Fulltextové hledání

Chronickou arteriální hypotenzí nazýváme stavy s dlouhodobě zjišťovanými hodnotami krevního tlaku (TK) < 100/65 mm Hg. Nacházíme ji při organickém poškození centrálního nervového systému (CNS) nebo u chorob periferního nervového systému (PNS), nejčastěji se setkáme s hypotenzí navozenou iatrogenně medikamenty. Klinicky nejvýznamnější je ortostatická hypotenze, která pacienty značně omezuje v běžných denních činnostech. Případ pacienta s organickým postižením CNS – Shyovým–Dragerovým syndromem (SDS), s limitujícím symptomem ortostatické hypotenze, je popsán v následující kazuistice. SDS je vzácný a závažný typ autonomní vegetativní dysfunkce, jenž je také znám pod názvy multisystémová atrofie (MSA) či neurogenní ortostatická hypotenze. Jedná se o soubor příznaků vyplývajících z postižení autonomního nervového systému. Charakteristickými znaky jsou právě ortostatická hypotenze, dále bradykardie, porucha akomodace, anhidróza, porucha sekrece slz a slin, dysmotilita gastrointestinálního traktu (GIT) a porucha vyprazdňování močového měchýře. Patofyziologickým podkladem onemocnění jsou neurodegenerativní změny CNS v oblasti mozkového kmene s následnou atrofií a patologickým ukládáním alfa-synukleinu v těchto částech CNS. Prognóza je závažná, onemocnění zhoršuje kvalitu života a významně zkracuje přežívání nemocných.

Stacionář pro léčbu poruch intermediálního metabolizmu, Praha Glykogenóza II. typu (GSD II, m. Pompe) je autozomálně recesivně dědičné onemocnění vyskytující se ve všech etnických skupinách s incidencí cca 1 : 60 000. Je způsobeno deficitem lysozomálního hydrolytického enzymu kyselé maltázy (alfa-glukosidázy) ve všech tkáních. Strukturální gen pro alfa-glukosidázu byl lokalizován na 17q23 (GAA označení v mapě lidského genomu). Podle klinických projevů a věku při rozvoji prvních příznaků rozlišujeme dva hlavní typy onemocnění. Při infantilní formě GSD II jsou děti v prvních měsících života výrazně hypotonické („floppy baby“), postiženy jsou i dýchací svaly, nápadná je masivní kardiomegalie, může být patrná i makroglosie a hepatomegalie. Onemocnění rychle progreduje, k úmrtí dochází většinou do 1 roku věku na kardiorespirační selhání. Naopak adultní forma začíná mezi 2.–6. dekádou postižením skeletálních svalů včetně dýchacích svalů a bránice, progrese je pomalá, myokard nebývá postižen. Termínem juvenilní forma je označována řada přechodných forem onemocnění s prvními projevy od 6 měsíců do 2 let věku s postižením skeletu a kardiomegalií, hypotonií, hypoventilací a úmrtím většinou koncem 2. dekády. Laboratorně zjišťujeme elevaci CK, AST, ALT, LDH, nejsou odchylky v metabolizmu glycidů, při svalovém ischemickém testu zaznamenáváme normální vzestup hodnot laktátu ve venózní krvi. Na EMG je typický myopatický záznam s komplexními repetitivními výboji, rychlost vedení motorickými i senzitivními nervy je v normě. Ve svalové biopsii potvrzujeme až 10× vyšší obsah glykogenu normální struktury, který je lokalizován intralysozomálně i intracelulárně. Sníženou aktivitu alfa-glukosidázy můžeme potvrdit v kultivovaných fibroblastech, lymfocytech, leukocytech, svalových buňkách. V současné době je k dispozici i vyšetření aktivity α-glukosidázy v kapce suché krve. Definitivně je diagnóza potvrzena verifikací specifické mutace. Enzymatické vyšetření v kultivovaných amniocytech, buňkách choriových klků a DNA vyšetření umožňují prenatální diagnostiku GSD II. V posledních letech je k dispozici enzymatická substituční terapie, preparát Myozyme je rekombinantní purifikovaný humánní enzym, který je aplikován intravenózně v dávce 20 mg/kg/2 týdny. Jiné možnosti léčby, jako transplantace kostní dřeně, substrát redukční terapie, chaperony či genová terapie, nejsou pro tuto dg. vhodné pro nejednoznačné výsledky a vysoké procento závažných komplikací. Často je nutná podpůrná ventilace, další postupy, jako vysokobílkovinná dieta se sníženým obsahem cukrů ve stravě ke stimulaci glykogenolýzy, mají sporný efekt. V kazuistice uvádíme zkušenosti s enzymovou substituční terapií u naší 37leté pacientky s GSD II. typu.

Alergická rýma patří k nejčastějším chronickým onemocněním dětských pacientů školního věku. Její velmi častou komorbiditou je astma bronchiale či alergická konjunktivitida. ARIA guidelines 2008 je zatím posledním komplexním doporučením k diagnostice a terapii tohoto onemocnění. Léčba je stupňovitá, zohledňuje v sobě teorii jednotných dýchacích cest a výsledky medicíny založené na důkazech (EBM).

Promethazin-hydrochlorid je známé a dlouhodobě používané antihistaminikum s řadou dalších farmakologických účinků, pro které se v současnosti využívá více, než pro svoji základní indikaci H1 antihistaminika. Jelikož se v odůvodněných případech stále používá především v dětském věku, a protože se na trhu vyskytuje z monokomponentních přípravků pouze léková forma potahované tablety, která neumožňuje náležité dělení v případě předepsání nižší dávky, je žádoucí mít k dispozici samotnou léčivou látku pro použití magistraliter. Ta je pro lékárny dostupná od září 2010. Přehledový článek podává informace o vlastnostech, farmakologických účincích a použití promethazinu. Cílem není představovat léčivo jako novinku v terapii s velkým potenciálem v magistraliter receptuře, ale využít ji k individuální přípravě pro situace, při kterých není k dispozici adekvátní léková forma hromadně vyráběného léčivého přípravku umožňující bezpečné dávkování vyznačené na receptu od lékaře. Prezentovány jsou proto předpisy pro magistraliter přípravu sirupů a želatinových tobolek.

V posledních letech dochází k pozoruhodným pokrokům v léčbě akutních cévních mozkových příhod. U pacientů, kteří přežijí akutní fáze iktu, často přetrvávají výrazná omezení motorických a kognitivních funkcí a komunikativní problémy. Tento článek se zabývá základními otázkami paliativní léčby pacientů po CMP.

-

V článku predkladám kazuistiku pacienta s anamnézou prekonanej a preliečenej boreliózy, u ktorého sa po rokoch objavili príznaky neskorej (chronickej) neuroboreliózy (NB) a táto bola potvrdená a adekvátne preliečená. Podľa najnovších EFNS guidelines on the diagnosis and management of European Lyme neuroborreliosis sa neskorá NB v periférnom nervovom systéme prejavuje chronickou mononeuropatiou, radikulopatiou alebo polyneuropatiou a v CNS cerebrálnou vaskulitídou, chronickou progresívnou encefalitídou alebo encefalomyelitídou s kvadruspasticitou, spasticko – ataktickou chôdzou a poruchami močenia. Diagnóza neskorej NB je založená na anamnéze prisatia kliešťa, výskyte erythema migrans (EM), klinickom obraze a analýze likvoru, ale výnimočne sa môže zistiť aj u pacientov, ktorí nemajú v anamnéze kontakt s kliešťom alebo neprekonali EM. Stav, kedy symptómy perzistujú dlhšie ako 6 mesiacov po štandardnej liečbe a nález v likvore nesvedčí pre boréliovú infekciu, sa označuje termínom post-Lyme disease syndróm (PLDS). Článok v krátkosti vymenúva aj rozdiely medzi neskorou NB a PLDS.

-

V dětském věku se setkáváme jak se získanými, tak s vrozenými poruchami nervosvalového přenosu. Mezi získané a imunitně podmíněné poruchy řadíme juvenilní myasthenii gravis a tranzientní neonatální myastenii. Vrozené poruchy nervosvalového přenosu jsou geneticky podmíněnou heterogenní skupinou, která se souborně nazývá kongenitálními myastenickými syndromy. Tento přehledový článek pojednává o jejich patogenezi, klasifikaci, klinických a laboratorních charakteristikách, různých úskalích v diagnostice včetně molekulárně genetické analýzy a jejich léčbě.

Problematika rezistentní hypertenze je navzdory pokrokům v terapii a diagnostice orgánových poškození nemocných s vysokým krevním tlakem stále vysoce aktuální. Výskyt rezistentní hypertenze, která je definována neschopností dosáhnout cílových hodnot krevního tlaku při terapii trojkombinací antihypertenziv zahrnující diuretikum, je v populaci hypertoniků odhadován až na téměř 30 %. Po vyloučení sekundární etiologie hypertenze, kde nejčastějšími příčinami je primární hyperaldosteronizmus, chronické onemocnění ledvin a renovaskulární hypertenze, jsou za hlavní příčiny rezistentní hypertenze považovány: hypertenze bílého pláště, nedodržování životosprávy pacienty, nízká adherence nemocných k léčbě a lékové interakce. Léčba rezistentní hypertenze patří do rukou specialisty: internisty, kardiologa, případně nefrologa. Základem terapie rezistentní hypertenze je odstranění příčin, které se mohou na nedosažení cílových hodnot TK podílet, a farmakologická léčba podle aktuálních doporučení pro léčbu arteriální hypertenze.

Transorální robotická chirurgie (TORS) a transaxilární thyroidectomie jsou v současné době nejvíce dostupné a nejvíce efektivní roboticky prováděné výkony v oblasti hlavy a krku. Robotická chirurgie umožňuje poskytnout pacientovi ekvivalentní a precizní ošetření onemocnění v oblasti laryngofaryngeální trubice a u onemocnění štítné žlázy díky použití 3D zobrazení s vysokým stupněm rozlišením stejně jako konvenční transorální nebo zevní chirurgické postupy. V porovnání se zevními přístupy nabízí robotická chirurgie výhody endoskopických přístupů, jako jsou malá nemocnost a výborné funkční a kosmetické výsledky. Výkony se tak řadí mezi minimálně invazivní ORL zákroky.

Nykturie je v poslední době často diskutovaný symptom, v minulých letech byla hlavně spojována se stářím, především u mužů s benigní hyperplazií prostaty. Zdá se, že se jedná o složitější problém, četnější také v mladších věkových kategoriích, který je nutné aktivně vyhledávat a léčit. Jeho diagnostika se týká mnoha medicínských oborů, nejen urologie.

Práce uvádí základy léčby hypertenze včetně nefarmakologické léčby. Hlavní pozornost je věnována farmakoterapii, která se opírá o inhibitory ACE, AT1 blokátory, diuretika, blokátory kalciových kanálů a betablokátory. Autor uvádí, kdy zahajovat farmakoterapii, a také cíle léčby hypertenze. Článek obsahuje i základy kombinační léčby. Jsou uvedeny preference antihypertenzní léčby podle směrnic Evropské společnosti pro hypertenzi 2007 a také naléhavé a možné kontraindikace hlavních skupin antihypertenziv. Jsou také obsaženy základy hypolipidemické léčby u hypertoniků a cílové hodnoty celkového cholesterolu a LDL-cholesterolu. Zvláštní pozornost je věnována tzv. rezistentní hypertenzi, jejím příčinám a principům její léčby.

V dětství a adolescenci se vyskytuje pestrá skupina neepileptických záchvatových příhod, které tvoří častou diferenciální diagnózu epileptických záchvatů. U dětí jsou to především somaticky podmíněné neepileptické záchvaty, v preadolescenci a adolescenci se objevují a postupně mohou i převažovat psychogenně podmíněné neepileptické záchvaty. Článek přehledně rekapituluje nejdůležitější jednotky u velmi malých a malých dětí s důrazem na jejich klinický obraz a obvyklý věkový výskyt. Záměrně se v něm nevěnuji problematice synkop, paroxyzmálních extrapyramidových příhod a z paroxyzmálních poruch spánku pouze těm s výskytem u dětí. Cílem článku je zlepšit informovanost neurologů v praxi, kteří se s touto problematikou setkávají nejčastěji.

Práce uvádí základy léčby hypertenze včetně nefarmakologické léčby. Hlavní pozornost je věnována farmakoterapii, která se opírá o inhibitory ACE, AT1 blokátory, diuretika, blokátory kalciových kanálů a betablokátory. Autor uvádí, kdy zahajovat farmakoterapii, a také cíle léčby hypertenze. Článek obsahuje i základy kombinační léčby. Jsou uvedeny preference antihypertenzní léčby podle směrnic Evropské společnosti pro hypertenzi 2007 a také naléhavé a možné kontraindikace hlavních skupin antihypertenziv. Jsou také obsaženy základy hypolipidemické léčby u hypertoniků a cílové hodnoty celkového cholesterolu a LDL-cholesterolu. Zvláštní pozornost je věnována tzv. rezistentní hypertenzi, jejím příčinám a principům její léčby.

Bariatrická chirurgie je relativně novým oborem, který řeší morbidní obezitu chirurgickými prostředky. Cílem článku je poskytnout informace o této rychle se rozvíjející medicínské disciplíně a diskutovat otázky, které se týkají psychiatricko-psychologických souvislostí včetně poruch příjmu potravy.

Nespavost patří mezi nejčastější onemocnění v populaci a zaujímá čelní místo v nákladech na zdravotní péči. Nejoblíbenější terapií na všech úrovních jsou hypnotika, nejuznávanější léčbou je kognitivně-behaviorální terapie (KBT). Cílem studie bylo v ambulantních podmínkách ověřit možnosti a efekt psychoterapie insomnie. Soubor tvořilo 39 pacientů (průměrný věk skupiny 43,87 + 16,00; 17 mužů), u kterých byla po vstupním vyšetření vyslovena suspekce na psychofyziologickou insomnii. U části pacientů bylo provedeno aktigrafické vyšetření k vyloučení dg. periodické pohyby končetinami (PLM). V následujících sezeních byla zahájena KBT, v případě potřeby byla zahájena terapie PLM. Osm pacientů se zúčastnilo pouze úvodního edukačního pohovoru, 22 pacientů pokračovalo v psychoterapii – 18 pacientů podstoupilo behaviorální terapii (BT), 4 pacienti absolvovali i kognitivní terapii (KT). Šesti pacientům byla doporučena vzhledem ke složitosti jejich problému psychiatrická péče včetně KBT. U 3 pacientů byla diagnostikována sekundární insomnie (těžké PLM, těžká obstrukční spánková apnoe – po léčbě došlo k výrazné úpravě stavu). Dg. PLM byla stanovena celkem u 18 pacientů. Základem terapie insomnie je anamnestický pohovor a dobrá diferenciální diagnostika. BT je nutná a ve většině případů i postačující součást léčby, zatímco KT se ukazuje jako nezbytná pouze u vybrané části pacientů. Výskyt PLM se ukázal jako překvapivě frekventní a je k diskuzi, do jaké míry ovlivňuje fragmentaci spánku. Otázka chronické medikace není jednoznačná, snaha o vysazení za každou cenu se neukazuje jako produktivní. Antidepresivní terapie u vybraných pacientů léčbu vhodně podporuje.

Poruchy spánku se vyskytují u 30 % dětí a dospívajících. Onemocnění spojená s nedostatečně dlouhým nebo nekvalitním spánkem (nespavost, poruchy dýchání ve spánku, periodické pohyby končetinami) způsobují významné postižení kognitivních funkcí, poruchy chování, nálady a emocí. Obstrukční spánková apnoe může mít za následek i neprospívání, malý vzrůst a kardiovaskulární postižení. V dětském věku začínají také chronická onemocnění projevující se hypersomnií (narkolepsie, idiopatická hypersomnie). V článku je uveden přehled nejdůležitějších spánkových poruch.

Na akromegalii je třeba především myslet. Choroba se rozvíjí pomalu, plíživě, mění vzhled nemocného a tak není divu, že potvrzení diagnózy předchází pravidelně dlouhé období reprezentující 10, ale také až 35 let. Autonomní a především nadbytečná sekrece růstového hormonu (HGH) vyvolává řadu nežádoucích účinků, které nemocnému ztrpčují a prokazatelně zkracují život. Typické vzezření, charakteristické pro akromegalii, či lokální, útlakové projevy makroadenomu jsou jen vnější manifestací nemoci. Medikamentózní léčba, byť nákladná, vyhlídky nemocných výrazně zlepšila. Stala se významnou součástí komplexní léčby, v níž stále hraje základní roli mikrochirurgie, kterou v indikovaných případech vhodně doplňuje aktinoterapie.

Autoři ve svém sdělení předkládají přehled současné literatury k problematice základní neodkladné resuscitace bez umělého dýchání (hands-only resuscitation), která znamená zásadní změnu v přístupu veřejnosti k postiženým s náhlou zástavou oběhu. V textu jsou analyzovány historické důvody začlenění dýchání z úst do úst v algoritmu základní neodkladné resuscitace, jeho nežádoucí účinky a současná úloha s ohledem na patofyziologii nejčastějšího typu srdeční zástavy v dospělosti. Jsou shrnuty výsledky dosud publikovaných experimentálních a klinických studií, které neprokázaly žádný přínos dýchání z úst do úst při základní neodkladné resuscitaci dospělého pacienta se vznikem náhlé zástavy oběhu kardiální etiologie v přítomnosti svědků. Na základě těchto prací byl vyvinut tlak na okamžitou změnu guidelines, který vyústil v předčasná doporučení odborných společností publikovaná v letošním roce. Při výuce první pomoci musí být zdůrazňována možnost použití samotných kontinuálních kompresí hrudníku ve všech situacích, kdy zachránce nechce nebo nemůže provádět umělé dýchání nebo v neodkladné resuscitaci není dostatečně vycvičen, neboť povědomí laiků o zásadním významu kvalitní srdeční masáže není dostatečné. Odstranění největší bariéry k okamžitému zahájení neodkladné resuscitace svědky události (Call to Action) je považováno za jedinou možnou cestu k plošnému zvýšení přežívání mimonemocniční náhlé zástavy oběhu, které dlouhodobě zůstává velmi neuspokojivé.

Primární insomnie je charakterizována nedostatečnou kvalitou spánku a potížemi s usínáním nebo udržením spánku, které trvají nejméně jeden měsíc. U krátce působící insomnie je doporučováno podávání hypnotik. Podávání hypnotik u chronické insomnie je kontroverzní. Nebenzodiazepinová hypnotika zolpiden, zopiclon a zaleplon nahradila benzodiazepiny v první linii farmakoterapie krátkodobé insomnie. Podávání hypnotik by mělo být zvažováno až po řádném diagnostickém zhodnocení, zda se nejedná o druhotnou insomnii, po zlepšení spánkové hygieny a po behaviorální léčbě. Pokud tyto postupy nebyly úspěšné, pak je na místě použití hypnotik. Začít s malými dávkami a podávat je na omezeně krátký čas. V léčbě chronické insomnie mohou být použita některá antidepresiva, jako jsou sedativní tricyklická antidepresiva, mirtazapin a trazodon. Nízká noční produkce a sekrece melatoninu byla zjištěna u starších pacientů s insomnií a exogenně podávaný melatonin se u nich ukázal být efektivní v léčbě nespavosti. Kromě podávání léků existuje několik efektivních přístupů v léčbě primární insomnie. Edukace o normálním spánku a poradenství týkající se zvyků, které pomáhají dobré spánkové hygieně, jsou dobrou, ale nikoliv dostatečnou intervencí, pokud jsou použity samostatně. Dále mohou pomoci různé relaxační přístupy, jako je progresivní svalová relaxace. Kontrola podnětů v chování se zaměřuje na odstranění všeho, co vede v době usínání k nadměrné stimulaci. Léčba spánkovou restrikcí se podrobně zaměřuje na snížení času stráveného na lůžku čekáním na spánek. Spánková deprivace pomáhá konsolidovat spánek následující noci, protože zvyšuje spánkovou efektivitu.

Novorozenecké křeče (NK) jsou častým a významným problémem novorozeneckého období. Patří mezi urgentní klinické situace, vyžadují rychlou diagnostickou rozvahu a adekvátní léčbu. Jsou velmi často příznakem závažného onemocnění, negativně ovlivňují základní životní funkce novorozence a zřejmě mohou nepříznivě ovlivnit vývoj nezralého mozku. V přehledném článku uvádíme souhrn problematiky se zaměřením na aktuální poznatky.

Epidemický výskyt obezity a její neustále zvyšující se prevalence představuje celosvětově závažný sociální, ekonomický i zdravotnický problém. Závažné formy obezity a k nim přidružená metabolická onemocnění, jako například diabetes mellitus 2. typu, zásadním způsobem přispívají ke zkrácení průměrné délky života u obézních. Bariatrická chirurgie (chirurgická léčba závažné, morbidní obezity) je dnes jedinou, dlouhodobě úspěšnou možností jak léčit obezitu 3. stupně. Ukazuje se, že chirurgická léčba obezity přináší nejen výrazné váhové úbytky, ale u více než 80 % diabetiků 2. typu vede k výraznému zlepšení, či úplnému vyléčení, a to i u pacientů na inzulinu. Základními bariatrickými zákroky jsou operace restrikční, malabsorpční a kombinované. Bariatrická chirurgie se stala nedílnou součástí moderní léčby obezity.

Plicní arteriální hypertenze (PAH) je primární onemocnění plicních arteriol, které vzniká buď z neznámé příčiny (idiopatická, případně familiární PAH), nebo je jeho vznik asociován se známou vyvolávající příčinou (systémová onemocnění pojiva, jaterní onemocnění, vrozené zkratové srdeční vady, HIV infekce, abúzus některých anorektik). Změny na úrovni plicní mikrocirkulace vedou u PAH k rozvoji prekapilární plicní hypertenze, která bez léčby rychle progreduje, vede k pravostrannému srdečnímu selhání a posléze k úmrtí nemocného. Až do poloviny 90. let 20. století terapeutické postupy používané u PAH (léčba srdečního selhání, nespecifická vazodilatační a případně antikoagulační léčba) nebyly příliš úspěšné. Situace se významně změnila zavedením intravenózního prostacyklinu do léčby PAH, později zavedením jeho analog a perorálně podávaných antagonistů receptorů pro endotelin a inhibitorů fosfodiesterázy 5. Vedle monoterapie se v posledních letech specifické vazodilatační léky u PAH podávají nejen v monoterapii, ale také v kombinačních schématech. Specifická farmakoterapie signifikantně zlepšuje nejen symptomy a funkční zdatnost nemocných, ale rovněž jejich prognózu. Velkým problémem zůstává pozdní diagnóza PAH. Příčinou je zejména nespecifická a pozdě se manifestující symptomatologie. Základním vyšetřením sloužícím k detekci PAH je echokardiografie s dopplerovským vyšetřením. Nemocné se zvýšeným rizikem vzniku PAH je nutno pravidelně echokardiograficky vyšetřovat. Definitivní diagnózu je však nutno stanovit při pravostranné srdeční katetrizaci. Trendem v péči o nemocné s PAH je její centralizace. V ČR je péče o tyto pacienty soustředěna na II. interní klinice Všeobecné fakultní nemocnice a 1. LF UK v Praze a na Klinice kardiologie Institutu klinické a experimentální medicíny v Praze.

Léčba poruch spánku je vždy komplexní proces, zahrnující faktory behaviorální, neurofyziologické, psychologické, chronobiologické a v neposlední řadě i farmakologické (1). Negativní ovlivnění spánku nejrůznějšími farmaky bývá velmi často opomíjeno nebo podceňováno. Naopak míra možností pozitivního ovlivnění poruch spánku farmakoterapií bývá v současné době chápána vesměs rozporuplně. Jednoduchá klasifikace léků ovlivňujících nespavost nebo nadměrnou spavost na hypnotika/sedativa/stimulancia v kontextu soudobých poznatků o neurofyziologii a chronobiologii spánkového procesu již neobstojí.

Autoři prezentují problematiku abstinenčního syndromu u novorozence a kojence, jeho příznaky, léčbu a také komplikující aspekty gravidity drogově závislé matky z hlediska novorozence. Novorozenecký abstinenční syndrom (NAS) se vyskytuje u novorozenců matek užívajících opiáty, stimulancia, kanabinoidy nebo jiné návykové látky a projevuje se řadou příznaků vycházejících z reakce centrálního nervového systému, gastrointestinálního traktu, respiračních i vegetativních poruch. Hodnocení příznaků a tíže NAS se provádí systémem skórování dle Finneganové, skóre nad 8 bodů je indikací k podání substituční léčby. Abstinenční syndrom novorozence často vyžaduje dlouhodobou léčbu. Některé práce dokládají lepší dlouhodobou prognózu dětí matek podstupujících během těhotenství substituční terapii.

Robotická laparoskopická daVinci radikální prostatektomie je nejčastější urologickou operací v našem centru Nemocnice Na Homolce Praha. Ve studii popisujeme naši současnou techniku a hodnotíme zkušenosti s tímto postupem při provádění robotické radikální prostatektomie u pacientů s karcinomem prostaty indikovaných k výkonu s kurativním záměrem. Robotický systém daVinci usnadňuje přechod z otevřené na laparoskopickou operativu. Minimálně invazivní přístup s využitím robotického systému umožňuje zkrátit dobu rekonvalescence a omezit morbiditu otevřené operace při zajištění potřebné bezpečnosti pro pacienty a zkrácením learning curve pro operatéra.

Pompeho nemoc (PN, glykogenóza II. typu, GSD II, deficit kyselé maltázy) je progresivní genetické onemocnění způsobené deficitem lysozomálního enzymu se střádáním glykogenu zejména v kosterní a srdeční svalovině. Jeho incidence je 1:40 000 porodů a vyskytuje se v dětství i dospělosti. Prognóza onemocnění je nepříznivá, u infantilní formy katastrofická, ale díky enzymové substituční terapii (ERT – enzyme replacement therapy) lze její průběh zmírnit a tím zlepšit kvalitu života pacientům i jejich rodinám. V České republice byl v minulém roce zahájen projekt vyšetření rizikové skupiny pacientů na PN screeningovým vyšetřením krve pomocí „suché krevní kapky (DBS – dried blood spot)“. V případě pozitivního výsledku bude diagnóza potvrzena nebo vyvrácena vyšetřením aktivity kyselé α-1,4-glukosidázy (GAA) v leukocytech a mutační analýzou na DNA úrovni. Hlavním cílem projektu je nalézt dosud nediagnostikované pacienty s PN a zlepšit informovanost odborné veřejnosti o klinických projevech a prognóze tohoto onemocnění. Dalším cílem je zjistit incidenci PN v české populaci a diagnózy a potíže, pod kterými jsou pacienti vedeni. Pozitivní pacienty, pro které bude vhodná léčba ERT, pak následně včas správně léčit. Vyšetření pomocí „suché kapky krve“ je jednoduchým a nezatěžujícím vyšetřením a předpokládaný náběr pacientů bude do roku 2010.