SOLEN |
11
Další komplikací u pacientů s GDmůže být rozvoj plicní hypertenze. Většinou postihuje pacienty
po splenektomii s těžkým průběhem onemocnění, výskyt bývá familiární (Elstein, 2009).
Typ 2 – akutní neuronopatický typ
Je nejzávažnější formou GD. Příznaky se objevují již prenatálně či perinatálně, nejpozději v prvních
měsících života. V nejzávažnějším případě se narodí mrtvý plod s příznaky hydrops fetalis. K typic-
kým příznakům patří masivní hepatosplenomegalie, kachexie, retroflexe krku, rychle progredující
neurologické postižení ve smyslu bulbárního syndromu, zástavy vývoje a myoklonické epilepsie či
atypických očních pohybů. Kožní postižení má většinou charakter kongenitální ichtyózy až typu
collodion-baby. Až ve 35% mohou být přítomny dysmorfické rysy. K úmrtí dochází většinou do
2 let věku (Gupta, 2011).
Typ 3 – subakutní neuronopatický typ
Je nejméně častý, většinou se jedná o kombinaci závažných viscerálních příznaků již v kojeneckém
či batolecím věku s pozdějším pomalu progredujícím neurologickým postižením. V předškolním či
školním věku se mohou objevit atypické pohyby hlavy a očí, strabizmus, nystagmus, sekundární
epilepsie, myoklonické křeče, tremor, dystonie, zpomalení vývoje až pomalu progredující demence.
U některých pacientů se postupně rozvíjí deformita hrudníku a páteře až charakteru gibu, u dalších
je dominantním příznakem postižení myokardu, chlopní a aorty, často s masivními kalcifikacemi
(Sidranski, 2012).
Stanovení diagnózy
Správné určení diagnózy je mnohdy obtížné. Nezbytnou součástí je podrobná anamnéza,
která potvrdí postižení více orgánů či systému a jejich progresivní charakter. V klinickém nálezu se
zaměříme na potvrzení hepatosplenomegalie, známek krvácivé diatézy či jiných výše popsaných
změn. V krevním obraze je typický pokles počtu trombocytů, nižší hemoglobin, případně leuko-
penie. V koagulačním vyšetření nacházíme často prodloužený APTT, typické jsou vysoké hodnoty
D-dimerů, mohou být odchylky v hodnotách proteinu C, S či faktoru VII. V biochemickém vyšetření
může být patrná mírná elevace jaterních transamináz, typický je nález vysokých hladin ferritinu,
odchylky v lipidovém metabolizmu – vyšší celkový a LDL cholesterol, nižší HLD cholesterol (Stein,
2011). Dalším častým nálezem je hyperimunoglobulinémie, odchylky v imunoELFO mohou mít
charakter monoklonální či polyklonální gamapatie (Lo, 2010). Nespecificky podporuje diagnózu
zjištění vysokých hladin biomarkerů. Jedná se o proteiny, jejichž aktivita se zvyšuje v případě aktivace
monocyto-makrofágového systému. Hodnoty biomarkerů korelují s aktivitou nemoci, jsou význam-
nými pomocnými faktory při stanovení diagnózy střádavého onemocnění a pomáhají při kontrole
efektivity terapie. Pro Gaucherovu nemoc jsou takovýmito biomarkery chitotriosidáza, protein CCL18,
