A20
XXXI. dny praktické a nemocniční pediatrie
|
31. 5.–1. 6. 2013
Abstrakta
Poznámky
oventrikulárního defektu o 32%, atrézie plicnice o 30% a společného arteriálního trunku o 50%
(vše p <0,01).
Závěr:
Program prenatální kardiologie má významný vliv na osud těhotenství a vede ke snížení
incidence závažných vrozených srdečních vad a komplexně postižených plodů.
Podpořeno projektem (Ministerstva zdravotnictví) koncepčního rozvoje
výzkumné organizace 00064203 (FN MOTOL).
Kardiovaskulární problematika Turnerova syndromu
MUDr. Eva Klásková
Dětská klinika LF UP a FN Olomouc
Turnerův syndrom (TS) je jednou z nejčastějších chromozomálních aberací. Je způsoben ztrátou
(monozomií) nebo strukturální abnormalitou jednoho X chromozomu. Postnatální incidence je
udávána 1 na 2 000–2500 živě narozených děvčátek.
K typickým příznakům TS patří malá postava, dysgeneze gonád, kožní duplikatury po stranách
krku (pterygium colli), nízká vlasová hranice, široký hrudník s oddálenými bradavkami a postnatální
lymfedém na dorzech rukou a na nártech. Charakteristická je vysoká prevalence kardiovaskulárních
a renálních vad.
Vrozené srdeční vady jsou detekovatelné přibližně u 50% nositelek TS. Prevalence srdečních
vad je závislá na karyotypu. Nejvyšší riziko kardiovaskulárních komplikací mají ženy s čistým karyo-
typem 45,X, nižší riziko je u pacientek s mozaikou a se strukturální abnormalitou X chromozomu.
Nejčastějšími srdečními vadami jsou bikuspidální aortální chlopeň (BAV), koarktace aorty (CoA)
a dilatace ascendentní aorty (AoDil).
Detekce kardiovaskulárních abnormalit se výrazně zvýšila se zavedenímmagnetické rezonance
srdce a velkých cév do vyšetřovacího algoritmu. Echokardiografické vyšetření u pacientek s TS
bývá komplikováno zhoršenou viditelností při transthorakálním vyšetření. MRI naopak umožňuje
spolehlivě zobrazit hrudní aortu a stanovit morfologii aortální chlopně i v těchto případech.
Mladé ženy ve druhém a třetím deceniu mají více než 100krát vyšší riziko aortální disekce
ve srovnání s obecnou populací, přičemž nejvyšší riziko disekce mají ženy s typickými stigmaty
TS. Aortální disekce je obvykle spojena s rizikovými faktory, jako jsou BAV, CoA, AoDil a systémová
arteriální hypertenze. Při histologickém vyšetření bývá zjištěna cystická nekróza medie aorty.
V posledních letech narůstá počet žen s TS, které otěhotní pomocí metod asistované
reprodukce. Riziko disekce nebo ruptury aorty během gravidity je více než 2 %. Z tohoto
důvodu Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine vydal v roce
2005 doporučení provést u všech žen s TS, které plánují těhotenství, podrobné screeningové
kardiologické vyšetření. Ženy s jakýmkoliv rizikovým faktorem pro aortální disekci by neměly
otěhotnět.
Kawasakiho nemoc
MUDr. Jiří Hostaša
Dětské kardiocentrum, FN Motol, Praha
Kawasakiho nemoc je akutní vaskulitida, která postihuje predilekčně koronární tepny.
Nejčastěji se vyskytuje u dětí do pěti let věku. Mezi hlavní klinické příznaky patří febrilie trvající
více než pět dnů, exantém na kůži, konjunktivitida, zvětšení krčních uzlin, otoky končetin, mali-
nový jazyk a zarudlé rty. V laboratorních nálezech dominuje trombocytóza, anémie, leukocytóza
s neutrofilí, zvýšená sedimentace erytrocytů a elevace CRP. Aneuryzmata koronárních tepen
se vyskytují u 20–25% neléčených pacientů a mohou vést k ischemické chorobě srdeční nebo
náhlé smrti na podkladě ruptury. Etiologie zůstává nadále neznámá. Farmakoterapie spočívá
v podání intravenózních imunoglobulinů a kyseliny acetylsalicilové, u refrakterních forem nemoci
jsou indikovány kortikoidy.
