Fulltextové hledání

Parasomnie sú poruchy spánku, z nich niektoré majú väzbu na určité spánkové štádium. NREM (non­‑rapid eye movement) parasomnie - tiež nazývané ako poruchy prebúdzania z NREM spánku - sú somnambulizmus, pavor nocturnus, prebúdzanie so zmätenosťou. Poväčšine majú benigný charakter, najvačším nebezpečenstvom je možnosť vzniku tramatu následkom epizódy parasomnie. Najčastejšie vznikajú v detstve a so vzrastajúcim vekom zanikajú. Ak vzniknú v dospelosti, môže to byť na podklade psychopatológie, asociované sú s úzkostne­‑depresívnou symptomatikou alebo abúsom návykových látok či alkoholu. K REM (rapid eye movement) parasomniám patria nočné mory, rekurentná izolovaná spánková paralýza a porucha chovania v REM spánku Občasné nočné mory sa vyskytujú vo väčšine detskej populácie, pri vysokej frekvencii epizód s ťažko dysforickými snami, môžeme hovoriť o poruche s nočnými morami. V dospelosti je táto porucha asociovaná s komorbidnou psychopatológiou, najmä postrtaumatickou stresovou poruchou. Porucha chovania v REM spánku má vysokú koreláciu so synukleinopatiami, môže sa objaviť ako prvý príznak neurodegeneratívneho ochorenia, niekedy až roky pred prvými typickými symptómami daného ochorenia.

Děti s epidermolysis bullosa (EB) tvoří vzácnou populaci s vysokou morbiditou a mortalitou. EB má hluboký dopad na každodenní život pacienta a členů rodiny, na fyzické, psychické i duševní zdraví dítěte včetně narušení jeho sociálních vztahů. Je běžné, že o pacienty s EB pečují zdravotníci, kteří nejsou specializovaní na tuto vzácnou poruchu. Zdravotníci edukují rodiče o bezpečnostních a preventivních krocích v péči o dítě s EB, o tom, jak s dítětem zacházet, jak rozeznat vlastnosti rány, jak o rány pečovat, jak dítě kojit, krmit atd. Prohloubení znalostí všech zdravotnických pracovníků o problematice EB včetně věku v době klinické diagnózy a závažných klinických příznacích podpoří optimalizaci zdravotní péče a ošetřovatelských postupů a přispěje ke zlepšení kvality života dětských pacientů s EB.

Atopic dermatitis (AD) is the most common chronic inflammatory skin disorder of childhood and adolescence. AD is associated with comorbidities such as asthma, food allergy, allergic rhinitis, mental disorders and skin infections. AD affects physical, psychological and social health, well-being and interpersonal relationships, leading to high levels of psychological stress. AD, thus, has an impact on the physical, social, school, mental and family aspects of adolescents' lives and is associated with several psychiatric disorders. In this case report, we describe successful treatment of severe AD in an adolescent male with dupilumab.

Autoimunitní encefalitidy (AIE) jsou autoimunitně podmíněná onemocnění centrálního nervového systému s dominujícím postižením mozkové kůry. Prevalence AIE je srovnatelná s encefalitidami infekční etiologie. Mohou se vyskytovat jako paraneoplastické syndromy (u kterých je abnormální imunitní odpověď podmíněna přítomností periferního tumoru), nebo jako syndromy neparaneoplastické (kde zřejmě hraje roli kombinace virového triggeru a vrozené dispozice). Mezi nejčastější AIE patří encefalitida s protilátkami proti glutamátovým N­‑methyl­‑D-aspartátovým recetorům (NMDAR encefalitida), limbická encefalitida s protilátkami proti leucin­‑rich glioma inactivated proteinu 1 (LGI1 encefalitida) a některé syndromy dříve označované jako "klasické paraneoplastické" - v dnešní terminologii "vysoce rizikové fenotypy". Jedná se o limbickou encefalitidu s pozitivitou anti­‑Hu a anti­‑CV2, rychle progredující cerebelární syndrom (většinou sdružený s protilátkami anti­‑Yo) a stiff­‑person syndrom (včetně jeho variant). V posledních letech bylo popsáno několik nových fenotypů, které si zaslouží pozornost, např. anti­‑GFAP syndrom, anti­‑GABAA receptorová encefalitida (relevantní v kontextu new­‑onset refractory status epilepticus - NORSE) a syndrom s protilátkami anti­‑IgLON5. Tento článek přináší základní přehled aktuálních informací ohledně AIE.

Hypogonadismus s pozdním začátkem v dospělosti představuje významný zdravotní problém, protože na základě vztahu nízkých hladin testosteronu a diabetu, kardiovaskulárních onemocnění a osteoporózy vede ke snížení délky i kvality života. Hypogonadální muži umírají dříve než muži dostatečně zásobení androgeny a na této skutečnosti se výrazně podílejí kardiovaskulární onemocnění a diabetes. Diagnostika deficitu testosteronu vyžaduje laboratorní potvrzení abnormální hladiny a přítomnost klinických projevů. Je-li diagnóza potvrzena, je doporučena úprava životního stylu a testosteronová substituce injekční, orální nebo transdermální. Volba formy androgenní terapie by měla být provedena na základě preference pacienta, farmakokinetiky, nákladů na léčbu s dosažením hladiny testosteronu v terapeutickém rozmezí (obvykle > 12 až < 18 mmol/l) v souladu s doporučeními Evropské urologické společnosti. Pacient musí být pravidelně monitorován provedením fyzikálního vyšetření včetně vyšetření prostaty a komplexní analýzou séra. Benefitem léčby pro pacienta je dosažení fyziologických hladin testosteronu, zlepšení sexuálních funkcí, svalové síly a hmoty, zvýšení energie, kostní denzity, pocitu životní pohody a zlepšení kardiovaskulární morbidity.

Tonutí patří mezi preventabilní úrazy, jež mají zásadní vliv na morbiditu i mortalitu. Důsledkem tonutí může být, kromě smrti jedince, těžké neurologické postižení. Jeho míra závisí na mnoha faktorech, především je ale závislá na dodávce kyslíku do organismu. Pro kvalitu života je tedy stěžejní co nejčasnější zahájení správně prováděné kardiopulmonální resuscitace s cílem obnovit adekvátní dodávku kyslíku.

Na rozdiel od iných často zriedkavých genetických ochorení sa pediater počas svojej klinickej praxe stretne s mnohými prípadmi detí s Downovým syndrómom. Tento syndróm sa vo svojej komplexnosti vyznačuje typickými funkčnými a štrukturálnymi manifestáciami v každom orgánovom systéme. Pre imunitný systém detí s týmto syndrómom sú typické rôznorodé a funkčne limitujúce poruchy na úrovni regulácie imunitných mechanizmov, ktoré zabezpečujú zachovanie integrity organizmu proti vplyvu endogénnych a exogénnych faktorov. Výsledkom toho je nielen zvýšená náchylnosť na opakované a komplikované respiračné infekcie, ale aj predispozícia na vybrané autoimunitné a onkologické komplikácie a neprimeranú prozápalovú odpoveď na patogény s rizikom rozvoja sepsy s patričnými následkami. Pediater nadobudnutím dôležitých poznatkov a z toho vyplývajúcich preventívnych, diagnostických a terapeutických zásahov môže zlepšiť poskytovanú zdravotnú starostlivosť o tieto deti, so zvýšením kvality života a s redukciou limitujúcich symptómov vyplývajúcich z narušenia rovnováhy a interakcií medzi jednotlivými zložkami imunitného systému.

Subglotická cysta je vzácné onemocnění hrtanu, vyskytující se v novorozeneckém nebo kojeneckém věku. Typickým projevem onemocnění je stridor. Diagnostika je založená na anamnéze a flexibilní laryngoskopii, v případě nejasností je indikovaná tracheobronchoskopie v celkové anestezii. Terapií je chirurgická excize, vzhledem k častým recidivám je nutné následné sledování. Cílem kazuistiky je poukázat na toto vzácné onemocnění a zařadit ho do diferenciální diagnostiky stridoru u dětí.

Crouzonův syndrom (CS) je vzácná autozomálně dědičná porucha vznikající v důsledku mutací, ke kterým dochází v receptorech pro růstové faktory fibroblastů (gen FGFR2 a FGFR3). Příčina, kterou je předčasný uzávěr lebečních švů, způsobuje u rostoucích dětí řadu komplikací, např. zvýšení intrakraniálního tlaku v důsledku snížení intrakraniálního prostoru u rostoucí mozkové tkáně, epilepsii, poruchu sluchu či atrofie optického nervu. Léčba pacientů s Crouzovým syndromem vyžaduje multidisciplinární přístup na specializovaných centrech a je především chirurgická (remodelace lebky). Pokud je operace zdárně provedena, postižení jedinci se dožívají normálního věku.

Tirzepatid je lék vyvinutý společností Eli Lilly and Company pro léčbu diabetu mellitu 2. typu. Jde o syntetický peptid, který působí jako duální agonista jak receptoru glukagonu podobného peptidu-1 (GLP-1), tak receptoru glukózo-dependentního inzulinotropního polypeptidu (GIP). Jeho farmakologické vlastnosti pramení z jeho schopnosti současně aktivovat tyto dva receptory, které hrají důležitou roli při regulaci metabolismu glukózy a sekrece inzulinu. V klinických studiích SURPASS prokázal dobrou účinnost na snížení glykovaného hemoglobinu tak na redukci váhy. Jeví se tedy jako perspektivní lék jak v léčbě DM 2. typu tak obezity.

Alternující hemiplegie dětského věku (AHC) je vzácné, geneticky podmíněné neurologické onemocnění, které začíná v kojeneckém věku a je provázeno pestrou neurologickou symptomatikou. Prvními projevy jsou paroxyzmální oční příznaky a tonické nebo dystonické ataky. Posléze se objevují přechodné hemiparézy či hemiplegie, střídající strany, a kvadruplegie, které jsou pro onemocnění charakteristické, stejně jako jejich vymizení během spánku. Dochází k opoždění psychomotorického a mentálního vývoje, přidružují se extrapyramidové, mozečkové příznaky a u poloviny pacientů epileptické záchvaty. Příčinou onemocnění je u většiny pacientů mutace ATP1A3 genu. V diferenciální diagnostice je nutno vyloučit cévní, metabolická a mitochondriální onemocnění. Kauzální léčba není známa, k profylaktické léčbě se používá flunarizin.

Arteriální hypertenze je chronické onemocnění, které postihuje především dospělou populaci. Během 21. století však dochází k narůstání prevalence onemocnění i u dětských pacientů, proto je v praxi důležité na něj myslet. V diagnostice má zcela zásadní roli praktický lékař pro děti a dorost, který by měl jako první zachytit zvýšenou hodnotu krevního tlaku. U menších dětí se obáváme spíše sekundární hypertenze, u dospívajících naopak hypertenze primární. Terapie je nutná z důvodu předcházení komplikacím, které se mohou vyskytnout již v dětství, ale také z dlouhodobého hlediska.

Léčba chronické lymfocytární leukemie (CLL) se díky inhibitorům signálních drah stává výrazně efektivnější. Přestože řada pacientů dosahuje excelentní léčebné odpovědi, cílení nových léků na maligní buňku není absolutní, a proto se setkáváme s celou řadou jejich vedlejších účinků. Se zavedením inhibitorů Brutonovy tyrozinkinázy (BTKi) první generace vzrostly obavy z rizika kardiovasku­lárních (KV) nežádoucích účinků, včetně fibrilace síní (FS), arteriální hypertenze (HN) a srdečního selhání. U BTKi druhé a třetí generace jsou KV rizika nižší, ovšem údaje jsou limitovány kratším časem pozorování. Ukazuje se, že léčba některými BTKi může u rizikových pacientů průběh kardiovaskulárního onemocnění zhoršit, a proto je nezbytné před zahájením cílené léčby vyhodnotit jednotlivá rizika u každého pacienta, včetně anamnézy KV onemocnění, rizikových faktorů pro jejich vznik, elektrokardiogramu (EKG), případně echokardiografického vyšetření. U pacientů s vysokým KV rizikem a zvažovanou léčbou BTKi je vhodná multidisciplinární konzultace s upřednostněním selektivnějších BTKi druhé generace, jakými jsou akalabrutinib a zanubrutinib. Pacienti se srdečním selháním v anamnéze by obecně neměli léčbu BTKi podstoupit. Pacienti s anamnézou komorových arytmií by neměli být léčeni ibrutinibem, u léčby BTKi dalších generací není riziko komplikací spolehlivě známo. Pacienti léčení BTKi by měli být pravidelně sledováni stran rozvoje eventuálních KV komplikací, jako jsou srdeční selhání, arytmie nebo HN. Pro komplexní pohled jsou do přehledu nežádoucích kardiovaskulárních účinků zahrnuty všechny skupiny nejčastěji používaných inhibitorů signálních drah.

Hlavní léčbou primárního hypogonadismu je substituce testosteronu. V urologické ambulantní praxi se nejčastěji setkáváme s pozdním nástupem hypogonadismu v souvislosti se stárnutím mužů. A právě s ohledem na věk pacientů a jejich komorbidity je zásadní znalost správné diagnostiky, indikace a forem léčby. Cílem je zmírnění příznaků hypogonadismu při zachování maximální bezpečnosti a omezení nežádoucích účinků léčby.

Role sonografie se v čase mění zejména díky změnám logistiky a pokrokům v diagnostice a léčbě pacientů s cévní mozkovou příhodou, kdy v akutní fázi choroby je primární vyšetřovací metodou CT/CTA (alternativně MRI/MRA), aby bylo možné co nejdříve zahájit léčbu. I přesto sonografické vyšetření má co nabídnout, a to jak v akutní, tak subakutní fázi cévní mozkové příhody. Nezastupitelné místo má pak jak v sekundární, tak i primární prevenci CMP. Přinášíme přehled současných možností využití duplexní sonografie ve všech fázích.

Transkraniální barevně kódovaná duplexní sonografie (TCCS) je široce rozšířená, neinvazivní metoda, která poskytuje hemodynamická data v reálném čase a je tak ideálním nástrojem pro vyšetřování cerebrovaskulárních patologií. V uvedeném přehledu jsou popsány základní principy metody, referenční hodnoty detekovaných parametrů a jejich principiální abnormity. Následně je uveden přehled významných cévních patologií a jejich specifických nálezů při TCCS vyšetření: stenóz a okluzí mozkových arterií, specifik kolaterálního oběhu, změn u intracerebrálních krvácení včetně cévních malformací a subarachnoidálního krvácení, nálezy u vaskulitid, vaskulopatií, migrény i specifické nálezy pro dětskou a starší populaci.

Maskovaná hypertenze (MH) je definována jako elevace krevního tlaku (TK) nad 140/90 mmHg při měření mimo ordinaci lékaře, zatímco v ordinaci lékaře je hodnota TK v normě. Pro pacienty již s trvalou hypertenzí léčené, ale stále nedosahujících cílových hodnot při domácím měření je určen termín maskovaná nekontrolovaná hypertenze. MH je stále nedostatečně diagnostikována, neboť fyziologický TK v ordinaci lékaře nevede často k dalšímu sledování pacienta, přičemž zvýšené kardiovaskulární riziko je téměř srovnatelné s trvalou hypertenzí. Prevalence MH se pohybuje okolo 13 %. V současné době existují ještě nedostatečně prozkoumané patofyziologické souvislosti MH, kterým je třeba věnovat pozornost.

Článek se zabývá vzácnou příčinou apnoických pauz v novorozeneckém věku. Kazuistika popisuje případ donošeného eutrofického
novorozence, u kterého došlo po porodu k rozvoji opakovaných apnoí. Jako příčina byla zjištěna kongenitální subarachnoidální
cysta pravého temporálního laloku s následným prokrvácením. Po zajištění antiepileptiky se apnoické pauzy
již neopakovaly.

Porucha s bludy se zpravidla vyznačuje jediným bludným přesvědčením nebo systémem několika vzájemně propojených bludů. Bludná přesvědčení se mohou vytvořit na podkladu reálné, obvykle zraňující, ponižující či stresující události. Rozeznáváme několik podtypů: persekuční, žárlivecký, erotomanický, somatický, grandiózní, smíšený a nespecifický. Bludy mohou přetrvávat dlouhodobě, mnohdy mnoho let. Terapie pacientů s touto poruchou bývá obvykle náročná, protože se zpravidla nepovažují za nemocné a nemají sklony vyhledávat léčbu. Úspěch léčby výrazně závisí na kvalitě terapeutického vztahu. Jedním z terapeutických cílů je motivovat pacienta k užívání antipsychotik, která jsou léčbou volby. U bludů somatického podtypu může pomoci léčba antidepresivy. Kognitivně behaviorální terapie vyvinula strategie pro léčbu chronických bludů. Specifickou strategií pro změnu bludného přesvědčení je periferní dotazování.

Poruchy spánku se vyskytují u 20-30 % dětí a dospívajících. Vzhledem k jejich zdravotním důsledkům je nutno věnovat této oblasti v pediatrické praxi pozornost. Důležité jsou pravidelné dotazy na příznaky poruchy spánku, a to zejména u dětí s jiným základním onemocněním, které je predipozicí k některé spánkové poruše. Velký význam má prevence - edukace rodičů o správném spánkovém režimu s akcentem na kojenecký a školní věk. Zkrácení doby spánku anebo jeho snížená kvalita mají za následek zhoršení kognitivních funkcí, emocí a chování. Výrazným problémem spojeným s chronickou spánkovou deprivací je nespavost, zejména u malých dětí, a zpoždění spánkové fáze u dospívajících. K poruchám usínání a nekvalitnímu spánku vede také syndrom neklidných nohou, který může svými projevy napodobovat poruchu pozornosti s hyperaktivitou. K diagnostice poruch spánku kromě anamnézy slouží spánkový deník, aktigrafie a noční polysomnografie.

Arteriální hypertenze (AH) a obezita patří mezi šestici nejvýznamnějších rizikových faktorů, které vedou k úmrtí ve světě. Oba rizikové faktory zvyšují riziko nejenom kardiovaskulárních onemocnění, ale i riziko nádorů a chronického ledvinového onemocnění. Existuje úzké obousměrné propojení obezity a AH. Obezita zvyšuje riziko vzniku AH dvoj- až trojnásobně a u obézních pacientů bývá obtížnější dosáhnout kontroly tlaku krve. Na druhé straně pozitivní rodinná anamnéza AH predikuje vznik centrální obezity. Současně osoby s vyšším krevním tlakem mají vyšší riziko vzestupu hmotnosti než osoby s nižším tlakem. Ústředním motivem elevace krevního tlaku při obezitě je zvýšená retence sodíku a vody způsobená aktivací systému renin­‑angiotenzin a zvýšenou aktivitou sympatiku. Recentní analýza dat z reálné praxe poukazuje na účinnost, bezpečnost a metabolickou neutralitu fixní kombinace Perindopril/Indapamid u osob s AH a obezitou, diabetes mellitus 2. typu nebo metabolickým syndromem.

Erektilní dysfunkce postihuje celosvětově více než polovinu mužů ve věku nad 50 let. Její příčiny mohou být různé - somatické i psychické. Účinná léčba erektilní dysfunkce, včetně eliminace vyvolávající příčiny, vede ke zlepšení párové satisfakce a zlepšení kvality života muže i jeho zdraví. Důležitou roli v prevenci i léčbě tohoto onemocnění sehrává též farmaceut.

Bolest je nepříjemný senzorický, emoční a mentální prožitek doprovázený psychickými či vegetativními reakcemi a změnou chování. Proto je nutné bolest efektivně léčit nefarmakologickými i farmakologickými postupy. Farmakoterapie v dětském věku má řadu zvláštností, v následujícím článku stručně shrneme možnosti farmakologické léčby u dětí, používaná neopioidní a opioidní analgetika, jejich vlastnosti a dávkování vybraných perorálních analgetik.

Hypertenze obézních je metabolická choroba, součást metabolického syndromu, jehož podstatou je viscerální kumulace tukové tkáně a s ní související inzulinorezistence. Obezita je příčinou hypertenze až z 60 % a relativní riziko vzniku hypertenze je u obézních 3,5násobné. Mezi obézními 3. stupně je více než polovina hypertoniků. V patofyziologii hypertenze obézních se navíc uplatňují vyšší koncentrace adipokinů a také zvýšený nitrobřišní tlak. Diagnostická kritéria hypertenze nejsou pro obézní odlišná, také farmakoterapie stojí na stejných principech, pouze s větším důrazem na inhibitory angiotenzin konvertujícího enzymu a sartany; naopak relativně jsou kontraindikovány betablokátory a s opatrností je třeba přistupovat k léčbě diuretiky. Maximálně by měly být využity všechny možnosti ovlivnění nadměrné hmotnosti, a to včetně bariatrické/metabolické chirurgie, pokud pacient splňuje další indikace.

Užívání kofeinu v nápojích a potravinách je běžné ve všech kulturách na celém světě. Kofein má přitom významné a bohaté účinky na lidský organismus. Informace o jeho bezpečnosti v těhotenství a při kojení nejsou jednoznačné. Článek přináší přeh­led údajů o konzumaci kofeinu při kojení a jeho vlivu na kojené dítě.

Poruchy autistického spektra (PAS) se projevují v oblasti sociálních interakcí, komunikace a chování. Diagnózu autismu má stanovit za použití specializovaného psychologicko-psychiatrického vyšetření, které zahrnuje minimálně dvě standardizované metody, pouze erudovaný psycholog nebo psychiatr, který se touto problematikou dlouhodobě zabývá. Každý pacient s PAS by však měl být komplexně vyšetřen, aby byla zjištěna buď etiologie obtíží, nebo komorbidita skrytá pod obrazem autistických projevů. Rozmanitost diagnóz, které mohou být příčinou autistických projevů pacienta, dokumentují tři diametrálně rozdílné kazuistiky z praxe.

Nykturie jako nozologická jednotka má široké spektrum příčin přesahujících urologickou oblast. Hlavními příčinami je polyurie, noční polyurie a poruchy jímací nebo evakuační funkce močového měchýře. Jednotlivé příčiny je třeba od sebe pečlivě v rámci diagnostiky rozlišit, jelikož i léčba nykturie je odlišná dle jednotlivých příčin. Primárně by mělo být využito metod neinvazivní diagnostiky s využitím anamnézy, dotazníků, pitného a mikčního deníku, uroflowmetrie a postmikčního reziduálního profilu. Pokud nelze na základě těchto metod přesně určit příčinu nykturie nebo nykturie nereaguje na stanovenou léčbu, je nutné přistoupit k invazivnímu vyšetření. Léčba nykturie vychází z diagnostikované příčiny a u jednotlivých příčin nykturie se diametrálně liší, i když jednotlivé léčebné modality lze i kombinovat.