Abstrakta
Poznámky
X. SYMPOZIUM PRAKTICKÉ NEUROLOGIE
|
6.–7. 6. 2013, Hotel International Brno
B20
První symptomy onemocnění se objevují již kolem 15. dne po narození, kdy se na končetinách,
zádech a na obličeji objeví první puchýře, velmi často hemoragické.
Kožní projevy v průběhu času obvykle neprogredují a fragilita kůže je hodnocena jako mírná.
Puchýře však pokrývají i sliznice, typicky se tedy objevuje chraplavý hlas, epizody respiračního
stridoru, časté jsou velmi těžké respirační infekty způsobené mj. olupováním a následně spolykáním
částí sliznice hrtanu.
První projevy svalové slabosti se objevují koncem první dekády, postupná progrese vede
brzy k invalidizaci pacienta a jeho upoutání na vozík, kolem 30. roku pak pacienti kvůli slabosti
dechového svalstva umírají.
K dalším projevům onemocnění patří i zubní abnormality, u některých pacientů je popisována
atrofie mozku dle magnetické rezonance, bilaterální katarakta, mírná hypertrofická kardiomyopatie
a arteriovenózní malformace na končetinách.
Diagnostika tohoto onemocnění vychází z klinického obrazu, nálezu v kožní a svalové biopsii
a z výsledku genetického vyšetření mutace v genu pro plektin.
Kazuistika: 14letý pacient sledován od narození na dětském kožním oddělení FN Brno pro vý-
skyt hemoragických puchýřů převážně na akrech končetin. Původně veden pod dg. Epidermolysis
bullosa simplex. Od 10 let výrazné potíže s chůzí, svalová slabost, únavnost, problém s chůzí
do schodů, od 12 let pacient na vozíku.
V roce 2011 (13 let věku) proběhlo kompletní vyšetření za hospitalizace na Klinice dětské neu-
rologie FN Brno včetně provedení kožní a svalové biopsie. Ve vzorku svalu popisována myogenní
léze typu svalové dystrofie s inflamatorními rysy, výsledky morfologického vyšetření i výsledek
analýzy exprese sledovaných proteinů ve svalové tkáni je kompatibilní s dg. kongenitální svalové
dystrofie s familiární junkční epidermolysis bullosa. Diagnóza byla následně potvrzena i na mole-
kulárně genetické úrovni. Nalezená mutace nebyla dosud v literatuře popsána.
Co vše může skrývat delirium u pacienta s abúzem alkoholu
MUDr. Barbora Urbanová, MUDr. David Krýsl
Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha
Muž, 72 let, s anamnézoualkoholizmubyl přijat na spádovouneurologii proasi týdenprogredující dez-
orientaci, psychomotorický neklid s prudkými změnami afektu, verbální agresivitu a prefrontální syndrom.
Současněbylapřítomnaporucha krátkodobépaměti s konfabulacemi. Nativní CTmozkubylobez abnormit,
laboratorně byla zachycena hyponatremie (značně refrakterní k i.v. suplementaci). Na EEG byla přítomna
horší organizaceZA s intermitentní pomalouFTbilat., avšak bez specifickýchGE. MRmozkuprokázala vyšší
signál v T2 a FLAIR mediotemporálně bilat. (více vlevo). Nález v mozkomíšnímmoku byl nezánětlivý. CT
vyšetření zobrazilo suspektní nádorovou lézi v pravém laloku štítné žlázy. Pacient byl k dovyšetření předán
na naši kliniku (cca2měsícepo vznikupotíží). Vzhledemke kombinaci psychiatrickýchpříznaků, kognitivního
deficitua refrakterní hyponatremie spolu s MRI abnormitouv oblasti amygdalohipokampálního komplexu
bilat. bylovyslovenopodezření na limbickouencefalitiduanti-LGI1, kterábylanásledněpotvrzenaprůkazem
anti-LGI1protilátek v séru i vmozkomíšnímmokupomocí nepřímé imunofluorescencena buňkách trans-
fektovaných genempro LGI1. Dobře charakterizované onkoneurální protilátky byly negativní. Pacient byl
nejprve zaléčen i.v. kortikoidy (4,5 g metylprednisolonu s následným převedením na 60mg Prednisonu
p.o. denně). Pro nedostatečný efekt KS bylo následně přistoupeno k aplikaci IVIg v dávce 30 g/kg denně
po 5dní. Po této léčbědošlo k dalšímupozvolnému lepšení zejména psychiatrickýchpříznaků, ale též EEG
aMRI nálezu. Porucha krátkodobépaměti zůstalanezlepšena. Běhemhospitalizacebyly zachyceny epizody
dystonie v obličeji s automatizmy PHK – susp. facio-brachiální dystonické záchvaty (FBDS). Tytoepizody při
imunoterapii a antiepileptické léčběpregabalinemvymizely. Po stabilizaci psychiatrického stavupacienta
bylaprovedena tenkojehlovábiopsie abnormníhoútvaruv pravém laloku štítné žlázy. V histopatologickém
nálezu tumor zachycen nebyl. Navrženou hemityroidektomii pacient odmítl.
Komentář:
Kazuistika ilustruje charakteristické rysy anti-LGI1 limbické encefalitidy (starší muž,
porucha paměti, psychiatrické projevy, FBDS, refrakterní hyponatremie). Znalost těchto klinických
projevů má velký význam pro odlišení jiných příčin akutní zmatenosti u pacienta s anamnézou
chronického alkoholizmu (Wernickeovy encefalopatie, deliria v rámci abstinenčního syndromu,
metabolické encefalopatie, status epilepticus aj.). I když bývá LE anti-LGI1 častěji neparaneoplastická,
podrobné onkoscreeningové vyšetření je potřebné, což ilustruje i naše kazuistika. Imunoterapie
bývá u tohoto syndromu úspěšná, úspěch však velmi záleží na včasné diagnóze.
