Vzácná onemocnění – Ehker E., a kol. - page 8

8 |www.solen.cz
Obrázek 2 Schéma – etiologie – postižené orgány
Obrázek 3 Schéma AR dědičnosti – modifikace (Grabowski, 2008)
Monocyty
Kostní dřeň
Kupfferovy buňky
(hepatocyty šetřeny)
makrofágy
tkáňové
alveolární
makrofágy osteoklasty
Játra
N GD
NN NGD
75 % bez postižení
N = normální gen GD = Gaucher disease gene
25 % nemocných
GDN GD GD
N GD
Kosti
Slezina
Plíce
Makrofágy
otec – přenašeč matka – přenašečka