Fulltextové hledání

Touretteův syndrom (TS) je jednou z nejčastějších neuropsychiatrických poruch dětského věku. Obvyklý věk vzniku příznaků je mezi 5. a 6. rokem věku a naprostá většina případů vznikne do 12 let, až čtyřikrát častěji u chlapců než u dívek. Průběh onemocnění je charakteristicky měnlivý v čase, s exacerbacemi, remisemi a změnami rázu tiků. V dospívání se obvykle tiky zmírňují a výrazné pozdní exacerbace se vyskytují zřídka. Od roku 2020 však prudce vzrostl počet nově vzniklých případů tikové poruchy u adolescentních dívek. Jejich projevy jsou inkongruentní s klasickým obrazem TS a svědčí pro funkční (psychogenní) původ, přičemž vykazují nápadně shodné rysy s videozáznamy šířenými na sociálních sítích. Na případech několika našich pacientek ukazujeme typické projevy onemocnění. Uvádíme koncept masové sociogenní nemoci, popisujeme roli sociálních médií při jejím šíření a uvádíme paralely s historickými hromadnými psychickými jevy.

Daridorexant je duální antagonista orexinových receptorů typu 1 a typu 2 (OX1 a OX2), který byl nedávno FDA schválen pro léčbu dospělých trpících nespavostí. Bylo prokázáno, že je účinný při snižování příznaků nespavosti, zvyšování denní funkčnosti a zlepšování celkové kvality spánku. Daridorexant nabízí pacientům úlevu od nespavosti a zároveň se vyhýbá závažným vedlejším účinkům a problémům se závislostí, které mají tradiční léčebné postupy, jako jsou benzodiazepiny a sedativa. Zvýšená opatrnost a redukce dávkování je na místě u pacientů užívajících středně silné inhibitory CYP3A4. Kontraindikován je u pacientů užívajících silné inhibitory CYP3A4.

Na 65. česko­‑slovenské psychofarmakologické konferenci v Mariánských Lázních se uskutečnilo sympozium firmy Angelini zaměřené na sekvenční léčbu schizofrenie.

Nespavost je porucha hlavního spánku, která výrazně narušuje denní aktivitu jedince. Nekvalitní nebo nedostatečný spánek může vést k únavnosti, pracovní nevýkonnosti, k poklesu denní bdělosti až k narušení kognitivních funkcí. Dobrý spánek je vnímán jako jeden ze základních atributů dobrého zdraví. Informaci o nespavosti je proto potřeba vždy věnovat zvýšenou pozornost.

Autoimunitní encefalitidy (AIE) jsou autoimunitně podmíněná onemocnění centrálního nervového systému s dominujícím postižením mozkové kůry. Prevalence AIE je srovnatelná s encefalitidami infekční etiologie. Mohou se vyskytovat jako paraneoplastické syndromy (u kterých je abnormální imunitní odpověď podmíněna přítomností periferního tumoru), nebo jako syndromy neparaneoplastické (kde zřejmě hraje roli kombinace virového triggeru a vrozené dispozice). Mezi nejčastější AIE patří encefalitida s protilátkami proti glutamátovým N­‑methyl­‑D-aspartátovým recetorům (NMDAR encefalitida), limbická encefalitida s protilátkami proti leucin­‑rich glioma inactivated proteinu 1 (LGI1 encefalitida) a některé syndromy dříve označované jako "klasické paraneoplastické" - v dnešní terminologii "vysoce rizikové fenotypy". Jedná se o limbickou encefalitidu s pozitivitou anti­‑Hu a anti­‑CV2, rychle progredující cerebelární syndrom (většinou sdružený s protilátkami anti­‑Yo) a stiff­‑person syndrom (včetně jeho variant). V posledních letech bylo popsáno několik nových fenotypů, které si zaslouží pozornost, např. anti­‑GFAP syndrom, anti­‑GABAA receptorová encefalitida (relevantní v kontextu new­‑onset refractory status epilepticus - NORSE) a syndrom s protilátkami anti­‑IgLON5. Tento článek přináší základní přehled aktuálních informací ohledně AIE.

V úvodu jsou popsány obecné zásady farmakoterapie a možnosti optimalizace léčby. Dále práce shrnuje novinky v léčbě schizofrenní a depresivní poruchy, které jsou hlavními reprezentanty závažných psychických poruch, a uvádí nové přístupy, které jsou již dostupné (nová antipsychotika druhé generace, augmentace). Závěrem jsou zmíněny látky s jiným mechanismem účinku než běžně užívaná antipsychotika a antidepresiva.

Uvádzame kazuistiku pacientky s akútne vzniknutou respiračnou insuficienciou, dlhodobo odkázanej na umelú pľúcnu ventiláciu, s generalizovanou svalovou slabosťou nejasnej genézy. Pacientka absolvovala množstvo vyšetrení, ktoré nakoniec napriek nie typickému klinickému obrazu, nešpecifickému výsledku prvého EMG vyšetrenia a negativite svalových enzýmov viedli k správnej diagnóze a následne k liečbe Pompeho choroby.

Touretteův syndrom (TS) je jednou z nejčastějších neuropsychiatrických poruch dětského věku. Obvyklý věk vzniku příznaků je mezi 5. a 6. rokem věku a naprostá většina případů vznikne do 12 let, až čtyřikrát častěji u chlapců než u dívek. Průběh onemocnění je charakteristicky měnlivý v čase, s exacerbacemi, remisemi a změnami rázu tiků. V dospívání se obvykle tiky zmírňují a výrazné pozdní exacerbace se vyskytují zřídka. Od roku 2020 však prudce vzrostl počet nově vzniklých případů tikové poruchy u adolescentních dívek. Jejich projevy jsou inkongruentní s klasickým obrazem TS a svědčí pro funkční (psychogenní) původ, přičemž vykazují nápadně shodné rysy s videozáznamy šířenými na sociálních sítích. Na případech několika našich pacientek ukazujeme typické projevy onemocnění. Uvádíme koncept masové sociogenní nemoci, popisujeme roli sociálních médií při jejím šíření a uvádíme paralely s historickými hromadnými psychickými jevy.

Na 21. kongrese Medicíny pro praxi v Olomouci zazněla zajímavá přednáška MUDr. Jany Hořínkové, Ph.D., z Psychiatrické kliniky FN Brno věnovaná tématu deprese u pacientů se somatickým onemocněním. Ve své přednášce paní doktorka Hořínková shrnula diagnostiku deprese a vhodná antidepresiva, která lze u této skupiny pacientů v primární péči využít. Větší část přednášky pak věnovala využití trazodonu v léčbě deprese.

Primární insomnie je charakterizována nedostatečnou kvalitou spánku a potížemi s usínáním nebo udržením spánku, které trvají nejméně jeden měsíc. U krátce působící insomnie je doporučováno podávání hypnotik. Podávání hypnotik u chronické insomnie je kontroverzní. Nebenzodiazepinová hypnotika zolpiden, zopiclon a zaleplon nahradila benzodiazepiny v první linii farmakoterapie krátkodobé insomnie. Podávání hypnotik by mělo být zvažováno až po řádném diagnostickém zhodnocení, zda se nejedná o druhotnou insomnii, po zlepšení spánkové hygieny a po behaviorální léčbě. Pokud tyto postupy nebyly úspěšné, pak je na místě použití hypnotik. Začít s malými dávkami a podávat je na omezeně krátký čas. V léčbě chronické insomnie mohou být použita některá antidepresiva, jako jsou sedativní tricyklická antidepresiva, mirtazapin a trazodon. Nízká noční produkce a sekrece melatoninu byla zjištěna u starších pacientů s insomnií a exogenně podávaný melatonin se u nich ukázal být efektivní v léčbě nespavosti. Kromě podávání léků existuje několik efektivních přístupů v léčbě primární insomnie. Edukace o normálním spánku a poradenství týkající se zvyků, které pomáhají dobré spánkové hygieně, jsou dobrou, ale nikoliv dostatečnou intervencí, pokud jsou použity samostatně. Dále mohou pomoci různé relaxační přístupy, jako je progresivní svalová relaxace. Kontrola podnětů v chování se zaměřuje na odstranění všeho, co vede v době usínání k nadměrné stimulaci. Léčba spánkovou restrikcí se podrobně zaměřuje na snížení času stráveného na lůžku čekáním na spánek. Spánková deprivace pomáhá konsolidovat spánek následující noci, protože zvyšuje spánkovou efektivitu.

Parasomnie sú poruchy spánku, z nich niektoré majú väzbu na určité spánkové štádium. NREM (non­‑rapid eye movement) parasomnie - tiež nazývané ako poruchy prebúdzania z NREM spánku - sú somnambulizmus, pavor nocturnus, prebúdzanie so zmätenosťou. Poväčšine majú benigný charakter, najvačším nebezpečenstvom je možnosť vzniku tramatu následkom epizódy parasomnie. Najčastejšie vznikajú v detstve a so vzrastajúcim vekom zanikajú. Ak vzniknú v dospelosti, môže to byť na podklade psychopatológie, asociované sú s úzkostne­‑depresívnou symptomatikou alebo abúsom návykových látok či alkoholu. K REM (rapid eye movement) parasomniám patria nočné mory, rekurentná izolovaná spánková paralýza a porucha chovania v REM spánku Občasné nočné mory sa vyskytujú vo väčšine detskej populácie, pri vysokej frekvencii epizód s ťažko dysforickými snami, môžeme hovoriť o poruche s nočnými morami. V dospelosti je táto porucha asociovaná s komorbidnou psychopatológiou, najmä postrtaumatickou stresovou poruchou. Porucha chovania v REM spánku má vysokú koreláciu so synukleinopatiami, môže sa objaviť ako prvý príznak neurodegeneratívneho ochorenia, niekedy až roky pred prvými typickými symptómami daného ochorenia.

Brexpiprazol je nové atypické antipsychotikum, působící jako modulátor serotoninu a dopaminu. V jeho mechanismu účinku se uplatňuje parciální agonismus na serotoninových receptorech 5-HT1A, antagonismus na serotoninových receptorech 5-HT2A, parciální agonismus na dopaminových D2 receptorech a antagonismus na noradrenergních receptorech typu α1B a typu α2C. Podle zmíněného účinku na dopaminové D2 receptory se řadí do skupiny parciálních dopaminových agonistů (DRPA). Do klinické praxe léčby schizofrenie byl uveden nedávno. Jeho profil je spojen s dostatečnou antipsychotickou účinností a velmi dobrou snášenlivostí. Nízký výskyt nežádoucích účinků je spojen s dobrou spoluprací v léčbě, s nižším rizikem vzniku relapsu onemocnění a s dobrým fungováním nemocných v běžném životě. Článek prezentuje soubor deseti kazuistik z klinické praxe, kdy byl brexpiprazol spojen s lepším léčebným výsledkem než aripiprazol. Ze sdělení vyplývá, že jednotlivá antipsychotika ze skupiny DRPA nejsou stejná a dokládá nezaměnitelnost brexpiprazolu v některých klinických situacích.

Nespavost je definována jako přetrvávající potíž s iniciací, trváním nebo kvalitou spánku při zachování podmínek ke kvalitnímu spánku, která ovlivňuje kvalitu života, denní fungování a působí i somatické příznaky. Mezinárodní klasifikace poruch spánku a bdění rozděluje nespavost na chronickou (trvání minimálně 3 měsíce, minimálně 3× do týdne) a akutní. Chronická nespavost postihuje minimálně 5–10 % populace. V terapii insomnie je na prvním místě doporučována nefarmakologická léčba – psychoterapie. Nejlepší efekt dosahuje kognitivně behaviorální terapie. Teprve pokud tato terapie není účinná nebo se na ní pacient nehodí, je indikována medikace. Poslední doporučení Americké spánkové akademie (AASM) redukovalo seznam doporučených hypnotik – suvorexant (agonista orexinových receptorů), eszopiklon, zaleplon, zolpidem (agonisté benzodiazepinových receptorů), triazolam, temazepam (benzodiazepiny), ramelteon (melatoninový agonista) a doxepin (antidepresivum). U ostatních preparátů (trazodon, tiagabin, melatonin, tryptofan, valeriana, difenhydramin) AASM nedoporučuje jejich užívání k léčbě nespavosti, event. pouze v off -label indikaci. Podle doporučení vydaného Evropskou společností pro výzkum spánku jsou k léčbě krátkodobé nespavosti (≤ 4 týdny) vhodné benzodiazepiny, agonisté benzodiazepinových receptorů a některá antidepresiva, k dlouhodobé terapii však tyto látky doporučovány nejsou. Ostatní hypnotika (antihistaminika, antipsychotika, melatonin) nejsou doporučována pro léčbu nespavosti.

Podávání antidepresiv (AD) i antipsychotik (AP) včetně jejich aplikace off label roste. Údaje o situaci v ČR nejsou přesně známy. Dle dostupné literatury zhruba 1/3 antidepresiv je indikována off label, u antipsychotik toto procento může být ještě vyšší. Nepochybně existuje řada důvodů, zahrnujících rozšiřující se indikace a možnost preskripce AD nepsychiatry. Nejčastější indikací off label AD je insomnie, AP psychologické a behaviorální příznaky u demencí. Důkazy pro jejich účinnost v uvedených off lalbel indikacích jsou v průměru malé. Obor, ve kterém je off label indikace velmi častá, je pedopsychiatrie. Zavedení elektronických receptů by mohlo umožnit získat relevantní data i u nás.

Nespavost je definována jako přetrvávající potíž s iniciací, trváním nebo kvalitou spánku při zachování podmínek ke kvalitnímu spánku, která ovlivňuje kvalitu života, denní fungování a působí i somatické příznaky. Mezinárodní klasifikace poruch spánku a bdění rozděluje nespavost na chronickou (trvání minimálně 3 měsíce, minimálně 3× do týdne) a akutní. Chronická nespavost postihuje minimálně 5–10 % populace. V terapii insomnie je na prvním místě doporučována nefarmakologická léčba – psychoterapie. Nejlepší efekt dosahuje kognitivně behaviorální terapie. Teprve pokud tato terapie není účinná nebo se na ní pacient nehodí, je indikována medikace. Poslední doporučení Americké spánkové akademie (AASM) redukovalo seznam doporučených hypnotik – suvorexant (antagonista orexinových receptorů), eszopiklon, zaleplon, zolpidem (agonisté benzodiazepinových receptorů), triazolam, temazepam (benzodiazepiny), ramelteon (melatoninový agonista) a doxepin (antidepresivum). U ostatních preparátů (trazodon, tiagabin, melatonin, tryptofan, valeriana, difenhydramin) AASM nedoporučuje jejich užívání k léčbě nespavosti, event. pouze v off‑label indikaci. Podle doporučení vydaného Evropskou společností pro výzkum spánku jsou k léčbě krátkodobé nespavosti (≤ 4 týdny) vhodné benzodiazepiny, agonisté benzodiazepinových receptorů a některá antidepresiva, k dlouhodobé terapii však tyto látky doporučovány nejsou. Ostatní hypnotika (antihistaminika, antipsychotika, melatonin) nejsou doporučována pro léčbu nespavosti.

Na 20. kongrese praktických lékařů Medicína pro praxi, který proběhl 21.–22. dubna 2022 v Olomouci, jsme měli možnost vyslechnout velmi zajímavou přednášku MUDr. Lenky Reguli s názvem Somaticky nemocný pacient v ambulanci psychiatra – zaostřeno na diabetes. Paní doktorka Reguli v přednášce zmínila souvislosti mezi diabetem mellitem a depresí, připomněla význam nutnosti dobré kompenzace deprese u diabetiků a věnovala se i využití trazodonu v léčbě deprese u diabetiků.

Prezentujeme kazuistiku 61letého muže s rychlým rozvojem epileptických záchvatů, encefalopatie, deliria, syndromu periferní hyperexcitability a dysautonomie, u kterého byly prokázány anti-Caspr2 protilátky a jehož stav se rychle upravil po léčbě vysokými dávkami kortikosteroidů. Následně uvádíme krátký přehled patofyziologie anti-Caspr2 syndromů, přehled klinického spektra obtíží s důrazem na typický Morvanův syndrom, diagnostiku a terapii těchto syndromů.

Psychogenní neepileptické záchvaty (psychogenic nonepileptic seizures - PNES) jsou, po poruchách hybnosti, druhou nejčastější funkční neurologickou poruchou. Jsou to paroxysmální patologické behaviorální projevy či prožitky, které svým klinickým obrazem připomínají epileptické záchvaty či synkopu. Nemají však stejnou patofyziologickou příčinu (tj. elektrofyziologický korelát typický pro epileptické záchvaty či hypoperfuzi mozku jako u synkopy). Přestože se jedná o funkční neurologickou poruchu s charakteristickými rysy, je její diagnostika často velmi obtížná. Od prvního záchvatu ke stanovení správné diagnózy uplyne většinou několik let, během kterých jsou pacienti nesprávně léčeni a potažmo iatrogenizováni. Léčba je velmi svízelná a většina pacientů je dlouhodobě nekompenzována, což z PNES činí velmi závažný medicínský i socioekonomický problém.

Poruchy spánku se vyskytují u 20-30 % dětí a dospívajících. Vzhledem k jejich zdravotním důsledkům je nutno věnovat této oblasti v pediatrické praxi pozornost. Důležité jsou pravidelné dotazy na příznaky poruchy spánku, a to zejména u dětí s jiným základním onemocněním, které je predipozicí k některé spánkové poruše. Velký význam má prevence - edukace rodičů o správném spánkovém režimu s akcentem na kojenecký a školní věk. Zkrácení doby spánku anebo jeho snížená kvalita mají za následek zhoršení kognitivních funkcí, emocí a chování. Výrazným problémem spojeným s chronickou spánkovou deprivací je nespavost, zejména u malých dětí, a zpoždění spánkové fáze u dospívajících. K poruchám usínání a nekvalitnímu spánku vede také syndrom neklidných nohou, který může svými projevy napodobovat poruchu pozornosti s hyperaktivitou. K diagnostice poruch spánku kromě anamnézy slouží spánkový deník, aktigrafie a noční polysomnografie.

Primární insomnie je charakterizována potížemi s usínáním nebo udržením spánku, nedostatečnou kvalitou spánku, které trvají nejméně jeden měsíc. U krátce působící insomnie je doporučováno podávání hypnotik. Podávání hypnotik u chronické insomnie je kontroverzní. Nebenzodiazepinová hypnotika zolpiden, zopiclon a zaleplon nahradila benzodiazepiny v první linii farmakoterapie krátkodobé insomnie. Podávání hypnotik by mělo být zvažováno až po řádném diagnostickém zhodnocení, zda se nejedná o druhotnou insomnii, po zlepšení spánkové hygieny a po behaviorální léčbě. Pokud tyto postupy nebyly úspěšné, pak je na místě použití hypnotik. Začít s malými dávkami a podávat je na omezeně krátký čas. V léčbě chronické insomnie mohou být použita některá antidepresiva, jako jsou sedativní tricyklická antidepresiva, mirtazapin a trazodon. Nízká noční produkce a sekrece melatoninu byla zjištěna u starších pacientů s insomnií a exogenně podávaný melatonin se u nich ukázal být efektivní v léčbě nespavosti. Kromě podávání léků existuje několik efektivních přístupů v léčbě primární insomnie. Edukace o normálním spánku a poradenství týkající se zvyků, které pomáhají dobré spánkové hygieně, jsou dobrou, ale nikoliv dostatečnou intervencí, pokud jsou použity samostatně. Dále mohou pomoci různé relaxační přístupy, jako je progresivní svalová relaxace. Kontrola podnětů v chování se zaměřuje na odstranění všeho, co vede v době usínání k nadměrné stimulaci. Léčba spánkovou restrikcí se podrobně zaměřuje na snížení času stráveného na lůžku čekáním na spánek. Spánková deprivace pomáhá konsolidovat spánek následující noci, protože zvyšuje spánkovou efektivitu.

Psychogenní neepileptické záchvaty (psychogenic nonepileptic seizures - PNES) jsou, po poruchách hybnosti, druhou nejčastější funkční neurologickou poruchou. Jsou to paroxysmální patologické behaviorální projevy či prožitky, které svým klinickým obrazem připomínají epileptické záchvaty či synkopu. Nemají však stejnou patofyziologickou příčinu (tj. elektrofyziologický korelát typický pro epileptické záchvaty či hypoperfuzi mozku jako u synkopy). Přestože se jedná o funkční neurologickou poruchu s charakteristickými rysy, je její diagnostika často velmi obtížná. Od prvního záchvatu ke stanovení správné diagnózy uplyne většinou několik let, během kterých jsou pacienti nesprávně léčeni a potažmo iatrogenizováni. Léčba je velmi svízelná a většina pacientů je dlouhodobě nekompenzována, což z PNES činí velmi závažný medicínský i socioekonomický problém.

Syndrom závislosti na alkoholu je v české populaci častý. Neurologové se s těmito pacienty setkávají při lůžkové i ambulantní péči. Jedním z častých zdravotních problémů u nich je výskyt epileptických záchvatů. I osoby závislé na alkoholu mohou mít některý typ epilepsie. Cílem přehledového článku je upřesnění, kdy se jedná o epileptické záchvaty akutní symptomatické a kdy o záchvaty, které jsou klinickou manifestací epilepsie jako chronického onemocnění, a jak k nim v léčbě přistupovat. Je zmíněna terapie odvykacího stavu a syndromu závislosti. Chronické podávání antiepileptik je u těchto pacientů indikováno v případě diagnostikované epilepsie a při léčbě syndromu závislosti. Po akutních symptomatických epileptických záchvatech nemá dlouhodobé podávání antiepileptik opodstatnění.