Fulltextové hledání

Farmakogenetika je interdisciplinárním oborem, který se zabývá vztahem mezi genetickou dispozicí jedince a účinkem podávaných léčiv na úrovni jednotlivých genetických polymorfizmů. Od padesátých let minulého století prošla farmakogenetika vývojem od dílčích pozorování a nepřímých indicií k dnešním, vysoce paralelním analýzám genetických polymorfizmů ovlivňujících účinky podávaných léčiv. Teprve v poslední době jsme svědky nástupu farmakogenomických metod, které umožňují sledovat efekt podané látky na globální expresi genetické informace na úrovni transkriptomu, proteomu či metabolomu. Současně vzniká nutrigenetika a nutrigenomika, založená na zjištění, že běžná dieta obsahuje řadu biologicky aktivních látek, jejichž účinky na vznik, průběh a terapii řady onemocnění jsou opět závislé na genetické dispozici. Společným cílem farmakogenomiky a nutrigenomiky je individualizovaná medicína, kdy na základě prediktivních genetických testů bude možné zvolit vhodný typ a dávku farmaka a dietního režimu pro konkrétního pacienta.

Spánková medicína má v českých zemích více než padesátiletou historii. Česká odborná společnost – ČSVSSM – Česká společnost pro výzkum spánku a spánkovou medicínu vznikla postupně díky aktivitě několika skupin lékařů z různých oborů (neurologie, pneumologie, otorhinoralyngologie, psychiatrie) před několika lety a teprve v říjnu roku 2001 byla registrována. Kvůli nepochopení charakteru společnosti zabývající se problematikou spánku, jejímu multioborovému složení a současně jednotnosti problematiky ze strany ČLS JEP byla nakonec registrována ministerstvem vnitra jako občanské sdružení

Kazuistika popisuje případ komplikace perkutánní transluminální koronární angioplastiky s implantací koronárního stentu pro nestabilní anginu pectoris. Pacient byl po 47 dnech od implantace koronárního stentu přijat na interní JIP v šokovém stavu, krátce po přijetí resuscitován, zavedena dočasná kardiostimulace a po přechodné stabilizaci stavu pacient 14 hodin od přijetí umírá. Při pitvě byl zjištěn absces v okolí stentu pravé koronární arterie perforující do perikardu a fibrinozně purulentní perikarditida.

Nespavost je definována poruchou usínání, přerušovaným spánkem (častým) a časným probouzením. Jedna či všechny uvedené podmínky vedou k nedostatečnému množství spánku, jehož důsledkem jsou denní stesky na neodpočatost a únavu. Výskyt nespavosti v populaci je velmi častý. Klasické dělení rozeznává primární a sekundární insomnii. Primární nespavost rozdělujeme na 6 hlavních typů: psychofyziologická, paradoxní, akutní, z nesprávné spánkové hygieny, idiopatická, související s jinými onemocněními. V ordinaci praktického lékaře by mělo dojít na základě odběru anamnestických dat ke stanovení typu insomnie. Podání nebenzodiazepinových hypnotik a/nebo edukace ve spánkové hygieně (psychoterapie) jsou často postačující k léčbě nekomplikovaných typů insomnie a lze je uplatnit v ordinaci praktického lékaře. Složitější případy náleží specialistům či spánkovým poradnám.

S postižením srdce a dysrytmií se setkáváme u řady neurologických chorob. V rámci  ischemického iktu jde o vztah kauzální, kdy právě arytmie vyvolá cerebrovaskulární konflikt. Na druhé straně mohou být arytmie vyvolány postižením srdce vzniklým na základě stávajícího neurologického onemocnění nebo s neurologickou lézí souvisejících humorálních změn. Kardiální patologie a arytmie nezřídka zvyšuje morbiditu a mortalitu základní neurologické choroby. Přehled nejčastějších nozologických jednotek, ať již vyvolaných či asociovaných s postižením srdce, přináší následující text s důrazem na klinický obraz kardiální patologie.

Diabetes mellitus je chronické ochorenie s kolísavou patologicky zvýšenou hladinou glukózy v krvi. Hyperglykémia je podmienená nedostatkom inzulínu alebo nedostatočným účinkom inzulínu a spôsobuje vznik celého reťazca metabolických porúch (aktivácia polyolovej cesty a pod.). Pacienti s diabetes mellitus sú vystavení riziku vzniku rôznych komplikácií, pričom ich veľká časť je priamo alebo nepriamo spojená s poškodením periférneho a/alebo centrálneho nervového systému. Cieľom predloženej práce je stručné oboznámenie čitateľov so spektrom možných neurologických komplikácií spojených s diabetes mellitus.

Roztroušená skleróza mozkomíšní (RSM) je chronické zánětlivé onemocnění centrálního nervového systému, které vede k demyelinizaci nervových vláken a jejich přímému poškození. Je řazena mezi autoimunitní onemocnění. RSM je nejčastější neurologickou příčinou invalidity u mladší a střední věkové populace. Únava patří mezi časté a závažné klinické příznaky onemocnění. Příčina patologické únavy je nejednotná a nejpravděpodobnější je multifaktoriální etiologie. Diagnostika únavy u RSM a její kvantifikace je obtížná. K ovlivnění únavy využíváme na prvním místě nefarmakologických možností léčby například: stanovení ekonomického denního plánu, vyřazení aktivit zvyšujících únavu, nutriční podpůrný režim a energii šetřící režim, pravidelná aerobní zátěž. Pokud jsou tyto postupy nedostačující, přistoupíme k farmakoterapii. Z farmakoterapie používáme v prvé řadě amantadin, modafinil a jako léčbu druhé linie antidepresiva (SSRI), vitaminoterapie B řady, nootropika.

V přehledném článku jsou charakterizovány možné vztahy epilepsie, fyziologického spánku a poruch spánku z pohledu klinického, i některých elektrofyziologických projevů. Ovlivnění epilepsie a spánku je možné z řady pohledů, vliv spánku na epilepsii a epilepsie na spánek, vliv spánku na elektroencefalografické projevy epilepsie v interiktálním a iktálním období, vztah některých epileptických záchvatů a některých parasomnií. V následujícím textu jsou uvedeny některé z těchto vztahů, na které je dobré v každodenní práci s pacienty s epilepsií pamatovat.

Záchvatovité stavy bezvedomia sú klasickým príkladom interdisciplinárneho klinického syndrómu, ktorý sa v praxi pohybuje na rozhraní neurológie a kardiológie. Predmetom prehľadu z pera arytmológa je charakteristika klinických prejavov, diferenciálne diagnostických možností a terapie synkopálnych stavov primárne podmienených arytmiami. Promptné rozpoznanie chorých s vysokou pravdepodobnosťou arytmickej synkopy je dôležité pre všetkých lekárov, ktorí sú konfrontovaní s diferenciálnou diagnostikou stavov bezvedomia. Správna identifikácia týchto chorých má vitálny význam, keďže: • pacienti s arytmickou genézou synkopy majú spomedzi všetkých etiológií synkopálnych stavov najvyššiu mortalitu, • väčšinu chorých s arytmiou ako príčinou synkopy je možné efektívne liečiť, nezriedka i kauzálne. Kľúčovým diferenciálne diagnostickým momentom u synkopujúceho pacienta je dôkaz organického ochorenia srdca, pri ktorom zohráva nezastupiteľnú úlohu echokardiografia. Anamnesticky významné je pátranie po užívaných liekoch, ktoré môžu predlžovať interval QT, čo predisponuje k malígnym komorovým tachyarytmiám typu torsade de pointes. V práci sa zdôrazňuje uvážlivé nasadenie špeciálnych moderných diagnostických a liečebných možností na základe reálneho pohľadu na efektivitu ich prínosu pre manažment pacienta s cieľom eliminovať symptómy a pozitívne ovplyvniť prežívanie.

U nemocí svalů a periferních nervů se velmi často vyskytuje jak postižení jiných orgánů tak i současná přítomnost dalších nemocí. Hereditární myopatie jsou charakteristické častým postižením srdce (převodního systému i myokardu), méně častá je porucha intelektu či smyslových orgánů. Získané myopatie mívají zvýšený výskyt autoimunitních chorob a nádorů. U poruch nervosvalového převodu se mohou současně vyskytovat poruchy endokrinních žláz, autoimunitní nemoci i nádory (zejména tymu). Pro zánětlivé neuropatie je charakteristický vztah k vyvolávajícím faktorům (různé infekce, systémové nemoci). Příslušnou komorbiditou se vyznačují i karenční neuropatie, neuropatie při poruše funkce jednotlivých orgánů či postižení periferních nervů u nemocných s nádory.

Veľká väčšina epileptických záchvatov sa vyskytuje u jedincov, ktorí nemajú príznaky žiadneho iného ochorenia. V klinickej praxi sa stretávame aj s epileptickými záchvatmi, ktoré sú prejavom iného onemocnenia, alebo koexistujú pri ďalšom ochorení. Terminologické pojmy ako epilepsia a epileptické záchvaty sa často prelínajú a zamieňajú aj v najrecentnejšej odbornej literatúre v súvislosti s komorbiditou. Článok prináša prehľad vzťahov epileptických záchvatov pri cerebrovaskulárnych, kardiálnych, renálnych, hepatálnych, pľúcnych ochoreniach, pri ochoreniach štítnej žľazy, pri poruchách metabolizmu so zameraním na elektrolytové poruchy a pri migrénach. Obsahuje návody k diferenciálnej diagnostike ako aj k niektorým liečebným postupom.

V skupine epileptikov (n = 42) sme analyzovali typ epileptických záchvatov, charakteristiky EEG, etiológiu a patogenézu epileptického syndrómu a efektívnosť antiepileptickej liečby. Dennú spavosť sme hodnotili pomocou Epworthskej škály spavosti (ESS) a pomocou testu mnohopočetnej latencie spánku (MSLT), a u všetkých pacientov sme pomocou celonočného polysomnografického vyšetrenia (PSG) a video-EEG záznamu analyzovali architektúru nočného spánku a prípadné nočné epileptické záchvaty. V kontrolnej skupine zdravých dobrovoľníkov (n = 19) sme vyšetrovali dennú spavosť pomocou ESS, MSLT a celonočné PSG vyšetrenie, ako aj spánkové video-EEG monitorovanie. Zistili sme, že pacienti so symptomatickou fokálnou epilepsiou mali tendenciu ku zvýšenej dennej spavosti pri vyšetrení pomocou ESS, naproti tomu pacienti s idiopatickou fokálnou, alebo generalizovanou epilepsiou, ale aj kontrolné osoby zvýšenú dennú spavosť nevykazovali. Pri objektivizácii dennej spavosti pomocou MSLT sme nezistili zvýšenú dennú spavosť v žiadnej vyšetrovanej skupine. Skóre ESS ani MSLT nezáviselo od aktuálnej antiepileptickej liečby. Zmeny v architektúre nočného spánku (predĺženie 1. a 2. štádia NREM spánku, skrátenie REM spánku) boli najvýraznejšie v skupine pacientov s generalizovanou epilepsiou. Poruchy architektúry nočného spánku považujeme za kľúčové z hľadiska vzniku dennej ospalosti pacientov.

Skutečnost, že infektologie patří mezi nejdynamičtěji se rozvíjející medicínské obory, se odrazila i ve spektru infekčních nemocí, se kterými se v současné době setkáváme. Za posledních 30 let došlo k objevům desítek nových infekčních onemocnění nebo k nosologickým jednotkám známým již v minulosti byl objeven původce (např. legionelóza, AIDS, lymeská borelióza, kampylobakterióza, rotavirová a norovirová gastroenteritida, hantavirový plicní syndrom, ptačí chřipka, SARS atd.)...

Protože jsou v praxi na sestry kladeny značné požadavky týkající se zhodnocení stavu zdravého nebo nemocného dítěte a v učebnicích ošetřovatelství se s touto tematikou nesetkají, pokusila jsem se o jakési shrnutí běžných i ne zcela běžných metod hodnocení dítěte, které by se daly využít všude tam, kde je sestra prvním zdravotníkem, který přichází s dítětem do kontaktu. Samozřejmě se dají využít i na odděleních intermediární nebo intenzivní péče, ale tam budou patřit pouze k těm základním.

Fyzické týranie môže byť jednou z príčin poranení u dojčiat. Syndróm trasenia dieťaťom – Shaken Baby Syndrome (SBS) je jednou zo závažnejších foriem týrania detí do dvoch rokov veku života. Autori zdôrazňujú nutnosť odlíšenia neúrazového poranenia hlavy vznikajúceho trasením od úrazového poranenia hlavy, ktoré je zriedkavejšie u dojčiat. Zdôrazňujú, že pri prítomnosti nešpecifických príznakov je potrebné myslieť aj na SBS a hľadaním špecifických príznakov je potrebné pri poraneniach hlavy vylúčiť SBS. Rozoberajú klinické, patologické a diagnostické príznaky spôsobené trasením detí. Poukazujú na nepriaznivú prognózu týchto detí a význam prevencie.

Cieľom práce je podať aktuálne informácie o patogenéze monosymptomatickej nočnej enurézy (MNE) v zmysle princípu „troch systémov“. Podľa súčasného názoru enuréza vzniká nesúladom medzi nočnou produkciou moču, kapacitou močového mechúra spolu s neschopnosťou zobudiť sa, keď tento nesúlad nastane. Preto aj diagnostika MNE sa má zamerať na zistenie prvotnej príčiny MNE. Určenie, ktorý z „troch systémov“ (nočná produkcia moču, močový mechúr a spánok) je za MNE u daného dieťaťa najviac zodpovedný, prispeje k voľbe individualizovaného postupu liečby (desmopresín, anticholinergiká, alarm)

Autoři ukazují na rizika obezity jako základního příznaku metabolického syndromu, uvádějí definici metabolického syndromu, popisují jeho rozvoj i důsledky. Prezentují rizika metabolického syndromu v psychiatrii. Poukazují na vzájemné spojitosti mezi poruchami metabolizmu a psychickými poruchami, stejně tak na roli antipsychotik v rozvoji poruch metabolizmu.