Syndrom neklidných nohou a periodické pohyby končetinami ve spánku u dětíRestless legs syndrome and periodic limb movement disorder in childhoodMUDr.Iva Příhodová, Ph.D.Neurol. praxi. 2011;12(5):344-347 Syndrom neklidných nohou (RLS) a porucha spánku s periodickými pohyby končetinami jsou řazeny mezi abnormální pohyby související se spánkem. Ztěžují usínání, vedou k opakovaným nočním probouzením a k chronické spánkové deprivaci. Jejími projevy jsou u dětí především poruchy pozornosti, hyperaktivita, změny nálady a zhoršení školního prospěchu. Příznaky mohou napodobovat diagnózu porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD). Po těchto poruchách spánku je nutné u dětí s insomnií, denní únavou a příznaky ADHD aktivně pátrat, protože anamnestické údaje mohou být nenápadné. K diagnostice přispívá noční polysomnografie. Léčba spočívá v úpravě režimu a suplementaci železem při jeho nedostatku. Při výrazných příznacích RLS byly také u dětí použity dopaminergní agonisté, clonazepam a gabapentin, i když zatím žádný lék není pro léčbu RLS v dětském věku schválen. |
porodní hmotností v péči PLDDPremature infant in the care of a pediatric practitionerdoc.MUDr.Jiří Dort, Ph.D., MUDr.Eva DortováPediatr. praxi. 2011;12(3):171-176 Přehledový článek o problematice péče o nezralé novorozence v ordinaci PLDD je zaměřený na skupinu dětí s velmi nízkou porodní hmotností (NVNPH), které vyžadují velkou pozornost. Kromě běžné léčebné a preventivní péče vyžadují tyto děti řešení zdravotních problémů, které někdy přetrvávají z peri-neonatálního období dlouho do dětského věku. Výživa je důležitou součástí péče o novorozence s velmi nízkou porodní hmotností, protože tyto děti se rodí se zcela nedostatečnými zásobami živin, minerálů a vitaminů. NVNPH často mají specifické problémy s výživou. Nejčastěji jde o gastroezofageální reflux, poruchy trávení a vstřebávání a problémy s příjmem potravy, zejména u dětí s bronchopulmonální dysplazií. Speciální péče je realizována ve spolupráci ambulantního neonatologického centra vývojové péče s rodiči a PLDD. K úspěšnému zvládnutí poruch somatického (anémie, poruchy výživy a růstu, GER, osteopatie, BPD atd.), senzorického a psychomotorického vývoje je často nezbytné zapojit do péče další lékařské i nelékařské odborníky. Zvláštnosti vakcinace nedonošených dětí jsou uvedeny v další části článku. |
Současná léčba esenciální arteriální hypertenzeCurrent treatment of essential arterial hypertensionMUDr.Filip Málek, Ph.D., MBAMed. praxi. 2011;8(4):156-159 Účinnost léčby hypertenze na kardiovaskulární morbiditu a mortalitu je dána především úrovní snížení krevního tlaku. Snížení krevního tlaku zajišťují thiazidová diuretika, betablokátory, blokátory kalciového kanálu, inhibitory angiotenzin-konvertujícího enzymu a antagonisté receptoru angiotenzinu. Tyto léky jsou lékem volby při zahájení léčby v monoterapii i v kombinaci. Výběr farmakoterapie hypertenze se řídí nejenom úrovní krevního tlaku, ale i přítomností přidružených onemocnění, stupněm poškození cílových orgánů a celkovým kardiovaskulárním rizikem. U nemocných s vysokým normálním krevním tlakem (130–139/85–89 mm Hg) není k dispozici dostatečná evidence o příznivém ovlivnění kardiovaskulárního rizika v důsledku antihypertenzní léčby. Výběr konkrétní lékové skupiny pro zahájení farmakoterapie závisí především na typu přidružených onemocnění. |
Náhlá a neočekávaná ohrožení života v dětské neurologiiSudden and unexpected life-threatening events in paediatric neurologyMUDr.Josef Kraus, CSc.Pediatr. praxi. 2011;12(5):332-335 Riziko ohrožení života nesou zejména choroby zasahující ventilaci, oběhové funkce nebo nemoci spojené s nitrolební hypertenzí. V raném věku to je ALTE a SIDS. Ve všech věkových skupinách se jedná o léze kořenů, periferních nervů, svalů nebo poruchy nervosvalového přenosu; u pacientů s epilepsií SUDEP. Kromě periferních lézí mohou být příčinou ohrožení i léze míšní a mozkové. Pouze připravený systém komplexní péče a přiměřená anticipace pomáhají řešit tyto akutní stavy. |
Úskalí diagnostiky a léčby enurézyPitfalls of diagnosing and treating enuresisMUDr.Oldřich Šmakal, Ph.D.Urol. praxi, 2011; 12(4): 216-219 Se selháním léčby monosymptomatického nočního pomočování (MNE) se stále setkávají lékaři pečující o děti s touto formou inkontinence. Možný neúspěch terapie MNE je způsoben nejen multifaktoriální etiologií a neznalostí jednoznačné kauzální léčby, ale velmi často špatnou spoluprací s dítětem i s jeho rodinou a mnohdy i ne zcela správnou diagnostikou formy MNE. V článku jsou probrána některá možná pochybení ze strany rodičů i lékaře v diagnostickém a léčebném procesu. |
Farmakologie nespavosti a související lékové interakce v klinické praxiPharmacology of sleep disorders in clinical practicedoc.MUDr.Petr Smolík, CSc.Med. praxi. 2011;8(5):219-221 Prevalence insomnií i dalších poruch spánku v posledních letech prudce narůstá (1). Farmakologie poruch spánku vyžaduje dobrou orientaci v širokém spektru používaných farmak, jejich žádoucích i nežádoucích účinků a interakcí. Někdy bývá opomíjeno negativní ovlivnění spánku a bdění nejrůznějšími farmaky, používanými pro jiné indikace než poruchy spánku. Jednoduchá klasifikace léků, ovlivňujících nespavost nebo nadměrnou spavost na hypnotika/sedativa/stimulancia v kontextu soudobých poznatků o neurofyziologii a chronobiologii spánkového procesu je v současné době již obsolentní. |
Obézní pacient v lékařské ordinaciAn obese patient at the doctor‘s surgeryMUDr.RNDr.Tomáš Brychta, Ph.D., MUDr.Svetlana Brychtová, Ph.D.Interní Med. 2011; 13(1): 28-30 Neustále rostoucí počet obézních obyvatel v rozvinutém i rozvojovém světě stále více zatěžuje zdravotní, sociální a ekonomický systém v jednotlivých zemích. Obezita je odpovědná za 2–8 % výdajů na zdravotnictví a za 10–13 % úmrtí v Evropě. Na boj proti obezitě je třeba připravit prakticky všechny lékaře, protože obézní jedinci budou tvořit stále větší část jejich pacientů. Vzhledem k omezené možnosti farmakoterapie věnujeme větší prostor chirurgické léčbě obezity a použití VLCD diet. Zmiňujeme se také o nové skupině antidiabetik působících na inkretinovém principu, která mají pozitivní vliv na redukci hmotnosti. V našem sdělení je podán stručný návod, jak přistupovat k obézním pacientům, jak je vyšetřovat a léčit. |
Náhlá smrt u epileptiků (SUDEP)Sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP)MUDr.Tomáš ProcházkaNeurol. praxi. 2011;12(2):110-113 Pacienti s epilepsií mají vyšší mortalitu a náhlá neočekávaná smrt (SUDEP, sudden unexpected death in epilepsy) je nejčastější příčina smrti přímo související s epilepsií. V přehledném článku autor popisuje současný stav znalostí o rizikových faktorech, uvažovaných mechanizmech a možné prevenci SUDEP. Kontroverzní je otázka, zda o riziku SUDEP informovat všechny pacienty. |
Očkování dětí proti chřipce - úvaha před nadcházející epidemickou sezónouVaccination of children against influenza: considerations before the upcoming epidemic seasonMUDr.Martina Havlíčková, MUDr.Jan Kynčl, MUDr.Helena JiřincováPediatr. praxi. 2011;12(5):357-358 Chřipková infekce má v dětském věku určité specifické charakteristiky. U dětí do 2–3 let věku vede chřipka často k hospitalizaci, v klinickém obrazu mohou dominovat febrilní křeče, bronchiolitis, croup, zánět středouší. K očkování dětí přistupují různé země odlišně. V ČR je očkování dětí proti chřipce dle platné legislativy omezeno pouze na rizikové skupiny. Lze považovat za rozumný kompromis maximálně podpořit očkování všech dětí školního věku, neboť byl jasně prokázán velký význam vakcinace právě tohoto segmentu populace. |
Syndrom neklidných nohou a erektilní dysfunkceRestless legs syndrome and erectile dysfunctionprof.MUDr.RNDr.Luboslav Stárka, DrSc.Urol. praxi, 2011; 12(4): 246-247 Syndrom neklidných nohou (RLS – restless legs syndrome) je somatosenzorická porucha, která není příliš často v praxi diagnostikována a léčena, ačkoli je častější než epilepsie a její prevalence se počítá na 5–15 % u dospělých osob. Způsobuje závažné problémy, které velice nepříznivě ovlivňují kvalitu života. Jeho patofyziologie není zcela jasná, ale je řada dokladů o tom, že hypofunkce dopaminergní signalizace a nedostatek železa v centrální nervové soustavě je významným faktorem pro vznik potíží RLS. Dopaminergní systém se uplatňuje i ve fyziologii erekce. Bylo zjištěno, že muži se syndromem neklidných nohou trpí erektilní dysfunkcí téměř dvakrát častěji než kontrolní skupina. |
Chronické plicní hypertenzeCurrent pharmacotherapy for chronic pulmonary hypertensionMUDr.Pavel Jansa, prof.MUDr.Michael Aschermann, DrSc., prof.MUDr.Aleš Linhart, DrSc.Prakt. lékáren. 2011; 7(1): 13-15 Plicní hypertenze je syndrom charakterizovaný zvýšením tlaku v plicnici. Specifická farmakoterapie se uplatňuje především u plicní arteriální hypertenze (PAH), která představuje primární onemocnění plicních arteriol. U ostatních typů plicní hypertenze (plicní hypertenze u onemocnění levého srdce, plic, chronická tromboembolická plicní hypertenze) je uplatnění farmakoterapie menší. Arbitrárně lze farmakoterapii PAH rozdělit na konvenční (léčba srdečního selhání, antikoagulační léčba) a specifickou (blokátory kalciových kanálů, prostanoidy, antagonisté endotelinových receptorů, inhibitory fosfodiesterázy-5). Pouze nemocní s pozitivním testem akutní vazoreaktivity jsou indikováni k léčbě vysokými dávkami blokátorů kalciových kanálů. V případě negativního testu je vedle chronické antikoagulační léčby indikována specifická vazodilatační farmakoterapie jako monoterapie nebo jako kombinační léčba. K perspektivním léčebným možnostem u PAH patří agonisté receptorů pro prostacyklin, aktivátory a stimulátory solubilní guanylát cyklázy, statiny, antagonisté receptorů pro serotonin a blokátory serotoninového transportéru, inhibitory Rho-kinázy, vazoaktivní intestinální peptid nebo inhibitory tyrozin kinázy. |
Autodidaktický test 1/2011Interní Med. 2011; 13(1): 54-55 |
Nadměrná denní spavost a její léčbaExcessive daytime sleepiness and its treatmentMUDr.Vilém Novák, MUDr.Marie KunčíkováNeurol. praxi. 2011;12(2):114-119 Nadměrná denní spavost (EDS) je definovaná jako neschopnost udržet bdělost a pozornost během obvyklé doby bdělosti s nechtěnými epizodami ospalosti a/nebo spánku. EDS zvyšuje riziko nehod a chyb a může také být symptomem závažného onemocnění. Diagnostika se opírá o anamnézu a paraklinická vyšetření – především polysomnografii. Léčba EDS je založena pokud možno na odstranění příčiny. V případech, kdy není kauzální léčba možná, nebo není dostatečně efektivní v léčbě EDS, je vhodné užití psychostimulancií. Většina psychostimulancií zesiluje působení adrenergního systému v CNS. |
Nykturie - racionální diagnostika a terapieNocturia - rational diagnosis and treatmentdoc.MUDr.Jan Krhut, Ph.D., doc.MUDr.Roman Zachoval, Ph.D., MUDr.Ondřej Havránek, MUDr.David Němec, MUDr.Petr HolýUrol. praxi, 2011; 12(6): 345-348 Nykturie je jedním z nejvíce obtěžujících symptomů dolních močových cest a často bývá důvodem, proč pacient poprvé vyhledá pomoc lékaře. Vzhledem k multifaktoriální etiologii a nutnosti interdisciplinárního chápání má do značné míry výlučné postavení. V současné době je na nykturii pohlíženo jako na samostatnou entitu a je zpochybňováno i její zařazení mezi ostatní symptomy dolních cest močových. Nykturii je třeba vnímat jako symptom, v jehož pozadí může stát závažná choroba. Základem diagnostiky jsou neinvazivní postupy, nejdůležitější místo zaujímá mikční deník. V léčbě je užíván desmopresin, v některých případech i léky ovlivňující dynamiku dolních močových cest. |
Sandiferův syndromSandifer’s syndromeMUDr.Miroslava MuchováNeurol. praxi. 2011;12(1):48-51 Sandiferův syndrom je klinická jednotka charakterizovaná abnormními pohyby asociovanými s gastroezofageálním refluxem, s nebo bez hiátové hernie. Vyskytuje se zejména u kojenců a mladších dětí, ale byl popsán raritně i u dospělých a novorozenců. V klinickém obraze se objevují různé abnormní pohyby trupu, končetin a šíje (opistotonus, verze hlavy a očí, torticollis a jiné dystonické postury), které jsou v atakách i několikrát denně, zejména po jídle. V klinické praxi je nejčastěji zaměňován za epileptické záchvaty nebo některou z forem dystonie. Je považován za poddiagnostikovaný. |
Dušnost - diagnostika a léčbaDyspnea - diagnosis and treatmentMUDr.Jana ŠmalcováInterní Med. 2011; 13(3): 120-122 Dušnost, jako jeden z častých a významných symptomů, bývá pacienty často špatně tolerována. Může být první a jedinou známkou onemocnění, která mohou přímo i potencionálně ohrožovat život pacienta, proto je potřeba věnovat patřičnou pozornost jejím příčinám, správné diagnostice a adekvátní terapii. |
FibromyalgiaMUDr.Martin Šimo, MUDr.Miloslav Dvorák, PhD.Neurol. praxi. 2011;12(2):120-124 Fibromyalgia je bolestivým, často chronickým a invalidizujúcim ochorením s nepriaznivou prognózou pre pacienta, ktorý je liečený u lekárov rôznych špecializácií, pričom absolvuje aj zbytočné diagnostické procedúry. Pritom poznaním typických symptómov a aplikáciou diagnostických kritérií možno ochorenie včas a pomerne ľahko rozpoznať. Následkom týchto skutočností pacienti nemajú prístup k primeranej liečbe a podpore, a je pre nich ťažké viesť plnohodnotný a nezávislý život. |
Sekundární endokrinní hypertenzeSecondary endocrine hypertensionMUDr.Karolína DrbalováMed. praxi. 2011;8(12):514-518 Sekundární endokrinní hypertenze tvoří 1–5 % všech hypertenzí. Etiologicky se mezi ně řadí primární hyperaldosteronizmus a ostatní mineralokortikoidní hypertenze, Cushingův syndrom, feochromocytom, hyperparatyreóza, akromegalie, hypertyreóza, hypotyreóza a některé jiné méně časté endokrinopatie. První tři jmenované příčiny často patří mezi rezistentní hypertenze. Odhalení a odstranění sekundární příčiny může pro pacienta znamenat i úplné vyléčení. |
Vztah spánku a jeho poruch ke kvalitě životaThe relation of sleep disorders and quality of lifeprof. MUDr. Soňa Nevšímalová DrScInterní Med. 2006; 8(7): 342-347 Ve spánku strávíme téměř 1/3 života a kvalita spánku se výrazně podílí i na kvalitě našeho života. Fyziologický spánek je nezbytný nejen pro regeneraci duševních a fyzických sil, pro vytváření paměťových stop, a tedy pro kognitivní funkce, ale i pro celou řadu metabolických pochodů. Společným podkladem většiny spánkových poruch jsou časté probouzecí reakce (kortikálního i subkortikálního původu), které vedou k vyplavování stresových hormonů (zejména kortizolu) a k urychlení aterosklerotických změn. Důsledkem je zvýšené riziko infarktů, cévních mozkových příhod a dalších komplikací. Fragmentace spánku, provázená častou změnou spánkových stadií, bdělostí a sníženou efektivitou spánku, je rizikovým faktorem vzniku metabolického syndromu, obezity, diabetu (typu 2) a dysbalance neuroendokrinního i imunitního systému. Častým důsledkem je i vznik deprese. Fyziologický spánek odpovídající délky i kvality je klíčovým faktorem určujícím pocit „dobrého zdraví“, naši výkonnost i pohodu a výraznou měrou se podílí na hodnocení kvality života. |
Syndrom spánkové apnoeMUDr. Miroslav MoráňInterní Med. 2000; 2(4) |
Efektivní léčba nespavostiMUDr. Martin Pretl CSc, MUDr. Jan VeveraMed. Pro Praxi 2007; 3: 132-134 Nespavost patří mezi nejčastější onemocnění v populaci a zaujímá čelní místo v nákladech na zdravotní péči. Nejoblíbenější terapií na všech úrovních jsou hypnotika, nejuznávanější léčbou je kognitivně-behaviorální terapie (KBT). Cílem studie bylo v ambulantních podmínkách ověřit možnosti a efekt psychoterapie insomnie. Soubor tvořilo 39 pacientů (průměrný věk skupiny 43,87 + 16,00; 17 mužů), u kterých byla po vstupním vyšetření vyslovena suspekce na psychofyziologickou insomnii. U části pacientů bylo provedeno aktigrafické vyšetření k vyloučení dg. periodické pohyby končetinami (PLM). V následujících sezeních byla zahájena KBT, v případě potřeby byla zahájena terapie PLM. Osm pacientů se zúčastnilo pouze úvodního edukačního pohovoru, 22 pacientů pokračovalo v psychoterapii – 18 pacientů podstoupilo behaviorální terapii (BT), 4 pacienti absolvovali i kognitivní terapii (KT). Šesti pacientům byla doporučena vzhledem ke složitosti jejich problému psychiatrická péče včetně KBT. U 3 pacientů byla diagnostikována sekundární insomnie (těžké PLM, těžká obstrukční spánková apnoe – po léčbě došlo k výrazné úpravě stavu). Dg. PLM byla stanovena celkem u 18 pacientů. Základem terapie insomnie je anamnestický pohovor a dobrá diferenciální diagnostika. BT je nutná a ve většině případů i postačující součást léčby, zatímco KT se ukazuje jako nezbytná pouze u vybrané části pacientů. Výskyt PLM se ukázal jako překvapivě frekventní a je k diskuzi, do jaké míry ovlivňuje fragmentaci spánku. Otázka chronické medikace není jednoznačná, snaha o vysazení za každou cenu se neukazuje jako produktivní. Antidepresivní terapie u vybraných pacientů léčbu vhodně podporuje. |
Vztah spánku a jeho poruch ke kvalitě životaprof. MUDr. Soňa Nevšímalová, DrSc.Neurol. pro Praxi, 2006; 2: 94-98 Ve spánku strávíme téměř 1/3 života a kvalita spánku se výrazně podílí i na kvalitě našeho života. Fyziologický spánek je nezbytný nejen pro regeneraci duševních a fyzických sil, pro vytváření paměťových stop a tedy pro kognitivní funkce, ale i pro celou řadu metabolických pochodů. Společným podkladem většiny spánkových poruch jsou časté probouzecí reakce (kortikálního i subkortikálního původu), které vedou k vyplavování stresových hormonů (zejména kortizolu) a k urychlení aterosklerotických změn. Důsledkem je zvýšené riziko infarktů, cévních mozkových příhod a dalších komplikací. Fragmentace spánku, provázená častou změnou spánkových stadií, bdělostí a sníženou efektivitou spánku, je rizikovým faktorem vzniku metabolického syndromu, obezity, diabetu (typu 2) a dysbalance neuroendokrinního i imunitního systému. Častým důsledkem je i vznik deprese. Fyziologický spánek odpovídající délky i kvality je klíčovým faktorem určujícím pocit „dobrého zdraví“, naši výkonnost i pohodu a výraznou měrou se podílí na hodnocení kvality života. |
Obézní pacient v lékařské ordinaciAn obese patient at a doctor‘s surgeryMUDr.RNDr.Tomáš Brychta, Ph.D., MUDr.Svetlana Brychtová, Ph.D.Urolog. pro Praxi, 2010; 11(1): 38-40 systém v jednotlivých zemích. Na boj proti obezitě musí být připraveni prakticky všichni lékaři, protože obézní budou tvořit stále větší část jejich pacientů. V krátkém souhrnu je podán stručný návod, jak přistupovat k obézním pacientům, jak je vyšetřovat a léčit. |
Doporučené postupy v péči o chronické pacienty - poradenství při nespavostiRecommended practices in care for chronic patients - insomnia consultancyPharmDr. Jana KubišováMed. Pro Praxi 2010; 7(8-9): 335-341 Konzultační činnost v lékárně je v současnosti poměrně rychle se rozvíjející oblast poskytované farmaceutické péče. Farmaceut by měl být schopen vést rozhovor s pacientem za účelem získání důležitých informací o nemocech, farmakoterapii, životním stylu atd. a na základě svých odborných znalostí posoudit lékové i jiné problémy a nabídnout jejich vhodná řešení. Tento článek může sloužit jako určitý návod, jak správně provádět konzultaci s pacientem trpícím nespavostí. Součástí sdělení jsou základní informace o insomnii. |
Agresivní přístup v trombolytické léčbě recidivující masivní plicní embolieAggressive approach to thrombolytic therapy of massive pulmonary embolismViktor Talafa, Dalibor PastuchaInterv Akut Kardiol. 2010;9(4):208-210 Plicní embolie je poměrně často se vyskytující onemocnění, zejména u starších a rizikových pacientů. Incidence se pohybuje v rozmezí 0,8–2 případy na 1 000 obyvatel a rok. Nejčastěji vzniká důsledkem náhlé obstrukce části plicního cévního řečiště trombembolem, pocházejícím z hlubokého žilního systému dolních končetin. Hluboká žilní trombóza (HŽT) a plicní embolie (PE) jsou součástí jednoho procesu – žilní trombembolické nemoci (TEN). Kazuistika popisuje raritní případ opakované trombolytické léčby pacientky se dvěma atakami kardiogenního šoku na podkladě rekurentní masivní plicní embolie v krátkém časovém rozmezí 25 hodin. |
Jak na bodnutí hmyzem a reakci na alergen?How to deal with insect stings and reaction to the allergen?MUDr.Vojtěch Thon, Ph.D.Interní Med. 2010; 12(6): 330-332 Alergické reakce na jed blanokřídlého hmyzu se mohou projevit širokým spektrem příznaků od rozsáhlého lokálního otoku až k celkové anafylaktické reakci. K systémové reakci dochází u 3 % dospělých a u 1 % dětí. K těžké reakci může dojít kdykoli bez předchozího varování. Lékem volby akutní anafylaktické reakce je adrenalin. Diagnostické testy k průkazu senzibilizace mají být provedeny u všech pacientů, kteří systémovou reakci prodělali. Provádějí se kožní testy s jedem blanokřídlého hmyzu a vyšetřují specifické sérové IgE protilátky. Mezi jednotlivými čeleděmi blanokřídlého hmyzu jsou alergeny odlišné, avšak v rámci jedné čeledi jsou strukturálně podobné. Kauzální léčbou je alergenová imunoterapie hmyzím jedem, která je velmi účinná. |
Nykturie - současné možnosti terapieNycturia - current modalities of therapyMUDr.Pavel DrlíkUrolog. pro Praxi, 2010; 11(4): 176-179 Příčiny nykturie, jako samostatné klinické jednotky, jsou multifaktoriální. Jedná se o stav, kdy je pacient jednou nebo vícekrát během spánku probuzen s potřebou se vymočit. Podle etiologie lze nykturie rozdělit na polyurie, noční polyurie, poruchy jímací funkce močového měchýře a poruchy spánku potenciálně související s nykturií. U všech typů poruch je důležitá úprava pitného režimu a léčba vyvolávajícího onemocnění ve spolupráci s internisty, endokrinology, neurology a psychiatry. Při léčbě noční polyurie se prosazuje stále více léčba desmopresinem. Při poruchách jímací funkce močového měchýře jsou důležitou součástí parasympatolytika a alfa-sympatolytika. |
Pyridoxin-dependentní epilepsie - nové trendy v diagnostice a terapiiPyridoxine-dependent epilepsy - new trends in diagnosis and treatmentMUDr.Štefania Rusnáková, RNDr.Lenka Fajkusová, CSc., Mgr.Eva Jansová, Ph.D., Mgr.Pavla Šultesová, MUDr.Lia Elstnerová, doc.MUDr.Dalibor Valík, Ph.D., doc.MUDr.Hana Ošlejšková, Ph.D.Neurol. praxi. 2010;11(5):327-330 Pyridoxin-dependentní epilepsie je autozomálně recesivně dědičné onemocnění, které se prenatálně, neonatálně a v časném dětství do 3 let projevuje farmakorezistentními epileptickými záchvaty. Jde o dědičné poruchy metabolizmu pyridoxinu asociované s mutacemi v genech ALDH7A1 nebo ALDH4A1. Podobným onemocněním je pyridoxal-fosfát dependentní epilepsie (neonatální epileptická encefalopatie) podmíněná mutacemi v PNPO genu. Pyridoxin-dependentní epilepsie jsou úspěšně léčitelné vysokými dávkami pyridoxinu. Pyridoxal-fosfát dependentní epilepsie jsou na terapii pyridoxinem refrakterní, ale reagují na léčbu pyridoxal-fosfátem. Diagnostika obou jednotek je založena na genetickém a biochemickém vyšetření. |
Doporučené postupy v péči o chronické pacienty - poradenství při nespavostiRecommended practices in care for chronic patients - insomnia consultancyPharmDr.Jana KubišováPrakt. lékáren. 2010; 6(4): 200-206 Konzultační činnost v lékárně je v současnosti poměrně rychle se rozvíjející oblast poskytované farmaceutické péče. Farmaceut by měl být schopen vést rozhovor s pacientem za účelem získání důležitých informací o nemocech, farmakoterapii, životním stylu atd. a na základě svých odborných znalostí posoudit lékové i jiné problémy a nabídnout jejich vhodná řešení. Tento článek může sloužit jako určitý návod, jak správně provádět konzultaci s pacientem trpícím nespavostí. Součástí sdělení jsou základní informace o insomnii. |
Racionální diagnostika a léčba nemocí štítné žlázyRational diagnostics and treatment of diseases of the thyroid glandMUDr.Jan Jiskra, Ph.D.Med. praxi. 2010;7(4):167-172 indikovaná nebo nesprávně vedená léčba – především předávkování tyreoidálními hormony u osob vyššího věku – může mít pro pacienty negativní důsledky. Základem racionální léčby je přesná diagnostika včetně určení etiologie subklinického onemocnění. Léčba by měla být indikována individuálně, s přihlédnutím k věku a dalším okolnostem, a pacienti by měli být vždy sledováni. U osob nad 80 let bychom se měli vyhnout předávkování levotyroxinem a častěji přistoupit k léčbě subklinické hypertyreózy. |