NEVÁHEJTE
Zajistěte vhodnou péči
odesláním do konzultačního střediska.
Shire Czech s.r.o.
Evropská 136/810
Praha 6, Česká republika
Tel.: +420 2
Hunterův syndrom (MPS II)
1,2
Podezření
Prokázání
Odeslání ke specialistovi
5 let
• odstranění krčních mandlí
6 let – diagnóza
• Hunterův syndrom
(mukopolysacharidóza II, MPS II)
1 rok
• recidivující ušní infekce
3 roky
• ušní infekce
• rinorea
4 roky
• ušní infekce
• rinorea
• zvětšené krční
a nosní mandle
NA PROBLÉM JE TŘEBA
NAHLÍŽET KOMPLEXNĚ
Klíčovou roli hraje časná diagnóza
Hunterův syndrom (MPS II) je progresivní
•
a závažné onemocnění
1
U dítěte může postupně dojít k nenapravitelnému
•
poškození mnoha orgánů a systémů
2
V těžkých případech pacient umírá do věku 19 let;
•
v mírnějších případech se mohou pacienti dožít více
než 50 až 60 let
1
Screening a diagnóza
K metodám screeningu patří měření glykosaminoglykanů
•
(GAG) v moči
1
Definitivní diagnózu stanoví genetik měřením aktivity
•
iduronát-2-sulfatázy (I2S) v séru, bílých krvinkách
nebo fibroblastech získaných biopticky z kůže
1
Diagnostické kity jsou k dispozici na vyžádání
•
u firmy Shire Czech s.r.o.
Datumpřípravy:Duben2012 Kód:CEEC/HG/ELA/12/0003
Příslušné dítě neprodleně odešlete do konzultačního
střediska, kde stanoví definitivní diagnózu.
Na všech fotografiích je tentýž pacient.
Objektivní a subjektivní příznaky jsou u každého pacienta jedinečné a věk, kdy dochází k progresi, se může lišit.
Literatura:
1.
NeufeldEF,Muenzer J
accharidoses. In:ScriverCR,BeaudetAI,SlyWS,etal,eds.
TheMetabolic
andMolecularBasesof InheritedDisease
.8t
York,NY:McGraw-Hill;2001:3421–3452.
2.
MartinR,BeckM,EngC,etal.
Recognitionanddiagnosisofmucopolysacchari
osis II (Hunter syndrome).
Pediatrics.
2008;121(2):e377–e386.
Konzultační středisko: Všeobecná fakultní nemocnice v Praze 2, Ke Karlovu 2
Metabolická ambulance: 224 967 669/670
NOVĚ
