Fulltextové hledání

Průduškové astma je významnou nemocí dětského a dospělého věku. Chronický bronchiální zánět způsobuje zvýšení průduškové reaktivity, která vede k opakovaným epizodám pískotů při dýchání, dušnosti, tlaku na hrudi a kašle, převážně v noci a časně nad ránem. Stavy jsou provázeny proměnlivou bronchiální obstrukcí, která je často reverzibilní, ať již spontánně či po léčbě. Průběh choroby je variabilní a určení fenotypu astmatika je v odpovědi na léčbu klíčové. Fenotypové změny způsobené epigenetickými mechanizmy se vyznačují vysokou dynamičností a reverzibilitou. V populaci se vymezuje narůstající skupina obézních astmatiků a astmatiků ve stáří, těmto aspektům je věnována část textu. Fenotyp astmatu spojený s obezitou se projevuje změněnou mechanikou dýchání, prozánětovým prostředím metabolického syndromu a sníženou odpovědí na glukokortikoidy. U obézních astmatiků se vyskytuje obstrukční spánková apnoe, habituální chrápání, hypoventilace, gastroezofageální reflux. Snížení hmotnosti v rámci terciární prevence zlepšuje plicní funkce a příznaky astmatu. Vlastnosti senia modifikují obraz bronchiálního astmatu ve stáří, pacienti se vyznačují nízkou senzitivitou k symptomům a nespecificky prezentují svou chorobu. Původně alergické astma působí ve stáří jako astma nealergické reagující na podněty nespecifické a infekční. Negativní vliv má pokles síly dýchacích svalů, zvýšená celková rigidita hrudního koše a pokles plicní elasticity. Doplněním diagnózy jsou komplikující komorbidity. Při tvorbě diagnózy bronchiálního astmatu si uvědomíme, že se nejedná o text definitivní, ale popis choroby, který je živý a podléhající revizím v průběhu života astmatika.

Psychofarmaka způsobují řadu nežádoucích účinků. Mezi opomíjené, nicméně pro pacienty významné nežádoucí účinky patří ovlivnění spánku. Psychotropní medikace jednak ovlivňuje spánkové parametry, jako je kontinuita spánku, zastoupení jednotlivých spánkových stadií nebo spánková latence, jednak může vyvolat nebo zhoršit některé chorobné jednotky související se spánkem. Jednou z nich je vyvolání či zhoršení syndromu neklidných nohou při léčbě psychofarmaky, zejména antidepresivy. Další je obstrukční spánková apnoe u antipsychotiky vyvolaného metabolického syndromu.

Tumory selární oblasti jsou poměrně častým nálezem při zobrazovacím vyšetření této oblasti. Mohou mít různou etiologii, výrazně však převažují hypofyzární adenomy. Jejich klinická prezentace se pohybuje od klinicky zcela nezávažných, asymptomatických, až po život ohrožující a může být dána endokrinologickou dysfunkcí, nebo příznaky z útlaku okolních struktur. Všechny uvedené aspekty a odlišnosti musí být pečlivě posouzeny a na základě podrobného vyšetření musí být určen další správný postup. Tento přehledný článek shrnuje současný pohled na problematiku tumorů selární oblasti se zřetelem na jejich diferenciální diagnostiku.

Hladina testosteronu u mužů klesá s věkem, a je-li nízká hladina spojena s příznaky, je indikována k substituci. Nízký testosteron je u starších mužů spojen s vyšším výskytem řady rizikových faktorů kardiovaskulárního onemocnění (obezitou, hyperlipidemií, poruchou citlivosti k inzulinu, vzestupem zánětlivých markerů) a v řadě prací i se zvýšením celkové a kardiovaskulární úmrtnosti. Substituce testosteronem tyto faktory ve většině intervenčních studií zlepšuje a v některých byl prokázán i pokles kardiovaskulárních onemocnění a mortality. V posledních letech se objevily práce ukazující naopak na zvýšenou mortalitu po zahájení substituce u starších mužů, které vzbudily velký ohlas. Tento přehled podrobně diskutuje tyto poznatky. Substituce za použití adekvátních dávek se zdá bezpečná i u starších mužů s přidruženými chorobami a je popsáno doporučení pro praxi.

Článek se zaměřuje na novinky v oblasti správného měření krevního tlaku, které vyplynuly z recentně publikovaných evropských doporučení. Rozebírá pozitiva měření krevního tlaku doma a 24hodinového ambulantního monitorování krevního tlaku, dále úlohu měření krevního tlaku při diagnostice hypertenze bílého pláště, maskované hypertenze a maskované nekontrolované hypertenze. Na závěr shrnuje doporučení pro měření krevního tlaku v zátěži.

Respirační syncytiální virus (respiratory syncytial virus, RSV) je nejčastějším patogenem závažných infekcí dýchacích cest u dětí do 3 let. Prevalence onemocnění je 68,8 % v prvním roce života a 82,6 % do 2 let věku dítěte. Pro prevenci RSV infekcí u vysoce rizikových dětí (prematurita, chronická plicní onemocnění, srdeční vady) je doporučována aplikace palivizumabu. Palivizumab je monoklonální protilátka proti specifickému epitopu RSV, která neutralizuje virus a inhibuje penetraci virového obalu do plazmatické membrány hostitelské buňky. Podávání palivizumabu neinterferuje se standardním očkováním dítěte. Metaanalýzy prokázaly jednoznačně účinnost palivizumabu ve snížení incidence závažných forem RSV infekcí a aplikace palivizumabu je momentálně součástí Evidence Based Medicine. Aktuálně byla v ČR rozšířena indikační kritéria imunoprofylaxe RSV infekcí pro nedonošené novorozence a změněna lyofilizovaná forma palivizumabu na formu likvidní, která eliminuje potencionální problémy při aplikaci.

Autoři uvádějí vlastní zkušenosti s kampomelickou dysplazií, onemocněním, které je způsobeno mutací v genu SOX9, ve dvou kazuistických sděleních. Při tomto onemocnění dochází ke vzniku anomálií skeletálního a pohlavního systému, s malou hrudní dutinou a respirační insuficiencí.

Čistě kvantitativní definice obezity (pomocí BMI) je nevyhovující, neboť nezohledňuje ani metabolickou, ani funkční zátěž pro nemocného. Koncept metabolického syndromu zdůrazňuje význam distribuce tukové tkáně, nerozlišuje však zásadně odlišnou rizikovost různých kombinací jednotlivých složek syndromu. Edmontonská klasifikace odráží distribuci tukové tkáně nepřímo, přítomností patologických stavů spojených s viscerální obezitou.

Vzájemné ovlivnění epilepsií, epileptických záchvatů a spánku je mnohonásobné. Existují záchvatové formy a jednotky klasifikace epilepsií, které mají těsnou vazbu na spánek a biorytmus. Řada pacientů s epilepsií mívá záchvaty převážně ze spánku. Interiktální specifická epileptická aktivita a noční záchvaty narušují architekturu spánku, častá je fragmentace nočního spánku. Mnohé somnologické jednotky, například obstrukční spánková apnoe, provokují a zhoršují epileptické záchvaty. Významný je také vliv užívané antiepileptické medikace.

Spánek a jeho kvalitu mohou ovlivňovat onemocnění průdušek, plic, hrudníku – skeletu i svalů hrudníku. Zhoršení kvality spánku má vliv na kvalitu života pacienta a projevuje se zhoršením výkonnosti i psychickými poruchami. Včasnou diagnostikou a léčbou poruch můžeme předcházet i závažným komplikacím během spánku.

Ve stručném přehledu uvádím základní informace o nejzávažnějších a nejčastěji se vyskytujících poruchách spánku, se kterými se setkáváme ve spánkové laboratoři, možnostech jejich diagnostiky a léčby, informace o vztazích k dalším onemocněním. Poukazuji na možné zdravotní a socioekonomické důsledky poruch spánku, se kterými se běžně setkávají praktičtí lékaři, internisté, neurologové i psychiatři na všech stupních zdravotní péče.

Vzájemné ovlivnění epilepsií, epileptických záchvatů a spánku je mnohonásobné. Existují záchvatové formy a jednotky klasifikace epilepsií, které mají těsnou vazbu na spánek a biorytmus. Řada pacientů s epilepsií mívá záchvaty převážně ze spánku. Interiktální specifická epileptická aktivita a noční záchvaty narušují architekturu spánku, častá je fragmentace nočního spánku. Mnohé somnologické jednotky, například obstrukční spánková apnoe, provokují a zhoršují epileptické záchvaty. Významný je také vliv užívané antiepileptické medikace.

Nadměrná denní spavost je hlavním příznakem onemocnění ze skupiny tzv. primárních hypersomnií (narkolepsie s kataplexií, narko­lepsie bez kataplexie, idiopatická hypersomnie a rekurentní hypersomnie). Nadměrnou denní spavostí se projevují také poruchy nočního spánku (např. spánková apnoe, syndrom neklidných nohou, periodické pohyby končetinami ve spánku), léčba pak spočívá v ovlivnění základního onemocnění. Denní spavost může provázet také chronická neurologická onemocnění a některá psychiatrická onemocnění. Léčba významně zlepšuje kvalitu života nemocných.

Intrakraniální krvácení se významně podílí nejen na novorozenecké mortalitě, ale i morbiditě, která představuje závažná motorická, psychická i senzorická postižení pro tyto děti. Častěji se vyskytuje u předčasně narozených dětí než u dětí narozených v termínu. Tyto dvě skupiny se odlišují lokalizací i etiologií krvácení. U předčasně narozených dětí se nejčastěji vyskytuje krvácení do mozkových komor a okolního parenchymu, které vzniká porušením cévních struktur na úrovni germinální matrix na podkladě změn krevního tlaku nebo při koagulopatiích. U termínových novorozenců se jedná častěji o krvácení subdurální, subarachnoidální nebo subtentoriální, vzniklé nejčastěji při porodním traumatizmu, při hypoxicko–ischemickém inzultu, koagulopatiích, popř. se jedná o krvácení nejasné etiologie.

Kojenecké funkční gastrointestinální obtíže zahrnují variabilní kombinaci chronických nebo recidivujících obtíží, které nejsou vysvětlitelné strukturálními nebo biochemickými abnormitami. Funkční symptomy se prezentují během normálního vývoje (regurgitace, koliky) nebo se odvíjejí od maladaptivní reakce na vnější nebo vnitřní stimuly (funkční obstipace je reakcí na retenci stolice a bolestivou defekaci, alergie na bílkovinu kravského mléka).

Nadměrná denní spavost (excessive daytime sleepiness – EDS) je významným nemotorickým příznakem, který omezuje kvalitu života pacientů s Parkinsonovou nemocí (PN). EDS výrazně omezuje fyzickou výkonnost pacientů, omezuje schopnost řídit motorová vozidla, zhoršuje sociální interakci i komunikaci. Diagnóza je založená na posouzení spánkových návyků, faktorů rušících noční spánek, kompletní farmakologické anamnéze a případně paraklinických vyšetřeních (polysomnografie a test mnohočetné spánkové latence). Vhodnou škálou k posouzení přítomnosti a závažnosti EDS je Epworthská škála spavosti – Epworth Sleepiness Scale. Správná diagnóza EDS může napomoci k včasnému zahájení terapie. Základem terapie jsou režimová opatření a symptomatická terapie, v některých případech je možná kauzální léčba. V současnosti probíhají studie zaměřené na ovlivnění spavosti prostřednictvím histaminových receptorů.

Pokles hladin testosteronu s věkem je známou skutečností. Je doprovázen poměrně nespecifickými příznaky motorickými a nervovými, poruchami nálady a kognitivních funkcí, snížením a oslabením sexuálních funkcí. Pro vyšetření hypogonádních mužů, určení diagnózy, nastavení léčby a pro její sledování vyšly směrnice odborných společností. Novější doporučení kladou důraz zejména na to, aby byli léčeni jen ti muži, u nichž současně s příznaky hypogonadizmu byly opakovaně zjištěny subnormální hladiny testosteronu a aby léčba byla individuální. Hypotestosteronemie je také průvodním jevem u vysokého procenta případů civilizačních onemocnění, jako je obezita, metabolický syndrom, diabetes mellitus 2. typu a kardiovaskulární onemocnění. Nevíme však, zda hypotestosteronemie je v těchto případech jedním z kauzálních faktorů uvedených onemocnění, nebo pouze jejich důsledkem.

Centrum pro plicní hypertenzi Plicní hypertenze může komplikovat řadu chorob a tak může být způsobena množstvím mechanizmů od prosté pasivní elevace tlaku v plicnici až po závažná primární onemocnění plicních cév. V posledních dvou desetiletích je zvýšený zájem o problematiku plicní hypertenze dán především terapeutickými možnostmi. Současná specifická léčba plicní arteriální hypertenze (PAH) zahrnuje blokátory kalciových kanálů, prostanoidy, antagonisty endotelinových receptorů a inhibitory fosfodiesterázy 5. K nově studovaným experimentálním léčebným možnostem u PAH patří agonisté receptorů pro prostacyklin, aktivátory a stimulátory solubilní guanylát cyklázy, statiny, antagonisté receptorů pro serotonin a blokátory serotoninového transportéru, inhibitory Rho-kinázy, vazoaktivní intestinální peptid nebo inhibitory tyrozin kinázy. Intenzivně se hledají rovněž možnosti uplatnění specifické farmakoterapie u některých nemocných s plicní hypertenzí při srdečních a plicních onemocněních. Léčbou volby u chronické tromboembolické plicní hypertenze (CTEPH) je endarterektomie plicnice u pacientů s chirurgicky dosažitelnou trombotickou obstrukcí. U pacientů, kteří nejsou kandidáty chirurgické léčby, může alternativu představovat farmakoterapie. Dosud provedené klinické studie v této indikaci však přesvědčivý efekt medikamentózní léčby neprokázaly. Jako slibný se v poslední době jeví stimulátor solubilní guanylát cyklázy riociguat.

První měsíc života je fází rychlého vývoje a zrání a farmakokinetika v tomto období novorozence je velmi specifická. Extrapolace dospělých dávek léčivých látek není v pediatrické praxi obvykle možná. Tento článek popisuje základní farmakokinetické principy u novorozenců, jejich dopad na terapii a zabývá se ve stručnosti častými komplikacemi a onemocněními kojenců v rané fázi života, které často vedou k hospitalizaci na specializovaných jednotkách neonatální intenzivní péče. Neonatologie je oblastí, kde farmaceut může významně přispět k bezpečné a efektivní farmakoterapii.

Parkinsonské syndromy tvoří rozsáhlou a pestrou skupinu onemocnění. Klasifikace těchto onemocnění prochází rychlým vývojem a díky vývoji zejména na poli molekulární genetiky budeme možná v budoucnu schopni rozlišit nové nozologické jednotky. Atypické parkinsonské syndromy lze rozdělit na synukleinopatie a tauopatie a ostatní heredodegenerativní onemocnění. Nejcharakterističtější zástupci parkinsonských syndromů jsou nadále multisystémová atrofie (MSA) a progresivní supranukleární paralýza (PSP), kde PSP je zástupce tauopatií a MSA synukleinopatií. V následujícím textu podáváme souhrnnou informaci o MSA a PSP.

Depresivní onemocnění i užívání antidepresiv těhotnou ženou může negativně působit na vývoj plodu a způsobit poruchy poporodní adaptace novorozenců. Cílem práce bylo zjistit vliv antidepresivní farmakoterapie rodiček, užívané v průběhu celé gravidity, na incidenci vrozených vývojových vad a poruchu poporodní adaptace u jejich dětí. U souboru 42 novorozenců matek s depresivní poruchou byla nalezena vyšší incidence prematurity, hyperbilirubinemie, děti měly statisticky významně menší hodnoty obvodu lbi (p < 0,05). Diskontinuální syndrom byl přítomen u 26 % dětí (z toho 2 děti s křečemi), pouze 52 % bylo plně kojeno. U 12 % novorozenců byla zjištěna nezávažná vrozená vada. Tématem dalšího sledování dětí exponovaných in utero farmakům s antidepresivním účinkem zůstává jejich dlouhodobý vývoj včetně kognitivních funkcí.

Myotonické dystrofie jsou primárně degenerativní, geneticky podmíněné a progresivní poruchy kosterních svalů. Kromě postižení kosterních svalů představují multiorgánová onemocnění, která postihují např. srdce, oči, gonády, endokrinní žlázy a mozek. Patří mezi nejčastější svalové dystrofie u dospělých osob, mohou zkracovat střední délku života a významně zhoršují kvalitu života nemocných. Základní klinické symptomy představuje myotonie a slabost kosterních svalů. Rozlišují se dvě formy – myotonická dystrofie typ 1 a myotonická dystrofie typ 2. Z typu 1 se samostatně vyčleňuje kongenitální myotonie. Rozhodující roli pro potvrzení diagnózy má molekulární genetika, která u myotonické dystrofie 1 prokazuje CTG trinukleotidovou expanzi v DMPK1 genu, u myotonické dystrofie 2 prokazuje CCTG tetranukleotidovou expanzi v ZNF-9 genu. Z pomocných vyšetření je zásadní elektromyografické vyšetření, které často prokáže přítomnost myotonických výbojů o menší velikosti potenciálů motorických jednotek v kosterních svalech. Kauzální léčba není k dispozici, ale kardiologická a oftalmologická péče je důležitá. Významnou roli hraje genetické poradenství v rámci celé rodiny.

Koliky postihují 10–20 % kojenců s maximem výskytu ve 3. měsíci věku. Příčina kolik je dosud neznámá. Jsou definovány jako neztišitelný pláč u jinak zdravého dítěte, bez známek chronického onemocnění, které dobře prospívá. Kauzální terapie není známá. Žádný z doporučovaných léčebných postupů (simetikon, masáže a manipulace, teplé obklady, simulace jízdy automobilem apod.) nebyl vědeckými studiemi dostatečně prokázán jako účinný. Některé studie hovoří o pozitivním efektu kojeneckých formulí s hydrolyzovanou bílkovinou a vyřazení alergizujících složek ze stravy matky, ale je třeba provést metodologicky kvalitní studie k ověření jejich efektu.

Autor prezentuje současné poznatky na problematiku ischemických cévních mozkových příhod (CMP) u dětí. Zaměřuje se především na specifika dětského věku ve srovnání s dospělou populací, a to i v rámci jednotlivých věkových kategorií. Práce v tomto znění by měla oslovit především praktické lékaře pro děti a dorost.

V článku je podán celkový přehled resuscitace novorozence se zaměřením na změny, ke kterým došlo v období 2005–2010. Doporučení jsou určena pro resuscitaci novorozence po porodu (přechod z intrauterinního do extrauterinního prostředí), ale lze je použít i pro novorozence, kteří vyžadují resuscitaci v prvních týdnech života. Hlavní změny se týkají použití kyslíku při resuscitaci donošených novorozenců, zavedení řízené hypotermie a stabilizace nedonošených novorozenců na porodním sále.

Ve spánku strávíme téměř 1/3 života a kvalita spánku se výrazně podílí i na kvalitě našeho života. Fyziologický spánek je nezbytný nejen pro regeneraci duševních a fyzických sil, pro vytváření paměťových stop, a tedy pro kognitivní funkce, ale i pro celou řadu metabolických pochodů. Společným podkladem většiny spánkových poruch jsou časté probouzecí reakce (kortikálního i subkortikálního původu), které vedou k vyplavování stresových hormonů (zejména kortizolu) a k urychlení aterosklerotických změn. Důsledkem je zvýšené riziko infarktů, cévních mozkových příhod a dalších komplikací. Fragmentace spánku, provázená častou změnou spánkových stadií, bdělostí a sníženou efektivitou spánku, je rizikovým faktorem vzniku metabolického syndromu, obezity, diabetu (typu 2) a dysbalance neuroendokrinního i imunitního systému. Častým důsledkem je i vznik deprese. Fyziologický spánek odpovídající délky i kvality je klíčovým faktorem určujícím pocit „dobrého zdraví“, naši výkonnost i pohodu a výraznou měrou se podílí na hodnocení kvality života.

Aktualizovaná Mezinárodní klasifikace poruch spánku a bdění (ICSD 2 – International Classification of Sleep Disorders) z roku 2005 opouští klasické členění na dyssomnie a parasomnie a nově dělí poruchy spánku a bdění na 8 hlavních skupin – 1) insomnie; 2) poruchy dýchání související se spánkem; 3) hypersomnie centrálního původu; 4) poruchy cirkadiánního rytmu; 5) parasomnie; 6) „movement disorders“ související se spánkem; 7) izolované symptomy, odchylky od normálu; 8) ostatní poruchy spánku. V článku je uvedena charakteristika nejčastějších jednotek (kromě insomnie) včetně diagnostiky a terapie s ohledem na psychiatrickou problematiku.

Parasomnie jsou definovány jako abnormní projevy spojené se spánkem, určitým spánkovým stadiem nebo s vazbou na usínání anebo probouzení. Předpokládaným patofyziologickým mechanizmem parasomnií vázaných na non-REM spánek je narušení probouzecích mechanizmů – tzv. disociované probuzení. Patogenetický význam mají vlivy genetické, psychogenní (stres), iniciačním faktorem může být také syndrom spánkové apnoe. Diferenciálně-diagnostickým problémem je odlišení epilepsií s nočními záchvaty. U dětí považujeme non-REM parasomnie v mírné formě za benigní projev ontogeneze spánku. Mezi non-REM vázané parasomnie řadíme: 1. probuzení se zmateností, 2. somnambulizmus, 3. noční děsy. Základní paraklinickou metodou pro diferenciální diagnostiku non-REM parasomnií je video-polysomnografie.