Fulltextové hledání

U nemocných po chirurgické korekci Fallotovy tetralogie v dětství dochází k rozvoji četných reziduálních nálezů, ať už v časném pooperačním průběhu nebo při dlouhodobém sledování v dospělosti. Většina postihuje výtokový trakt pravé komory a plicní tepny, a tak ovlivňuje funkci pravé komory. Nejčastějším reziduem je objemové přetížení pravé komory v důsledku rozvoje závažné pulmonální regurgitace. Přestože již existují doporučení pro správné načasování náhrady pulmonální chlopně, zůstává ještě v tomto ohledu mnoho kontroverzních otázek. Zachování funkce pravé komory a prevence arytmií vycházejících z pravé komory je pro dlouhodobé přežití a morbiditu pacientů po korekci Fallotovy tetralogie zásadní.

Tento klinický případ popisuje pacientku s metastatickým melanomem, která progredovala po prvním měsíci cílené terapie BRAF
a MEK inhibitory. Terapeutický efekt se dostavil krátce po zahájení terapie anti-PD1 pembrolizumabem s kompletní terapeutickou
odpovědí po 4 měsících terapie, která nyní trvá již 30 měsíců. V diskuzi jsou popsány možné mechanismy tzv. primární rezistence
cílené terapie BRAF inhibitory.

Cílem léčby diabetu 2. typu je prodloužení a zkvalitnění života. K dosažení tohoto cíle je třeba korigovat nejen glykemii, ale
i ostatní onemocnění spojená s diabetem 2. typu. Moderní léčba umožňuje současně zlepšit kompenzaci diabetu a snížit riziko
kardiovaskulárních příhod. V přehledovém článku je věnována pozornost stanovení individuálních léčebných cílů a jsou
charakterizovány hlavní skupiny moderních antidiabetických léků.

Práce seznamuje čtenáře s novinkami v diagnostice roztroušené sklerózy (RS) a neuromyelitis optica (NMO) a dále představuje ne příliš známou jednotku CLIPPERS – chronický lymfocytární zánět s pontinním perivaskulárním enhancementem a reakcí na podání kortikoidů v obraze magnetické rezonance (MR). V posledních dvou letech byla diskutována podpora diagnostiky RS pomocí MR tak, aby byla kritéria co nejjednodušší, zároveň vysoce senzitivní při neklesající specificitě. V prosinci 2017 byla publikována zatím poslední revize McDonaldových kritérií. Článek prezentuje uceleně nejnovější revizi McDonaldových kritérií a diskutuje oblasti, u kterých došlo ke změně. U NMO s pozitivitou protilátek proti akvaporinu-4 (AQP4-IgG) byly revidovány nálezy na MR mozku. Původní koncept normální MR mozku je již dávno překonán. Toto onemocnění je z patogenetického pohledu považováno za primární astrocytopatii se sekundární demyelinizací. U části pacientů, u kterých nenacházíme AQP4-IgG mohou být v séru přítomny protilátky proti myelinovému oligodendrocytárnímu glykoproteinu, tzv. MOG-IgG a diskutuje se celé spektrum onemocnění asociovaných s těmito protilátkami. Uvádíme nejnovější kritéria pro NMO a onemocnění jejího širšího spektra (NMOSD) a typické nálezy na MR, které pomáhají v jejím odlišení od RS a jsou definovány v diagnostických kritériích z roku 2015.

Srdeční selhání představuje jedno z hlavních chronických onemocnění s vysokou morbiditou a mortalitou. Nejčastější příčinu
rozvoje srdečního selhání se sníženou systolickou funkcí představuje ischemická choroba srdeční. Ačkoliv revaskularizace ischemického
myokardu vede ke zlepšení kontraktility viabilního myokardu a systolické funkce, žádná z těchto metod nemůže obnovit
viabilitu již nekrotické tkáně. V našem přehledu se zabýváme možností využití autologních kmenových buněk kostní dřeně v léčbě
pacientů se srdečním selháním na podkladě ischemického poškození myokardu.

Cílem příspěvku je podat přehled o méně známé zoonóze přenášené klíšťaty, lidské granulocytární anaplasmóze, s fokusem na matku a plod/dítě. Kromě přenosu bakteriálního původce (Anaplasma phagocytophilum) klíšťaty nelze vyloučit ani další cesty infekce: krevní transfúzí, poraněním kůže, inhalací kapének nakažené krve, transplacentárně či kojením. Jsou možné i koinfekce, např. s borreliózou, jež mohou přispět k horšímu stavu pacienta a delšímu trvání klinických projevů onemocnění. V Evropě byl doposud popsán omezený počet laboratorně potvrzených případů anaplasmózy, ale A. phagocytophilum je kosmopolitně rozšířeným organismem, obecně považovaným za významného původce nákaz člověka i zvířat. Nárůst mobility obyvatelstva a oteplování klimatu spojené s nárůstem aktivity klíšťat v přírodě či rozšířením klíšťat do míst, kde se dříve nevyskytovala, může v důsledku znamenat i vyšší riziko nákazy patogeny přenášenými klíšťaty vč. A. phagocytophilum.

Koronární arteriální ektazie (CAE) je vzácná klinická jednotka, která představuje jeden druh aterosklerotického postižení koronárníchtepen. Je definována jako rozšíření lumen koronární tepny o více než 1,5násobek průměru největší přilehlé nepostižené tepny(1). U pacientů podstupujících koronarografické vyšetření se četnost CAE uvádí v rozmezí od 3 % do 8 %, a to buď samostatně,nebo v kombinaci se stenotickýmí lézemi. Míra rozpoznávání jedinců s tímto postižením se může zvýšit za použití nových neinvazivníchzobrazovacích metod, jako jsou např. výpočetní tomografie (CT) a MR angiografie. Klinická významnost CAE nenídostatečně stanovena a dosavadní výsledky byly smíšené a protichůdné (2,3). Hlavním etiologickým faktorem zodpovědným zaCAE je ateroskleróza; v různých skupinách pacientů se na ní ale podílejí i jiné faktory. Článek si klade za cíl přezkoumat klinickécharakteristiky CAE, její diagnostiku, léčbu a prognózu. Cílem přehledu je rovněž aktualizace a shrnutí klinických rysů CAE.

Familiární hypercholesterolemie (FH) je nejčastějším autozomálně dominantním dědičným onemocněním vedoucím ke zvýšeným hodnotám celkového i LDL cholesterolu (LDL-C). Rozlišujeme 2 formy této nemoci, a to heterozygotní (heFH) a vzácnou homozygotní (hoFH). Onemocnění může být dlouho asymptomatické, prvním projevem bývá často až manifestace KVO, nejčastěji ICHS, k čemuž dochází dříve než u běžné populace. Základním kamenem diagnostiky je anamnéza (zvláště rodinná a osobní) a důkladné fyzikální vyšetření. Stanovení pravděpodobnosti diagnózy FH provádíme pomocí skórovacích systémů, v ČR je nejčastěji používaným Dutch Lipid Clinic Network Criteria. V případě podezření na FH je indikované odeslání pacienta do specializovaného centra sítě MEDPED (Make Early Diagnoses to Prevent Early Deaths in MEDical PEDigrees). Lékem první volby jsou statiny, přičemž preferujeme novější generace s dlouhým poločasem účinku, jako jsou atorvastatin nebo rosuvastatin. Při nedostatečném efektu terapie maximální dávkou statinu nebo při statinové intoleranci nasazujeme ezetimib. Zásadní přelom v léčbě FH představuje biologická terapie – v současnosti je jistě nejvíce skloňovaným zástupcem této skupiny inhibitor PCSK9, který vede ke snížení LDL-C o více než 60 %.

Deprese patří mezi velmi časté komorbidity u neurologických onemocnění. Její výskyt je zde několikrát vyšší a ovlivňuje průběh
neurologických onemocnění. V léčbě je důležitý správný výběr antidepresivní medikace s ohledem na účinnost a snášenlivost.

Článek shrnuje základní možnosti antikoncepčního zabezpečení dospívajících dívek včetně benefitů a rizik hormonální antikoncepce. Upozorňuje
i na širší společenské souvislosti nežádoucích gravidit v této věkové skupině. Probírá hlavní specifika péče o mladistvé a nejčastější
zdravotní stavy ovlivňující užívání kontracepce. V druhé části se podrobněji zabývá etiopatogenezí tromboembolické nemoci a analyzuje
hlavní rizikové mechanismy jejího vzniku. Probírá vztah trombofilních mutací k hormonálním léčbám a uvádí preskripční doporučení pro
rizikové skupiny žen. Text především zdůrazňuje multifaktoriálnost vzniku tromboembolických stavů.

Monoklonální protilátky přinášejí velkou výzvu v léčbě roztroušené sklerózy. Pokrok v tvorbě monoklonálních protilátek nám přináší nástroj, který umožnuje ovlivňovat patologické imunitní pochody na různých úrovních. K léčbě relaps-remitentní roztroušené sklerózy máme dnes k dispozici monoklonální protilátky schopné ovlivnit migraci lymfocytů nebo indukovat jejich depleci. S příchodem humanizovaných a humánních protilátek dochází k významnému zlepšení jejich bezpečnostního profilu. Aktuálně jsou k dispozici v Evropě k léčbě relaps-remitentní formy roztroušené sklerózy čtyři monoklonální protilátky: natalizumab, alemtuzumab, daclizumab a ocrelizumab. Ocrelizumab taktéž prokázal účinnost k potlačení progrese primárně progresivní roztroušené sklerózy.

Chronická lymfocytární leukemie je v našich podmínkách jedním z nejčastějších lymfoproliferativních onemocnění. Průběh a prognóza jsou velmi variabilní a odvíjí se mimo jiné od absence či přítomnosti typických cytogenetických změn a genetických mutací. Velká část nemocných nemusí být nikdy léčena, zatímco jiní umírají i přes léčbu do několika let od stanovení diagnózy. V léčbě se dnes uplatňují klasická chemoterapie, monoklonální protilátky i cílená léčba v podobě malých molekul, případně kombinace uvedených přístupů. Zde popsaný případ ukazuje velkou část režimů dnes používaných u chronické lymfocytární leukemie – chemoimunoterapii fludarabinem, cyklofosfamidem a rituximabem v 1. linii, obdobnou léčbu při pozdním relapsu, léčbu idelalisibem a posléze i vysokodávkovanými kortikoidy a nakonec venetoklaxem. V diskuzi jsou popsány jednotlivé přístupy s důrazem na moderní cílenou terapii ibrutinibem, idelalisibem a venetoklaxem, včetně podstatných praktických aspektů. Je probrána i problematika načasování (zařazení) jednotlivých léčebných možností včetně alogenní transplantace krvetvorných buněk.

Bolesť hlavy je bežným sprievodným príznakom pri cerebrovaskulárnych ochoreniach. Rozpoznanie a identifikácia bolesti hlavy
v týchto situáciách môže pomôcť k diagnostickej presnosti, terapeutickému výberu a tým k zlepšeniu starostlivosti.

Kongres Evropské kardiologické společnosti (ESC) je každoročně věnován některému oboru kardiologie. Letos to byly chlopenní
vady jako reakce na obrovský rozvoj této oblasti v posledních letech. V Mnichově byla prezentována nová doporučení ESC pro
revaskularizaci myokardu, pro hypertenzi, pro synkopu a pro kardiovaskulární nemoci v těhotenství. Byla představena nová, tzv.
4. definice infarktu. Jako každý rok kongres přinesl řadu nových studií, které ovlivní naši léčebnou praxi.

Nejčastěji poraněnou částí urotraktu je močová trubice. Etiologicky převládají iatrogenní poranění, méně často se setkáváme se
zevním násilím. Následky těchto traumat mají významný vliv na kvalitu života pacientů. Zásadní dopad má pak postižení v oblasti
zadní uretry.

U faktitivní poruchy pacient předstírá příznaky, agravuje nebo se sebepoškozuje. Na rozdíl od simulace to nedělá z vědomě
zištných důvodů. Primárním cílem je získat lékařskou péči a zájem druhých. Autoři ve svém sdělení popisují případ mladé ženy
s projevy závažné faktitivní poruchy. Poukazují na složitost přesnější diagnostiky u nemocných s rozmanitými či závažnými
somatickými příznaky, které nejsou dostatečně vysvětlitelné současnými medicínskými postupy.

Nemocný po perkutánní koronární intervenci (PCI), ať prováděnou v souvislosti s akutním koronárním syndromem (AKS) nebo ne,
je už napořád pacientem s ischemickou chorobou srdeční (ICHS), který je indikován k dodržování všech zásad sekundární prevence.
Ty zahrnují opatření režimová a farmakologická. V optimálním případě péči uskutečňuje kardiolog ve spolupráci s praktickým
lékařem, jehož role je nezastupitelná. Zvláštní pozornost je třeba věnovat období těsně po proceduře.

Fabryho choroba je vrozená lyzosomální porucha s X-vázanou dědičností, jejíž podstatou je snížená či chybějící aktivita enzymu alfa-galaktosidázy A. Tento enzymatický defekt vede k progresivní akumulaci glykosfingolipidů a způsobuje poškození mnoha orgánových systémů, konkrétně se jedná o postižení neurologické, kardiální, renální, ale i gastrointestinální či dermatologické. Nicméně krom typické multiorgánové prezentace byly v poslední době zaznamenány i varianty onemocnění s izolovaným postižením jednoho orgánu, většinou ledvin nebo právě srdce. U většiny pacientů s FCH je přítomno kardiální postižení, které se nejčastěji prezentuje jako hypertrofie levé komory (anglicky left ventricular hypertrophy – LVH). Recentní studie prokázaly, že prevalence Fabryho choroby u pacientů s nevysvětlitelnou hypertrofií levé komory se pohybuje kolem 1 %. Kardiální postižení je pak asociováno se signifikantním zvýšením morbidity a mortality, respektive časné smrti v důsledku srdečního selhání či komorových arytmií. Vzhledem k dostupnosti specifické léčby, respektive enzymatické substituční terapie (anglicky enzyme replacement therapy – ERT), je stanovení správné diagnózy zásadním krokem a může ovlivnit další osud pacienta.

Tato práce podává přehled současného stavu metody katetrizačních implantací pulmonální chlopně. Provedení výkonu je spojené
s vysokou procedurální úspěšností a příznivými parametry okamžité a trvalé redukce gradientu v RVOT a nízkým výskytem
postprocedurální regurgitace. Díky menší invazivitě se stala bezpečnou a účinnou katetrizační alternativou chirurgické léčby
dysfunkce RVOT konduitu. S dostupností nových typů implantovatelných chlopní lze očekávat další rozšíření indikací této metody
i pro pacienty, u kterých není pro nevhodnou morfologii v této chvíli možné výkon provést.

Fenomén bolesti se bohužel již v dětském věku vyskytuje poměrně často. Příčiny mohou být různé a je nutné včas reagovat
jak nefarmakologickými postupy, tak také adekvátní farmakoterapií. Léčbu je potřeba optimalizovat vzhledem k hmotnosti
dítěte a závažnosti diagnózy.

Akutní léčba migrenózních atak je dosud omezena na užití jednoduchých analgetik, nesteroidních antiflogistik, ergotaminových preparátů a triptanů. Na základě našich znalostí o patofyziologii migrény, která je zmíněna v tomto článku, byly vyvinuty nové léky pro léčbu akutních záchvatů migrény, které jsou cílené zejména na calcitonin gene–related peptid (CGRP) a serotoninové 5-HT1F receptory. Jsou zmíněny i další terapeutické cíle jako glutamát, kombinace 5-HT1B/1D receptorů a syntázy neuronálního oxidu dusnatého a léky ovlivňující korovou šířící se depresi. V profylaxi migrény nejslibnějším přístupem jsou humanizované monoklonální protilátky proti CGRP nebo CGRP receptoru. V současnosti se vyvíjejí i neinvazivní a invazivní neuromodulační techniky v akutní i profylaktické léčbě.

Potíže se spánkem patří k častým zdravotním problémům seniorů. Ve věku nad 65 let se typicky setkáváme jednak s primárními
poruchami spánku, ale také s poruchami spánku, které vznikají v důsledku komorbidních interních či psychiatrických onemocnění
či v souvislosti s jejich léčbou. Cílem tohoto sdělení je popsat fyziologické změny spánku u seniorů, podat přehled
nejčastějších poruch spánku a představit současné možnosti léčby.

Článek se podrobněji zabývá etiopatogenezí tromboembolické nemoci a analyzuje hlavní rizikové mechanismy jejího vzniku. Probírá vztah
trombofilních mutací k hormonálním léčbám a uvádí preskripční doporučení pro rizikové skupiny žen. Text především zdůrazňuje multifaktoriálnost
vzniku tromboembolických stavů.

V článku je podán ucelený pohled na problematiku karcinomu mléčné žlázy se zaměřením na jeho léčbu s dělením do kapitol
podle přítomnosti vzdálené diseminace, léčbě karcinomu prsu u těhotných žen, karcinomu prsu u mužů a zmíněn je přístup
k jedincům s BRCA pozitivitou. Snahou bylo podat spíše zobecňující pohled na tuto obsáhlou problematiku.

Pompeho nemoc je vzácné progresivní autosomálně recesivní onemocnění způsobené deficitem lysosomálního enzymu
α-glukosidázy (GAA; nebo také kyselé maltázy). Povědomí o tomto onemocnění v odborné veřejnosti vzrostlo ve spojení s příchodem
terapie formou podávání náhradního rekombinantního enzymu. Cílem přehledového článku je obeznámit čtenáře
s některými méně známými aspekty tohoto zajímavého onemocnění.

Roztroušená skleróza mozkomíšní (RS) je chronické zánětlivé a neurodegenerativní onemocnění centrální nervové soustavy. Je charakterizováno ztrátou homeostatických regulací imunity a zesílenou aktivitou jak vrozené imunity, tak abnormální polarizací imunoregulačních subsetů T lymfocytů Th17 a Th1 spolu s abnormálním působením B lymfocytů. V klinické praxi jsou používána léčiva, která účinně zasahují do různých cílů v rámci poškozujícího zánětu. Jejich efekt může být zesílen vhodným životním stylem nemocných s RS. Jednoduše lze modulovat poškozující zánět prostřednictvím optimální výživy. Důraz by měl být kladen na pozitivní ovlivnění střevní mikrobioty. Ve stravě by měly být dostupné všechny složky, které pozitivně modulují zánětlivou reakci. Jmenovitě jde především o vitamin D, vitaminy skupiny B, vitamin C, dále vícenenasycené mastné kyseliny, prebiotika, probiotika a látky rostlinného původu charakteru polyfenolů.

Primární progresivní afázie (PPA) jsou neurodegenerativní onemocnění se zpočátku izolovanou alterací řeči, pozvolna progredující do demence. PPA zahrnuje tři klinické jednotky, které se od sebe liší vedle klinického obrazu i nálezem zobrazovacích vyšetření a neuropatologickým podkladem. Nonfluentní/agramatická varianta má nejnižší produkci řeči s apraxií řeči, většinou se jedná o tauopatii; sémantická varianta se vyznačuje postupnou ztrátou významu slov vedoucí k těžké poruše porozumění a podkladem je proteinopatie TDP-43; a pro logopenickou variantu je příznačné výrazné narušení opakování delších vět a anomie, většinou v rámci fokální varianty Alzheimerovy nemoci. Běžné behaviorální projevy u PPA zahrnují neklid, poruchy příjmu potravy, desinhibici a iritabilitu, mnohdy v kombinaci s apatií. Včasné rozpoznání behaviorálních projevů u PPA, účinná podpůrná a farmakologická léčba a důsledná podpora pečovatelů je předpokladem dlouhodobého udržení pacientů v domácím prostředí i prevence nadměrné pečovatelské zátěže rodiny.

Celosvětově stoupající rezistence vůči běžně používaným antibiotikům a nárůst počtu a závažnosti infekčních komplikací po
biopsii prostaty nás nutí hledat nová schémata antibiotické profylaxe. Změna antibiotické profylaxe se striktním zákazem užívání
fluorochinolonů na našem pracovišti vedla k nárůstu počtu a závažnosti infekčních komplikací. Po návratu fluorochinolonů do
antibiotické profylaxe před biopsií prostaty došlo k opětovnému poklesu infekčních komplikací.

V současnosti používáme pro celý soubor onemocnění označení prostatický syndrom. Příčinný patogen nacházíme jen v pěti
až deseti procentech případů. EAU (European Association of Urology) doporučuje klasifikaci navrženou NIDDK/NIH (National
Institute of Diabetes, Digestive and Kidney Diseases/National Institutes of Health). Při stanovení diagnózy vycházíme ze symptomatologie
a nálezu leukocytů a etiologického agens v prostatě a jejích sekretech. U většiny pacientů je léčba empirická.