Fulltextové hledání

U nemocí svalů a periferních nervů se velmi často vyskytuje jak postižení jiných orgánů tak i současná přítomnost dalších nemocí. Hereditární myopatie jsou charakteristické častým postižením srdce (převodního systému i myokardu), méně častá je porucha intelektu či smyslových orgánů. Získané myopatie mívají zvýšený výskyt autoimunitních chorob a nádorů. U poruch nervosvalového převodu se mohou současně vyskytovat poruchy endokrinních žláz, autoimunitní nemoci i nádory (zejména tymu). Pro zánětlivé neuropatie je charakteristický vztah k vyvolávajícím faktorům (různé infekce, systémové nemoci). Příslušnou komorbiditou se vyznačují i karenční neuropatie, neuropatie při poruše funkce jednotlivých orgánů či postižení periferních nervů u nemocných s nádory.

S postižením srdce a dysrytmií se setkáváme u řady neurologických chorob. V rámci  ischemického iktu jde o vztah kauzální, kdy právě arytmie vyvolá cerebrovaskulární konflikt. Na druhé straně mohou být arytmie vyvolány postižením srdce vzniklým na základě stávajícího neurologického onemocnění nebo s neurologickou lézí souvisejících humorálních změn. Kardiální patologie a arytmie nezřídka zvyšuje morbiditu a mortalitu základní neurologické choroby. Přehled nejčastějších nozologických jednotek, ať již vyvolaných či asociovaných s postižením srdce, přináší následující text s důrazem na klinický obraz kardiální patologie.

Cieľom práce je podať aktuálne informácie o patogenéze monosymptomatickej nočnej enurézy (MNE) v zmysle princípu „troch systémov“. Podľa súčasného názoru enuréza vzniká nesúladom medzi nočnou produkciou moču, kapacitou močového mechúra spolu s neschopnosťou zobudiť sa, keď tento nesúlad nastane. Preto aj diagnostika MNE sa má zamerať na zistenie prvotnej príčiny MNE. Určenie, ktorý z „troch systémov“ (nočná produkcia moču, močový mechúr a spánok) je za MNE u daného dieťaťa najviac zodpovedný, prispeje k voľbe individualizovaného postupu liečby (desmopresín, anticholinergiká, alarm)

Veľká väčšina epileptických záchvatov sa vyskytuje u jedincov, ktorí nemajú príznaky žiadneho iného ochorenia. V klinickej praxi sa stretávame aj s epileptickými záchvatmi, ktoré sú prejavom iného onemocnenia, alebo koexistujú pri ďalšom ochorení. Terminologické pojmy ako epilepsia a epileptické záchvaty sa často prelínajú a zamieňajú aj v najrecentnejšej odbornej literatúre v súvislosti s komorbiditou. Článok prináša prehľad vzťahov epileptických záchvatov pri cerebrovaskulárnych, kardiálnych, renálnych, hepatálnych, pľúcnych ochoreniach, pri ochoreniach štítnej žľazy, pri poruchách metabolizmu so zameraním na elektrolytové poruchy a pri migrénach. Obsahuje návody k diferenciálnej diagnostike ako aj k niektorým liečebným postupom.

Diabetes mellitus je chronické ochorenie s kolísavou patologicky zvýšenou hladinou glukózy v krvi. Hyperglykémia je podmienená nedostatkom inzulínu alebo nedostatočným účinkom inzulínu a spôsobuje vznik celého reťazca metabolických porúch (aktivácia polyolovej cesty a pod.). Pacienti s diabetes mellitus sú vystavení riziku vzniku rôznych komplikácií, pričom ich veľká časť je priamo alebo nepriamo spojená s poškodením periférneho a/alebo centrálneho nervového systému. Cieľom predloženej práce je stručné oboznámenie čitateľov so spektrom možných neurologických komplikácií spojených s diabetes mellitus.

Farmakogenetika je interdisciplinárním oborem, který se zabývá vztahem mezi genetickou dispozicí jedince a účinkem podávaných léčiv na úrovni jednotlivých genetických polymorfizmů. Od padesátých let minulého století prošla farmakogenetika vývojem od dílčích pozorování a nepřímých indicií k dnešním, vysoce paralelním analýzám genetických polymorfizmů ovlivňujících účinky podávaných léčiv. Teprve v poslední době jsme svědky nástupu farmakogenomických metod, které umožňují sledovat efekt podané látky na globální expresi genetické informace na úrovni transkriptomu, proteomu či metabolomu. Současně vzniká nutrigenetika a nutrigenomika, založená na zjištění, že běžná dieta obsahuje řadu biologicky aktivních látek, jejichž účinky na vznik, průběh a terapii řady onemocnění jsou opět závislé na genetické dispozici. Společným cílem farmakogenomiky a nutrigenomiky je individualizovaná medicína, kdy na základě prediktivních genetických testů bude možné zvolit vhodný typ a dávku farmaka a dietního režimu pro konkrétního pacienta.

Autoři ukazují na rizika obezity jako základního příznaku metabolického syndromu, uvádějí definici metabolického syndromu, popisují jeho rozvoj i důsledky. Prezentují rizika metabolického syndromu v psychiatrii. Poukazují na vzájemné spojitosti mezi poruchami metabolizmu a psychickými poruchami, stejně tak na roli antipsychotik v rozvoji poruch metabolizmu.

V skupine epileptikov (n = 42) sme analyzovali typ epileptických záchvatov, charakteristiky EEG, etiológiu a patogenézu epileptického syndrómu a efektívnosť antiepileptickej liečby. Dennú spavosť sme hodnotili pomocou Epworthskej škály spavosti (ESS) a pomocou testu mnohopočetnej latencie spánku (MSLT), a u všetkých pacientov sme pomocou celonočného polysomnografického vyšetrenia (PSG) a video-EEG záznamu analyzovali architektúru nočného spánku a prípadné nočné epileptické záchvaty. V kontrolnej skupine zdravých dobrovoľníkov (n = 19) sme vyšetrovali dennú spavosť pomocou ESS, MSLT a celonočné PSG vyšetrenie, ako aj spánkové video-EEG monitorovanie. Zistili sme, že pacienti so symptomatickou fokálnou epilepsiou mali tendenciu ku zvýšenej dennej spavosti pri vyšetrení pomocou ESS, naproti tomu pacienti s idiopatickou fokálnou, alebo generalizovanou epilepsiou, ale aj kontrolné osoby zvýšenú dennú spavosť nevykazovali. Pri objektivizácii dennej spavosti pomocou MSLT sme nezistili zvýšenú dennú spavosť v žiadnej vyšetrovanej skupine. Skóre ESS ani MSLT nezáviselo od aktuálnej antiepileptickej liečby. Zmeny v architektúre nočného spánku (predĺženie 1. a 2. štádia NREM spánku, skrátenie REM spánku) boli najvýraznejšie v skupine pacientov s generalizovanou epilepsiou. Poruchy architektúry nočného spánku považujeme za kľúčové z hľadiska vzniku dennej ospalosti pacientov.