Fulltextové hledání

Hladina testosteronu u mužů klesá s věkem, a je-li nízká hladina spojena s příznaky, je indikována k substituci. Nízký testosteron je u starších mužů spojen s vyšším výskytem řady rizikových faktorů kardiovaskulárního onemocnění (obezitou, hyperlipidemií, poruchou citlivosti k inzulinu, vzestupem zánětlivých markerů) a v řadě prací i se zvýšením celkové a kardiovaskulární úmrtnosti. Substituce testosteronem tyto faktory ve většině intervenčních studií zlepšuje a v některých byl prokázán i pokles kardiovaskulárních onemocnění a mortality. V posledních letech se objevily práce ukazující naopak na zvýšenou mortalitu po zahájení substituce u starších mužů, které vzbudily velký ohlas. Tento přehled podrobně diskutuje tyto poznatky. Substituce za použití adekvátních dávek se zdá bezpečná i u starších mužů s přidruženými chorobami a je popsáno doporučení pro praxi.

Vzájemné ovlivnění epilepsií, epileptických záchvatů a spánku je mnohonásobné. Existují záchvatové formy a jednotky klasifikace epilepsií, které mají těsnou vazbu na spánek a biorytmus. Řada pacientů s epilepsií mívá záchvaty převážně ze spánku. Interiktální specifická epileptická aktivita a noční záchvaty narušují architekturu spánku, častá je fragmentace nočního spánku. Mnohé somnologické jednotky, například obstrukční spánková apnoe, provokují a zhoršují epileptické záchvaty. Významný je také vliv užívané antiepileptické medikace.

Spánek a jeho kvalitu mohou ovlivňovat onemocnění průdušek, plic, hrudníku – skeletu i svalů hrudníku. Zhoršení kvality spánku má vliv na kvalitu života pacienta a projevuje se zhoršením výkonnosti i psychickými poruchami. Včasnou diagnostikou a léčbou poruch můžeme předcházet i závažným komplikacím během spánku.

Ve stručném přehledu uvádím základní informace o nejzávažnějších a nejčastěji se vyskytujících poruchách spánku, se kterými se setkáváme ve spánkové laboratoři, možnostech jejich diagnostiky a léčby, informace o vztazích k dalším onemocněním. Poukazuji na možné zdravotní a socioekonomické důsledky poruch spánku, se kterými se běžně setkávají praktičtí lékaři, internisté, neurologové i psychiatři na všech stupních zdravotní péče.

Vzájemné ovlivnění epilepsií, epileptických záchvatů a spánku je mnohonásobné. Existují záchvatové formy a jednotky klasifikace epilepsií, které mají těsnou vazbu na spánek a biorytmus. Řada pacientů s epilepsií mívá záchvaty převážně ze spánku. Interiktální specifická epileptická aktivita a noční záchvaty narušují architekturu spánku, častá je fragmentace nočního spánku. Mnohé somnologické jednotky, například obstrukční spánková apnoe, provokují a zhoršují epileptické záchvaty. Významný je také vliv užívané antiepileptické medikace.

Nadměrná denní spavost je hlavním příznakem onemocnění ze skupiny tzv. primárních hypersomnií (narkolepsie s kataplexií, narko­lepsie bez kataplexie, idiopatická hypersomnie a rekurentní hypersomnie). Nadměrnou denní spavostí se projevují také poruchy nočního spánku (např. spánková apnoe, syndrom neklidných nohou, periodické pohyby končetinami ve spánku), léčba pak spočívá v ovlivnění základního onemocnění. Denní spavost může provázet také chronická neurologická onemocnění a některá psychiatrická onemocnění. Léčba významně zlepšuje kvalitu života nemocných.

Myotonické dystrofie jsou primárně degenerativní, geneticky podmíněné a progresivní poruchy kosterních svalů. Kromě postižení kosterních svalů představují multiorgánová onemocnění, která postihují např. srdce, oči, gonády, endokrinní žlázy a mozek. Patří mezi nejčastější svalové dystrofie u dospělých osob, mohou zkracovat střední délku života a významně zhoršují kvalitu života nemocných. Základní klinické symptomy představuje myotonie a slabost kosterních svalů. Rozlišují se dvě formy – myotonická dystrofie typ 1 a myotonická dystrofie typ 2. Z typu 1 se samostatně vyčleňuje kongenitální myotonie. Rozhodující roli pro potvrzení diagnózy má molekulární genetika, která u myotonické dystrofie 1 prokazuje CTG trinukleotidovou expanzi v DMPK1 genu, u myotonické dystrofie 2 prokazuje CCTG tetranukleotidovou expanzi v ZNF-9 genu. Z pomocných vyšetření je zásadní elektromyografické vyšetření, které často prokáže přítomnost myotonických výbojů o menší velikosti potenciálů motorických jednotek v kosterních svalech. Kauzální léčba není k dispozici, ale kardiologická a oftalmologická péče je důležitá. Významnou roli hraje genetické poradenství v rámci celé rodiny.

Centrum pro plicní hypertenzi Plicní hypertenze může komplikovat řadu chorob a tak může být způsobena množstvím mechanizmů od prosté pasivní elevace tlaku v plicnici až po závažná primární onemocnění plicních cév. V posledních dvou desetiletích je zvýšený zájem o problematiku plicní hypertenze dán především terapeutickými možnostmi. Současná specifická léčba plicní arteriální hypertenze (PAH) zahrnuje blokátory kalciových kanálů, prostanoidy, antagonisty endotelinových receptorů a inhibitory fosfodiesterázy 5. K nově studovaným experimentálním léčebným možnostem u PAH patří agonisté receptorů pro prostacyklin, aktivátory a stimulátory solubilní guanylát cyklázy, statiny, antagonisté receptorů pro serotonin a blokátory serotoninového transportéru, inhibitory Rho-kinázy, vazoaktivní intestinální peptid nebo inhibitory tyrozin kinázy. Intenzivně se hledají rovněž možnosti uplatnění specifické farmakoterapie u některých nemocných s plicní hypertenzí při srdečních a plicních onemocněních. Léčbou volby u chronické tromboembolické plicní hypertenze (CTEPH) je endarterektomie plicnice u pacientů s chirurgicky dosažitelnou trombotickou obstrukcí. U pacientů, kteří nejsou kandidáty chirurgické léčby, může alternativu představovat farmakoterapie. Dosud provedené klinické studie v této indikaci však přesvědčivý efekt medikamentózní léčby neprokázaly. Jako slibný se v poslední době jeví stimulátor solubilní guanylát cyklázy riociguat.

Intrakraniální krvácení se významně podílí nejen na novorozenecké mortalitě, ale i morbiditě, která představuje závažná motorická, psychická i senzorická postižení pro tyto děti. Častěji se vyskytuje u předčasně narozených dětí než u dětí narozených v termínu. Tyto dvě skupiny se odlišují lokalizací i etiologií krvácení. U předčasně narozených dětí se nejčastěji vyskytuje krvácení do mozkových komor a okolního parenchymu, které vzniká porušením cévních struktur na úrovni germinální matrix na podkladě změn krevního tlaku nebo při koagulopatiích. U termínových novorozenců se jedná častěji o krvácení subdurální, subarachnoidální nebo subtentoriální, vzniklé nejčastěji při porodním traumatizmu, při hypoxicko–ischemickém inzultu, koagulopatiích, popř. se jedná o krvácení nejasné etiologie.

První měsíc života je fází rychlého vývoje a zrání a farmakokinetika v tomto období novorozence je velmi specifická. Extrapolace dospělých dávek léčivých látek není v pediatrické praxi obvykle možná. Tento článek popisuje základní farmakokinetické principy u novorozenců, jejich dopad na terapii a zabývá se ve stručnosti častými komplikacemi a onemocněními kojenců v rané fázi života, které často vedou k hospitalizaci na specializovaných jednotkách neonatální intenzivní péče. Neonatologie je oblastí, kde farmaceut může významně přispět k bezpečné a efektivní farmakoterapii.

Kojenecké funkční gastrointestinální obtíže zahrnují variabilní kombinaci chronických nebo recidivujících obtíží, které nejsou vysvětlitelné strukturálními nebo biochemickými abnormitami. Funkční symptomy se prezentují během normálního vývoje (regurgitace, koliky) nebo se odvíjejí od maladaptivní reakce na vnější nebo vnitřní stimuly (funkční obstipace je reakcí na retenci stolice a bolestivou defekaci, alergie na bílkovinu kravského mléka).

Koliky postihují 10–20 % kojenců s maximem výskytu ve 3. měsíci věku. Příčina kolik je dosud neznámá. Jsou definovány jako neztišitelný pláč u jinak zdravého dítěte, bez známek chronického onemocnění, které dobře prospívá. Kauzální terapie není známá. Žádný z doporučovaných léčebných postupů (simetikon, masáže a manipulace, teplé obklady, simulace jízdy automobilem apod.) nebyl vědeckými studiemi dostatečně prokázán jako účinný. Některé studie hovoří o pozitivním efektu kojeneckých formulí s hydrolyzovanou bílkovinou a vyřazení alergizujících složek ze stravy matky, ale je třeba provést metodologicky kvalitní studie k ověření jejich efektu.

Parkinsonské syndromy tvoří rozsáhlou a pestrou skupinu onemocnění. Klasifikace těchto onemocnění prochází rychlým vývojem a díky vývoji zejména na poli molekulární genetiky budeme možná v budoucnu schopni rozlišit nové nozologické jednotky. Atypické parkinsonské syndromy lze rozdělit na synukleinopatie a tauopatie a ostatní heredodegenerativní onemocnění. Nejcharakterističtější zástupci parkinsonských syndromů jsou nadále multisystémová atrofie (MSA) a progresivní supranukleární paralýza (PSP), kde PSP je zástupce tauopatií a MSA synukleinopatií. V následujícím textu podáváme souhrnnou informaci o MSA a PSP.

Nadměrná denní spavost (excessive daytime sleepiness – EDS) je významným nemotorickým příznakem, který omezuje kvalitu života pacientů s Parkinsonovou nemocí (PN). EDS výrazně omezuje fyzickou výkonnost pacientů, omezuje schopnost řídit motorová vozidla, zhoršuje sociální interakci i komunikaci. Diagnóza je založená na posouzení spánkových návyků, faktorů rušících noční spánek, kompletní farmakologické anamnéze a případně paraklinických vyšetřeních (polysomnografie a test mnohočetné spánkové latence). Vhodnou škálou k posouzení přítomnosti a závažnosti EDS je Epworthská škála spavosti – Epworth Sleepiness Scale. Správná diagnóza EDS může napomoci k včasnému zahájení terapie. Základem terapie jsou režimová opatření a symptomatická terapie, v některých případech je možná kauzální léčba. V současnosti probíhají studie zaměřené na ovlivnění spavosti prostřednictvím histaminových receptorů.

Autor prezentuje současné poznatky na problematiku ischemických cévních mozkových příhod (CMP) u dětí. Zaměřuje se především na specifika dětského věku ve srovnání s dospělou populací, a to i v rámci jednotlivých věkových kategorií. Práce v tomto znění by měla oslovit především praktické lékaře pro děti a dorost.

V článku je podán celkový přehled resuscitace novorozence se zaměřením na změny, ke kterým došlo v období 2005–2010. Doporučení jsou určena pro resuscitaci novorozence po porodu (přechod z intrauterinního do extrauterinního prostředí), ale lze je použít i pro novorozence, kteří vyžadují resuscitaci v prvních týdnech života. Hlavní změny se týkají použití kyslíku při resuscitaci donošených novorozenců, zavedení řízené hypotermie a stabilizace nedonošených novorozenců na porodním sále.

Depresivní onemocnění i užívání antidepresiv těhotnou ženou může negativně působit na vývoj plodu a způsobit poruchy poporodní adaptace novorozenců. Cílem práce bylo zjistit vliv antidepresivní farmakoterapie rodiček, užívané v průběhu celé gravidity, na incidenci vrozených vývojových vad a poruchu poporodní adaptace u jejich dětí. U souboru 42 novorozenců matek s depresivní poruchou byla nalezena vyšší incidence prematurity, hyperbilirubinemie, děti měly statisticky významně menší hodnoty obvodu lbi (p < 0,05). Diskontinuální syndrom byl přítomen u 26 % dětí (z toho 2 děti s křečemi), pouze 52 % bylo plně kojeno. U 12 % novorozenců byla zjištěna nezávažná vrozená vada. Tématem dalšího sledování dětí exponovaných in utero farmakům s antidepresivním účinkem zůstává jejich dlouhodobý vývoj včetně kognitivních funkcí.

Pokles hladin testosteronu s věkem je známou skutečností. Je doprovázen poměrně nespecifickými příznaky motorickými a nervovými, poruchami nálady a kognitivních funkcí, snížením a oslabením sexuálních funkcí. Pro vyšetření hypogonádních mužů, určení diagnózy, nastavení léčby a pro její sledování vyšly směrnice odborných společností. Novější doporučení kladou důraz zejména na to, aby byli léčeni jen ti muži, u nichž současně s příznaky hypogonadizmu byly opakovaně zjištěny subnormální hladiny testosteronu a aby léčba byla individuální. Hypotestosteronemie je také průvodním jevem u vysokého procenta případů civilizačních onemocnění, jako je obezita, metabolický syndrom, diabetes mellitus 2. typu a kardiovaskulární onemocnění. Nevíme však, zda hypotestosteronemie je v těchto případech jedním z kauzálních faktorů uvedených onemocnění, nebo pouze jejich důsledkem.

Aktualizovaná Mezinárodní klasifikace poruch spánku a bdění (ICSD 2 – International Classification of Sleep Disorders) z roku 2005 opouští klasické členění na dyssomnie a parasomnie a nově dělí poruchy spánku a bdění na 8 hlavních skupin – 1) insomnie; 2) poruchy dýchání související se spánkem; 3) hypersomnie centrálního původu; 4) poruchy cirkadiánního rytmu; 5) parasomnie; 6) „movement disorders“ související se spánkem; 7) izolované symptomy, odchylky od normálu; 8) ostatní poruchy spánku. V článku je uvedena charakteristika nejčastějších jednotek (kromě insomnie) včetně diagnostiky a terapie s ohledem na psychiatrickou problematiku.

Parasomnie jsou definovány jako abnormní projevy spojené se spánkem, určitým spánkovým stadiem nebo s vazbou na usínání anebo probouzení. Předpokládaným patofyziologickým mechanizmem parasomnií vázaných na non-REM spánek je narušení probouzecích mechanizmů – tzv. disociované probuzení. Patogenetický význam mají vlivy genetické, psychogenní (stres), iniciačním faktorem může být také syndrom spánkové apnoe. Diferenciálně-diagnostickým problémem je odlišení epilepsií s nočními záchvaty. U dětí považujeme non-REM parasomnie v mírné formě za benigní projev ontogeneze spánku. Mezi non-REM vázané parasomnie řadíme: 1. probuzení se zmateností, 2. somnambulizmus, 3. noční děsy. Základní paraklinickou metodou pro diferenciální diagnostiku non-REM parasomnií je video-polysomnografie.

Ve spánku strávíme téměř 1/3 života a kvalita spánku se výrazně podílí i na kvalitě našeho života. Fyziologický spánek je nezbytný nejen pro regeneraci duševních a fyzických sil, pro vytváření paměťových stop, a tedy pro kognitivní funkce, ale i pro celou řadu metabolických pochodů. Společným podkladem většiny spánkových poruch jsou časté probouzecí reakce (kortikálního i subkortikálního původu), které vedou k vyplavování stresových hormonů (zejména kortizolu) a k urychlení aterosklerotických změn. Důsledkem je zvýšené riziko infarktů, cévních mozkových příhod a dalších komplikací. Fragmentace spánku, provázená častou změnou spánkových stadií, bdělostí a sníženou efektivitou spánku, je rizikovým faktorem vzniku metabolického syndromu, obezity, diabetu (typu 2) a dysbalance neuroendokrinního i imunitního systému. Častým důsledkem je i vznik deprese. Fyziologický spánek odpovídající délky i kvality je klíčovým faktorem určujícím pocit „dobrého zdraví“, naši výkonnost i pohodu a výraznou měrou se podílí na hodnocení kvality života.

Spánek je obdobím motorického klidu. Ustává volní pohyb a významně se redukují mimovolní pohyby kosterního svalstva s výjimkou dýchacích svalů. Člověk během spánku mění občas polohu těla a končetin a od určitého věku je schopen jednoduchých cílených pohybů jako je např. úprava přikrývky. Změna polohy nemusí být provázena probuzením nebo probouzecí reakcí, ale více pohybů zejm. cílených se vyskytuje při probuzení anebo při povrchním spánku NREM. Přitom přiměřeně časté změny polohy těla při spánku jsou pro kvalitní spánek nezbytné. Naopak větší množství pohybů během spánku naznačuje buď jeho nedostatečnou kvalitu (např. různé typy nespavosti), anebo specifickou poruchu související více či méně se spánkem. Přehled příčin abnormální motorické aktivity v období spánku podává tabulka 1. V tomto čísle najde čtenář přesný popis periodických pohybů končetinami ve spánku, symptomů nebo dokonce samostatné nosologické jednotky, na kterou se často nemyslí, přestože je nepochybně častá svým výskytem. Spánková apnoe je porucha většinou správně diagnostikovaná, ale zejména její obstrukční forma dokáže vyvolat až kuriózní pohyby, které mají vést k ukončení bezdeší. Právě nezvyklost takových pohybů v některých případech komplikuje stanovení jinak běžné diagnózy.

Nadměrná denní spavost (EDS) je definovaná jako neschopnost udržet bdělost a pozornost během obvyklé doby bdělosti s nechtěnými epizodami ospalosti a/nebo spánku. EDS zvyšuje riziko nehod a chyb a může také být symptomem závažného onemocnění. Diagnostika se opírá o anamnézu a paraklinická vyšetření – především polysomnografii. Léčba EDS je založena pokud možno na odstranění příčiny. V případech, kdy není kauzální léčba možná, nebo není dostatečně efektivní v léčbě EDS, je vhodné užití psychostimulancií. Většina psychostimulancií zesiluje působení adrenergního systému v CNS.

Nykturie je jedním z nejvíce obtěžujících symptomů dolních močových cest a často bývá důvodem, proč pacient poprvé vyhledá pomoc lékaře. Vzhledem k multifaktoriální etiologii a nutnosti interdisciplinárního chápání má do značné míry výlučné postavení. V současné době je na nykturii pohlíženo jako na samostatnou entitu a je zpochybňováno i její zařazení mezi ostatní symptomy dolních cest močových. Nykturii je třeba vnímat jako symptom, v jehož pozadí může stát závažná choroba. Základem diagnostiky jsou neinvazivní postupy, nejdůležitější místo zaujímá mikční deník. V léčbě je užíván desmopresin, v některých případech i léky ovlivňující dynamiku dolních močových cest.

Sandiferův syndrom je klinická jednotka charakterizovaná abnormními pohyby asociovanými s gastroezofageálním refluxem, s nebo bez hiátové hernie. Vyskytuje se zejména u kojenců a mladších dětí, ale byl popsán raritně i u dospělých a novorozenců. V klinickém obraze se objevují různé abnormní pohyby trupu, končetin a šíje (opistotonus, verze hlavy a očí, torticollis a jiné dystonické postury), které jsou v atakách i několikrát denně, zejména po jídle. V klinické praxi je nejčastěji zaměňován za epileptické záchvaty nebo některou z forem dystonie. Je považován za poddiagnostikovaný.

Dušnost, jako jeden z častých a významných symptomů, bývá pacienty často špatně tolerována. Může být první a jedinou známkou onemocnění, která mohou přímo i potencionálně ohrožovat život pacienta, proto je potřeba věnovat patřičnou pozornost jejím příčinám, správné diagnostice a adekvátní terapii.

Fibromyalgia je bolestivým, často chronickým a invalidizujúcim ochorením s nepriaznivou prognózou pre pacienta, ktorý je liečený u lekárov rôznych špecializácií, pričom absolvuje aj zbytočné diagnostické procedúry. Pritom poznaním typických symptómov a aplikáciou diagnostických kritérií možno ochorenie včas a pomerne ľahko rozpoznať. Následkom týchto skutočností pacienti nemajú prístup k primeranej liečbe a podpore, a je pre nich ťažké viesť plnohodnotný a nezávislý život.