Poznámky
Abstrakta
6.–7. 6. 2013, Hotel International Brno
|
X. SYMPOZIUM PRAKTICKÉ NEUROLOGIE
B29
objektívne vyšetrenie a laboratórne vyšetrenia umožňujú diagnostikovať rôzne príčiny svalových
kŕčov. Etiopatogeneticky sa rozlišujú primárne a sekundárne svalové kŕče.
Primárne (idiopatické) svalové kŕče
, bez známej príčiny, sa vyskytujú u zdravých jedincov.
Odhaduje sa, že v priebehu života sa idiopatické svalové kŕče manifestujú až u 75% populácie.
Napriek „benígnemu“ charakteru mnohí pacienti vnímajú primárne kŕče ako veľmi obťažujúce.
Primárne svalové kŕče sa vyskytuje v 2 základných formách: a) Svalové kŕče so vznikom v kľude.
Vyskytujú sa najmä u starších jedincov a u tehotných žien, najčastejšie ako nočné kŕče svalov dol-
ných končatín. b) Námahové alebo ponámahové svalové kŕče – vznikajú počas svalovej aktivity
alebo tesne po prechádzajúcej svalovej aktivite. Vyskytujú sa aj u športovcov.
Sekundárne svalové kŕče
sú zriedkavejšie. Spôsobujú ich viaceré rôzne príčiny: 1. Periférne
neurogénne ochorenia – amyotrofická laterálna skleróza, bulbospinálna amytrofia, diabetická a iné
polyneuropatie, vertebrogénne radikulopatie, neuromyotónia. 2. Svalové ochorenia – metabolické
myopatie, dystrofinopatie, kaveolinopatie, myozitídy, atď. 3. Celkové ochorenia – diabetes mellitus,
hypotyreóza, cirhóza, poruchy elektrolytov, chronická renálna insuficiencia, dialyzovaní pacienti,
atď. 4. Liekmi a toxínmi indukované svalové kŕče – statíny, fibráty, diuretiká, alkohol, atď. Svalové
kŕče môže spôsobovať aj konzumácia kávy, resp. kofeinu, preto sa pri zneschopňujúcich svalových
kŕčoch odporúča jednoduchý pokus s vysadením kávy. Prvým krokom v diagnostike svalových
kŕčov je odlíšenie, či sa jedná o primárne alebo sekundárne kŕče.
Liečba
primárnych svalových kŕčov je symptomatická (karbamazepin, gabapentin, pregabalin,
magnézium, cvičenie, strečing). Pri sekundárnych svalových kŕčoch je rozhodujúca kauzálna, resp.
patogenetická liečba základného ochorenia.
Kongenitální myopatie
MUDr. Josef Kraus, CSc.
1
, assoc. prof. Jiří Vajsar, MD, MSc, FRCPC
2
,
doc. MUDr. Josef Zámečník, Ph.D.
3
1
Klinika dětské neurologie, 2. LF UK a FN Motol, Praha
2
Division of Neurology, Department of Pediatrics, The Hospital for Sick Children,
Toronto, Ontario, Canada
3
Ústav patologie a molekulární medicíny, 2. LF UK a FN Motol, Praha
Nejčastějším klinickým obrazem kongenitálních myopatií je svalová slabost, hypotonie, atrofie
s proximálním postižením a opožděný motorický vývoj. Jejich charakteristické rozdělení však určují
rozlišné morfologické abnormality kosterních svalů. V posledním desetiletí byla odhalena genetická
příčina mnoha subtypů kongenitálních myopatií. Identifikace genů a další pochopení průběhu
molekulárních mechanizmů pomáhá porozumět patogenezi. Toto také poskytuje základ pro vý-
voj nových postupů a dává možnost pro vývoj budoucí racionální farmakologické terapie těchto
nemocí. V současnosti neexistuje kauzální léčba pro kongenitální myopatie. Dostupná je pouze
léčba podpůrná a symptomatická. Rehabilitace, ergoterapie a logopedie jsou její hlavní složky
s relativně příznivým efektem.
Zánětlivé myopatie
doc. MUDr. Edvard Ehler, CSc.
1
, doc. MUDr. Josef Zámečník, Ph.D.
2
1
Neurologická klinika PKN, a.s. a FZS Univerzita Pardubice
2
Ústav patologické anatomie, FN Motol a LF UK Praha
Myopatie lze dělit na hereditární a získané. Do hereditárních se řadí svalové dystrofie, myoto-
nie, poruchy iontových kanálů, kongenitální myopatie, metabolické a mitochondriální myopatie.
Mezi získané myopatie patří zánětlivé, endokrinní, sdružené s jiným systémovým onemocněním,
myopatie indukované léky a toxické myopatie. V diagnostice se využívá EMG, MRI, biochemické
a genetické vyšetření a zejména biopsie svalů. Zánětlivé myopatie patří do získaných myopatií
a jsou tvořeny heterogenní skupinou myopatií, jejichž podkladem je zánět. Idiopatické zánětlivé
myopatie jsou nejčastější a jednotlivé formy se liší průběhem, výskytem přidružených chorob,
efektem léčby i nálezy ve svalové biopsii. Zánětlivý původ mají i myopatie u systémových chorob,
vaskulitid, infekčních nemocí virových, bakteriálních, mykotických a parazitárních. V práci jsou
zdůrazněny klinické charakteristiky jednotlivých zánětlivých myopatií, EMG nálezy a zvláštní důraz
je kladen na nálezy svalové biopsie.
