A16
XXXI. dny praktické a nemocniční pediatrie
|
31. 5.–1. 6. 2013
Abstrakta
Poznámky
Neurologie
předsedající doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D.
pátek/31. května 2013/14.30–16.00 hod.
Pozdní neurosenzorická morbidita předčasně narozených dětí
MUDr. Jan Hálek
1, 2
, MUDr. Ivana Vránová
1
, Mgr. Anita Múčková
3
1
Novorozenecké oddělení FN Olomouc
2
Dětská klinika LF UP a FN Olomouc
3
FZV UP Olomouc
Podíl dětí, které se v České republice narodí předčasně, neustále stoupá, v současné době
jde téměř o 8 procent všech novorozených dětí. Díky doposud ještě stále dobře organizované
a moderní perinatologické péči přežívá většina těchto dětí bez významných obtíží. Část z nich si
však do života přece jen odnáší rizika dalších zdravotních či vývojových obtíží. Takzvaná pozdní
morbidita je v posledních letech v popředí zájmu nejen odborné veřejnosti. Sdělení přináší infor-
mace o sledování pozdní morbidity předčasně narozených dětí – zejména novorozenců velmi nízké
porodní hmotnosti (VLBWI) v ČR. V přehledu informuje o aktuální situaci, o používané metodice
sledování dětí a o výsledcích. Uvádí i srovnání se situací v ostatních rozvinutých zemích.
Honzíkův příběh – kazuistika s nedobrým koncem
MUDr. Marta Neklanová
Dětská klinika FN Olomouc – neurologická ambulance
Úvod:
Neuronální lipofuscinozy (NCL) jsou onemocnění, u kterých se akumuluje autofluor
escentní neuronální střádavý materiál v lysozymech neuronů a postupně vede k jejich smrti a tím
i atrofii mozku. Klasifikace NCL se s rozvojem genetiky revidovala a mezi nejčastější typy patří
infantilní forma
(Santavuori dinase, CLN1),
pozdně infantilní forma
(pozdně infantilní amaurotická
idiocie, Janského–Bielschowského nemoc CLN2),
juvenilní forma
CLN3 a
adultní forma
. Nalezeny byly
další geny, proto celkový počet subtypů NCL je 9. Osm z nich je autosomálně recesivně dědičných.
Kazuistika:
Popis našeho nyní 6letého pacienta trpícího CLN2 ukazuje dva pohledy – pohled
matky, která příběh Honzíka sama spontánně sepsala, a pohled naší neurologické ambulance –
postupné kroky a úskalí, kterými jsme procházeli a přitom objektivně sledovali vývojový regres
chlapce. Stanovení dg. CLN2 se podařilo až ve spolupráci a pražskými pracovišti poté, co klinický
vývoj choroby a vývoj obrazu MRI naznačil zřetelnější zacílení enzymatického a molekulárně
genetického vyšetření.
Závěr:
Diagnostika neurodegenerativních chorob je na počátku onemocnění velmi složitá,
manifestace příznaků je postupná, a proto vyžaduje sledování a spolupráci všech zúčastněných –
rodina, lékař, pedagog. V našem případě první jasný signál o mentální deterioraci dítěte podala
naší ambulanci učitelka mateřské školy ve chvíli, kdy maminka podobný náhled neměla a naopak
odmítala. Diagnózu je třeba zvažovat u dětí trpících retardací, epilepsií, event. poruchou zraku,
a definitivní dg. se dosáhne pomocí enzymatického vyšetření nebo vyšetření vzorku kožní či svalové
biopsie při použití elektronové mikroskopie a histochemického vyšetření.
Idiopatické fokální epilepsie v dětství
MUDr. Ondřej Horák
Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno
Univerzitní centrum pro epileptologii a epileptochirurgii Brno
Úvod:
Idiopatické fokální epilepsie patří mezi nejčastější epilepsie dětského věku. Tvoří tzv.
epileptické spektrum, jehož jednotlivé jednotky mají stejný patogenetický podklad, vzájemně
se proto klinicky překrývají a mohou v sebe v průběhu času přecházet. Epileptická aktivita zde
odráží „funkční“ změny neuronální excitability určitých částí mozku v závislosti na stupni jeho
vývoje, a není tedy projevem ložiska v anatomickém slova smyslu. Pro svou příznivou prognózu
se spontánním vymizením paroxyzmů bývají tyto epilepsie často označovány jako benigní (BFE;
Benign Focal Epilepsies), což platí zejména pro v praxi nejčastěji vídaný Panayiotopoulosův syndrom
(PS) a benigní epilepsii s centrotemporálními hroty (BECTS). I tyto syndromy, které mnohdy ani
nevyžadují antiepileptickou terapii, však mohou být doprovázeny behaviorálními či kognitivními
