Vzácná onemocnění
Ehler E., a kol
Vydavatelství a nakladatelství:
Solen, s. r. o., Lazecká 297/51, 779 00 Olomouc
Redakce: Bc. Zdeňka Bartáková, Solen, s. r. o.
Grafická úprava a sazba: Milan Matoušek
Tisk: Trifox, s. r. o., Šumperk
Foto na titulní straně: Foto poskytl Genzyme, a Sanofi company
Distribuce: SOLEN, s. r. o., 2013
Počet stran: 108
Vydavatel nenese odpovědnost za údaje a názory autorů
jednotlivých článků či inzerátů. Texty prošly recenzí.
Reprodukce obsahu je povolena jen s přímým souhlasem redakce.
Nejnovější informace o našich publikacích naleznete
v e-shopu na
ISBN 978-80-7471-052-0
Vzácná
onemocnění
Ehler E., a kol.
Obsah
4
doc. MUDr. Edvard Ehler, CSc.
Úvod
6
MUDr. Věra Malinová
Morbus Gaucher
22
prof. MUDr. Aleš Linhart, CSc., MUDr. Gabriela Dostálová, MUDr. Lubor Goláň
Anderson-Fabryho choroba
48
MUDr. RNDr. Pavel Ješina, Ph.D.
Mukopolysacharidózy
63
MUDr. Josef Kraus, CSc.
Choroba Niemann-Pick typu C (NPC)
78
MUDr. Josef Kraus, CSc.
Tuberózní skleróza (tuberous sclerosis complex = TSC, historicky =
morbus Bourneville-Pringle neboli epiloa)
90
doc. MUDr. Edvard Ehler, CSc.
Pompeho choroba
