Fulltextové hledání

Článek shrnuje základní údaje o diagnostice a léčbě Huntingtonovy nemoci. Zdůrazněna je zejména neuropsychiatrická podstata
tohoto onemocnění, u něhož se kromě motorických příznaků vyskytují i nejrůznější psychiatrické příznaky a kognitivní
deficit. To je ilustrováno i přiloženou kazuistikou.

Plicní arteriální hypertenze (PAH) je vzácné onemocnění, charakterizované progresivní obliterací plicních arteriol s následným zvýšením tlaku v plicnici a plicní cévní rezistence. To vede k přetížení pravé srdeční komory a k jejímu selhání. Výskyt PAH je mimo jiné spojován s užíváním některých léků. Poprvé byla tato souvislost pozorována po užívání anorektik, zejména aminorexu, fenfluraminu a benfluorexu. Tyto léky byly staženy z trhu pro potvrzené riziko rozvoje PAH. Dalšími léky, které představují riziko vzniku a rozvoje PAH, se ukázaly být amfetaminy a od nich odvozené molekuly fentermin a mazindol. I když se u nich přímá souvislost se vznikem PAH nepotvrdila, jsou považovány za rizikové. Inhibitory tyrozinkináz, zejména dasatinib (duální inhibitor BCR/ABL kinázy a SRC kináz), je spojen s případy závažné PAH, částečně reverzibilní po jeho vysazení. Byly popsány případy PAH po terapii interferonem alfa a interferonem beta. Bylo hlášeno také několik případů PAH po užívání esenciální aminokyseliny L‑tryptofanu u pacientů se syndromem eozinofilie – myalgie, ale také u pacientů, kteří neměli myalgii ani eozinofilii. Fenylpropanolamin, adrenomimetikum používané k dekongesci sliznic, vyvolal smrt sedmiletého chlapce, což podpořilo výsledky studie SOPHIA, zabývající se hypotézou rizika PAH při užívání fenylpropanolaminu. Antiparkinsonikum pergolid bylo staženo z trhu pro prokázané riziko valvulopatií a byl popsán případ izolované PAH po užívání pergolidu. Také inhibitory zpětného vychytávání serotoninu (SSRI) mohou vyvolat perzistující plicní hypertenzi u novorozenců (PPHN). Řada případů PAH po užívání těchto léků je publikovaná jen jako kazuistická sdělení, naznačující individuální citlivost vůči vzniku a rozvoji PAH. K potvrzení souvislosti mezi užíváním těchto léků a vznikem PAH by bylo potřeba větších studií, což je vzhledem k povaze PAH jako vzácného onemocnění problematické.

U faktitivní poruchy pacient předstírá příznaky, agravuje nebo se sebepoškozuje. Na rozdíl od simulace to nedělá z vědomě
zištných důvodů. Primárním cílem je získat lékařskou péči a zájem druhých. Autoři ve svém sdělení popisují případ mladé ženy
s projevy závažné faktitivní poruchy. Poukazují na složitost přesnější diagnostiky u nemocných s rozmanitými či závažnými
somatickými příznaky, které nejsou dostatečně vysvětlitelné současnými medicínskými postupy.

Nespavost, zejména chronická dlouhodobá nespavost, je závažným onemocněním. Výrazně snižuje kvalitu života a může vést k mnoha psychickým symptomům, jako je zvýšená únava a usínání během dne, podrážděnost, potíže se soustředěním a poruchy paměti. V léčbě nespavosti se mohou uplatnit i některá přírodní léčiva. Mezi ty nejúčinnější patří přípravky založené na kozlíku lékařském, chmelu otáčivém a mučence pletní.

3Gerontocentrum, Praha 4CELLO-IC, FHS UK, Praha Poruchy spánku a cirkadiánního rytmu jsou poměrně častou komplikací syndromu demence s negativním dopadem nejen na pacienta, ale i na pečovatele. Podílejí se v mnoha případech na předčasném umístění pacienta do pečovatelského zařízení a rovněž komplikují pobyt v pečovatelských zařízeních. V textu je věnována pozornost poruchám spánku u nejčastějších neurodegenerativních onemocnění, poruchám cirkadiánního rytmu a fenoménu večerní zmatenosti (sundowning) a dopadu těchto projevů na pečovatele. Terapie je komplexní, založena na kombinaci nefarmakologických přístupů a cílené farmakoterapie.

Kazuistika popisuje případ 59letého pacienta s neuropsychiatrickým onemocněním – Huntingtonovou chorobou projevující se z počátku především příznaky psychické poruchy. Pacient byl dlouhodobě psychiatricky léčen ambulantně, a nakonec byl odeslán k hospitalizaci na Psychiatrickou kliniku pro podezření na obsedantně-kompulzivní poruchu. Během hospitalizace byl pacient řádně vyšetřen neurologem. Také byla doplněna rodinná anamnéza, která byla do té doby nejasná. Na základě těchto kroků bylo vysloveno podezření na Huntingtonovu chorobu. Pacient byl objednán na genetické vyšetření a předán do péče specializované neurologické ambulance, kde došlo k potvrzení diagnózy.

Lékové problémy spojené s pády jsou jedním z hlavních problémů morbidity a mortality v seniorské populaci. Významně snižují kvalitu života pacientů a zvyšují náklady na následnou péči. Analýza těchto lékových problémů farmaceutem je nástroj k nalezení efektivní farmakoterapie a k minimalizaci všech nežádoucích okolností spojených s danou léčbou. Cílem tohoto sdělení bylo zrevidovat farmakoterapii u geriatrické pacientky ve zdravotnickém zařízení následné péče a upozornit na možné lékové problémy potencující vznik pádu a také na všechny ostatní s pádem přímo nesouvisející. Součástí práce bylo hledání možných řešení a případné provedení intervencí směřujících k maximalizaci účinku, minimalizaci rizik a podpoře adherence pacientky k upravené farmakoterapii.

Parkinsonova choroba (PCh) patrí spolu s demenciou s Lewyho telieskami (DLB) a multisystémovou atrofiou (MSA) k patologicky definovanej skupine ochorení – synukleinopatiam. Zdieľajú nielen spoločný patologický mechanizmus vzniku, ale aj niektoré klinické príznaky. Medzi časté patria aj poruch

Prionová onemocnění představují skupinu vzácných neurodegenerativních onemocnění postihujících lidi i zvířata, vyznačujících se dlouhou inkubační dobou, rychle progredujícími příznaky a infaustní prognózou bez možnosti ovlivnění průběhu terapií. Základním patofyziologickým podkladem je ukládání „infekčního“ proteinu – prionu v mozkové tkáni s jejím nevratným spongiformním poškozením. Nejčastějším lidským prionovým onemocněním je Creutzfeldtova-Jakobova nemoc. V rámci diferenciálně diagnostického procesu je na ni třeba pomýšlet především u případů rychle progredující demence v kombinaci s dalšími neurologickými příznaky. Cílem článku je na problematiku prionových onemocnění stručně upozornit a přiblížit ji v uvedených kazuistikách sporadické Creutzfeldtovy-Jakobovy nemoci, které byly na našem pracovišti diagnostikovány v letech 2015 a 2016.

Nespavost (insomnie) se vyskytuje u 10–30 % dětí v závislosti na věku, nejčastější je u kojenců. Projevuje se prodlouženým usínáním, opakovanými nočními probuzeními nebo předčasným ranním probuzením a denními příznaky, které jsou důsledkem nedostatečného spánku. Na insomnii lze pohlížet jako na symptom způsobený různými příčinami – nesprávným režimem a výchovnými přístupy, psychickými faktory, somatickým nebo psychiatrickým onemocněním nebo jinou poruchou spánku. Včasná diagnostika a léčba zabrání přechodu do chronicity a ovlivňuje kvalitu života dítěte a jeho rodiny.

Poruchy regulace cyklu spánku a bdění patří mezi nejčastější a nejvíce omezující non-motorické příznaky Parkinsonovy nemoci (PN), postihují 50–95 % pacientů. Jejich etiologie je multifaktoriální, mezi nejvýznamnější příčiny patří primární spánkové poruchy, vedlejší účinky medikace, motorické příznaky PN přetrvávající v noci, psychiatrické komorbidity a neurodegenerace mozkových oblastí regulujících cyklus spánek-bdění. Doposud bylo provedeno velmi málo kontrolovaných studií se zaměřením na terapii spánkových poruch a léčba je tedy individuální s přihlédnutím ke komorbiditám a preferenci pacienta.

Huntingtonova nemoc je neurodegenerativní onemocnění projevující se mnoha motorickými, behaviorálními a kognitivními symptomy. Hlavními poruchami hybnosti jsou nejen mimovolní pohyby, ale také poruchy volní motoriky, které často závažně omezují funkční kapacitu pacienta. Na symptomatickou léčbu chorey je doporučována řada léků, jejichž účinky na poruchy hybnosti však nejsou dostatečně komplexně prostudovány. K nejvíce užívaným preparátům patří: tiaprid, risperidon, haloperidol, tetrabenazin, amantadin a klonazepam. Správná a včasná diagnostika poruch hybnosti, znalosti vlastností léků a stanovení reálných léčebných cílů minimalizují rizika spojená s léčbou a zlepšují kvalitu života.

 

Roztroušená skleróza (RS) je chronické zánětlivé onemocnění, které je charakterizováno infiltrací leukocytů do centrálního nervového systému, lokální destrukcí myelinových obalů nervových vláken a postupnou ztrátou oligodendrocytů a axonů. Je řazena mezi autoimunitní onemocnění. RS je nejčastější neurologickou příčinou invalidity u mladší a střední věkové populace. Únava patří mezi velmi častý příznak onemocnění, který významně snižuje kvalitu života pacientů s RS. Příčina patologické únavy je nejednotná a nejpravděpodobnější je multifaktoriální etiologie. Diagnostika únavy u RS a její kvantifikace je obtížná.

Andrologie je specializovaná součást urologie zabývající se poruchami sexuálních funkcí, plodnosti a některými poruchami zevních pohlavních orgánů muže. Jedná se o obor interdisciplinární využívající diagnostické i léčebné metody endokrinologické, chirurgické, farmakologické i fyzikální. Farmakologické léčebné možnosti v andrologii jsou relativně chudé, máme však v současné době několik nových léčiv, které rozšiřují spektrum léčby. Jedná se hlavně o nové molekuly inhibitorů fosfodiesterázy 5 v léčbě erektilní dysfunkce, krátkodobě působící blokátor zpětného vychytávání serotoninu pro léčbu předčasné ejakulace a přípravek klostridiové kolagenázy schválený k léčbě plastické indurace penisu.

Antidepresiva patří ve vyspělých zemích mezi nejčastěji předepisovaná farmaka. Klinická praxe ukazuje na stálou potřebu rozšiřování farmakologických možností účinné antidepresivní léčby. Na výzkum nových antidepresiv byly věnovány nemalé prostředky. Navzdory tomu bylo v posledních letech prezentováno jen několik nových účinných látek, mezi které patří i agomelatin. Agomelatin byl v Evropské unii uveden na trh v roce 2009 a je indikován pro léčbu deprese u dospělých.

Glaukom je chronická, progresivní a ireverzibilní optická neuropatie, spojovaná se zvýšením nitroočního tlaku, při níž dochází k úbytku gangliových buněk sítnice a jejich axonů, které tvoří zrakový nerv. Klinicky se projeví charakteristickými defekty zorného pole odpovídajícími rozložení nervových vláken. Glaukomy dělíme dle etiopatogeneze na primární a sekundární. V tomto článku zmiňujeme glaukom obecně, primární glaukom, akutní glaukomový záchvat a dále diagnostiku a terapii glaukomů.

Konziliární psychiatrie se zabývá diagnostikou a léčbou duševních onemocnění u somaticky nemocných pacientů. Duševní stav zapříčiněný
psychiatrickým nebo somatickým onemocněním je v řadě případů obtížné zhodnotit nejen pro psychiatry, ale i pro somatické lékaře,
kteří mohou bagatelizovat nebo opominout příznaky duševního onemocnění. Nedostatečná léčba duševních onemocnění u somaticky
nemocných pacientů zvyšuje morbiditu a mortalitu pacientů.

V krátkém přehledu jsou uvedeny základní charakteristiky nespavosti, jejich možné příčiny, stručný přehled léčebných možností, podrobněji jsou rozvedeny možnosti farmakologie nespavosti, její rozdělení podle typů insomnie z různých pohledů.

Prozánětlivé cytokiny a hormonální změny u onkologických onemocnění vyvolávají metabolické, neurologické i psychické změny, které mohou být dokonce jedním z prvních příznaků skrytě probíhajícího nádoru. Navíc může dojít k produkci různých druhů autoprotilátek a objevení se příznaků podobných autoimunitním onemocněním. Specifické změny chování vlivem prozánětlivé signalizace z periferie jsou vlastní všem savcům a mají svůj fylogenetický význam, který se vyvinul u zraněných a nemocných zvířat za účelem redistribuce energie na zahojení ran a vyléčení infekce na straně jedné, a zvýšené ostražitosti před napadením predátorem na straně druhé.

V naší kazuistice poukazujeme na komplikaci léčby amiodaronem – indukovanou tyreotoxikózu 2. typu (AIT), která skončila fatálně. Konkrétně pojednáváme o 79letém pacientovi, který byl léčen amiodaronem pro paroxyzmální fibrilaci. AIT se u něho projevila velmi netypicky, a to změnou psychického stavu a kvalitativní poruchou vědomí s projevy srdečního selhání ústícího do zástavy oběhu. Byla provedena úspěšná kardiopulmonální resuscitace (KPCR) s napojením na umělou plicní ventilaci (UPV). Od začátku jsme podávali agresivní kombinovanou tyreostatickou terapii spolu s kortikoidy. I přes adekvátně vedenou terapii nedošlo ke klinické ani laboratorní remisi a nadále trvaly známky tyreotoxikózy. Proto byla z vitální indikace provedena totální tyreoidektomie (TTE) s tracheostomií (TS). Po dosažení eufunkce hormonální substituce. V dalším průběhu hospitalizace došlo k řadě komplikací. Dominují recidivující nozokomiální pneumonie v rámci UPV. Laboratorně bylo dosaženo eutyreózy, avšak po úspěšném odpojení od ventilátoru a odtlumení zůstává porucha vědomí na úrovni perzistentního vegetativního stavu (PVS). V průběhu dlouhodobé intenzivní péče dochází k postupnému vyčerpání biologických rezerv s rozvojem multiorgánového selhání, které končí po 72denní hospitalizaci smrtí pacienta.

V krátkém přehledu jsou uvedeny základní charakteristiky nespavosti, jejich možné příčiny, stručný přehled léčebných možností, podrobněji jsou rozvedeny možnosti farmakologie nespavosti, její rozdělení podle typů insomnie z různých pohledů.

V neintervenční poregistrační studii byl zkoumán efekt trazodonu na behaviorální a psychologické symptomy demence u pacientů trpících různými typy demence. Trazodon ve formě s řízeným uvolňováním (Trittico AC) se ukázal jako účinná léčba s minimem nežádoucích účinků. Nejlépe byly ovlivněny poruchy spánku, deprese, úzkost a agitovanost. Trazodon tak představuje bezpečnější alternativu k běžně používaným antipsychotikům.

Významný pokrok v léčbě hepatitidy C, reálná naděje úspěšné léčby. Nejnovější používaná léčiva a současné možnosti léčby.