Abstrakta
Poznámky
X. SYMPOZIUM PRAKTICKÉ NEUROLOGIE
|
6.–7. 6. 2013, Hotel International Brno
B30
Pompeho choroba – základní poznatky
a současné možnosti diagnostiky a terapie
MUDr. Lenka Mrázová, doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D.
Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno
Pompeho choroba (glykogenóza II. typu) je autozomálně recesivně dědičné onemocnění
s incidencí 1 : 60 000. Je způsobeno mutací genu pro lysozomální kyselou α-1, 4 glukosidázu (GAA),
která vede k nedostatku tohoto enzymu ve všech tkáních. V důsledku deficitu či nedostatečné ak-
tivity tohoto enzymu dochází k akumulaci lysozmálního glykogenu především v kosterních svalech
a u kojenců v myokardu, v menší míře také v endotelu cévního systému, v CNS, játrech a ledvinách.
Podle klinických projevů a věku rozlišujeme dvě hlavní formy tohoto onemocnění. Při infantilní
formě jsou děti v prvních měsících života výrazně hypotonické („floppy baby“), postiženy jsou i dý-
chací svaly, objevuje se nápadná kardiomegalie, častá je i makroglozie a hepatomegalie. Tato forma
onemocnění je velice rychle progredující a často vede k úmrtí pacienta během prvního roku života.
Adultní forma začíná obvykle mezi 2. a 6. dekádou postižením skletálních svalů, svalů dýchacích
a bránice. Progrese je v tomto případě pomalá, postižení myokardu není obvyklé. Přechodné formy
s prvními projevy onemocnění mezi 6. měsícem a 2. rokem života s postižením skeletu, kardiomegalií
hypoventilací a hypotonií pak označujeme jako formu juvenilní.
Diagnostika tohoto onemocnění je nyní možná vyšetřením aktivity α glukosidázy v kapce
suché krve.
Sníženou aktivitu enzymu můžeme rovněž potvrdit v kultivovaných fibroblastech, lymfocytech
leukocytech a svalových buňkách. Diagnózu můžeme potvrdit i ve svalové biopsii, kde nacházíme
až 10× vyšší obsah glykogenu intralysozomálně i intracelulárně. V současné době je možná i pre-
natální diagnostika tohoto onemocnění.
V posledních letech je k dipozici enzymatická substituční terapie (preparát Myozyme), jedná
se o rekombinantní enzym α glukosidázy, jehož včasná aplikace zabraňuje progresi u časných
forem onemocnění a pomáhá zmírnit symptomy u adultní formy. Účinnost terapie závisí mj.
i na tzv. CRIM (Cross-reactive immunological material) status pacienta, i o této problematice bude
v přednášce pojednáno.
Bolesti hlavy
garant doc. MUDr. Otakar Keller, CSc.
pátek / 7. 6. 2013 / 14.00–15.05
Perzistující migrenózní aura bez infarktu
MUDr. Jiří Mastík, prof. MUDr. Irena Rektorová, Ph.D., MUDr. Ilona Eliášová
I. neurologická klinika LF MU a FN u sv. Anny, Brno
Perzistující aura bez infarktu (PABI) se řadí mezi vzácné komplikace migrény. Má tři hlavní dia-
gnostická kritéria: výskyt záchvatů migrény s aurou, aura musí přetrvávat déle než 1 týden, neuro-
radiologické vyšetření neprokáže migrenózní infarkt. Nejčastější příznaky aury jsou zrakové, typicky
jako „perzistující visual snow“, popsané poprvé Haasem r. 1982, a mohou přetrvávat měsíce nebo
roky. V diferenciální diagnostice vylučujeme kromě jiných komplikací migrény (migrenózní infarkt,
migrenózní status) některá oftalmologická onemocnění (zákalky na sklivci aj.), zrakové halucinace
u psychiatrických onemocnění, halucinogeny navozené perzistující poruchy vnímání a některé
další vzácnější příčiny. Účinná léčba PABI není známa, je doporučován acetazolamid, valproová
kyselina a topiramát.
Autor popisuje dva zajímavé případy migreniků s dlouhodobou zrakovou aurou. 29letá
žena trpí od puberty migrénou s aurou. V červenci 2010 se objevila perzistující porucha vidění
charakteru zrnění – „visual snow“, kombinovaná s poblikáváním a barevnými efekty. 22letý muž
s občasnou migrénou s aurou (vizuální, senzorickou a fatickou) trpí od útlého dětství perzis-
tující poruchou vidění charakteru zrnění, kdy „okolní svět vidí jakoby za touto clonou“. Stav je
