Fulltextové hledání

Spánek je nedílnou součástí lidského života. Ve spánku strávíme téměř 1/3 našeho života. Mnoha pokusy na zvířatech bylo prokázáno, že spánková deprivace vede k celkovému zhoršení všech funkcí organizmu, klesá jeho výkonnost a schopnost učit se, objevují se neurologické potíže. Spánek velmi citlivě reaguje na fyziologické nebo patologické změny v organizmu. K fyziologickým změnám lze zařadit především těhotenství a stáří. K patologickým změnám v organizmu ovlivňujícím spánek patří celá řada duševních, neurologických a somatických onemocnění (např. deprese, astma bronchiale, epilepsie, Alzheimerova nemoc). V lékárnách a v ordinacích praktických lékařů si pacienti často stěžují na nespavost, opakované nebo naopak předčasné probouzení či na problémy s usínáním. Za těmito často „banálními“ stížnostmi se může skrývat závažné onemocnění, proto je nutné věnovat diagnostice spánkových poruch zvýšenou pozornost a nezaměřit se pouze na indikaci sedativ nebo hypnotik jako na jedinou možnou léčbu těchto poruch. Důležitost správné léčby poruch spánku je často opomíjena, což zvyšuje jednak závažnost nespavosti, její chronifikaci, ale také spotřebu sedativ a hypnotik.

Na vaskulární demence lze nahlížet jako na důsledek ischemického nebo hemoragického poškození mozkové tkáně, jež se projeví alterací kognitivních funkcí. Jedná se tudíž o velmi heterogenní skupinu různých klinických syndromů – od ložiskového postižení odpovídajícího oblasti léze většího rozměru, přes vícečetné deficity různých kognitivních domén v rámci multiinfarktové demence až po poměrně homogenní profil dysexekutivního syndromu s bradypsychizmem a mnohdy i depresivním laděním u subkortikální ischemické leukoencefalopatie. Poměrně časté jsou i demence smíšené, většinou se jedná o kombinaci vaskulární encefalopatie a Alzheimerovy nemoci. V současné době není k dispozici kauzální léčba vaskulární demence (VaD). Nejvýznamnější preventivní opatření zahrnují důslednou léčbu arteriální hypertenze, ovlivnění dalších vaskulárních rizikových faktorů a adekvátní léčbu i sekundární prevenci ischemických iktů (antiagregancia). Klinické studie prokazují efekt inhibitorů acetylcholinesterázy i u VaD.

Huntingtonova nemoc je přesně definované autozomálně dominantně dědičné neurodegenerativní onemocnění, s motorickými, kognitivními i psychiatrickými projevy. Je způsobené expanzí tripletu CAG v genu pro huntingtin. Přibližně 1% případů této nemoci má normální alelickou kompozici v tomto genu, přitom však symptomatika je shodná s Huntingtonovou nemocí – označují se jako huntingtonské fenokopie, nebo také (z angl.) Huntington´s disease-like syndromy. V naší práci jsme definovali základní projevy a stanovili kritéria pro označení syndromů jako huntingtonské fenokopie. Z dostupných aktuálních zdrojů jsme vybrali nejčastější diagnózy, přinášíme základní informace o těchto nosologických jednotkách a také návrh diagnostického postupu u nejasných případů.

Suplementace testosteronu je indikována pouze u mužů s definovaným onemocněním varlat, hypofýzy nebo hypothalamu. Hraniční hodnoty suplementace testosteronem jsou pro jednotlivé symptomy, potíže či tkáňové dysfunkce ohraničeny jen neostře. Mohou být odlišné u různých lidí. Při podávání testosteronu je třeba vyhnout se suprafyziologickým hodnotám, podávání má být fyziologické. Monitorace stavu prostaty a sledování hematokritu jsou při terapii testosteronem nanejvýše důležité. Nové možnosti léčby by se měly vyhnout stimulaci prostatické tkáně, ale přitom by měly udržovat pozitivní efekt androgenní stimulace v jiných orgánech (nálada, sexuální funkce, stav kostí). Velmi důležitá je dobrá komunikace mezi lékařem a pacientem, jen pak může být očekávaný prospěch z léčby realistický.

Problémy se spánkem postihují téměř polovinu populace ve vyspělých zemích. Léčba těchto obtíží není jednoduchá a vyžaduje komplexní přístup k jednotlivým pacientům. Kromě farmakoterapie jsou velmi důležitá režimová opatření spočívající v dodržování zásad spánkové hygieny a psychoterapie. Lékárníci tvoří první z článků zdravotnického systému, který se dostává do kontaktu s těmito pacienty. Je proto nezbytné, aby byli farmaceuti velmi dobře obeznámeni nejen s léčbou nespavosti, ale i s možnými příčinami jejího vzniku a na základě svých odborných znalostí byli schopni pacientovi doporučit vhodný postup při léčbě a řešení nespavosti.

Primární insomnie je charakterizována potížemi s usínáním nebo udržením spánku, nedostatečnou kvalitou spánku, které trvají nejméně jeden měsíc. U krátce působící insomnie je doporučováno podávání hypnotik. Podávání hypnotik u chronické insomnie je kontroverzní. Nebenzodiazepinová hypnotika zolpiden, zopiclon a zaleplon nahradila benzodiazepiny v první linii farmakoterapie krátkodobé insomnie. Podávání hypnotik by mělo být zvažováno až po řádném diagnostickém zhodnocení, zda se nejedná o druhotnou insomnii, po zlepšení spánkové hygieny a po behaviorální léčbě. Pokud tyto postupy nebyly úspěšné, pak je na místě použití hypnotik. Začít s malými dávkami a podávat je na omezeně krátký čas. V léčbě chronické insomnie mohou být použita některá antidepresiva, jako jsou sedativní tricyklická antidepresiva, mirtazapin a trazodon. Nízká noční produkce a sekrece melatoninu byla zjištěna u starších pacientů s insomnií a exogenně podávaný melatonin se u nich ukázal být efektivní v léčbě nespavosti. Kromě podávání léků existuje několik efektivních přístupů v léčbě primární insomnie. Edukace o normálním spánku a poradenství týkající se zvyků, které pomáhají dobré spánkové hygieně, jsou dobrou, ale nikoliv dostatečnou intervencí, pokud jsou použity samostatně. Dále mohou pomoci různé relaxační přístupy, jako je progresivní svalová relaxace. Kontrola podnětů v chování se zaměřuje na odstranění všeho, co vede v době usínání k nadměrné stimulaci. Léčba spánkovou restrikcí se podrobně zaměřuje na snížení času stráveného na lůžku čekáním na spánek. Spánková deprivace pomáhá konsolidovat spánek následující noci, protože zvyšuje spánkovou efektivitu.

Pompeho choroba (GSD II. typu) je autosomálně recesivně dědičné onemocnění způsobené deficitem lysozomálních enzymů a střádáním glykogenu v kosterní a srdeční svalovině. Dominujícím příznakem Pompeho nemoci je svalová hypotonie objevující se kdykoliv v průběhu života. Incidence je 1:40 000. Základní klasifikace dělí Pompeho nemoc na infantilní a pozdní typ. V podstatě se ale jedná o klinické kontinuum s různým začátkem projevů. Tíže symptomů je dána zbytkovou aktivitou enzymu kyselé α-1,4-glukosidázy. Diagnostika se liší dle typu onemocnění, všeobecně zahrnuje zejména klinické vyšetření, aktivitu deficitního enzymu a příslušné mutace v genu pro enzym. Od roku 2007 je dostupná enzymová substituční terapie pro pacienty trpící touto závažnou nemocí, díky které se zlepšuje kvalita života pacientů.

Rezistentní hypertenze je obecně se vyskytující klinický fenomén ve všeobecné i specializované praxi. Prevalence není přesně známa, platí, že je častější u starších osob, obézních a u osob s metabolickým syndromem. Je třeba odlišit občasná zvýšení TK z psychosomatických příčin a při anxiózních a panických epizodách. Při trvalé rezistenci je nutné provést ambulantní monitorování TK a intenzivně pátrat po sekundární příčině hypertenze. Intervenci je nutné zahájit snahou o úpravu životního stylu. Při farmakologické léčbě se volí troj- až čtyřkombinace léků podle doporučených postupů a zaměřuje se na podání diuretik v dostatečné dávce. V některých případech se osvědčuje přidání nízkých dávek spironolaktonu.

Pompeho choroba, tiež glyko genóza typu II, je vzácne autozómovo recesívne ochorenie spôsobené mutáciami v géne kódujúcom α-glukozidázu. Manifestácia v dojčenskom veku je spojená s výraznou svalovou slabosťou, kardiomyopatiou a respiračným zlyhávaním. Vznik v detstve a v dospelosti je spojený so slabosťou proximálneho končatinového svalstva, záťažovou dyspnoe a respiračnou nedostatočnosťou. Zisťovanie aktivity α-glukozidázy v suchej kvapke krvi predstavuje rýchlu a spoľahlivú diagnostickú metódu pre Pompeho chorobu, najmä ako iniciálny screeningový test. Následné potvrdzujúce testy zisťujú aktivitu α-glukozidázy v kultúrach fibroblastov a svalových vlákien alebo gene tickým vyšetrením. Liečba, až do nedávna, bola len podporná a dojčatá s Pompeho chorobou zomierali obvykle pred prvým rokom života. Nedávny objav enzymatickej substitučnej liečby dramaticky zlepšil prognostické vyhliadky pacientov quo ad vitam, a aj kvalitu ich života so zlepšením svalových motorických a respiračných funkcií. Prehľad je zameraný na patogenézu, klinický obraz, diagnostiku a substitučnú enzýmovú liečbu.

Feochromocytomy a funkční paragangliomy jsou katecholaminy produkující nádory, které se projevují různými klinickými příznaky, nejčastěji bolestmi hlavy, pocením a hypertenzí. Biochemický screening feochromocytomu by měl být prováděn nejen u symptomatických pacientů nebo s náhodně zjištěnými tumory nadledviny, ale také u nosičů genů spojených s výskytem feochromocytomu a funkčního paragangliomu (mnohočetná endokrinní neoplazie 2, von Hippel-Lindauův syndrom, neurofibromatóza 1 a mutace sukcinátdehydrogenázy). Po biochemickém průkazu feochromocytomu používáme pro lokalizaci tumoru výpočetní tomografii, magnetickou rezonanci a funkční vyšetření s [123I] -metajodobenzylguanidinem. Medikamentózní příprava je základním opatřením pro úspěšnou operaci, dnes většinou pomocí minimálně invazivní chirurgie. Dlouhodobé sledování je nutné i po úspěšném odstranění tumoru pro jeho možnou rekurenci.

Problémy se spánkem postihují téměř polovinu populace ve vyspělých zemích. Léčba těchto obtíží není jednoduchá a vyžaduje komplexní přístup k jednotlivým pacientům. Kromě farmakoterapie jsou velmi důležitá režimová opatření spočívající v dodržování zásad spánkové hygieny a psychoterapie. Lékárníci tvoří první z článků zdravotnického systému, který se dostává do kontaktu s těmito pacienty. Je proto nezbytné, aby byli farmaceuti velmi dobře obeznámeni nejen s léčbou nespavosti, ale i s možnými příčinami jejího vzniku a na základě svých odborných znalostí byli schopni pacientovi doporučit vhodný postup při léčbě a řešení nespavosti.

Nadměrná spavost se vyskytuje asi u 5% populace. Provází primární hypersomnie, z nichž nejvýznamnější je narkolepsie, a pak choroby s poruchou nočního spánku (obstrukční spánková apnoe, syndrom neklidných nohou, periodické pohyby končetinami ve spánku), některé další neurologické nemoci (Parkinsonova nemoc, roztroušená skleróza, Alzheimerova choroba a encefalitidy) a choroby s nedostatkem nočního spánku (nespavost, netolerance směnného režimu a restrikce trvání nočního spánku). Je podán historický a současný přehled symptomatické léčby nadměrné denní spavosti. V současné době se v ČR používá methylfenidát a modafinil.

PN se projevuje jednak motorickými, ale též non – motorickými příznaky. Motorické příznaky, mezi které se řadí tzv. kardinální tetráda, dyskineze a fluktuace zpravidla dobře odpovídají na dopaminergní léčbu či její modifikaci. Příznaky non – motorické, tj. vegetativní poruchy, poruchy spánku, psychické symptomy, senzitivní a senzorické projevy aj. již na dopaminergní stimulaci zpravidla dobře neodpovídají. Přitom je mimořádně důležité si těchto příznaků všímat a snažit se o jejich terapeutické ovlivnění, neboť v pokročilých stadiích nemoci mohou právě tyto příznaky pacientovi zhoršovat kvalitu života nebo jej i invalidizovat. Tento článek se snaží o dělení symptomů PN nejen z hlediska motorického či non – motorického podkladu, ale i z hlediska jejich odpovídavosti na dopaminergní stimulaci.

V krátkém přehledu jsou uvedeny základní charakteristiky nespavosti, jejich možné příčiny, stručný přehled léčebných možností, podrobněji jsou rozvedeny možnosti farmakologie nespavosti, její rozdělení podle typů insomnie z různých pohledů.

Na Slovensku sa začala liečba rekombinantným rastovým hormónom od roku 1992. Prvou indikáciou bol deficit rastového hormónu v detskom veku, neskôr sa rozšírili indikácie použitia rastového hormónu pre dievčatá s Turnerovým syndrómom a deti s poruchou rastu a v chronickej renálnej insuficiencii. Nové poznatky o metabolickom efekte viedli k použitiu rastového hormónu v liečbe detí s Praderovým-Williho syndrómom a dospelých jedincov, ktorí majú ťažký deficit rastového hormónu, najmä po operačných zákrokoch na adenohypofýze, alebo u nich pretrváva deficit rastového hormónu od detstva. Posledné dva roky sa na Slovensku liečia deti, ktoré sa narodili s nízkou pôrodnou hmotnosťou a/alebo dĺžkou a pretrváva u nich ťažká porucha rastu. Autorka v článku rozoberá diagnostické kritéria pre začatie liečby pri jednotlivých diagnózach, vedľajšie účinky liečby, ako aj monitorovanie pacientov na liečbe rastovým hormónom.

Periodické pohyby končetinami společně se syndromem neklidných nohou jsou přítomny až u 25 % všech pacientů s poruchou spánku. Ve většině případů jsou spojeny s obtížemi s usínáním nebo s častým nočním probouzením. Obecně se jedná o onemocnění, která jsou v klinické praxi často nedostatečně diagnostikována, společně se vyskytují přibližně v 80 % případů. Obě tato onemocnění mohou být jednak primární a jednak sekundární. Standardní metodou pro diagnostiku periodických pohybů končetinami ve spánku je polysomnografie, alternativně je lze hodnotit pomocí aktigrafů s vysokou snímací frekvencí. Aktuálně jsou v léčbě periodických pohybů končetinami ve spánku používány tři základní skupiny léků: dopaminergní preparáty, opioidy a antiepileptika včetně benzodiazepinů, u sekundárních projevů je primárním léčebným opatřením kompenzace základního onemocnění.

Obezita je onemocnění s výrazně vzrůstající prevalencí a incidencí, a to nejen v rozvinutých zemích, ale i v mnohých zemích rozvojových. V Evropě dosahuje prevalence obezity 10–40 % a Česká republika se řadí na přední místa evropského žebříčku. Hlavní rizika obezity představují s ní sdružené zdravotní komplikace. Obezita zvyšuje morbiditu a mortalitu, a to především na kardiovaskulární onemocnění (hypertenze, ICHS, CMP), metabolická onemocnění (DM 2. typu) a některé nádory (ca prsu, dělohy, tračníku). Je tak po kouření druhou nejčastější a zároveň ovlivnitelnou příčinou smrti. Nejnižší celková úmrtnost u mužů je v rozmezí BMI 23–24,9 a u žen při BMI 19–22,9. Vysoké riziko z hlediska obezity představuje zejména těžká obezita v mládí a ve středním věku. Obezita výrazně zhoršuje kvalitu života postižených jedinců, a to jak po stránce fyzické, tak i psychické. Ovlivnění kvality života je závislé na stupni nadváhy, věku a pohlaví.

Podezření na sekundární arteriální hypertenzi by mělo vzniknout u všech pacientů s rezistentní hypertenzí a dále pak u všech hypertoniků, u kterých jsou přítomny specifické příznaky sekundární hypertenze. Zjištění příčiny hypertenze může přispět někdy i k úplnému vyléčení, většinou alespoň výrazně ke zlepšení kontroly hypertenze.

Noční groaning (mručení, hučení, sténání) je vzácná chronická porucha spánku popsaná v posledních letech. Tato parasomnie je charakterizována monotónním zvukovým projevem během prodlouženého výdechu. Epizody prodlouženého výdechu se zvukovým doprovodem se často vyskytují v sériích, které mohou trvat až hodinu. Jsou vázány na REM, méně často na NREM 2 spánek, převažují ve druhé polovině noci a mohou být spojeny s probouzecími reakcemi. Pacienti si někdy stěžují na denní ospalost či neklidný spánek, na noční projevy mají amnézii. Dlouhodobé zdravotní důsledky nejsou v současné době známy, předpokládá se, že se jedná spíše o benigní poruchu představující sociální problém. Léčebné ovlivnění je obtížné, určitý efekt má terapie pozitivním přetlakem v dýchacích cestách.

Rezistentní hypertenze je obecně se vyskytující klinický fenomén ve všeobecné i specializované praxi. Prevalence není přesně známa, platí, že je častější u starších osob, obézních a u osob s metabolickým syndromem. Je třeba odlišit občasná zvýšení TK z psychosomatických příčin a při anxiózních a panických epizodách. Při trvalé rezistenci je nutné provést ambulatorní monitorování TK a intenzivně pátrat po sekundární příčině hypertenze. Intervenci je nutné zahájit snahou o úpravu životního stylu. Při farmakologické léčbě se volí troj- až čtyřkombinace léků podle doporučených postupů a zaměřuje se na podání diuretik v dostatečné dávce. V některých případech se osvědčuje přidání nízkých dávek spironolaktonu.

Pertuse, dávivý kašel, se vzhledem k vysoké proočkovanosti stala v České republice opomíjenou infekcí. Bordetella pertussis však způsobuje atypické mírné onemocnění adolescentů a dospělých. Tyto nediagnostikované infekce mohou být zdrojem pro nedostatečně imunizované kojence. Správná diagnostika pertuse je předpokladem včasné cílené antibiotické léčby. Současně je nezbytná důsledná aktivní surveillance. Ke snížení rizika ohrožené populace se v řadě zemí aplikuje adolescentům booster dávka pertusové vakcíny, jejíž podání se zvažuje i u nás.

RBD je charakterizována abnormálním chováním během REM spánku, které je spojeno s výraznou snovou produkcí a způsobuje zranění nebo přerušování spánku. Při RBD je nedostatečná svalová atonie nebo záškuby a pohyby. Sny jsou většinou nepříjemné. RBD může být idiopatická anebo sekundární. Sekundární RBD souvisí nejčastěji s medikací nebo alkoholovým abstinenčním syndromem, či s neurologickými chorobami zejména s Parkinsonovou nemocí, demencí s Lewyho tělísky a multisystémovou atrofií.

Téměř všechny kojící ženy užívají krátce po porodu a během kojení nějaký lék. Téměř všechny léky přestupují do mateřského mléka. Předepsání medikace kojící ženě vyžaduje vždy pečlivé zvážení rizika a prospěchu, na druhé straně bychom se však měli vyvarovat přerušit kojení z důvodu užívání léků vždy, kdy je to možné.

V krátkém přehledu jsou uvedeny základní charakteristiky nespavosti, jejich možné příčiny, stručný přehled léčebných možností, podrobněji jsou rozvedeny možnosti farmakologie nespavosti, její rozdělení podle typů insomnie z různých pohledů.

Narkolepsie (ř. narkósis = spánek, ř. lépsis = záchvat) (4) je relativně častá choroba s prevalencí v Evropě 1 : 2000 (2). Řada nemocných není ani při dlouhodobém průběhu nemoci diagnostikována a léčena. Základním klinickým příznakem narkolepsie jsou ataky imperativního spánku, krátkého trvání, s usínáním i při soustředěné činnosti, dále v některých případech kataplexie, hypnagogní halucinace a spánkové obrny (2). Diagnostika se vedle anamnézy doplněné strukturovanými dotazníky opírá o nálezy polysomnografického vyšetření, nález zrychleného usínání v denní době zjištěné v testu mnohočetné spánkové latence a HLA typizaci. U naší pacientky byl časový odstup mezi začátkem obtíží a diagnózou 7 let. Jedná se o mladou ženu s projevy nadměrné denní spavosti a kataplexie od 12 let věku. Diagnóza přinesla možnost vcelku účinné terapie psychostimulancii.

Diagnóza růstové poruchy u dítěte vede ke stanovení etiologie růstové poruchy jak endokrinního, tak neendokrinního původu a následně umožňuje takovou léčbu, která zlepší nejen celkový zdravotního stav dítěte, ale vede i ke zlepšení jeho tělesného růstu. Práce se zabývá možnostmi praktického lékaře pro děti a dorost v diagnostice růstové poruchy a základním vyšetřením dítěte s růstovou poruchou v ambulanci PLDD. V druhé části se zabývá indikacemi k léčbě růstovým hormonem v České republice a rolí PLDD v diagnostice této úzce specializované endokrinní léčby.