Abstrakta
Poznámky
X. SYMPOZIUM PRAKTICKÉ NEUROLOGIE
|
6.–7. 6. 2013, Hotel International Brno
B8
progredující poruchou stability a chůze. Chorea obvykle chybí. Poměrně časně nastupuje i dysartrie,
v pozdějších stadiích progredující až do stadiamutizmu, a dysfagie. JHNbývá někdy nazývána jako tzv.
primární Westphalova varianta HN. Dalšímpoměrně častýmprojevemu JHN jsou epileptické záchvaty.
Již od středních stadií choroby se konstantně objevuje kachektizace. Doposudneexistují žádné standardy
či jednotná doporučení pro terapeutické postupy JHN. Neexistují ani žádné farmakologické studie ově-
řující symptomatické efekty léčiv, splňující nároky tzv. evidence-based medicine, vše je léčba off-label.
V přednášce popisujeme používané terapeutické možnosti u jednotlivých projevů JHN.
Genetické príčiny parkinsonizmu s dôrazom na spinocerebelárne
ataxie a ochorenia s geneticky viazanými dystonickými syndrómami
s akronymom „DYT“
MUDr. Matej Škorvánek
Neurologická klinika, LF UPJŠ a UNLP, Košice
V priebehu posledných rokov bolo identifikovaných viacero genetických príčin parkinsoniz
mu. Monogénové ochorenia s klinickým obrazom klasického parkinsonizmu alebo s obrazom
atypického parkinsonizmu možno rozdeliť do troch skupín: 1) monogénové ochorenia spôsobe-
né mutáciami v génoch označených ako „PARK“; 2) mutácie v „non-PARK“ génoch, pri ktorých je
klasický parkinsonizmus bežnou súčasťou klinického nálezu alebo môže byť dokonca izolovaným
prejavom – napr. ochorenia s geneticky viazanými dystonickými syndrómami a spinocerebellárnymi
ataxiami s akronymom „DYT“ a „SCA”; 3) iné genetické ochorenia zo skupiny „non-PARK“, ktoré sa
môžu prezentovať určitými parkinsonskými rysmi, avšak typicky sú charakterizované inými prejav-
mi – napr. Huntingtonova choroba, neurodegenerácia asociovaná s pantotenát-kinázou (PKAN),
choreoakantocytóza a iné. Prednáška sa bude venovať predovšetkým ochoreniam zo skupiny „SCA“
a „DYT“, pri ktorých môže byť klasický parkinsonizmus izolovaným klinickým prejavom.
Satelitní sympozium
čtvrtek / 6. 6. 2013 / 13.25–13.55
Neuropatická bolest jako častá komponenta bolestí zad
MUDr. Radim Mazanec
Neurologická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha
Chronické bolesti zad (low back pain, LBP) představují v rozvinutých zemích endemický problém,
který postihuje v závislosti na věku až 70%populace. LBP se sdružují s depresí a poruchami spánku, mají
vliv na kvalitu života a socioekonomické dopady. Příčiny LBP zahrnují rozmanité patofyziologické stavy
s poruchounebobez poruchy nervových struktur. LBPbez poruchy nervových struktur jsounociceptorové
etiologie a představují hlavně strukturální i funkční poruchy bederní páteře, spojené se svalovými spazmy
(lumbago, lumbalgie, spondylóza, spondylartróza). LBP s poruchou nervových struktur splňují koncept
smíšené bolesti (mixed pain), tj. kombinace nociceptorové a neuropatické bolesti. Příčinou smíšené
bolesti jsou hlavně kompresivní radikulopatie, pooperační stavy (failed back surgery syndrom – FBSS),
lumbální spinální stenóza, ale i pseudoradikulární syndromy. Mechanizmus smíšené bolesti zahrnuje
kombinaci nociceptorové bolesti, přímé mechanické poškození nervových struktur a aseptický zánět
s účastí cytokinů a chemokinů.
Neuropatickákomponentabolestiu LBPbylav různýchprospektivních
epidemiologickýchstudiíchnalezenau 20–37%pacientů.
Klinická diagnostika neurogenní léze u LBP
(bed side testy) zahrnuje zhodnocení lokalizace bolesti – radikulární (lokalizace v dermatomu) vs. pseu-
doradikulární (lokalizace v Headových zónách a pouze s proximální iradiací – stehno), fyzikální vyšetření
(svalová síla, reflexy, poruchy čití), která prokazují mimo jiné senzitivní deficit v odpovídající lokalizaci.
Další diagnostické procedury jsou neurofyziologické (elektromyografie, somatosenzorické potenciály)
a zobrazovací metody (výpočetní tomografie a magnetická rezonance). Hlavní deskriptory neuropatické
bolesti u LBP jsou vystřelující a šlehavé bolesti do končetiny (obvykle pod koleno), pálivé a palčivé bolesti,
bolestivébrnění a mravenčení. Tytodeskriptory lze s vysokou senzitivitou (81–86%) a specificitou (82–87%)
