SOLEN |
5
U vzácných chorob se setkáváme s typickými problémy. Diagnóza se stanoví opožděně, není
dostatek vědeckých důkazů o charakteru onemocnění a chybí příčinná léčba, choroba má vážné
sociální důsledky pro nemocné, nedostatek zdravotní péče odpovídající kvality, nemocní se setkávají
s nerovností v přístupu k léčbě a péči. Na zlepšení této neradostné situace u vzácných onemocnění je
zapotřebí několika kroků. Nejdůležitější je dostatek informací o nemoci, její diagnostice a terapii. Velmi
vhodná jsou sdružení nemocných, kde je možno snadno obdržet informaci i vyměnit si zkušenosti
s jinými nemocnými. Je účelné podporovat nejvíce izolované nemocné, jejich rodiče a rodiny, které
směřují k vytvoření nových pacientských společenství a sdružení.
Největší pacientské organizace v Evropě – Eurordis (
sdružuje dohromady více
než 300 organizací pro vzácná onemocnění ve více než 30 státech a zahrnují více než 1 000 vzácných
onemocnění. Evropská odborná organizace Orphanet (
zastřešuje evropskou
spolupráci a získává vědecké poznatky o všech vzácných onemocněních, nejen o těch nejběžnějších.
I Česká republika je navázána na Orphanet.
V publikaci „Vzácná onemocnění“ se věnujeme přednostně těm nemocem, u kterých již byla na-
lezena (a Evropskou organizací – EMEA – schválena k léčbě) příčinná léčba. Jedná se o glykogenózu II
(m. Pompe), m. Fabry, m. Gaucher a mukopolysacharidózy. U dalších dvou vzácných nemocí – m. Ni-
emann-Pick a tuberózní sklerózy – zatím není k dispozici příčinná terapie.
doc. MUDr. Edvard Ehler, CSc.
editor publikace
Děkujeme hlavnímu partnerovi
za podporu této odborné publikace.
