Fulltextové hledání

Prvé zmienky o zriedkavých chorobách (ZCH) siahajú až do stredoveku. V tom čase boli ZCH vnímané ako nezvyčajné fenotypy, spravidla somatické alebo neskôr biochemické. Až 19. storočie otvorilo otázky dedičnosti pri "zvláštnych" klinických obrazoch, ktoré boli pozorované opakovane. Dnes poznáme viac ako 6 000 rôznych ZCH, a hoci jednotlivo sa vyskytujú u malého počtu pacientov, spoločne postihujú 3,5-5,9 % celosvetovej populácie. Väčšina z nich je geneticky podmienená a rýchly vývoj metód molekulovej diagnostiky akceleroval identifikáciu patogénnych, s chorobou asociovaných variantov. Výskum sa pohol vpred aj smerom k personalizovanej liečbe ZCH. Komplexným zdrojom informácií na poli ZCH pre odborníkov i pacientov je voľne dostupný referenčný internetový portál Orphanet (www.orpha.net). Už 23 rokov prináša aktuálne vedomosti o ZCH. Navyše združuje vo forme databázy diagnostické a výskumné laboratóriá, medicínske expertné centrá, výskumné projekty, pacientske organizácie, registre, biobanky a lieky na ZCH.

Onemocnění pohybového aparátu spojená s jeho bolestí patří mezi nejčastější zdravotní problémy, se kterými se lidská populace potýká. Léčivé přípravky v topických formách představují vhodnou podobu přípravků určených k léčbě bolesti, které zároveň omezují množství nežádoucích účinků podávaného léčiva. Volba lékové formy topického přípravku by měla reflektovat potřeby pacienta a umožňovat komfortní aplikaci. Portfolio přípravků k lokální léčbě muskuloskeletární bolesti je široké a dává možnost zvolit vyhovující produkt s vlastnostmi umožňujícími pohodlnou aplikaci dle preferencí a potřeb pacienta.

Radikální prostatektomie (RP) s rozšířenou pánevní lymfadenektomií (ePLND) představuje standardní terapii středně a vysoce rizikového lokalizovaného karcinomu prostaty (PCa). Využití ePLND v poslední době narůstá díky provádění většího množství RP u agresivnějších nádorů. Jednou z častých komplikací této operace je vznik symptomatických lymfokél, který se udává až u 10 % operovaných. Dosud, i přes rozsáhlý výzkum, nebyla nalezena vhodná strategie, jak předejít této komplikaci. Jednou z potenciálně úspěšných intervencí se zdá být fixace volného listu peritonea při provádění transperitoneální RP. Několik retrospektivních klinických studií prokázalo snížení výskytu symptomatických lymfokél při fixování peritonea k měchýři nebo stěně pánve, čímž je ponechána mezera v peritoneu, která vytvoří cestu pro volný pohyb lymfy z pánevní oblasti do peritoneální dutiny a její následnou resorpci. Jediná dosud publikovaná randomizovaná studie však tuto hypotézu nepotvrdila. Cílem tohoto článku je představit přehled dosud publikovaných klinických studií zabývajících se fixací peritonea.

Cefazolin je širokospektré antibiotikum používané zejména jako profylaktické zajištění pacientů při chirurgických výkonech. U specifických skupin pacientů se setkáváme s variabilitou farmakokinetiky oproti populačnímu průměru. K optimalizaci dávkovacích režimů je třeba využívat spolehlivé bioanalytické metody schopné rychlého stanovení vzorku. V současnosti nejvyužívanější metodou pro měření plazmatických koncentrací je kapalinová chromatografie s UV nebo MS detekcí. K preanalytické přípravě vzorku lze využít proteinovou precipitaci a extrakci na pevné fázi. Při potřebě stanovení volné frakce lze využít rovnovážnou dialýzu či ultrafiltraci. Nežádoucí faktory, ovlivňující správnost stanovení, mohou být matricové efekty nebo nízká stabilita vzorku.

Farmakoterapie obezity u mnoha pacientů vede k významnému a dlouhodobě udržitelnému poklesu tělesné hmotnosti a tím i zlepšení komorbidit a celkové prognózy. V současné době jsou v ČR dostupné pro terapii obezity celkem 4 léky: fentermin, orlistat, liraglutid a bupropion/naltrexon. Ve sdělení se podrobněji věnujeme především relativně recentně registrovaným léčivům (liraglutid a bupropion/naltrexon). Krátce zmiňujeme i léky recentně stažené z trhu (lorkaserin a rimonabant) a uvádíme nejslibnější molekuly v klinickém vývoji (tesofensin a bimagrumab). Při nastavování terapie na míru konkrétnímu pacientovi trpícímu obezitou bychom pro terapii přidružených onemocnění (diabetes, deprese) měli volit léky, které nezvyšují tělesnou hmotnost, a naopak léky, které používáme k terapii obezity, by měly být vybrány tak, aby nezhoršovaly další choroby, kterými pacienti trpí.

Traumatické poranenie mozgu utrpí ročne viac než 50 miliónov ľudí. S rastúcim rozvojom proteomiky a iných výskumných techník boli ubikvitín C-terminálna hydroláza-L1 (UCH-L1) a gliový fibrilárny acidický proteín (GFAP) nedávno uvedené ako nové potenciálne markery poranenia mozgu. Hladina biomarkerov v krvi má potenciál predpovedať absenciu intrakraniálneho poranenia a tým redukovať potrebu CT vyšetrenia mozgu. Uvedené biomarkery krvi majú potenciál dokumentovať, či k otrasu mozgu došlo, najmä ak je anamnéza nejasná. Z týchto dôvodov by mali byť realizované multimarkerové analýzy, ktoré by preukázali poškodenie glie a neurónov.

Kůže novorozence je pro svou stavbu a omezenou funkčnost oproti kůži dospělého jedince výrazně náchylnější k fyzikálnímu poškození, transepidermální ztrátě vody, rozvoji infekce či poruše termoregulace. Z těchto důvodů dochází u velkého procenta novorozenců ke vzniku přechodných, tzv. novorozeneckých kožních změn, se kterými se ve svých ordinacích často setkávají pediatři a dermatologové. Autoři v tomto článku popisují klinický obraz přechodných kožních změn u novorozenců, vyjadřují se i k terapii. Přechodné dermatózy je nutno odlišit od závažnějších infekčních onemocnění nebo genodermatóz.

Minimálně invazivní chirurgie je v současné době již standardem pro mnoho typů operací. Do popředí zájmu se tak dostává i robotická chirurgie, která je vlastně nástupcem laparoskopické chirurgie. Poté, co se do praxe uvedl a úspěšně osvědčil robotický systém da Vinci, zvedl se i zájem o možnost provést transplantaci orgánů pomocí něho. Pomocí robotického systému se dají provádět operace jak k odběru orgánu od živého dárce, tak i vlastní transplantace orgánu příjemci. V současné době se takto odebírají a transplantují ledviny, játra a slinivky břišní. V literatuře je popsáno více než 700 odebrání ledvin od živých dárců a 100 úspěšných transplantací ledvin pomocí robotického systému da Vinci. Nicméně jistě bude nutné pokračovat ve větších sériích a bude potřeba dalších randomizovaných studií na toto téma. V současné době jsou hlavními limitujícími faktory delší časy teplé ischemie a vyšší náklady spojené s touto operační technikou.

Evokované potenciály (EP) představují poměrně senzitivní, byť málo specifickou metodu v průkazu postižení jednotlivých drah centrálního nervového systému (CNS). Jsou stále indikovány u pacientů s roztroušenou sklerózou (RS) či při podezření na toto onemocnění, přestože je nelze uplatnit při průkazu diseminace v prostoru (DIS). Článek přináší přehled nejčastěji aplikovaných modalit EP (zrakové, somatosenzorické, motorické, kmenové akustické atd.) a jejich užití v diagnostice a monitorování průběhu RS s přihlédnutím k jejím formám. Somatosenzorické (SEP) a motorické (MEP) EP hodnotí funkci nejdelších drah, a proto jsou nejcitlivějšími metodami v průkazu kondukční abnormity související s RS. Ukazují se také jako nejsilnější prediktory tíže budoucího postižení u pacientů s primárně progresivní RS. Role EP ustupuje v diagnostice RS do pozadí. Evokované potenciály se však jeví jako slibná metoda pro predikci průběhu onemocnění a monitoraci klinických studií s použitím nových léčiv.

Roztroušená skleróza (RS) je autoimunitní chronické progredující zánětlivé onemocnění CNS, jehož důsledkem je nevratné poškození axonů a myelinu s atrofií mozku a míchy, které ústí v postupnou invalidizaci. Léčba pacientů trpících RS je v ČR soustředěna do 15 vysoce specializovaných RS center. Onemocnění je u většiny nemocných léčitelné a včasná léčba může oddálit invalidizaci pacienta a zlepšit kvalitu jeho života. Farmakoterapie má v léčbě RS zásadní postavení. Tento článek přináší stručné informace o léčbě roztroušené sklerózy z perspektivy lékárníka. Prostor je věnován především léčivům ovlivňujícím průběh nemoci.

Diabetes mellitus je heterogenní skupina onemocnění charakterizovaných chronickou hyperglykemií. V urologické ambulanci může být diabetik vyšetřován pro infekce močových cest, včetně jejich závažnějších forem (např. emfyzematózní pyelonefritida), pro funkční poruchy urogenitálního traktu nebo maligní onemocnění.

Během těhotenství a kojení se podobně jako u dalších esenciálních živin zvyšuje poptávka po cholinu. Zároveň se předpokládá, že cholin je důležitý pro neurologický vývoj plodu a novorozence. Cholin je esenciální součástí buněčných membrán. Je to ve vodě rozpustná látka nezbytná pro metabolismus metylové skupiny, syntézu neurotransmiterů, strukturální integritu a signální funkce buněčných membrán. Jako prekurzor neurotransmiteru acetylcholinu může ovlivňovat kognitivní funkce a vývoj mozku. Přímý vztah mezi kognitivními funkcemi dítěte a hladinou cholinu u plodu v děloze byl prokázán ve studiích na zvířatech, ale není dostatečně prokázán u lidí.

Poševní aplikace léčivých látek se nejčastěji využívá v lokální terapii bakteriálních nebo mykotických infekcí, či za účelem obnovení fyziologického pH prostředí poševní sliznice u dospívajících a dospělých žen. Vaginální přípravky mohou být také aplikovány za účelem docílení systémového účinku, a to zejména při podávání hormonů (kontraceptiva, asistovaná reprodukce). Cílem tohoto článku je stručně charakterizovat vaginální lékové formy, představit dostupné komerční léčivé přípravky pro vaginální aplikaci a konečně shrnout základní principy aplikace vaginálních lékových forem.

Zástava oběhu je extrémně závažný stav, kdy pouze rychlý a kvalitně provedený zásah dalších osob může vést k záchraně života. Postupy používané k obnově krevního oběhu u srdeční zástavy označujeme jako kardiopulmonální resuscitace a zahrnují organizační opatření, přístrojovou či mechanickou léčbu a v neposlední řadě podávání vybraných léků - farmakoterapii. Tato práce přináší přehled základních léků, které se používají při kardiopulmonální resuscitaci, a stručně popisuje mechanismy jejich působení, důkazy o jejich účinku a pravidla pro jejich použití.

Vlivem onkologického onemocnění dochází ke změnám metabolismu živin, jejich využití v organismu a mění se požadavky na pokrytí nutriční potřeby. Přirozeným důsledkem je zvýšení nároku na složení jídelníčku a výběr potravin jako primárního zdroje živin. Pacienti a jejich rodiny vyhledávají informace o dietních doporučeních z neověřených zdrojů, které jsou pro ně snadno dostupné a nejsou v souladu se současnými odbornými doporučeními. Již ze specifikace diet je možné detekovat rizika pro pacienta, jako je rozvoj malnutrice nebo přímo nádorové kachexie. Příklad jídelníčku jednoho dne poskytuje možnou predikci pokrytí nutriční potřeby. Nutriční terapeut, jako zdravotnický pracovník zabývající se metabolismem a výživou, má mimo jiné kompetence hodnotit nutriční stav (včetně jídelníčku) pacienta a indikovat potřebné změny v oblasti výživy.

Anafylaxe je závažná systémová hypersenzitivní reakce, jejíž příčinou je náhlé uvolnění mediátorů (histamin, tryptáza a další) z efektorových buněk, především mastocytů. Tato reakce postihuje více systémů organismu a může být fatální. Nejčastějšími vyvolávajícími faktory anafylaxe jsou potraviny, léky a hmyzí jedy. V článku je vysvětlena etymologie slova "anafylaxe". Dále práce přináší aktuální pohled na patofyziologii, fenotypy, vyvolávající příčiny, rizikové faktory a kofaktory anafylaxe. Část věnovaná aplikaci adrenalinu intramuskulárně autoinjektorem je nejdůležitější pro klinickou praxi, jde o akutní život zachraňující léčbu první volby, která nemá absolutní kontraindikaci.

V tomto sdělení prezentujeme dvě kazuistiky s diagnostikovaným primárním uroteliálním karcinomem (TCC) prostaty. Oba pacienti byli primárně indikováni k chirurgické léčbě, jeden však posléze potřeboval reoperaci a druhý adjuvantní chemoterapii. Tato vzácná forma nádoru může být obsažena jako solitární komponenta či jako smíšený prostatický tumor. K úspěšné léčbě primárního uroteliálního karcinomu prostaty je nutná především přesná diagnostika ve spolupráci s patologem zejména pro odlišný přístup k léčbě oproti konvenčnímu adenokarcinomu prostaty.

Ačkoli je infekce SARS-CoV-2 vyvolaná beta koronavirem (covid-19) vysoce nakažlivá, pediatričtí pacienti představují jen malou část ze všech diagnostikovaných nemocných. Z publikovaných dat totiž vyplývá, že závažnost, vnímavost i infekčnost vůči nákaze SARS-CoV-2 jsou u dětí významně nižší oproti dospělým. Tato fakta by měla reflektovat i zaváděná protiepidemická opatření. Níže předkládaný přehledový článek vychází z recentních publikovaných studií a věnuje se této problematice v kontextu omezení školní docházky.

Roztroušená skleróza (RS) je chronické onemocnění centrální nervové soustavy. Typický je pro ni autoimunitní zánět, postupná demyelinizace a neurodegenerace. Charakter zánětu a zastoupení zmíněných procesů je variabilní v čase i interindividuálně. Existují však určité společné znaky umožňující rozdělení RS do jednotlivých fenotypů. Neexistence přesné hranice nicméně činí stanovení přechodu do sekundární progrese komplikovaným. Základem je klinické hodnocení a kontakt s pacientem. Posouzení disability pomocí škály EDSS (Expanded Disability Status Scale) je vhodné doplnit minimálně screeningovým testem kognice. Významný pokrok posledních let přináší nové léčebné možnosti i u progresivních forem RS. Ačkoliv u nich dominuje neurodegenerace, je přítomna i zánětlivá aktivita, kterou můžeme terapeuticky ovlivnit.

Akutní lymfoblastická leukemie (ALL) je nejčastějším maligním nádorovým onemocněním v dětském věku. Léčba ALL je založena na kombinované chemoterapii. Trvalého vyléčení lze v dnešní době dosáhnout až u 90 % pacientů. Onemocnění často doprovází řada komplikací. Mezi nejčastější komplikace patří bakteriální a mykotické infekce způsobené běžnými i oportunními patogeny. Mykotické infekce tvoří až 40 % všech infekčních komplikací. Prezentujeme případ dvouletého děvčátka asijského původu s projevy invazivní kandidózy diagnostikované během indukční fáze léčby ALL komplikovaného život ohrožujícím multiorgánovým selháním.

U pokročilých stadií gynekologických malignit může docházet ke stavům, které silně ovlivňují kvalitu života pacientky a jejich blízkých. V těchto situacích, kdy už jsou vyčerpány možnosti onkologické léčby a hlavní úlohu přebírá terapie symptomatická, mohou být nasazeny vedle konzervativních medikamentózních a pečovatelských postupů po důkladném zhodnocení indikace i intervenční výkony. Tento článek se snaží v přehledu předestřít u vybraných akutních stavů v onkogynekologii možnosti intervenčních výkonů.

Mozkový absces je ložiskový hnisavý zánět v mozkovém parenchymu vyvolaný nejčastěji pyogenními bakteriemi. Pokroky v diagnostice a léčbě v posledních několika desetiletích vedly ke značnému zlepšení prognózy nemocných s tímto onemocněním. Přesto je smrtnost i frekvence trvalých následků poměrně vysoká. Rychlá a správná diagnostika a časné zahájení léčby zvyšuje naději na lepší léčebný výsledek.

Urachus je zakrnělá tubulární struktura, která na počátku embryonálního vývoje spojuje močový měchýř s extraembryonálním alantois. Urachální cysta (UC) je vzácná vrozená anomálie způsobená neúplnou regresí zbytků urachu během vývoje, při kterém jsou oba konce kanálu uzavřeny, ale přetrvává jeho centrální část plnící se tekutinou. UC je jen zřídka příčinou klinických příznaků, pokud nedojde k její sekundární inflamaci. Obvykle se dostane do klinické pozornosti jako náhodný nález při ultrazvukovém vyšetření. Referujeme kazuistiku 4,5letého chlapce s poruchou vyprazdňování stolice, u kterého byla diagnóza UC potvrzena při vyšetření břicha ultrazvukem.

Roztroušená skleróza (RS) je chronické zánětlivé autoimunitní a neurodegenerativní onemocnění centrálního nervového systému postihující zejména mladé dospělé. Terapie RS zaznamenala v posledních letech výrazný pokrok. Ocrelizumab je humanizovaná monoklonální protilátka působící selektivní depleci CD20+ B-lymfocytů. Lék prokázal účinnost v léčbě RS u relaps-remitentní i primárně progresivní formy. Adherence a perzistence mají v terapii RS nezastupitelnou roli. Adherence k léčbě zcela zásadně přispívá k dosažení optimálních výsledků terapie, zlepšení kvality života pacientů i snížení nákladů na zdravotní péči. V běžné klinické praxi je nutno adherenci neustále podporovat.

V tomto pokračování se zaměříme na problematiku nervového systému. Potíže můžeme v principu rozdělit na ty způsobené léčbou (následky radioterapie či farmakoterapie), a potíže vyvolané skutečností, že osoba trpí závažným onemocněním - nespavost, úzkosti, deprese. Psychické potíže mohou samozřejmě trápit i rodinné příslušníky a pečující osoby.

Cílená terapie je spolu s imunoterapií považována za jeden z největších pokroků v onkologické terapii za poslední dekádu. Její účinnost změnila prognózu napříč onkologií. Obecný mechanizmus účinku cílené léčby spočívá v blokaci aberantních signálních drah, které jsou zodpovědné za nádorový růst. Nicméně vzhledem k tomu, že tyto signální dráhy jsou přítomny i ve zdravých buňkách, musíme počítat s možnými nežádoucími účinky. Mezi nejčastější a nejzávažnější nežádoucí účinky v onkologické praxi patří kožní, vaskulární, gastrointestinální, kardiální, slizniční toxicita a osteonekróza čelisti. Součástí managementu nežádoucích účinků spojené s podáváním cílené terapie je informovanost pacienta o očekávaných komplikacích léčby a možnostech jejich předcházení. Cílem tohoto článku je podat ucelený a stručný přehled nejčastějších nežádoucích účinků spolu s možnostmi jejich ovlivnění.

Hyponatremie patří mezi poměrně časté a vážné komplikace u ambulantních i hospitalizovaných pacientů. Je spojena se zvýšenou mortalitou a morbiditou. Klinická manifestace je velmi různorodá a za jejím rozvojem stojí velké množství příčin, včetně polékově iatrogenně navozených. Faktory podílející se na vzniku hyponatremie se mohou vzájemně kombinovat, příčiny nejsou často jednoznačně identifikovány, a proto zůstávají polékové hyponatremie nerozpoznány a poddiagnostikovány. Cílem tohoto sdělení je přinést literární přehled o potenciálu jednotlivých léčiv hyponatremii vyvolat, popsat patofyziologický mechanismus vzniku tohoto nežádoucího účinku a usnadnit management jeho řešení v klinické praxi.

Centrální pontinní myelinolýza patří spolu s extrapontinní myelinolýzou mezi syndromy osmotické demyelinizace. Vznikají především na podkladě rychlé korekce těžké hyponatremie a jejich projevy se různí. Uvádíme případ pacientky s rychlým rozvojem neuropsychiatrických projevů a parkinsonismu po korigované hyponatremii, kde byl původně zvažován polékový původ obtíží. Nález na magnetické rezonanci kompatibilní s centrální pontinní a extrapontinní myelinolýzou se objevil až s několikatýdenním zpožděním, v době, kdy již byly klinické příznaky na ústupu.

Akutní retrobulbární neuritida (RN) je nejčastější optická neuropatie. Typická RN je projevem demyelinizačního onemocnění a postihuje většinu pacientů s roztroušenou sklerózou. Vyskytují se i atypické formy RN, a to buď ve spojení s jinými autoimunitními nemocemi, nebo izolovaně. Odlišení od ostatních optických neuropatií je zásadní pro výběr léčby a další management pacientů, aby se zabránilo ztrátě zraku. Pomocné vyšetřovací metody zahrnují magnetickou rezonanci, vizuální evokované potenciály a vyšetření mozkomíšního moku. Za poslední desetiletí vstoupilo do klinické praxe několik nových zobrazovacích, laboratorních a elektrofyziologických metod.