Fulltextové hledání

RBD je charakterizována abnormálním chováním během REM spánku, které je spojeno s výraznou snovou produkcí a způsobuje zranění nebo přerušování spánku. Při RBD je nedostatečná svalová atonie nebo záškuby a pohyby. Sny jsou většinou nepříjemné. RBD může být idiopatická anebo sekundární. Sekundární RBD souvisí nejčastěji s medikací nebo alkoholovým abstinenčním syndromem, či s neurologickými chorobami zejména s Parkinsonovou nemocí, demencí s Lewyho tělísky a multisystémovou atrofií.

Téměř všechny kojící ženy užívají krátce po porodu a během kojení nějaký lék. Téměř všechny léky přestupují do mateřského mléka. Předepsání medikace kojící ženě vyžaduje vždy pečlivé zvážení rizika a prospěchu, na druhé straně bychom se však měli vyvarovat přerušit kojení z důvodu užívání léků vždy, kdy je to možné.

V krátkém přehledu jsou uvedeny základní charakteristiky nespavosti, jejich možné příčiny, stručný přehled léčebných možností, podrobněji jsou rozvedeny možnosti farmakologie nespavosti, její rozdělení podle typů insomnie z různých pohledů.

Narkolepsie (ř. narkósis = spánek, ř. lépsis = záchvat) (4) je relativně častá choroba s prevalencí v Evropě 1 : 2000 (2). Řada nemocných není ani při dlouhodobém průběhu nemoci diagnostikována a léčena. Základním klinickým příznakem narkolepsie jsou ataky imperativního spánku, krátkého trvání, s usínáním i při soustředěné činnosti, dále v některých případech kataplexie, hypnagogní halucinace a spánkové obrny (2). Diagnostika se vedle anamnézy doplněné strukturovanými dotazníky opírá o nálezy polysomnografického vyšetření, nález zrychleného usínání v denní době zjištěné v testu mnohočetné spánkové latence a HLA typizaci. U naší pacientky byl časový odstup mezi začátkem obtíží a diagnózou 7 let. Jedná se o mladou ženu s projevy nadměrné denní spavosti a kataplexie od 12 let věku. Diagnóza přinesla možnost vcelku účinné terapie psychostimulancii.

Diagnóza růstové poruchy u dítěte vede ke stanovení etiologie růstové poruchy jak endokrinního, tak neendokrinního původu a následně umožňuje takovou léčbu, která zlepší nejen celkový zdravotního stav dítěte, ale vede i ke zlepšení jeho tělesného růstu. Práce se zabývá možnostmi praktického lékaře pro děti a dorost v diagnostice růstové poruchy a základním vyšetřením dítěte s růstovou poruchou v ambulanci PLDD. V druhé části se zabývá indikacemi k léčbě růstovým hormonem v České republice a rolí PLDD v diagnostice této úzce specializované endokrinní léčby.

Synkopy představují v adolescenci a mladším dospělém věku jednu z nejčastějších příčin recidivujících poruch vědomí. Jsou velmi často chybně diagnostikovány a léčeny jako epilepsie. Souhrnný článek se zaměřuje na dělení jednotlivých typů synkop, jejich diferenciální diagnostiku a základní principy terapie. Poukazuji na některé klíčové momenty v diferenciální diagnostice synkopy a epilepsie.

V současné době je obecně kojení u žen, které užívají antiepileptika, doporučováno. A to bez ohledu na to, která antiepileptika žena užívá. Dítě je antiepileptikům vystaveno po celou dobu těhotenství transplacentárním přestupem, a to ve vyšších koncentracích. Kojení má jednoznačně větší pozitivní význam než rizika spojená s další expozicí antiepileptikům. Za potenciálně nebezpečné se považuje podávání etosuximidu, fenobarbitalu a primidonu, proto je zde potřebná pečlivá klinická kontrola kojeného dítěte spojená se stanovením hladin těchto antiepileptik v séru matky, dítěte a v mléce. Vyšší plazmatické hladiny u kojených dětí byly popsány také u lamotriginu, kde by mělo být postupováno obdobně.

Poruchy spánku u dětí a dorostu jsou poměrně časté, vyskytují se u 30 % dětí a dospívajících. Předpokladem úspěšné léčby je podrobná diagnostika, určení příčiny poruchy spánku a spolupráce rodiny dítěte. V léčbě poruch spánku u dětí a dorostu preferujeme nefarmakologické postupy.

Suplementace testosteronu je indikována pouze u mužů s definovaným onemocněním varlat, hypofýzy nebo hypothalamu. Hraniční hodnoty suplementace testosteronem jsou pro jednotlivé symptomy, potíže či tkáňové dysfunkce ohraničeny jen neostře. Mohou být odlišné u různých lidí. Při podávání testosteronu je třeba vyhnout se suprafyziologickým hodnotám, podávání má být fyziologické. Monitorace stavu prostaty a sledování hematokritu jsou při terapii testosteronem nanejvýše důležité. Nové možnosti léčby by se měly vyhnout stimulaci prostatické tkáně, ale přitom by měly udržovat pozitivní efekt androgenní stimulace v jiných orgánech (nálada, sexuální funkce, stav kostí). Velmi důležitá je dobrá komunikace mezi lékařem a pacientem, jen pak může být očekávaný prospěch z léčby realistický.

Sdělení pojednává o tonsillitis chronica, jejích příznacích, konzervativní a chirurgické léčbě – tonzilektomii (TE). Indikace k TE jsou místní a celkové. Místní – u dětí jsou to nejčastěji recidivující angíny v 75 % (údaje za posledních 25 let z evidence based medicine). Hypertrofie tonzil, s následnou obstrukcí, tvoří 25 %. U těchto dětí nastává ve 100 % zlepšení obstrukčních obtíží, dále zvýšení somatického růstu i pozornosti dětí. Méně častou místní příčinou indikace TE je paratonzilární absces a zcela vzácně nádor tonzily. Celkové indikace zahrnují tonzilogenní sepsi a metatonzilární komplikace.

Onemocnění štítné žlázy jsou po diabetes mellitus druhou nejčastější endokrinní chorobou v populaci a počty diagnostikovaných případů v ordinacích praktických lékařů stále stoupá. Nejčastěji se lékař setkává s pacienty s příznaky poruch funkce štítné žlázy ve smyslu hyper- a hypotyreózy a s pacienty se zvětšenou štítnou žlázou – strumou. Tento článek je zaměřen na postupy při diagnóze tyroidální dysfunkce a na její léčbu, která v nekomplikovaných případech může být poskytována praktickým lékařem nebo internistou.

Definícia a charakteristika ochorenia Pompeho choroba alebo glykogenóza typ 2 je dedičné metabolické ochorenie s autozómovo recesívnym typom dedičnosti. Príčinou ochorenia je generalizovaný deficit lyzozomálneho enzýmu kyslej maltázy alebo alfa-glukozidázy. Štrukturálny gén pre alfa-glukozidázu bol lokalizovaný na chromozóme 17q23. Chýbanie enzýmu vedie k hromadeniu glykogénu v lyzozómoch všetkých tkanív, ale najmä v priečne pruhovanom svalstve a v myokarde. Hoci porucha je spôsobená jediným ubikvitárnym enzýmom, prejavuje sa veľmi variabilným priebehom – od ťažkého rýchlo progredujúceho postihnutia novorodencov, dojčiat až po postupné postihnutie s manifestáciou v dospelosti.

1. Veřejné povědomí a vzdělávání • Jsou doporučeny edukační programy ke zvýšení povědomí o iktu u obyvatelstva (třída II, úroveň B). • Jsou doporučeny edukační programy ke zvýšení povědomí o iktu u zdravotníků (paramediků / lékařů akutní medicíny) (třída II, úroveň B).

Pľúcna artériová hypertenzia (PAH) pokrýva pomerne rôznorodú skupinu chorôb, pre ktoré je charakteristický progresívny priebeh, významne zhoršená kvalita života a veľmi nepriaznivá prognóza quod vitam. Nebývalý rozmach vedomostí v oblasti patogenézy a diagnostiky PAH v poslednom období otvára nové horizonty terapeutického ovplyvnenia. Tzv. špecifická liečba PAH (prostanoidy, antagonisty endotelínových receptorov, inhibítory fosfodiesterázy) je farmakoterapia, ktorá vzhľadom na svoje pôsobenie cez patomechamizmy ochorenia zásadne mení liečebnú stratégiu, účinne zlepšuje klinický priebeh a predlžuje život. Z hľadiska farmakoekonomiky sa tieto liečivá radia do skupiny finančne náročných liekov.

Autor v prehľadnom článku popisuje klinický obraz najčastejšie sa vyskytujúcich vývojových anomálií mozočka, Chiariho malformácie, Dandy-Walkerovu malformáciu a Joubertovej syndróm, najčastejšie nádory mozočka (PNET/MB, astrocytómy a ependymómy), zápalové a niektoré degeneratívne a metabolické ochorenia.

Hyperkinetická porucha/ADHD je psychické ochorenie v detstve s najvyššou prevalenciou a vysokou komorbiditou rôznych psychických porúch, vrátane porúch spánku. Primárne poruchy spánku, taktiež časté v detskej populácií, sa v detskom veku môžu počas dňa prejavovať najmä príznakmi hyperkinetického syndrómu, a ak sú dlhodobé, môžu byť mylne diagnostikované ako hyperkinetická porucha. V našej práci, na základe analýzy chorobopisov hospitalizovaných pacientov s hyperkinetickou poruchou za obdobie 4 rokov, sme u týchto pacientov zistili vysokú komorbiditu porúch spánku (60,9 %), medzi najčastejšie dyssomnie patrili nepokojný, prerušovaný spánok, včasná insomnia a z parasomnií somnilokvia, nočná enuréza, somnambulizmus, pavor nocturnus, nočná mora a jednoduché chrápanie. Najvyššie percento porúch spánku tvorili poruchy spánku pozorované len na oddelení a neuvádzané rodičmi pri vstupnom vyšetrení. Je preto potrebné venovať poruchám spánku u hyperkinetických detí náležitú pozornosť a v ďalšom výskume sa zamerať na zisťovanie patogenetických vzťahov porúch spánku a hyperkinetického syndrómu použitím objektívnych metodík.

Článek shrnuje z praktického hlediska současnou problematiku kojeneckých kolik.

Na vaskulární demence lze nahlížet jako na důsledek ischemického nebo hemoragického poškození mozkové tkáně, jež se projeví alterací kognitivních funkcí. Jedná se tudíž o velmi heterogenní skupinu různých klinických syndromů – od ložiskového postižení odpovídajícího oblasti léze většího rozměru, přes vícečetné deficity různých kognitivních domén v rámci multiinfarktové demence až po poměrně homogenní profil dysexekutivního syndromu s bradypsychizmem a mnohdy i depresivním laděním u subkortikální ischemické leukoencefalopatie. Poměrně časté jsou i demence smíšené, většinou se jedná o kombinaci vaskulární encefalopatie a Alzheimerovy nemoci. V současné době není k dispozici kauzální léčba vaskulární demence (VaD). Nejvýznamnější preventivní opatření zahrnují důslednou léčbu arteriální hypertenze, ovlivnění dalších vaskulárních rizikových faktorů a adekvátní léčbu i sekundární prevenci ischemických iktů (antiagregancia). Mezi řadou vasoaktivních a podpůrných substancí, jejichž preskripce nemá spolehlivou oporu v klinických studiích, je nejvíce podkladů pro podávání pentoxifyllinu a extraktů ginkgo biloba. Klinické studie prokazují efekt inhibitorů acetylcholinesterázy i u VaD.

Léčba arytmií doznává v posledních letech na základě pochopení mechanizmů jejich vzniku významný posun – většinu zejména symptomatických arytmií je možno vyléčit katétrovou ablací. Pro akutní situace, ale i pro běžnou praxi, je však nutno nadále znát indikace, účinky a dávky jednotlivých antiarytmik. Stručně jsou zmíněny i indikace k implantaci kardiostimulátorů a implantabilních kardioverterů-defibrilátorů.

V říjnu 2006 publikovali Alan Brennan a Robert Ara z Velké Británie, spolu s Raimundem Sterzem, Berndtem Matibou a Rito Bergman­nem z Německa, souhrnnou práci metaanalytického charakteru, ve které shrnují současný stav znalostí o klinickém a ekonomickém prospěchu, který přináší léčba obezity/nadváhy sibutraminem (Meridia, Reductil).

Poruchy dýchání u akutních neurologických onemocnění stojí v popředí denní praxe neurointenzivistů. Funkce respiračního systému bývá často výrazně porušena a podílí se spolu s ostatními faktory na zvýšené morbiditě a mortalitě pacientů. Včasná diagnóza a léčba vyvíjející se ventilační či respirační insuficience je pro výsledný stav nemocného klíčová. Uvádíme nejčastější poruchy ventilace, se kterými se v praxi u neurologicky nemocných setkáváme. Nezabýváme se podrobněji speciální problematikou, jako je umělá plicní ventilace (UPV), a jejími specifiky v neurointenzivní péči.

Hypertenze u dlouhodobě dialyzovaných pacientů je častou komplikací ovlivňující jejich kardiovaskulární morbiditu a mortalitu. V terapii jsou základem dieta s omezením příjmu soli a tekutin, omezení fosforu v dietě a léčba vazači fosfátů, správná taktika dialýzy a antihypertenzní medikace. Vysoký příjem soli a vysoká koncentrace natria v dialyzačním roztoku jsou spojeny s žízní a zvýšeným příjmem tekutin, a to vede při snížené reziduální diuréze k retenci tekutin. Při dialýze je nutno stanovit a dosáhnout optimální „suché hmotnosti“, tj. tělesné hmotnosti bez nadbytku vody v organizmu. Dostatečná délka hemodialýzy zajistí odstranění (ultrafiltraci) přebytečné tekutiny bez epizod hypotenze. Pokud dietou a dosažením suché hmotnosti nedocílíme cílového krevního tlaku (< 140/90 mmHg), pak léčíme antihypertenzivy. Optimální volbou jsou blokátory renin-angiotenzinového systému, které snižují mortalitu dialyzovaných, redukují hypertrofii levé komory, snižují aktivitu sympatiku, zlepšují endoteliální funkci a potlačují oxidativní stres. Některá antihypertenziva (některé ACEI a betablokátory) jsou dialýzou eliminována, proto je třeba přizpůsobit volbu léku a dobu podání. Jsou zapotřebí další kontrolované studie k zjištění optimální účinné léčby hypertenze u dialyzovaných.

Nykturie je jedním z nejčastěji se vyskytujících symptomů dolních močových cest a patří mezi příznaky, které nejvíce ovlivňují kvalitu života. Etiologie nykturie je multifaktoriální, proto se tento symptom objevuje v popředí zájmu nejen urologů, ale i řady jiných odborníků. Ke standardizaci terminologie, diagnostiky a léčby nykturie vytvořila International continence society následující doporučené postupy.

Feochromocytomy jsou vzácné neuroendokrinní nádory s velmi proměnlivými klinickými projevy, pro nějž jsou typické záchvatovité obtíže – bolesti hlavy, pocení, palpitace a hypertenze. Jejich správná diagnostika je velmi důležitá, neboť případné opominutí může mít tragické následky. Feochromocytomy jsou diagnostikovány pomocí průkazu nadbytku katecholaminů nebo jejich metabolitů a pomocí zobrazovacích metod včetně scintigrafie. K úspěšné operaci je pacienta nutné připravit pomocí alfablokátorů. Po úspěšném odstranění tumoru je nutné pravidelné sledování pro možnost recidivy. Feochromocytom se často vyskytuje v rámci některých genetických syndromů a někdy jako jejich první projev. Proto je nutné každému pacientovi nabídnout genetické vyšetření. Terapeutický problém pak tvoří maligní feochromocytomy, pro něž zatím nemáme k dispozici optimální terapii.

Fibrilace síní (FS) je nejčastěji se vyskytující klinicky významná srdeční arytmie, jejíž prevalence narůstá s věkem. Z toho důvodu je FS přirovnávána k epidemii moderní doby a v posledních desetiletích na sebe poutá stále větší pozornost. Prudký nárůst znalostí týkajících se etiopatogeneze a terapeutických priorit FS spolu s technologickými pokroky v oblasti katetrových ablací vyústil v potřebu revize doporučených postupů z roku 2001. Inovované doporučené postupy kardiologických společností ACC/AHA/ESC, týkající se zásad péče o pacienty s FS, byly publikovány v roce 2006. Léčebná strategie péče o nemocné s fibrilací síní zahrnuje prevenci tromboembolie, kontrolu srdeční frekvence při arytmii nebo kontrolu srdečního rytmu. Komplexní léčba FS kombinuje farmakologické a nefarmakologické léčebné postupy. Farmakologické léčebné možnosti zahrnují: antikoagulaci nebo antiagregaci, léky s negativním chronotropním účinkem na síňokomorový uzel, antiarytmika, léky modulující systém renin-angiotenzin-aldosteron, statiny. Mezi nefarmakologické postupy patří elektrická kardioverze, katetrová ablace, kardiostimulace, kardiochirurgické výkony, endokardiální implantace aurikulárních okludérů. V článku jsou popsány zásady terapeutické rozvahy, farmakologická prevence tromboembolie, farmakologická kontrola komorové frekvence, farmakologická kardioverze a farmakologické postupy k udržení sinusového rytmu a farmakologické ovlivnění remodelace srdečních předsíní.

Panická porucha se projevuje náhlými záchvaty úzkosti s četnými vegetativními příznaky. Většina postižených má strach z nebezpečné tělesné nemoci, a proto vyhledává zejména somatické lékaře. Některé somatické diagnózy bývají u pacientů s panickou poruchou častější. Jde zejména o kardiovaskulární onemocnění, vředovou chorobu, poruchy štítné žlázy, plicní choroby, epilepsii a vestibulární onemocnění, která mohou jednak panickou poruchu svými příznaky připomínat, jednak s ní být komorbidní. Panická porucha může být léčena léky nebo psychoterapií. SSRI, SNRI a kognitivně behaviorální terapie patří mezi léčby první volby. Účinná jsou také tricyklická antidepresiva, jejich podávání je však spojenou s řadou nežádoucích účinků. Léčba benzodiazepiny může být prováděna jen krátkodobě, jinak hrozí rozvoj závislosti.

Cerebrovaskulární nemoci patří mezi častá onemocnění s vysokou medicínskou, společensko-ekonomickou a sociální závažností. Incidence a prevalence ischemických cévních mozkových příhod (CMP) je v naší republice stále vysoká a v posledních letech je pozorován vzrůstající trend. CMP jsou tak velmi vhodné pro prevenci. Jsou známy rizikové faktory a možnosti jejich ovlivnění včetně medikamentózních a intervenčních postupů. K optimalizaci následné péče a preventivních opatření je vhodné dispenzarizovat pacienty po CMP ve specializovaných cerebrovaskulárních poradnách, které mimo jiné úzce spolupracují s praktickými lékaři. Autoři podávají stručný přehled o současných poznatcích a léčebných postupech po prodělaném ischemickém iktu nebo tranzitorní ischemické atace (TIA).