Poznámky
Abstrakta
6.–7. 6. 2013, Hotel International Brno
|
X. SYMPOZIUM PRAKTICKÉ NEUROLOGIE
B7
Parkinsonské syndromy
garant MUDr. Pavel Ressner, Ph.D.
čtvrtek / 6. 6. 2013 / 12.15–13.25
Parkinsonský syndrom a extrapyramidové projevy u neurodegenerativních
onemocnění vázaných na poruchy metabolizmu železa
MUDr. Petra Bártová, Ph.D.
Neurologická klinika FN Ostrava, Ostravská Univerzita v Ostravě
Železo hraje významnou úlohu v lidskémorganizmu. Neurodegenerace s akumulací železa (NBIA)
charakterizuje heterogenní skupinu neurodegenerativních onemocnění spojenou s hromaděním
železa v centrálních oblastechmozku. Nejčastějšímonemocněním této skupiny je neurodegenerace
asociovaná s pantotenátkinázou (PKAN), autozomálně recesivní onemocnění charakterizované mu-
tací
PANK2 genu
a postiženímmetabolizmu koenzymu A. Dále sem patří neurodegenerace spojená
s fosfolipázou A2 s mutací
PLA2G6 genu
a onemocnění, jako je neuroferitinopatie, aceruloplazminemie
a další, které se v současné době řadí ke skupině NBIA. S metabolizmem železa souvisí i další systémová
onemocnění, např. hemochromatóza. Přednáška představuje stručnou charakteristiku, klinické projevy
společně s možnostmi diagnostiky a diferenciální diagnostiky těchto chorob.
Akutní neuropsychiatrické symptomy Wilsonovy nemoci, léčba
a problematika non-compliance: kazuistika mladého pacienta
MUDr. Olesja Parmová
1, 3
, MUDr. Marek Baláž, Ph.D.
2, 3
,
prof. MUDr. Irena Rektorová, Ph.D.
2, 3
1
Neurologická klinika LF MU a FN Brno
2
I. neurologická klinika LF MU, FN u sv. Anny, Brno
3
Výzkumná skupina Aplikované neurovědy, Středoevropský technologický
institut, CEITEC MU, Brno
Wilsonova nemoc (WN) vyžaduje včasnou diagnostiku a následně důsledné dodržování
předepsané léčby. Non-compliance může mít až fatální následky. Uvádíme kazuistiku mladého
muže sledovaného pro neuropsychiatrické symptomy WN, které se rozvinuly v návaznosti na ab-
úzus návykových látek. Z neurologických symptomů v počátku sledování dominovala dystonie
až s rozvojem status dystonicus, dysmetrie, rigidita, akineze, motorické a vokální tiky, poruchy řeči
a chůze. Po postupném navyšování terapie penicilaminem se stav upravil a stabilizoval do té míry,
že pacient založil rodinu. Poté si však pacient svévolně medikaci vysadil a došlo k prudkému zhoršení
neuropsychiatrické symptomatiky, kterou se přes opakované nastavení léčby nepodařilo zmírnit.
Juvenilní Huntingtonova nemoc
prof. MUDr. Jan Roth, CSc.
Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd, Univerzita Karlova,
1. LF UK a VFN v Praze
Huntingtonova nemoc (HN) je autozomálně dominantně dědičné neurodegenerativní onemocnění
s výskytem cca 1: 10–15 000. Podstatou mutace je zmnožení (expanze) počtu CAG tripletů v prvním
exonu. Při 40 a více tripletech jedinec onemocní HN. Typický věk nástupu prvních příznaků u klasic-
ké – adultní formy HN je mezi 35.–50. rokem věku. Podstatně vzácněji (cca 5% všech případů) se HN
manifestuje v dětském či adolescentním věku (juvenilní forma HN – JHN – arbitrárně definována jako
nemoc s počátkem klinické manifestace do 20. roku věku). Tato forma nemoci vzniká obvykle, přesa-
huje-li počet CAG tripletů 60 repeticí. Jako první se často objevují poruchy intelektu. Typický počáteční
projev JHN bývá selhávání, nezvládání školních aktivit, především v důsledku kombinace kognitivní
poruchy s motorickýmzpomalením, dyskoordinací pohybu a poruchou volní hybnosti. Typické jsou také
poruchy chování: nejčastěji výbuchy zlosti, agresivita, antisociální projevy a obsedantně-kompulzivní
rysy. Nejcharakterističtějšími projevy JHN jsou hypokineze, rigidita a dystonie, doprovázené rychle
