Fulltextové hledání

Bolest je nepříjemný senzorický, emoční a mentální prožitek doprovázený psychickými či vegetativními reakcemi a změnou chování. Proto je nutné bolest efektivně léčit nefarmakologickými i farmakologickými postupy. Farmakoterapie v dětském věku má řadu zvláštností, v následujícím článku stručně shrneme možnosti farmakologické léčby u dětí, používaná neopioidní a opioidní analgetika, jejich vlastnosti a dávkování vybraných perorálních analgetik.

Arteriální hypertenze je chronické onemocnění, které postihuje především dospělou populaci. Během 21. století však dochází k narůstání prevalence onemocnění i u dětských pacientů, proto je v praxi důležité na něj myslet. V diagnostice má zcela zásadní roli praktický lékař pro děti a dorost, který by měl jako první zachytit zvýšenou hodnotu krevního tlaku. U menších dětí se obáváme spíše sekundární hypertenze, u dospívajících naopak hypertenze primární. Terapie je nutná z důvodu předcházení komplikacím, které se mohou vyskytnout již v dětství, ale také z dlouhodobého hlediska.

Alternující hemiplegie dětského věku (AHC) je vzácné, geneticky podmíněné neurologické onemocnění, které začíná v kojeneckém věku a je provázeno pestrou neurologickou symptomatikou. Prvními projevy jsou paroxyzmální oční příznaky a tonické nebo dystonické ataky. Posléze se objevují přechodné hemiparézy či hemiplegie, střídající strany, a kvadruplegie, které jsou pro onemocnění charakteristické, stejně jako jejich vymizení během spánku. Dochází k opoždění psychomotorického a mentálního vývoje, přidružují se extrapyramidové, mozečkové příznaky a u poloviny pacientů epileptické záchvaty. Příčinou onemocnění je u většiny pacientů mutace ATP1A3 genu. V diferenciální diagnostice je nutno vyloučit cévní, metabolická a mitochondriální onemocnění. Kauzální léčba není známa, k profylaktické léčbě se používá flunarizin.

Tonutí patří mezi preventabilní úrazy, jež mají zásadní vliv na morbiditu i mortalitu. Důsledkem tonutí může být, kromě smrti jedince, těžké neurologické postižení. Jeho míra závisí na mnoha faktorech, především je ale závislá na dodávce kyslíku do organismu. Pro kvalitu života je tedy stěžejní co nejčasnější zahájení správně prováděné kardiopulmonální resuscitace s cílem obnovit adekvátní dodávku kyslíku.

Parasomnie sú poruchy spánku, z nich niektoré majú väzbu na určité spánkové štádium. NREM (non­‑rapid eye movement) parasomnie - tiež nazývané ako poruchy prebúdzania z NREM spánku - sú somnambulizmus, pavor nocturnus, prebúdzanie so zmätenosťou. Poväčšine majú benigný charakter, najvačším nebezpečenstvom je možnosť vzniku tramatu následkom epizódy parasomnie. Najčastejšie vznikajú v detstve a so vzrastajúcim vekom zanikajú. Ak vzniknú v dospelosti, môže to byť na podklade psychopatológie, asociované sú s úzkostne­‑depresívnou symptomatikou alebo abúsom návykových látok či alkoholu. K REM (rapid eye movement) parasomniám patria nočné mory, rekurentná izolovaná spánková paralýza a porucha chovania v REM spánku Občasné nočné mory sa vyskytujú vo väčšine detskej populácie, pri vysokej frekvencii epizód s ťažko dysforickými snami, môžeme hovoriť o poruche s nočnými morami. V dospelosti je táto porucha asociovaná s komorbidnou psychopatológiou, najmä postrtaumatickou stresovou poruchou. Porucha chovania v REM spánku má vysokú koreláciu so synukleinopatiami, môže sa objaviť ako prvý príznak neurodegeneratívneho ochorenia, niekedy až roky pred prvými typickými symptómami daného ochorenia.

Léčba chronické lymfocytární leukemie (CLL) se díky inhibitorům signálních drah stává výrazně efektivnější. Přestože řada pacientů dosahuje excelentní léčebné odpovědi, cílení nových léků na maligní buňku není absolutní, a proto se setkáváme s celou řadou jejich vedlejších účinků. Se zavedením inhibitorů Brutonovy tyrozinkinázy (BTKi) první generace vzrostly obavy z rizika kardiovasku­lárních (KV) nežádoucích účinků, včetně fibrilace síní (FS), arteriální hypertenze (HN) a srdečního selhání. U BTKi druhé a třetí generace jsou KV rizika nižší, ovšem údaje jsou limitovány kratším časem pozorování. Ukazuje se, že léčba některými BTKi může u rizikových pacientů průběh kardiovaskulárního onemocnění zhoršit, a proto je nezbytné před zahájením cílené léčby vyhodnotit jednotlivá rizika u každého pacienta, včetně anamnézy KV onemocnění, rizikových faktorů pro jejich vznik, elektrokardiogramu (EKG), případně echokardiografického vyšetření. U pacientů s vysokým KV rizikem a zvažovanou léčbou BTKi je vhodná multidisciplinární konzultace s upřednostněním selektivnějších BTKi druhé generace, jakými jsou akalabrutinib a zanubrutinib. Pacienti se srdečním selháním v anamnéze by obecně neměli léčbu BTKi podstoupit. Pacienti s anamnézou komorových arytmií by neměli být léčeni ibrutinibem, u léčby BTKi dalších generací není riziko komplikací spolehlivě známo. Pacienti léčení BTKi by měli být pravidelně sledováni stran rozvoje eventuálních KV komplikací, jako jsou srdeční selhání, arytmie nebo HN. Pro komplexní pohled jsou do přehledu nežádoucích kardiovaskulárních účinků zahrnuty všechny skupiny nejčastěji používaných inhibitorů signálních drah.

Na rozdiel od iných často zriedkavých genetických ochorení sa pediater počas svojej klinickej praxe stretne s mnohými prípadmi detí s Downovým syndrómom. Tento syndróm sa vo svojej komplexnosti vyznačuje typickými funkčnými a štrukturálnymi manifestáciami v každom orgánovom systéme. Pre imunitný systém detí s týmto syndrómom sú typické rôznorodé a funkčne limitujúce poruchy na úrovni regulácie imunitných mechanizmov, ktoré zabezpečujú zachovanie integrity organizmu proti vplyvu endogénnych a exogénnych faktorov. Výsledkom toho je nielen zvýšená náchylnosť na opakované a komplikované respiračné infekcie, ale aj predispozícia na vybrané autoimunitné a onkologické komplikácie a neprimeranú prozápalovú odpoveď na patogény s rizikom rozvoja sepsy s patričnými následkami. Pediater nadobudnutím dôležitých poznatkov a z toho vyplývajúcich preventívnych, diagnostických a terapeutických zásahov môže zlepšiť poskytovanú zdravotnú starostlivosť o tieto deti, so zvýšením kvality života a s redukciou limitujúcich symptómov vyplývajúcich z narušenia rovnováhy a interakcií medzi jednotlivými zložkami imunitného systému.

Děti s epidermolysis bullosa (EB) tvoří vzácnou populaci s vysokou morbiditou a mortalitou. EB má hluboký dopad na každodenní život pacienta a členů rodiny, na fyzické, psychické i duševní zdraví dítěte včetně narušení jeho sociálních vztahů. Je běžné, že o pacienty s EB pečují zdravotníci, kteří nejsou specializovaní na tuto vzácnou poruchu. Zdravotníci edukují rodiče o bezpečnostních a preventivních krocích v péči o dítě s EB, o tom, jak s dítětem zacházet, jak rozeznat vlastnosti rány, jak o rány pečovat, jak dítě kojit, krmit atd. Prohloubení znalostí všech zdravotnických pracovníků o problematice EB včetně věku v době klinické diagnózy a závažných klinických příznacích podpoří optimalizaci zdravotní péče a ošetřovatelských postupů a přispěje ke zlepšení kvality života dětských pacientů s EB.

Hlavní léčbou primárního hypogonadismu je substituce testosteronu. V urologické ambulantní praxi se nejčastěji setkáváme s pozdním nástupem hypogonadismu v souvislosti se stárnutím mužů. A právě s ohledem na věk pacientů a jejich komorbidity je zásadní znalost správné diagnostiky, indikace a forem léčby. Cílem je zmírnění příznaků hypogonadismu při zachování maximální bezpečnosti a omezení nežádoucích účinků léčby.

Subglotická cysta je vzácné onemocnění hrtanu, vyskytující se v novorozeneckém nebo kojeneckém věku. Typickým projevem onemocnění je stridor. Diagnostika je založená na anamnéze a flexibilní laryngoskopii, v případě nejasností je indikovaná tracheobronchoskopie v celkové anestezii. Terapií je chirurgická excize, vzhledem k častým recidivám je nutné následné sledování. Cílem kazuistiky je poukázat na toto vzácné onemocnění a zařadit ho do diferenciální diagnostiky stridoru u dětí.

Atopic dermatitis (AD) is the most common chronic inflammatory skin disorder of childhood and adolescence. AD is associated with comorbidities such as asthma, food allergy, allergic rhinitis, mental disorders and skin infections. AD affects physical, psychological and social health, well-being and interpersonal relationships, leading to high levels of psychological stress. AD, thus, has an impact on the physical, social, school, mental and family aspects of adolescents' lives and is associated with several psychiatric disorders. In this case report, we describe successful treatment of severe AD in an adolescent male with dupilumab.

Role sonografie se v čase mění zejména díky změnám logistiky a pokrokům v diagnostice a léčbě pacientů s cévní mozkovou příhodou, kdy v akutní fázi choroby je primární vyšetřovací metodou CT/CTA (alternativně MRI/MRA), aby bylo možné co nejdříve zahájit léčbu. I přesto sonografické vyšetření má co nabídnout, a to jak v akutní, tak subakutní fázi cévní mozkové příhody. Nezastupitelné místo má pak jak v sekundární, tak i primární prevenci CMP. Přinášíme přehled současných možností využití duplexní sonografie ve všech fázích.

Onemocnění ústních sliznic je složitou problematikou medicíny. Přesah orální medicíny do dalších medicínských oborů (výběrově revmatologie, imunologie, dermatologie, transplantační medicína) je značný. Mimo benigních slizničních onemocnění (mapovitý jazyk, ektopicky uložené mazové žlázy) pacienti mohou vyhledat lékaře prvního kontaktu pro projevy celé řady systémových chorob na sliznicích dutiny ústní (bulózní dermatózy, hematoonkologická onemocnění). Nedostatek lékařů, kteří se věnují orální medicíně, zvyšuje nároky nejenom na praktického lékaře, ale i na odborníky dalších medicínských specializací, zejména otorinolaryngology a dermatology. Přehledové sdělení si klade za cíl podpořit mezioborovou spolupráci mezi lékaři různých odborností a přiblížit čtenáři diagnosticko­‑kurativní přístup u vybraných slizničních onemocnění. První část textu je věnována obecným informacím, které se týkají standardně používaných vyšetřovacích metod v orální medicíně. Druhá část sdělení je věnována obecně terapii slizničních onemocnění a popisuje léčebný přístup k pacientům s orální kandidózou. Lékaři prvního kontaktu získají praktické informace týkající se diagnostických a léčebných možností u onemocnění ústních sliznic včetně vybraných režimových opatřeních.

Maskovaná hypertenze (MH) je definována jako elevace krevního tlaku (TK) nad 140/90 mmHg při měření mimo ordinaci lékaře, zatímco v ordinaci lékaře je hodnota TK v normě. Pro pacienty již s trvalou hypertenzí léčené, ale stále nedosahujících cílových hodnot při domácím měření je určen termín maskovaná nekontrolovaná hypertenze. MH je stále nedostatečně diagnostikována, neboť fyziologický TK v ordinaci lékaře nevede často k dalšímu sledování pacienta, přičemž zvýšené kardiovaskulární riziko je téměř srovnatelné s trvalou hypertenzí. Prevalence MH se pohybuje okolo 13 %. V současné době existují ještě nedostatečně prozkoumané patofyziologické souvislosti MH, kterým je třeba věnovat pozornost.

Článek se zabývá vzácnou příčinou apnoických pauz v novorozeneckém věku. Kazuistika popisuje případ donošeného eutrofického
novorozence, u kterého došlo po porodu k rozvoji opakovaných apnoí. Jako příčina byla zjištěna kongenitální subarachnoidální
cysta pravého temporálního laloku s následným prokrvácením. Po zajištění antiepileptiky se apnoické pauzy
již neopakovaly.

Erektilní dysfunkce postihuje celosvětově více než polovinu mužů ve věku nad 50 let. Její příčiny mohou být různé - somatické i psychické. Účinná léčba erektilní dysfunkce, včetně eliminace vyvolávající příčiny, vede ke zlepšení párové satisfakce a zlepšení kvality života muže i jeho zdraví. Důležitou roli v prevenci i léčbě tohoto onemocnění sehrává též farmaceut.

Deficit dekarboxylázy aromatických L­‑aminokyselin (AADC deficit) je vzácné, autosomálně recesivní onemocnění syntézy neurotransmiterů způsobující významný kombinovaný deficit katecholaminů, dopaminu a serotoninu. Manifestuje se v kojeneckém věku opožděným psychomotorickým vývojem, hypotonií, abnormními pohyby s okulogyrickými krizemi, vegetativními příznaky a dalšími projevy. Obecně malé povědomí o tomto onemocnění, variabilní klinický obraz i tíže fenotypu, společně s metodicky složitou diagnostikou, často rezultuje v chybnou kategorizaci těchto pacientů a přispívá k celosvětově silné poddiagnostikovanosti choroby. Článek poskytuje ucelený přehled o symptomech, aktuálních diagnostických trendech včetně nových možností screeningu AADC deficitu. Rovněž shrnuje informace o symptomatické a nové kauzální genové terapii.

Bolest je nepříjemný senzorický, emoční a mentální prožitek doprovázený psychickými či vegetativními reakcemi a změnou chování. Proto je nutné bolest efektivně léčit nefarmakologickými i farmakologickými postupy. Farmakoterapie v dětském věku má řadu zvláštností, v následujícím článku stručně shrneme možnosti farmakologické léčby u dětí, používaná neopioidní a opioidní analgetika, jejich vlastnosti a dávkování vybraných perorálních analgetik.

Celá řada systémových onemocnění se může manifestovat postižením očních tkání, ať už se jedná o první projev dosud nerozpoznaného onemocnění, nebo komplikaci již známé, často dlouhodobě dekompenzované choroby. Největší skupinu tvoří onemocnění interní, a to zejména cévní, metabolická, endokrinní, revmatologická a hematologická, menší část nemoci plicní a kožní. Úspěšnost včasného odhalení očních komplikací závisí na mezioborové spolupráci, která je základním kamenem komplexní péče o pacienty. V případě některých onemocnění, například diabetu mellitu či arteriální hypertenze, jsou nutné pravidelné kontroly očního pozadí oftalmologem, aby byly změny včas odhaleny a případně řešeny. Praktický lékař by měl být s očními projevy obeznámen, aby mohl nemocné o riziku postižení oka informovat a včas odeslat ke specialistovi.

Porucha s bludy se zpravidla vyznačuje jediným bludným přesvědčením nebo systémem několika vzájemně propojených bludů. Bludná přesvědčení se mohou vytvořit na podkladu reálné, obvykle zraňující, ponižující či stresující události. Rozeznáváme několik podtypů: persekuční, žárlivecký, erotomanický, somatický, grandiózní, smíšený a nespecifický. Bludy mohou přetrvávat dlouhodobě, mnohdy mnoho let. Terapie pacientů s touto poruchou bývá obvykle náročná, protože se zpravidla nepovažují za nemocné a nemají sklony vyhledávat léčbu. Úspěch léčby výrazně závisí na kvalitě terapeutického vztahu. Jedním z terapeutických cílů je motivovat pacienta k užívání antipsychotik, která jsou léčbou volby. U bludů somatického podtypu může pomoci léčba antidepresivy. Kognitivně behaviorální terapie vyvinula strategie pro léčbu chronických bludů. Specifickou strategií pro změnu bludného přesvědčení je periferní dotazování.

Denná spavosť (DS) predstavuje pre postihnutého jedinca závažné riziko v podobe sťaženého pracovného uplatnenia a zníženej kvality života a v závislosti od jej príčiny aj metabolické a kardiovaskulárne následky. Práca analyzuje charakter ospalosti v závislosti od jej príčiny, diagnostické postupy a terapeutické možnosti. Na príklade piatich kazuistík poukazuje na rozdiely v klinickej manifestácii spavosti pri narkolepsii 1. typu, Kleinovom-Levinovom syndróme, epilepsii, sclerosis multiplex a osmotickom demyelinizačnom syndróme, dokladuje uplatnenie diagnostických a terapeutických možností v praxi.

Nykturie jako nozologická jednotka má široké spektrum příčin přesahujících urologickou oblast. Hlavními příčinami je polyurie, noční polyurie a poruchy jímací nebo evakuační funkce močového měchýře. Jednotlivé příčiny je třeba od sebe pečlivě v rámci diagnostiky rozlišit, jelikož i léčba nykturie je odlišná dle jednotlivých příčin. Primárně by mělo být využito metod neinvazivní diagnostiky s využitím anamnézy, dotazníků, pitného a mikčního deníku, uroflowmetrie a postmikčního reziduálního profilu. Pokud nelze na základě těchto metod přesně určit příčinu nykturie nebo nykturie nereaguje na stanovenou léčbu, je nutné přistoupit k invazivnímu vyšetření. Léčba nykturie vychází z diagnostikované příčiny a u jednotlivých příčin nykturie se diametrálně liší, i když jednotlivé léčebné modality lze i kombinovat.

Hypertenze obézních je metabolická choroba, součást metabolického syndromu, jehož podstatou je viscerální kumulace tukové tkáně a s ní související inzulinorezistence. Obezita je příčinou hypertenze až z 60 % a relativní riziko vzniku hypertenze je u obézních 3,5násobné. Mezi obézními 3. stupně je více než polovina hypertoniků. V patofyziologii hypertenze obézních se navíc uplatňují vyšší koncentrace adipokinů a také zvýšený nitrobřišní tlak. Diagnostická kritéria hypertenze nejsou pro obézní odlišná, také farmakoterapie stojí na stejných principech, pouze s větším důrazem na inhibitory angiotenzin konvertujícího enzymu a sartany; naopak relativně jsou kontraindikovány betablokátory a s opatrností je třeba přistupovat k léčbě diuretiky. Maximálně by měly být využity všechny možnosti ovlivnění nadměrné hmotnosti, a to včetně bariatrické/metabolické chirurgie, pokud pacient splňuje další indikace.

Kazuistika představuje případ nemocného s arteriální hypertenzí a fibrilací síní, která se manifestovala tachykardií indukovanou kardiomyopatií. Stonání nemocného bylo navíc komplikováno nízkou adherencí k léčbě s recidivou základních symptomů při návratu fibrilace síní. Díky kombinaci nefarmakologických metod a optimalizaci chronické farmakoterapie bylo dosaženo příznivého efektu léčby. Součástí kazuistiky je rozbor literatury.

Spánek je velmi důležitý pro normální vývoj a každodenní fungování adolescenta. Cíl: Cílem příspěvku je popsat, analyzovat a porovnat hodnoticí nástroje užívané k hodnocení spánku u adolescentů. Metody: Design: Přehledová studie - literární přehled. Pro získání dat byly použity elektronické databáze (Bibliographia Medica Čechoslovaca, MEDLINE, Web of Science, PubMed a Scopus). Z analýzy byly vyloučeny měřicí nástroje hodnotící spánek v jiném než českém, slovenském nebo anglickém jazyce a škály nevhodné k měření spánku u adolescentů. Výsledky: Mezi odbornou veřejností se objevuje mnoho studií věnujících se problematice hodnocení spánku u dětí a adolescentů. U námi vyhledaných hodnoticích škál (19) nadále dochází k testování psychometrických vlastností, překladům do jiných jazyků a dalším modifikacím. Bylo by vhodné vytvořit jednotný, systematický, screeningový nástroj pro hodnocení spánku u dětí a adolescentů. Závěr: Problémy se spánkem mohou vyústit v poruchy chování, depresivní projevy, zhoršení vztahu mezi dítětem a rodičem, hyperaktivitu, zhoršení školního prospěchu, úzkostné stavy v dospělosti apod. Proto je nezbytné správně posoudit spánek již v dětském věku či adolescenci, např. v ordinaci praktického lékaře pro děti a dorost, prostřednictvím nejčastěji užívané škály Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ).

Užívání kofeinu v nápojích a potravinách je běžné ve všech kulturách na celém světě. Kofein má přitom významné a bohaté účinky na lidský organismus. Informace o jeho bezpečnosti v těhotenství a při kojení nejsou jednoznačné. Článek přináší přeh­led údajů o konzumaci kofeinu při kojení a jeho vlivu na kojené dítě.

Nespavost v různých formách patří mezi nejčastější stížnosti, které přivádí pacienta do ordinací praktických lékařů i specialistů. Prevalenční studie udávají výskyt nespavosti v dospělé populaci v širokém rozmezí až 6,2-40 % za kalendářní rok. Pokrok ve výzkumu neurobiologie spánku ukazuje nové kognitivní a neurofyziologické modely etiopatogeneze nespavosti. Moderní doporučené postupy v léčbě nespavosti pak akcentují především nutnost stupňovat terapii od méně zatěžujících, a především nefarmakologických intervencí, až po léčbu farmakologickou. Primární léčebnou intervencí by měla být psychoterapie, především kognitivně behaviorální terapie s modulem rozpracovaným speciálně pro léčbu nespavosti. Při neúspěchu nefarmakologických intervencí pak lze využít širokou řadu léčiv. Také zde dochází k posunu od tradičních a široce užívaných hypnotik 3. generace směrem k nenávykovým alternativním volbám včetně moderní resynchronizační terapie pomocí syntetického melatoninu.