Poznámky
Abstrakta
6.–7. 6. 2013, Hotel International Brno
|
X. SYMPOZIUM PRAKTICKÉ NEUROLOGIE
B23
Akronym POEMS popisuje základní příznaky onemocnění: P – polyneuropatie, O – organomegalie,
E – endokrinopatie, M – monoklonální gamapatie, S – kožní změny (skin changes), které bývají
zastoupeny s různou frekvencí.
Cílem
prezentované kazuistiky je upozornit na toto vzácné onemocnění u mladé pacientky.
Vlastní kazuistika: Jednalo se o 27letou ženu, u které byla diagnostikována senzitivně moto-
rická axonálně demyelinizační subakutní polyneuropatie s akcentací na DKK do těžkého stupně.
Při pátrání po etiologii polyneuropatie byly zjištěny dále tyto nálezy: městnání na očním pozadí
(3 dioptrie), pozitivní nález monoklonálního imunoglobulinu IgA lambda v séru (10,8 g/l). V kostní
dřeni byl nález 10–20% klonálních plazmatických buněk, na rtg skeletu a celotělovém PET byl
prokázán generalizovaný osteosklerotický proces. U pacientky došlo k výraznému váhovému
úbytku (30 kg během 1 roku). Pacientka tedy splňovala diagnostická kritéria pro POEMS syndrom.
Stav se nadále zkomplikoval rozvojem vaskulitidy mozkových tepen a trombózou a. carotis
interna vpravo intrakraniálně, manifestující se klinicky globální afázií a těžkou pravostrannou
hemiparézou. Byla zahájena onkologická terapie s autologní transplantací krvetvorných buněk.
U pacientky však došlo k dalšímu zhoršování celkového stavu, 6 měsíců po stanovení diagnózy
pacientka zemřela.
Inkompletní Morvanův syndrom?
MUDr. Irena Doležalová
1, 2
, prof. MUDr. Robert Kuba, Ph.D.
1, 2
1
Centrum pro epilepsie Brno, I. neurologická klinika LF MU a FN u sv. Anny v Brně
2
Středoevropský technologický institut CEITEC, MU Brno
V současnosti stoupá zájem odborné veřejnosti o onemocnění z okruhu autoimunních ence-
falitid. Část z nich, limbická encefalitida (LE) a Morvanův syndrom (MS), je asociována se skupinou
protilátek proti napěťově řízeným draslíkovým kanálům (votage-gait kalium channels, VGKC),
konkrétně s anti-LGI1-protilátkami (leucine-rich glioma inactivated) a anti-CASPR2-protilátkami
(contactin-associated protein-2).
U LE ve většině případů dominuje mnestický deficit (především postižení recentní paměti),
MS je naopak charakterizován kombinací tří typických symptomů – myotonie, dysautonomie a
encefalopatie, v obou případech se mohou vyskytovat epileptické záchvaty.
Prezentujeme kazuistiku pacienta, který byl na naši kliniku přijat pro frekventní epileptické
záchvaty, kognitivní deterioraci a autonomní dysfunkci. U pacienta byla prokázána pozitivita
anti-LGI 1 protilátek. Charakter onemocnění odpovídal MS, avšak chyběl “kardinální“ příznak
MS, tj. myotonie.
Je otázkou, zda by se myotonie vyvinula v dalším průběhu onemocnění, nebo zda existuje MS
bez myotonie, nebo zda v tomto konkrétním hodnotit onemocnění jako LE? Dle našeho názoru není
možné v současnosti, kdy v největším publikovaném souboru bylo 29 pacientů s MS a 64 pacientů
s LE, vymezit jednoznačné rozdíly mezi LE a MS. Pro klinickou praxi je důležité, že imunoterapie je
léčbou u obou těchto jednotek.
Demence
garant prof. MUDr. Irena Rektorová, Ph.D.
pátek / 7. 6. 2013 / 08.30–09.40
Nová klinická diagnostická kritéria pro Alzheimerovu nemoc
prof. MUDr. Irena Rektorová, Ph.D.
I. neurologická klinika LF MU, FN u sv. Anny, Brno
Výzkumná skupina Aplikované neurovědy, CEITEC MU, Brno
V přehledové přednášce budou diskutována nová klinická kritéria pro diagnostiku Alzheimerovy
nemoci (AN). Budou prezentovány doporučené biomarkery pro diagnostiku tzv. pravděpodobné
AN s průkazem patofyziologického procesu tohoto onemocnění. Jedná se o pomocná vyšetření
