4
|
Úvod
Nemoc se v Evropě považuje za ojedinělou či vzácnou, pokud postihuje méně než 5 osob z 10000
obyvatel. Tato definice je na úrovni Evropské unie stále propracovávána, zabudovávají se výsledky
nových výzkumů i současné vědecké přehledy, definice tak zahrnuje jak incidenci, tak i prevalenci
onemocnění. Vzácná onemocnění se v 75% vyskytují v dětském věku. Liší se svou závažnosti, ale
obecně je průměrná délka života postižených osob podstatně snížena, některé ze vzácných one-
mocnění jsou příčinou smrti již při narození, další jsou degenerativní nebo život ohrožující. Asi třetina
z postižených dětí se nedožije pěti let věku. U mnoha dalších nemocí neexistuje příčinná léčba.
Vhodnou péčí je možno zvýšit kvalitu života a prodloužit střední délku života.
V současné době je známo již přes 7 000 nemocí, které splňují kritéria vzácného onemocnění
(orphan disease). Podle základní definice se jedná o výskyt nemoci s horní hranicí 500 pacientů
z 1 000 000 či 1 pacient ze 2 000 obyvatel. V Evropské unii, která má 460 milionů obyvatel, se každé
vzácné onemocnění může vyskytovat až u 230 000 nemocných. Z evropských dokumentů (např.
Zpráva WHO o lécích pro Evropu) vyplývá, že přibližně 30 milionů obyvatel EU trpí vzácným one-
mocněním, takže lze předpokládat, že je postiženo 6–8% obyvatel.
Prevalence vzácných onemocnění se u různých chorob velmi liší. Většina vzácných onemocnění
se vyskytuje u několika tisíc, několika set či dokonce jen u několika málo jedinců v Evropě. Taková
„velmi vzácná onemocnění“ vedou k určité izolaci nemocných a nemocní i jejich rodiny se cítí vůči
okolí velmi zranitelní.
Téměř 80% vzácných onemocnění má zřejmé genetické příčiny, zahrnuje jeden či více genů
nebo chromozomálních abnormalit. Příčinou jiných vzácných nemocí je kombinace genetických
a vnějších faktorů, zatímco u jiných chorob vlastní příčina není dosud známá. Značná část těchto
chorob patří do skupiny „jiné metabolické a endokrinní onemocnění“, proto je vedení přesných zá-
znamů o osobách se vzácným onemocnění na národní a zejména mezinárodní úrovni velmi těžké.
Mezi vzácná onemocnění patří metabolická, endokrinní, nervová, smyslová, svalová onemocnění,
ale také většina druhů nádorů u dospělých a všechny druhy maligních nádorů u dětí.
Vzácné choroby se mohou objevit již při porodu (infantilní forma spinální svalové atrofie, osteoge-
nesis imperfekta, lyzosomální choroby – např. m. Pompe), v ranném dětství (Gaucherova či Fabryho
choroba), ve školním věku (neurofibromatóza), v dospělosti (Huntingtonova chorea, hereditární
neuropatie Charcot-Marie-Tooth, spinocerebelární ataxie, amyotrofická laterální skleróza). Některé
choroby mají své projevy v ranném dětství, ale správná diagnóza se stanoví až později (Rettův
syndrom, syndrom fragilního chromozomu X). Vzácná onemocnění většinou postihují stejně často
muže i ženy, avšak mohou být i výjimky (Duchennova dystrofinopatie postihuje výhradně a hemofilie
převážně chlapce).
