorenia (NMO) patria k najväčším skupinám ZCH. Súčasné možnosti modernej imunoterapie veľmi priaznivo ovplyvnili prognózu zriedkavých autoimunitných neuromuskulárnych ochorení. Pri myasténii gravis (MG) sú v určitých situáciách (refraktórne MG; nežiaduce terapeutické účinky) k dispozícii nové terapeutické možnosti - inhibítory komplementu (ekulizumab), na B-bunky zameraná liečba (rituximab) a antagonisty neonatálnych Fc receptorov (efgartigimod). K zásadným zmenám došlo v liečbe niektorých geneticky podmienených NMO, ktoré mávali infaustnú prognózu. Spinálna muskulárna atrofia - nusinersen (antisense nukleotid), onasemnogene abeparvovec (génová terapia), risdiplam (splicing modifikátor). Hereditárna amyloidná transtyretínová polyneuropatia - tafamidis (stabilizátor transtyretínu), patisiran (RNAi terapeutikum), inotersen (antisense nukleotid). Fabryho choroba - agalzidáza (enzymatická substitučná liečba - ESL), migalastat (chaperon). Lambert-Eatonov myastenický syndróm - amifampridín (blokátor napäťovo závislých káliových kanálov). Duchennova muskulárna dystrofia (DMD) - ataluren (prepis genetickej informácie pri formách DMD podmienených nonsense bodovou mutáciou), eteplirsen a golodirsen (exon skipping). Pompeho choroba - rekombinantná alfa-glukozidáza (ESL). Malígna hypertermia - dantrolén (blokátor RYR1 receptora). Pri niektorých zriedkavých NMO bude dôležité identifikovať biomarkery, ktoré by umožňovali monitorovať a optimalizovať liečbu, odlišovať respondérov od non-respondérov.

Zobrazení pomocí metod nukleární medicíny u neurodegenerativních onemocnění umožňuje hodnotit funkční charakteristiky různých oblastí CNS. V diagnostice extrapyramidových onemocnění mají nezastupitelné místo DaT scan a MIBG, které jsou zaměřeny na diferenciální diagnostiku parkinsonismu. U kognitivních poruch má výjimečnou pozici zobrazení beta amyloidu pomocí PET. FDG PET má význam především ve výzkumu.

Radikální prostatektomie (RP) s rozšířenou pánevní lymfadenektomií (ePLND) představuje standardní terapii středně a vysoce rizikového lokalizovaného karcinomu prostaty (PCa). Využití ePLND v poslední době narůstá díky provádění většího množství RP u agresivnějších nádorů. Jednou z častých komplikací této operace je vznik symptomatických lymfokél, který se udává až u 10 % operovaných. Dosud, i přes rozsáhlý výzkum, nebyla nalezena vhodná strategie, jak předejít této komplikaci. Jednou z potenciálně úspěšných intervencí se zdá být fixace volného listu peritonea při provádění transperitoneální RP. Několik retrospektivních klinických studií prokázalo snížení výskytu symptomatických lymfokél při fixování peritonea k měchýři nebo stěně pánve, čímž je ponechána mezera v peritoneu, která vytvoří cestu pro volný pohyb lymfy z pánevní oblasti do peritoneální dutiny a její následnou resorpci. Jediná dosud publikovaná randomizovaná studie však tuto hypotézu nepotvrdila. Cílem tohoto článku je představit přehled dosud publikovaných klinických studií zabývajících se fixací peritonea.

Whippleova choroba je vzácné systémové onemocnění infekční etiologie, které je vyvolané bakterií Tropheryma whipplei. Typickými příznaky této nemoci jsou chronický průjem, abdominalgie, váhový úbytek, polyartralgie a teploty. V naší kazuistice prezentujeme 52letého pacienta, který byl odeslán praktickým lékařem k vyšetření na naše pracoviště pro výrazný váhový úbytek, slabost a protrahovaný dolní dyspeptický syndrom. Gastroskopie s biopsií vzorků ze sliznice duodena nám pomohla u pacienta diagnostikovat Whippleovu chorobu, což vedlo k časnému zahájení cílené terapie, která se opírá zejména o dlouhodobou antibiotickou léčbu.

Karcinom děložního hrdla je v České republice desátým a celosvětově čtvrtým nejčastějším nádorovým onemocněním u žen. Standardním léčebným přístupem u lokálně pokročilých karcinomů děložního hrdla je radikální radioterapie (RT), optimálně potencovaná konkomitantní chemoterapií. Tento přístup vede, při použití moderních radioterapeutických postupů a při správné indikaci, k velké pravděpodobnosti dosažení kompletní remise a nízké pravděpodobnosti vzniku těžké pozdní postradiační morbidity. V prezentované kazuistice se věnujeme případu pacientky s lokálně pokročilým karcinomem děložního hrdla, která nejprve odmítla podstoupit standardní léčbu, ale po eskalaci krvácivých projevů souhlasila s indikací paliativní RT, která však byla na poslední chvíli prozíravě změněna na radikální RT, kombinující zevní RT a na MR založenou 3D uterovaginální brachyterapii, čímž bylo umožněno dosažení kompletní remise onemocnění.

Syndrom závislosti na alkoholu je v české populaci častý. Neurologové se s těmito pacienty setkávají při lůžkové i ambulantní péči. Jedním z častých zdravotních problémů u nich je výskyt epileptických záchvatů. I osoby závislé na alkoholu mohou mít některý typ epilepsie. Cílem přehledového článku je upřesnění, kdy se jedná o epileptické záchvaty akutní symptomatické a kdy o záchvaty, které jsou klinickou manifestací epilepsie jako chronického onemocnění, a jak k nim v léčbě přistupovat. Je zmíněna terapie odvykacího stavu a syndromu závislosti. Chronické podávání antiepileptik je u těchto pacientů indikováno v případě diagnostikované epilepsie a při léčbě syndromu závislosti. Po akutních symptomatických epileptických záchvatech nemá dlouhodobé podávání antiepileptik opodstatnění.

Nejčastějšími mozkovými primárními intraaxiálními nádory jsou gliomy (40-50 % všech nádorů CNS). I když je převážně invazivní a infiltrativní charakter gliomů zodpovědný za nemožnost kurativní resekce, je základním cílem chirurgických postupů maximálně možná resekce těchto nádorů. Dnes je všeobecně přijímán fakt, že radikální chirurgická resekce gliomů je signifikantně efektivnější než méně radikální resekce nebo biopsie a má pozitivní vliv na OS a PFS. Cílem tohoto přehledového článku je poskytnout základní a zároveň aktuální informace o současných, tzv. multimodálních možnostech, radikální chirurgické resekce gliomů mozku.

Autoři prezentují případ rekurentní spontánní disekce koronárních tepen (SCAD) u 33leté ženy. Primární SCAD v povodí r. intervetricularis anterior (RIA) byla léčena konzervativně. Po 6 týdnech byla z důvodu progrese námahové dušnosti nemocné (NYHA II–III, CCS 0) provedena rekoronarografie s nálezem denovo SCAD postihující arteria coronaria dextra (ACD) a nezhojené disekce RIA. Během pokusu o PCI na RIA došlo k progresi disekce do kmene a celého povodí arteria coronaria sinistra (ACS) s rozvojem oběhové nestability a stenokardií. Nemocná úspěšně podstoupila urgentní trojnásobnou chirurgickou revaskularizaci na RIA, r. marginalis sinister (RMS) a r. intervetricularis posterior (RIVP). Rok od primární příhody je nemocná jen mírně limitována námahovou dušností (NYHA II, CCS 0) s lehkou depresí funkce levé komory (EF 45 %) a jizvou v oblasti hrotu a předního septa levé komory.

Bisfosfonáty (ďalej BF) patria do skupiny antiresorpčných látok. Inhibujú diferenciáciu osteoklastov a ich zrenie, redukujú resorpciu kostí. Indikované sú hlavne pri myeloma muptiplex, m. Paget, pri kostných metastázach pri Ca prostaty, prsníka, obličiek a pod., a pri osteoporóze. Ich negatívom je, že niekedy vyvolávajú osteonekrózu čeľustí, Americkou asociáciou pre oromaxilofaciálnu chirurgiu pomenovanú ako BRONJ – bisphosponate related osteonecrosis of the jaws resp. MRONJ – medication related osteonecrosis of the jaws. Incidencia osteonekrózy pri p. o. užívaní BF je 1 percento a menej, pri užívaní i. v. 1 až 10 percent. Liečba už vzniknutej BRONJ/MRONJ je komplikovaná a zdĺhavá. Dôležitá je preto prevencia jej vzniku sanovaním zubov a ústnej dutiny už pred začatím liečby BF. Nutná je úzka spolupráca ošetrujúceho lekára, ktorý antiresorpčné lieky ordinuje, so zubným lekárom. Veľmi pozitívne je, ak farmaceut pri vydávaní lieku upozorní pacienta na nutnosť konzultácie u zubného lekára.

Sclerosis multiplex (SM) je autoimunitne podmienené ochorenie charakterizované zápalom a neurodegeneráciou. V posledných
rokoch pohľad na zápal, jeho charakteristiky, intenzitu a lokalizáciu prechádza zmenami. Pri všetkých formách SM nachádzame
akútne a chronické formy zápalu. Kortikálna demyelinizácia je dôležitým patologickým podkladom ireverzibilného funkčného
zneschopnenia, progresie a kognitívneho zhoršenia. Komplexné pochopenie zápalových prejavov nám dokáže pomôcť v nastavení
individualizovanej terapie pre pacienta.

Diabetes mellitus je chronické metabolické onemocnění projevující se hyperglykemií. V současnosti představuje ve světě jednu z nějčastějších zdravotních komplikací a jeho incidence stále stoupá. Hyperglykemie je způsobena sníženou či chybějící sekrecí inzulinu nebo rezistencí periferních tkání k jeho účinku. Nekompenzovaný diabetes a hyperglykemie přinášejí řadu dalších komplikací, jako je retinopatie, nefropatie, kardiovaskulární onemocnění a další. Prediabetes je stav, který často přechází v diabetes mellitus a projevuje se zvýšenou hladinou glukózy v krvi či narušenou glukózovou tolerancí.

Kawasakiho choroba (KCH) je známa více než 50 roků a v našich podmínkách stále patří mezi onemocnění vzácná. Dosud nebyla objasněna její etiopatogeneze. Podobně také chybí specifické nálezy pomocných vyšetření a diagnóza nemoci se proto stále opírá pouze o klinické příznaky, které umožňují stanovení klasické varianty KCH, ale také varianty inkompletní. Ojediněle může být průběh KCH provázen instabilitou systémového oběhu a rozvojem šoku. Autoři uvádějí klinickou zkušenost s takovým závažným průběhem KCH.

Pro vaše pohodlnější čtení vám nabízíme celý časopis v jednom souboru.

Přítomnost krve ve stolici v novorozeneckém věku může být nevýznamný příznak, nebo může znamenat závažný stav, který vyžaduje rychlou diagnostiku a léčbu. Mezi závažné stavy s tímto symptomem patří novorozenecká kolitida způsobená různými infekčními agens. Autoři prezentují dva případy infekce Campylobacter jejuni u novorozenců. Klíčové je bakteriologické vyšetření výtěru z rekta. I v novorozeneckém věku lze použít makrolidy, délka léčby je obvykle 7-10 dní. Při včasné diagnostice a léčbě může kampylobakterová infekce novorozence proběhnout nekomplikovaně a bez celkové alterace stavu.

Akutní retrobulbární neuritida (RN) je nejčastější optická neuropatie. Typická RN je projevem demyelinizačního onemocnění a postihuje většinu pacientů s roztroušenou sklerózou. Vyskytují se i atypické formy RN, a to buď ve spojení s jinými autoimunitními nemocemi, nebo izolovaně. Odlišení od ostatních optických neuropatií je zásadní pro výběr léčby a další management pacientů, aby se zabránilo ztrátě zraku. Pomocné vyšetřovací metody zahrnují magnetickou rezonanci, vizuální evokované potenciály a vyšetření mozkomíšního moku. Za poslední desetiletí vstoupilo do klinické praxe několik nových zobrazovacích, laboratorních a elektrofyziologických metod.

U třetiny pacientů po cévní mozkové příhodě (CMP) se rozvine klinicky významná deprese (PSD). Vyšší riziko je u pacientů s depresivní poruchou v anamnéze, rozsáhlejší CMP a výraznějším narušením motorických a kognitivních funkcí. S ohledem na spojení mezi PSD a vyšší mortalitou, horším výsledným fungováním a úrovní motorického a kognitivního postižení, je včasné rozpoznání PSD a její léčba zásadní krok v péči o pacienty po CMP. Dosavadní studie naznačují jak účinnost antidepresiv (AD) v léčbě PSD, tak efekt na celkové fungování včetně zlepšení motorického deficitu, podobně se AD jeví jako potenciálně použitelná preventivní intervence. První volbou zůstávají AD skupiny SSRI, je však nutno počítat s iniciálními nežádoucími účinky a možnými lékovými interakcemi a reflektovat možné zvýšené riziko krvácivých příhod. Jiná antidepresiva jsou buď spojena s vyššími riziky (tricyklická AD) nebo nejsou dostatečně prověřena (novější AD). Vzhledem k dobrému bezpečnostnímu profilu, účinnosti u starších osob a efektu na kognitivní funkce se zajímavou alternativou k SSRI jeví vortioxetin. Psychosociální intervence, minimálně zaměřené na edukaci o PSD, podpoře pečovatelů a zvyšování adherence k léčbě jsou nedílnou součástí intervencí a v kombinaci s AD zvyšují šanci na uspokojivý výsledek. Stimulační metody jsou aktuálně rezervované pro závažné případy PSD nebo jako alternativa AD, nicméně důkazy o účinnosti (a u ECT bezpečnosti) jsou limitované.

Syndrom týraného a zanedbávaného dítěte (child abuse and neglect) je velmi závažný celospolečenský problém, který velkou měrou nepříznivě ovlivňuje zdraví a dlouhodobý vývoj jedince. Mezi fyzické formy syndromu týraného a zanedbávaného dítěte s nejvyšší mortalitou patří takzvaný syndrom třeseného dítěte (shaken baby syndrom, SBS). Jedná se o úrazové poranění hlavy malého dítěte v důsledku násilného třesení, tupého úderu nebo kombinace těchto mechanismů. Nespecifické příznaky v kombinaci s často neúplnou či nejasnou anamnézou a společenská kontroverze jsou příčinou nedostatečné evidence případů. Udávaná incidence je proto velmi pravděpodobně podhodnocená a můžeme mluvit o pouhém vrcholu pomyslného ledovce všech případů syndromu třeseného dítěte. V následujícím sdělení prezentujeme případ 4. měsíčního kojence, u kterého se pomocí kombinace různých vyšetřovacích metod podařilo odhalit řadu poranění typických pro SBS. V diskuzi autoři podrobně rozebírají diferenciální diagnostiku a diagnostický postup při podezření na SBS.

Katetrizační ablace je účinná metoda používaná v léčbě srdečních arytmií. V některých případech je arytmogenní substrát uložen na povrchu srdce a přístupem z endokardu není dosažitelný. Proto byl vyvinut perkutánní epikardiální přístup do perikardiální dutiny ze subxifoidea. V současné době je indikován především u pacientů, u kterých selhala endokardiální ablace, u kterých je prokázáno jizevnaté postižení epikardu zobrazovací metodou nebo pro epikardiální původ svědčí EKG morfologie komorové tachykardie. Další indikací jsou některá specifická onemocnění myokardu, jako jsou arytmogenní kardiomyopatie pravé komory či syndrom bratří Brugadových. Cílem práce je uvést současný pohled na indikace, techniku provedení a možné komplikace perkutánního epikardiálního přístupu a ablace. Práce je doplněna rozborem vlastních zkušeností.

Incidence adenokarcinomu žaludku v České republice postupně klesá, nicméně i přes rozvoj onkologické terapie zůstává mortalita stále vysoká. U velmi časných stadií lze dosáhnout dlouhodobého přežívání jen endoskopickou intervencí. Toto je však možné pouze u minority pacientů. Ve stadiu II a III je základem kurativního postupu radikální chirurgický výkon s D2 lymfadenektomií. I přes radikální výkon však prognóza zůstává závažná vzhledem k vysoké míře recidivy. Je tedy zřejmé, že u lokálně pokročilých onemocnění je pouhá resekce nedostatečná a v současné době je standardem léčby perioperativní chemoterapie, která vede k prodloužení parametrů přežívání a zlepšení prognózy. Systémová terapie u lokálně pokročilého onemocnění se vyvíjela zejména v posledních 20 letech. Efekt neoadjuvantní a adjuvantní chemoterapie a chemoradioterapie byl potvrzen již v několika randomizovaných klinických studiích fáze III. V současné době se výzkum zaměřuje i na přínos cílené terapie v perioperačním období.

Pod pojmem idiopatické střevní záněty rozumíme Crohnovu chorobu a ulcerózní kolitidu. Postihují nejčastěji ileocékální oblast, resp. tlusté střevo. Etiologie onemocnění je neznámá, na vzniku onemocnění se podílí více faktorů. Tento fakt neumožňuje léčbu kauzální, léčba je možná pouze symptomatická. Základní skupiny léků, které využíváme k léčbě idiopatických střevních zánětů, jsou aminosalicyláty, kortikoidy, imunosupresiva a biologická léčba. Za doplňkovou léčbu považujeme antibiotika a probiotika, ve specifických případech volíme parenterální nebo enterální výživu. Léčba je pro každého pacienta zvolena individuálně, její efektivitu výrazně zvyšuje pacientova spolupráce na léčbě a dispenzární péči.

Od první transkatetrové implantace aortální chlopně (TAVI) v roce 2002 doznala tato metoda nebývalého rozmachu. Původně byla TAVI určena pouze pro inoperabilní a vysoce rizikové nemocné, v současné době je schválena i pro nemocné s nízkým rizikem. Jako každá invazivní metoda má i TAVI své komplikace, nevyjímaje infekční protézovou endokarditidu (TAVI-IE). Její incidence je udávána v rozmezí 0,2 až 3,4 %, mortalita až 67 % do dvou let od potvrzení diagnózy. Cílem tohoto článku je podat přehled současných poznatků o této závažné komplikaci.

Nemoc z kočičího škrábnutí je onemocnění nejčastěji způsobené Gram‑negativní bakterií Bartonella henselae. U imunokompetentních pacientů se většinou jedná o klinicky mírně probíhající, lokální, zánětlivé postižení kůže s regionální lymfadenopatií. U starších, oslabených či imunokompromitovaných pacientů může mít atypický klinický obraz i průběh. Popis takového případu je předmětem předkládaného sdělení.

Šrucha zelná (Portulaca oleracea L.) je jednoletá bylina z čeledi šruchovitých, která v současnosti roste v teplejších oblastech celého světa včetně České republiky, kde je považována za invazní rostlinu. V tradiční medicíně se používá k léčbě mnoha onemocnění, např. infekcí, zánětů, zažívacích potíží, hadího uštknutí, horečky, nespavosti a vředů. V Číně a v Indii je šrucha součástí oficiálního lékopisu. Používá se také jako zelenina. Studie in vitro a experimenty na zvířatech naznačují, že šrucha působí antioxidačně, protizánětlivě, analgeticky, antidiabeticky, hypolipidemicky, antimikrobiálně, neuroprotektivně a hojivě. Proběhly i klinické studie, které hodnotily léčivé účinky šruchy. Šrucha by mohla najít uplatnění v léčbě diabetu a hyperlipidemie.

Benigní rozšíření subarachnoidálních prostorů (BESS) je nejčastější příčinou makrocefalie u kojenců, i důvodem pro jejich vyšetření u dětského neurologa. Referujeme kazuistiku dítěte ve věku 6 měsíců, u kterého bylo doporučeno vyšetření mozku pomocí magnetické rezonance, když jeho obvod hlavičky se rychle zvýšil nad 97. percentil. Bylo vysloveno podezření na BESS, i když dítě bylo psychomotoricky mírně opožděné. Ultrazvukové a MR vyšetření lebky odhalilo zvětšení předních subarachnoidálních prostorů (SA) s normální velikostí komor.

Článek přináší aktuální pohled na riziko reaktivace virových hepatitid v souvislosti s podáváním léků na roztroušenou sklerózu s imunosupresivním efektem. Cílem článku je dát praktický postup týkající se vyšetření virových hepatitid před zahájením této imunosupresivní léčby s přihlédnutím k doporučením vyplývajícím ze souhrnů údajů jednotlivých přípravků.

Oční traumata zahrnují široké spektrum poranění očních tkání, které mohou vést k trvalému poškození zraku až ke slepotě. Tato kazuistika popisuje případ pacientky s těžkým poraněním obou očních bulbů zasažením proudem vody při tréninku dobrovolných hasičů.

Burkittův lymfom je agresivní non‑Hodgkinský lymfom, který je tvořen zralými B buňkami. U dětî představuje 30 až 50 % všech nehodgkinských lymfomů. Léčebné výsledky jsou u dětských pacientů, oproti dospělé populaci, výborné. Základní léčebnou modalitu představuje chemoterapie zahrnující také CNS profylaxi spolu s biologickou léčbou. V naší kazuistice popisujeme případ 14letého chlapce s těžkou sideropenickou anémií jako prvním příznakem Burkittova lymfomu žaludku.