Fulltextové hledání

Autoři popisují případ vzácného familiárního výskytu hypertrofické stenózy pyloru u dizygotních dvojčat narozených ve 32. týdnu gravidity. První chlapec (dvojče B) byl přijat k hospitalizaci v 5. týdnu života pro počínající dehydrataci při opakovaném zvracení obloukem, ultrazvukem byla potvrzena pylorostenóza. Po týdnu se u druhého chlapce (dvojče A) objevily obdobné příznaky s téměř identickým nálezem na ultrazvuku. U obou byla provedena pyloromyotomie s nekomplikovaným pooperačním průběhem. Etiologie hypertrofické stenózy pyloru zatím není úplně objasněna, vliv je pravděpodobně multifaktoriální, zahrnuje genetickou predispozici a působení environmentálních faktorů. Byla zaznamenána téměř 200× vyšší pravděpodobnost výskytu pylorostenózy u monozygotních dvojčat, 20× vyšší u dizygotních dvojčat nebo sourozenců (1). Z faktorů prostředí je mimo jiné popisována souvislost s kouřením matky v graviditě, podávání makrolidových antibiotik dětem v prvních dvou týdnech života nebo matkám během pozdního těhotenství a laktace (2).

Podle současných statistických údajů je průměrně v ordinaci praktického dětského lékaře registrováno okolo sedmdesáti dětí s obezitou, z toho je padesát dětí indikováno k dlouhodobé léčbě obezity ze zdravotní indikace a patnáct dětí je určeno k cílené úpravě jídelníčku. V současné době jsme vystaveni pandemii běžné obezity, která je chronickým metabolickým onemocněním s celospolečenskými následky. Běžná obezita se projevuje především časným nástupem kardiometabolického rizika, ale klinický obraz komplikací dětské obezity je širší a zahrnuje vedle tohoto život omezujícího rizika i komplikace respirační, gastrointestinální, neurologické, ortopedické, endokrinologické a závažnou psychosociální problematiku. Následky způsobené dětskou obezitou jsou v počátku reverzibilní a časné stanovení a léčba je významnou klinickou výzvou v předcházení rozvoje závažných metabolických, orgánových, psychických a celospolečenských komplikací.

a Všeobecné fakultní nemocnice, Praha Psychiatrická klinika 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice, Praha a St. Elisabeth University of Health and Social Sciences, Bratislava Nadměrná denní spavost (EDS) je významný klinický symptom s mnoha důsledky pro jednotlivce a celou společnost. Většina případů EDS u zdravých lidí souvisí se zkrácením nočního spánku. U nemocných a starších lidí je EDS způsobena většinou fragmentací nočního spánku a malou skupinu nemocných tvoří centrální hypersomnie. Článek popisuje měření tendence usnout, epidemiologii EDS a její následky včetně zkušeností ve zdravotnictví. Letmo je zmíněna léčba.

Poruchy regulace cyklu spánku a bdění patří mezi nejčastější a nejvíce omezující non-motorické příznaky Parkinsonovy nemoci (PN), postihují 50–95 % pacientů. Jejich etiologie je multifaktoriální, mezi nejvýznamnější příčiny patří primární spánkové poruchy, vedlejší účinky medikace, motorické příznaky PN přetrvávající v noci, psychiatrické komorbidity a neurodegenerace mozkových oblastí regulujících cyklus spánek-bdění. Doposud bylo provedeno velmi málo kontrolovaných studií se zaměřením na terapii spánkových poruch a léčba je tedy individuální s přihlédnutím ke komorbiditám a preferenci pacienta.

Hypertenze, která je příznakem jiného onemocnění, se nazývá sekundární. V některých případech může vést časná diagnóza a léčba buď k úplnému vylepšení, nebo alespoň k výraznému zlepšení kontroly hypertenze. Nejčastější příčinou sekundární hypertenze jsou endokrinní onemocnění, především primární hyperaldosteronizmus, mnohem méně pak feochromocytom, Cushingův syndrom nebo velmi zřídka i akromegalie nebo primární hyperparatyreóza. K dalším příčinám sekundární hypertenze řadíme renovaskulární hypertenzi, syndrom spánkové apnoe, koarktaci aorty a nebo hypertenzi při nitrolebním tumoru. Podezření na sekundární hypertenzi bychom měli mít u všech hypertoniků s rezistentní hypertenzí nebo v případech, kdy jsou přítomny příznaky a projevy onemocnění spojených s hypertenzí, např. hypokalémie, záchvatovité obtíže a poruchy spánku.

Prezentujeme 15měsíčního chlapce se zdvojeným aortálním obloukem, který měl pozitivní anamnézu vážných a opakovaných infekcí horních cest dýchacích s permanentním inspiračním stridorem. Vyšetřením polykacího aktu s kontrastní látkou a flexibilní bronchoskopií byla stanovena přítomnost vaskulární imprese na jícnu a trachey. Definitivní diagnóza zdvojeného aortálního oblouku byla stanovena při MR vyšetření hrudní aorty. Všechny klinické potíže odezněly po úspěšné kardiochirurgické operaci.

Cor pulmonale chronicum je klinický termín vyjadřující poruchu struktury a/nebo funkce pravé komory vznikající v důsledku postupně narůstající prekapilární plicní hypertenze, přičemž nejčastější etiologickou jednotkou je právě chronická obstrukční plicní nemoc (CHOPN). Námahová dušnost, únava, letargie, synkopy či anginózní bolesti na hrudi patří k nejčastějším příznakům. Pro vlastní léčbu je zásadní zaměřit se na terapii vyvolávající příčiny plicní hypertenze. Z patofyziologické hlediska má léčba cor pulmonale chronicum vyčleněny tři hlavní cíle: snížení afterloadu pravé komory, snížení tlaku v pravé komoře a zlepšení kontraktility pravé komory.

Roztroušená skleróza (RS) je chronické zánětlivé onemocnění, které je charakterizováno infiltrací leukocytů do centrálního nervového systému, lokální destrukcí myelinových obalů nervových vláken a postupnou ztrátou oligodendrocytů a axonů. Je řazena mezi autoimunitní onemocnění. RS je nejčastější neurologickou příčinou invalidity u mladší a střední věkové populace. Únava patří mezi velmi častý příznak onemocnění, který významně snižuje kvalitu života pacientů s RS. Příčina patologické únavy je nejednotná a nejpravděpodobnější je multifaktoriální etiologie. Diagnostika únavy u RS a její kvantifikace je obtížná.

V průběhu posledních let stoupá počet dospělých hypogonadických mužů se substituční terapií testosteronem (TRT). Neustále je hodnocen přínos této terapie i možná rizika včetně kardiovaskulárních onemocnění (CVD). Podle současných poznatků není zvýšené CVD riziko u TRT.

Článek je zaměřen na některé méně běžné diagnózy související s arteriální hypertenzí, jejichž časné odhalení a vhodná léčba může významně ovlivnit prognózu pacienta. První část je věnována farmakorezistentní arteriální hypertenzi se stručným zmíněním etiologie, diagnostiky, a zejména léčby. Druhá část je věnována sekundárním příčinám vysokého tlaku s důrazem na některé typické klinické či laboratorní nálezy.

Chronická obstrukční plicní nemoc (CHOPN) se dnes stala léčitelnou nemocí, zůstává však velmi vážným celosvětovým problémem. V Evropě se pohybuje prevalence mezi 4–10 % u lidí nad 40 let věku. Jedná se však o onemocnění, které je velmi poddiagnostikované, reálně se předpokládá dvojnásobný počet nemocných, navíc se stále stoupající prevalencí, zejména u žen. Moderní farmakoterapie dokáže ovlivnit celou řadu parametrů, umožní nemocným kvalitnější život, zlepšuje symptomy, snižuje exacerbace a zdá se, že ovlivňuje pozitivně i mortalitu onemocnění.

Nervová sústava je najkomplikovanejšou sústavou nášho organizmu a každé jej poškodenie zanecháva celoživotné následky. Rovnako ako je v neustálom vývoji veda a výskum, vyvíjajú sa aj vírusy. Ich vlastnosti a mechanizmy sa menia a prispôsobujú prostrediu, v ktorom sa nachádzajú. Z toho dôvodu je nevyhnutné študovať molekulárne vlastnosti vírusov, spôsoby, akými sa vyhýbajú imunitnej odpovedi a možnosti terapie a profylaxie. Cieľom nášho článku je podať komplexný prehľad o dvoch neuropatogénnych vírusoch rozšírených takmer po celom svete, víruse besnoty a víruse lymfocytovej choriomeningitídy a ich patogenéze, liečbe a profylaxii.

Ve světle současných poznatků představuje kombinační léčba hypertenze především podávání léků ovlivňujících systém renin– angiotenzin–aldosteron, blokátorů kalciových kanálů a diuretik, a to ve fixních kombinacích, zlatý standard. Díky rozdílným mechanizmům působení jednotlivých látek mají tyto kombinace antihypertenziv výrazný aditivní a synergický antihypertenzní účinek vedoucí k výraznějšímu poklesu krevního tlaku a nižšímu výskytu nežádoucích účinků jednotlivých komponent. Předepisování fixních kombinací také zvyšuje compliance nemocných. Nabídka širokého spektra dávek jednotlivých komponent pak dovoluje jejich podávání nemocným s různými stupni arteriální hypertenze.

Práce praktického lékaře na poli prevence a léčby obezity je neopominutelná. V rukou praktického lékaře je péče o pacienty s nadváhou a I. stupněm obezity. Článek shrnuje základní diagnostické postupy v ordinaci praktického lékaře a přehledně uvádí současné možnosti léčby obezity s důrazem na nutnou spolupráci praktického lékaře s nutričními terapeuty, psychology a fyzioterapeuty. Návaznou péči pak zajišťuje obezitolog, resp. bariatrická pracoviště.

Submukózní rozštěp patra a vrozeně krátké měkké patro s nebo bez rozštěpu čípku patří mezi méně časté příčiny velofaryngeální insuficience – nedostatečnosti patrohltanového uzávěru. Jejich diagnostika je obtížnější než u klasických rozštěpů, avšak jejich projevy a následky na vývoj řeči jsou podobně závažné. Pro úspěšnou léčbu těchto vad je nezbytné včasné stanovení diagnózy a spolupráce plastického chirurga s klinickým logopedem a ORL lékařem. Jak pacienti se submukózním rozštěpem, tak i s vrozeně krátkým měkkým patrem ve spojení s klinickými projevy velofaryngeální insuficience, jsou na Oddělení dětské plastické chirurgie Fakultní nemocnice Brno indikováni k operačnímu řešení s následnou intenzivní logopedickou terapií. Otevřená huhňavost u dítěte spojená s opožděným vývojem řeči, častými záněty středouší a nepostupující logopedickou léčbou jsou vždy důvodem k vyšetření v ambulanci specializovaného foniatra a plastického chirurga.

Plicní hypertenze je syndrom charakterizovaný zvýšením středního tlaku v plicnici ≥25 mmHg. Chronická tromboembolická plicní hypertenze (CTEPH) představuje její třetí nejčastější příčinu. Je způsobena jednak perzistující trombotickou obstrukcí plicních tepen, a pak periferní cévní remodelací. Důsledkem je vzestup plicní cévní rezistence vedoucí k zatížení pravé komory srdeční a k pravostrannému srdečnímu selhání. Klíčovým zobrazovacím vyšetřením sloužícím k detekci CTEPH je ventilačně-perfuzní plicní scintigrafie. K definitivnímu průkazu onemocnění slouží CT angiografie a konvenční angiografie spolu s invazivním hemodynamickým vyšetřením. Většina pacientů s CTEPH je léčitelná a mnohdy vyléčitelná chirurgickou plicní endarterektomií (PEA). Potenciálními kandidáty specifické vazodilatační léčby jsou pacienti s inoperabilní CTEPH pro periferní postižení a nemocní s přetrvávající plicní hypertenzí po PEA. V minulosti se v randomizovaných klinických studiích nepodařilo doložit příznivý efekt iloprostu, sildenafilu a bosentanu u těchto nemocných. Prvním lékem, jehož účinnost v této indikaci se podařilo prokázat, je stimulátor solubilní guanylátcyklázy riociguat. V selektovaných případech se v léčbě uplatňuje také balonková angioplastika a transplantace plic.

Plicní hypertenze zahrnuje stavy charakterizované zvýšením středního tlaku v plicnici ≥ 25 mmHg. Nejčastěji se vyskytuje u onemocnění srdce nebo plic. Vzácněji je plicní hypertenze důsledkem primárního postižení plicních cév (zejména plicní arteriální hypertenze při postižení plicních arteriol a chronická tromboembolická plicní hypertenze související s nedostatečnou reperfuzí po akutní plicní embolii). V léčbě plicní hypertenze u srdečních onemocnění je klíčová především léčba základního srdečního onemocnění. Specifická vazodilatační léčba není u plicní hypertenze u srdečních a plicních onemocnění indikována. Léčbou volby u chronické tromboembolické plicní hypertenze je endarterektomie plicnice u pacientů s chirurgicky dosažitelnou trombotickou obstrukcí. V léčbě plicní arteriální hypertenze dominuje farmakoterapie. Nemocní s pozitivním vazodilatačním testem jsou indikováni k léčbě vysokými dávkami blokátorů kalciových kanálů. V případě negativního testu je vedle chronické antikoagulační léčby indikována léčba prostanoidy, antagonisty endothelinových receptorů a inhibitory fosfodiesterázy 5, stimulátory solubilní guanylátcyklázy.

Konziliární psychiatrie se zabývá diagnostikou a léčbou duševních onemocnění u somaticky nemocných pacientů. Duševní stav zapříčiněný
psychiatrickým nebo somatickým onemocněním je v řadě případů obtížné zhodnotit nejen pro psychiatry, ale i pro somatické lékaře,
kteří mohou bagatelizovat nebo opominout příznaky duševního onemocnění. Nedostatečná léčba duševních onemocnění u somaticky
nemocných pacientů zvyšuje morbiditu a mortalitu pacientů.

Mezi klasické léky užívané k léčbě roztroušené sklerózy patří interferon beta, glatiramer acetát a natalizumab, které mohou účinně
ovlivnit přirozený běh nemoci. Nyní se stávají dostupnými i další léčebné možnosti, včetně léků s lepší účinností a s perorálním
způsobem podání, u nichž lze očekávat lepší compliance. Cílem tohoto přehledového článku je informovat lékaře v každodenní
praxi o bezpečnostních rizicích specifických léčiv pro léčbu roztroušené sklerózy.

Pohled na chronickou obstrukční plicní nemoc (CHOPN) se změnil. Na CHOPN je nyní nahlíženo jako na komplexní onemocnění zahrnující nejen bronchiální obstrukci. CHOPN je provázena systémovým zánětem. Zánět vede k systémovým projevům, jako je plicní hypertenze a cor pulmonale. CHOPN je též provázena řadou komorbidit, jako je kachexie, svalová slabost, kardiovaskulární onemocnění, plicní hypertenze, anémie, osteoporóza, deprese, diabetes mellitus, metabolický syndrom a syndrom spánkové apnoe. Nemocní s CHOPN mají i vyšší riziko vzniku bronchogenního karcinomu. Komorbidity je třeba brát v úvahu při rozhodování o léčbě. Je nutno zmírnit bronchiální obstrukci, potlačit plicní zánět, při kterém se uvolňují zánětlivé mediátory do oběhu, které tak přispívají ke vzniku komorbidit. Paleta léčiv určených pro léčbu nemocných s CHOPN se nyní rozšířila o indacaterol a roflumilast.

V poslední době narůstá množství poznatků o fyziologii a patofyziologii spánku, včetně vlivu poruch spánku na interní choroby. Za normálních okolností klesá krevní tlak ve spánku o 10–20 % – tento tzv. dipping chybí u části hypertoniků. Nejvýznamnější spánkovou patologií, která má vztah k hypertenzi, je obstrukční spánková apnoe (OSA). OSA je preventabilní a léčitelná příčina sedkundární hypertenze.

Pohled na CHOPN se změnil. Na CHOPN je nyní nahlíženo jako na komplexní onemocnění zahrnující nejen bronchiální obstrukci. CHOPN je provázena systémovým zánětem. Zánět vede k systémovým projevům, jako je plicní hypertenze a cor pulmonale. CHOPN je též provázena řadou komorbidit, jako je kachexie, svalová slabost, kardiovaskulární onemocnění, plicní hypertenze, anémie, osteoporóza, deprese, diabetes mellitus, metabolický syndrom a syndrom spánkové apnoe. Nemocní s CHOPN mají i vyšší riziko vzniku bronchogenního karcinomu. Komorbidity je třeba brát v úvahu při rozhodování o léčbě. Je nutno zmírnit bronchiální obstrukci, potlačit plicní zánět, při kterém se uvolňují zánětlivé mediátory do oběhu, které tak přispívají ke vzniku komorbidit. Paleta léčiv určených pro léčbu nemocných s CHOPN se nyní rozšířila o indacaterol a roflumilast.

Změna životního stylu a cirkadiánní rytmicity přináší díky umělému osvitu a elektronickým mediím hormonálně podmíněné změny vedoucí k poruchám příjmu potravy a energetického výdeje. Změny se odehrávají ve všech kaskádách neurohumorálního řízení již od dětského věku a mají zpětný vliv na životní styl. Na úrovni hypotalamu stimulují příjem potravy NPY/AgRP neurony, orexiny A a B, chuť k jídlu naopak suprimují melatonin a CART/POMC neurony. Thyreostimulační hormon (TSH) podporuje energetický výdej, somatotropní hormon (GH) snižuje utilizaci glukózy. Zpětnovazebně na hypotalamická jádra působí leptin a grelin, důležitou regulační roli hraje i kortisol. Obstrukční spánková apnoe (OSA) je samostatným rizikovým faktorem. Léčba CPAPem ovlivňuje hladinu grelinu a orexinu, BMI však zpravidla nemění. Společnými chorobami poruch metabolizmu a spánku je Night eating syndrom (NES), Sleep related eating disorder (SRED) a gastroezofageální reflux.

Rezistentní hypertenze je definována jako hypertenze, která není kompenzována ani na medikaci optimálními dávkami tří různých antihypertenziv, z nichž jedno je diuretikum. Před definitivním stanovením této diagnózy je třeba vyloučit pseudorezistenci, která je často způsobena tím, že pacient neužívá léky podle předpisu. Důležité je také odstranit vlivy zvyšující krevní tlak, jako je nadměrný příjem soli a užívání léků a dalších látek způsobujících hypertenzi. Rezistentní je nezřídka i hypertenze sekundární při obezitě, syndromu spánkové apnoe, cévních a endokrinologických onemocněních nebo nitrolebních nádorech. Medikace musí vždy obsahovat vhodně vybrané diuretikum v dostatečné dávce. V rámci klinických studií jsou dnes možné i nefarmakologické postupy jako je renální denervace nebo stimulace karotického sinu.

Průduškové astma je významnou nemocí dětského a dospělého věku. Chronický bronchiální zánět způsobuje zvýšení průduškové reaktivity, která vede k opakovaným epizodám pískotů při dýchání, dušnosti, tlaku na hrudi a kašle, převážně v noci a časně nad ránem. Stavy jsou provázeny proměnlivou bronchiální obstrukcí, která je často reverzibilní, ať již spontánně či po léčbě. Průběh choroby je variabilní a určení fenotypu astmatika je v odpovědi na léčbu klíčové. Fenotypové změny způsobené epigenetickými mechanizmy se vyznačují vysokou dynamičností a reverzibilitou. V populaci se vymezuje narůstající skupina obézních astmatiků a astmatiků ve stáří, těmto aspektům je věnována část textu. Fenotyp astmatu spojený s obezitou se projevuje změněnou mechanikou dýchání, prozánětovým prostředím metabolického syndromu a sníženou odpovědí na glukokortikoidy. U obézních astmatiků se vyskytuje obstrukční spánková apnoe, habituální chrápání, hypoventilace, gastroezofageální reflux. Snížení hmotnosti v rámci terciární prevence zlepšuje plicní funkce a příznaky astmatu. Vlastnosti senia modifikují obraz bronchiálního astmatu ve stáří, pacienti se vyznačují nízkou senzitivitou k symptomům a nespecificky prezentují svou chorobu. Původně alergické astma působí ve stáří jako astma nealergické reagující na podněty nespecifické a infekční. Negativní vliv má pokles síly dýchacích svalů, zvýšená celková rigidita hrudního koše a pokles plicní elasticity. Doplněním diagnózy jsou komplikující komorbidity. Při tvorbě diagnózy bronchiálního astmatu si uvědomíme, že se nejedná o text definitivní, ale popis choroby, který je živý a podléhající revizím v průběhu života astmatika.

Psychofarmaka způsobují řadu nežádoucích účinků. Mezi opomíjené, nicméně pro pacienty významné nežádoucí účinky patří ovlivnění spánku. Psychotropní medikace jednak ovlivňuje spánkové parametry, jako je kontinuita spánku, zastoupení jednotlivých spánkových stadií nebo spánková latence, jednak může vyvolat nebo zhoršit některé chorobné jednotky související se spánkem. Jednou z nich je vyvolání či zhoršení syndromu neklidných nohou při léčbě psychofarmaky, zejména antidepresivy. Další je obstrukční spánková apnoe u antipsychotiky vyvolaného metabolického syndromu.